Тубулопатии. Тубулопатия почек

28 Май, 2018 Vrach

Тубулопатия - это группа патологий, для которых характерно стойкое нарушение функций канальцев почек. При данной патологии у почечных канальцев нарушается процесс регулярной «передачи» жизненно важных питательных компонентов к внутреннему органу. Тубулопатия диагностируется у взрослых и у детей разного возраста. Характер течения заболевания всегда различный, что несет в себе риск проявления у больных определенных негативных последствий, пагубно влияющих на общее физическое состояние здоровья.

Причины возникновения

Тубулопатии подразделены на первичные, а также вторичные формы образования. Для первичной тубулопатии характерны следующие первопричины развития:

нарушение структурной части мембран, являющихся «переносчиками» белковых соединений;
недостаток веществ, участвующих в транспортировке жизненно важных микроэлементов, а также питательных компонентов к почкам и другим органам мочевыделительной системы;
пониженная чувствительность мембран, а также канальцев к воздействию гормонов;
нарушение структурного строения клеток мембран.

Основной причиной развития второго вида тубулопатии является наследственный фактор, когда из-за генетической особенности организма повреждаются транспортные канальцы. Помимо этого, провокаторами развития патологии нередко становятся такие заболевания, как дисплазия или воспаление почечных тканей. Причиной тубулопатии выступают и приобретенные заболевания, развивающиеся из-за нарушения функций обмена веществ.

Виды болезни

Для тубулопатии характерно поражение разных участков почечных канальцев, поэтому медиками установлена следующая классификация заболевания:

Поражение проксимальных почечных канальцев - развитие синдрома Тони-Дебре-Фанкони, цистинурии, почечного тубулярного ацидоза, гликозурии, галактоземии или оксалурии. Перечисленные болезни требуют квалифицированной диагностики и последующей своевременной терапии. Лечение заболеваний проходит в стационарных условиях.
Поражение дистальных извилистых почечных канальцев - развивается тубулопатия. Первопричиной являются следующие патологии: пиелонефрит, почечный не сахарный диабет, тубулярный почечный ацидоз. Характер поражения внутренних органов - наследственный. Больному требуется контролировать собственное питание (отказаться от соли) и регулярно проходить обследования (сдача анализа мочи).

Тубулопатия у детей может классифицироваться и на другие виды. Например, нефронофтиз Фанкони, синдром Лиддла, а также синдром Барттера.

У людей с диагнозом почечная недостаточность риск развития тубулопатии резко увеличивается. При развитии заболевания будет наблюдаться разрушительный процесс канальцевого почечного аппарата. Такое состояние представляет колоссальную опасность для здоровья и жизни пациента.

Клиническая картина

В начале развития заболевания патологические симптомы у больного отсутствуют. Как правило, патология «маскируется» под другие заболевания. Яркая клиническая картина начинает выявляться уже при выраженной почечной недостаточности.

К симптомам тубулопатии медики относят:

почечные колики;
глицинурию;
цистинурию;
иминоглицинурию;
тирозинемию;
синдром Леша-Нихана;
нефролитиаз;
почечную недостаточность;
изменение структуры скелета (рахит).

Признаком тубулопатии также может быть тубулярный почечный ацидоз. Для заболевания характерны такие симптомы, как паралич, сильная слабость в мышцах.

Развитие заболевание сложно диагностировать на ранних этапах, так как клиническая картина у больного всегда отсутствует. При обнаружении одного или нескольких вышеуказанных признаков тубулопатии важно экстренно обратиться к врачу.

Диагностика

В качестве диагностических методов пациенту назначаются:

сдача анализов мочи и крови (общий, биохимический);
рентген исследование почек;
Ультра Звуковое Исследование;
Магнито-Резонансная Томография;
биопсия почек;
дополнительные исследования (иммунологические, физикальные);
рентген исследование структуры скелета.

Для проведения комплексного обследования пациент направляется лечащим врачом на консультацию к офтальмологу, хирургу, кардиологу, травматологу.

Методы лечения

Методика терапии тубулопатии зависит от локализации заболевания и провоцирующего фактора. Лечением заболевания занимается нефролог. В большинстве случаев врачом прописывается консервативное лечение, но при тяжелом течении болезни пациенту показано хирургическое вмешательство.

Консервативная терапия

Назначением лекарственных препаратов при тубулопатии врач занимается индивидуально по отношению к каждому пациенту. Основой консервативной терапии является сбалансированная лечебная диета и прием медикаментов.

Лекарственные препараты

Выбор лекарственных средств зависит от формы заболевания, причины его развития и физиологических особенностей пациента. При болевом синдроме пациенту прописываются обезболивающие препараты. Необходимость назначения антибактериальных средств определяется врачом.

Дозировка и длительность лечения определяется только врачом. Эффективность терапии зависит от точности соблюдения пациентом врачебных рекомендаций. Основной правильной терапии является лечебное меню. Пациенту рекомендуется употреблять продукты, обогащенные кальцием и фосфором. Важно отказаться от «вредных» для почек продуктов и алкоголя.

Хирургическое вмешательство

По показаниям пациенту может быть назначено оперативное вмешательство. Как правило, показаниями к операции служат неэффективность консервативного лечения, вторичные патологии или наличие у пациента камней в почках.

Методы оперативного вмешательства при тубулопатии:

Истории наших читателей

«Вылечить ПОЧКИ я смогла с помощью простого средства, о котором узнала из статьи ВРАЧА-УРОЛОГА с 24 летним стажем Пушкарь Д.Ю...»

Операция с помощью скальпеля. Операция может быть осложнена негативными последствиями. Помимо этого, отмечается продолжительность восстановительного периода.
Эндоскопический метод. Хирургическая процедура проводится с помощью специального аппарата - эндоскопа. После операции на теле пациента остаются небольшие рубцы и шрамы. Продолжительность восстановительного периода - 3-7 недель.
Литотрипсия. Метод оперативного вмешательства назначается пациентам, у которых диагностированы камни в почках. Перед проведением литотрипсии пациенту методом ультразвуковой или ударно-волновой терапии удаляют камни в почках. Операция отнесена к малоинвазивным методам терапии.

Выбор метода оперативного вмешательства зависит от многочисленных факторов. Перед проведением операции пациент проходит полное медицинское исследование организма, где врач устанавливает наличие показаний к операции и противопоказаний. Лечение проводится в стационарных условиях. После выписки домой, больному следует тщательно выполнять все рекомендации врача.

Народная терапия для лечения тубулопатии не применяется. Важно знать, что неправильное лечение способно навредить здоровью больного. Лечение заболевания проводится только под контролем квалифицированного врача с учетом всех физиологических особенностей организма пациента, а также характера патологии.

Профилактика

Основной профилактикой развития заболевания является внимательное отношение к собственному здоровью. Особенно данная рекомендация относится к людям, которые имеют генетическую предрасположенность к развитию патологии. В этом случае требуется регулярно проводить медицинское обследование, которое поможет на ранних этапах обнаружить патогенные изменения в организме и начать соответствующее лечение.

Устали бороться с почечными заболеваниями?

ОТЕКИ лица и ног, БОЛИ в пояснице, ПОСТОЯННАЯ слабость и быстрая утомляемость, болезненное мочеиспускание? Если у вас есть эти симптомы, то вероятность заболевания почек составляет 95%.

Если вам не наплевать на свое здоровье , то прочитайте мнение врача-уролога с 24 летним стажем работы. В своей статье он рассказывает о капсулах РЕНОН ДУО .

Это быстродействующее немецкое средство для восстановления почек, которое много лет применяется во всем мире. Уникальность препарата заключается:

Ликвидирует причину возникновения болей и приводит почки к первоначальному состоянию.
Немецкие капсулы устраняют боли уже при первом курсе применения, и помогают полностью вылечить заболевание.
Отсутствуют побочные эффекты и нет аллергических реакций.

Под термином «Тубулопатия» понимается не одна отдельная болезнь, а гетерогенная группа различных болезней мочевыводящей системы. Характеризуется изменениями в процессах реабсорбции канальцев почек. Клинические проявления самые разнообразные.

Тубулопатии подвержены люди различных возрастов, в том числе и маленькие дети. Причины заболевания различны, но в основном ею страдают люди, имеющие генетические дефекты. Лечение в основном консервативное, в тяжелых случаях – хирургическое. Прогноз болезни зависит от причины развития, вызванных осложнений, своевременности лечения.

Особенности тубулопатии, предрасполагающие факторы

Хотя тубулопатиями считаются патологии почечных канальцев, некоторая часть болезней этой группы возникает на почве нарушения структуры белков-переносчиков. Актуальность данного заболевания очень высокая. Дело в том, что тубулопатии часто путают с рахитом, настолько схожи клинические проявления и симптомы, а потому истинная причина заболевания иногда устанавливается поздно, когда болезнь перешла в тяжелую стадию – хроническую почечную недостаточность . Эта болезнь полному исцелению практически не поддается.

Другая причина актуальности тубулопатий лежит в том, что множество причин возникновения первичных патологий до сих остается малоизученными. Из-за этого фактора возможна только лишь поддерживающая терапия, а полноценное лечение и исцеление недоступно.

Предрасполагающими факторами могут быть: воспаление почек, резкое нарушение в обмене веществ, изменения систем транспортировки.

Внимание! При повреждении транспортировки почечных канальцев возникают серьезные нарушения в мочевыводящей системе, общем самочувствии человека, что может впоследствии привести к летальному исходу.

Классификация

Тубулопатии имеют много разновидностей. Исследования проводились длительное время, были определены её типы и подтипы, но в конце концов ученые остановились на разделении по локализации дефекта и основному (ведущему) синдрому.

Тубулопатии подразделяются на первичные и вторичные.

Первичные. Зачастую это основной диагноз. Причина возникновения заболевания лежит в нарушении транспорта веществ в мембранах почечных канальцев.
Вторичные. Это осложнение основного заболевания. Происходит поражение канальцев по причине патологии обмена веществ или болезней различных почечных участков, например, клубочков.

Существуют еще 2 группы тубулопатий, это хроническая (миеломная или подагрическая почка, амилоидоз, пиелонефрит) и острая (состояние смертельно опасное, так как требует немедленной замены почки по причине полной закупорки просвета канальцев; возникает уремическое состояние).

Основные проявления тубулопатий

Нарушение водно-электролитного обмена (дефицит электролитов, обезвоживание организма).
Нарушение кислотно-основного состояния.
Поражение интерстициальной почечной ткани.
Изменения клубочкового аппарата.
Развитие хронической почечной недостаточности.

Необходима дифференциальная диагностика с различными типами гипофосфатемических рахитов, остеопатиями, тубулярным ацидозом, цистинозом, фосфат-диабетом. Важно периодическое проведение пробы Сулковича .

Общие причины возникновения тубулопатий

Гены, которые кодируют синтез белков, транспортирующих вещества через клеточную мембрану канальцев, могут подвергаться различным мутациям. Мутация возникает на генном уровне, а значит, может передаваться по наследству. То есть основной причиной тубулопатий считается генетический фактор.

Кроме этого есть и другие причины, это:

дефект развития рецепторов к некоторым гормонам;
болезнь Тони-Дебре-Фанкони;
почечные диспластические изменения (изменения тубулоцитов);
изменение процесса реабсорбции некоторых микроэлементов или соединений (из первичной мочи);
отравление организма (солями тяжелых металлов, некачественной пищей, лекарственными препаратами);
ожоги последних степеней;
почечная глюкозурия;
синдром Барттера или Лиддла;
гиперальдостеронизм;
заболевания крови.

Развитие тубулопатий может спровоцировать любое тяжелое состояние, при котором происходит изменение функции почечных канальцев.

Клинические проявления, симптомы тубулопатии

Клинические проявления находятся в зависимости от тех соединений, которые были подвержены нарушению, поражению:

Недостаток в организме кальция (выводится с мочой при некоторых формах диабета).
Недостаток хлорида натрия (выводится при псевдогипоальдостеронизме).
Выраженные рахитоподобные нарушения (при заболевании де Тони-Дебре-Фанкони, при тубулопатии сочетание с множественными костными изменениями и патологиями, заболеваниями других органов, например, глаз или сосудов).
Нехватка в организме глюкозы (полиурия, полидиспия).
Понижение реабсорбции калия (образуется гипокалиемия, вызывает паралич, гипотонию).
Недостаток аминокислот (цистинурия, почечные колики).

Данная группа тубулопатий – Болезнь Хартнапа, цистинурия, пеллагра и другие, могут привести к нефролитиазу (отложение в почках конкрементов).

Тубулопатия поражает взрослых и детей неодинаково, но характер протекания болезни бывает различный.

Если у человека изначально уже был установлен диагноз «Почечная недостаточность », риск возникновения тубулопатий очень высокий. Это опасное состояние для жизни пациента, поэтому необходимо особое внимание со стороны врачей.

Диагностика

Для постановки точного диагноза необходимо всестороннее обследование больного. Особенно важно исследование работы мочевыводящей системы и самой мочи больного человека.

Назначаются следующие методы диагностики:

тест на наличие уровня глюкозы в моче;
анализ мочи на выявление аминокислот (хроматография), натрия хлорида, кальция, калия;
анализ на гормоны щитовидной железы;
рентгенографическое обследование;
ультразвуковое исследование;
молекулярно-генетические методы (возможно не всегда);
биохимический анализ крови;
анализ на гормоны надпочечников;
МРТ и/или КТ.

В каждом отдельном случае выбираются те или иные методы для диагностирования. Зачастую важны консультации таких узкопрофильных специалистов, как эндокринолог, гастроэнтеролог, невропатолог.

Лечение тубулопатии

Терапия болезни всегда различна, зависит от локализации патологии, ведущего синдрома, возраста, наличия осложнений, наличия других хронических заболеваний, ряда других факторов.

Очень важна при тубулопатии строгая диета (в основном с отказом от соли и жирного), с преобладанием свежих овощей и фруктов, продуктов, богатых кальцием, калием, фосфором. Основу рациона должны составлять молочнокислые продукты, бананы, морковь, помидоры, киви, виноград, сухофрукты, абрикосы.

Прием медикаментозных средств врач расписывает каждому пациенту индивидуально. Если имеются какие-либо осложнения, их также важно устранять и лечить, что и делается параллельно лечению тубулопатии.

Профилактика

Для предотвращения возникновения каких-либо осложнений, в том числе заболеваний мочевыводящих путей, важно регулярно посещать врача и проходить клинический осмотр, сдавать лабораторные анализы (не реже 1 раза в год проходить ультразвуковую диагностику).

Галина Владимировна

Тубулопатии представляют собой гетерогенную группу болезней мочевыделительной системы, связанных с нарушением процессов реабсорбции, локализующихся в почечных канальцах. Клиническая картина тубулопатии у детей крайне разнообразна. Заболевания проявляются симптомами дефицита определенного микроэлемента: слабостью, мышечной гипотонией, обезвоживанием, полиурией, симптомами рахита, изменениями артериального давления в любую сторону. Проводится специалистами исследования мочи, функции почек, лабораторная и рентгенологическая диагностика, анализ родословной. Лечение тубулопатии у детей чаще симптоматическое, направленное на нормализацию уровня калия, натрия, кальция и других микроэлементов. В данной статье вы сможете подробно ознакомиться с симптомами и особенностями терапии данного недуга.

Тубулопатии у детей

Не обращая внимания на то, что тубулопатиями считают заболевания, при развитии которых имеются нарушения функции почечных канальцев, некоторая часть нозологий этой группы являются на самом деле энзимопатиями - в их основе лежат нарушения структуры так называемых белков-переносчиков.

На практике частота встречаемости тубулопатии у детей сильно варьируется. Например, в медицине синдром Барттера крайне редко диагностируется, а вот частота почечных глюкозурий достигает почти 6% среди новорожденных малышей (учитывая семейную форму).

Актуальность данной проблемы чрезвычайно высока в педиатрии. Во-первых, тубулопатия почек у детей часто протекает под маской других болезней, по причине чего диагностируются они уже на стадии хронической формы почечной недостаточности, а она практически не поддается лечению. Во-вторых, причины основного количества первичных тубулопатий остаются не до конца изученными, а это значит, возможна лишь поддерживающая терапия. Клинические рекомендации тубулопатии у детей, однако, не стоит игнорировать.

Причины тубулопатий

Практически все тубулопатии возникают по причине генетического дефекта. Мутации могут происходить в генах, которые кодируют синтез белков, которые транспортируют разные микроэлементы сквозь мембрану клеток канальцев почек.

Также имеет место быть отсутствие реакций на гормоны, которые регулируют реабсорбцию натрия, калия, бикарбонатов, а также других соединений, а это связано с дефектами развития рецепторов к данным гормонам на клеточной мембране.

В протоколе тубулопатии у детей сказано, что еще возможной причиной считаются диспластическое изменение в почках - неправильная закладка ткани во внутриутробное время, по причине чего изменяются сами структуры мембран тубулоцитов.

Все вышеперечисленные факторы способны привести к нарушениям процесса реабсорбции разных соединений, а также микроэлементов из мочи. Но то же самое способно происходить и в почечном канальце после отравлений солью тяжелых металлов, лекарственными средствами, при болезнях накопления (например, мукополисахаридоз, сфинголипидозы и др.), когда имеет место также генетический дефект, который находится за пределами почек, а также мочевыделительной системы.

Любое заболевание, способное привести к нарушениям функционирования почечного канальца, может спровоцировать тубулопатии. Сюда также следует отнести ожог тяжелой степени, заболевания крови, а также другие состояния, во время которых значительно повышается нагрузка на почки.

Классификация тубулопатий

Разделение на первичную и вторичную тубулопатию у детей основано на этиологических принципах. В первой ситуации идет речь о наследственной и врожденной патологии в системе канальцев почек, а вторичные тубулопатии связаны напрямую с воздействием извне: с заболеваниями другого органа и системы, болезнями крови, ожоговой болезнью, опухолями и т.д.

Помимо этого, существует и клиническая классификация, которая основана на ведущем синдроме недуга: скелетных деформациях, полиурии, нефролитиазе и других признаках. На практике используется часто классификация по уровню поражения канальцевого аппарата. Выделяются следующие тубулопатии:

с сильным поражением проксимального канальца (цистинурия, почечная глюкозурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони и др.).
с сильным поражением дистального канальца (псевдогипоальдостеронизм, почечный тубулярный ацидоз первого типа).
с нарушениями реабсорбции на уровне собирательной трубочки (синдром Лиддла, гиперальдостеронизм, синдром Барттера).
с тотальным повреждением всего канальцевого аппарата (нефронофтиз).

Симптоматика

Итак, мы с вами разобрали, что чаще всего на практике встречаются наследственные тубулопатии у детей. Но каковы же их симптомы?

Клинические проявления будут зависеть от того, транспорт какого конкретно соединения нарушается. Например, при гипофосфатемическом диабете будет наблюдаться избыточное выведение кальция с мочой, по причине чего в клинике превалирует симптоматика рахита, высокорезистентного к лечению витамином D.

Также следует отметить, что рахитоподобное изменение развивается и при заболевании де Тони-Дебре-Фанкони, однако в данном случае оно сочетается с костными множественными деформациями, а также патологиями со стороны какого-либо другого органа (сердца и сосудов, глаз, ЛОР-органов и других).

Псевдогипоальдостеронизм определяется по избыточному выведению хлорида натрия из организма больного, причем и с мочой, и с калом, а также слюной, поэтому у пациентов наблюдаются признаки обезвоживания.

Дефицит в крови глюкозы при тубулопатии проявляется в виде слабости, чувства голода, полиурии, полидипсии, по причине чего глюкозурия почечная сопровождается признаками, напоминающими заболевание сахарным диабетом.

Сокращение реабсорбции калия с гипокалиемией может быть причиной мышечной гипотонии, а также развития параличей. Нарушения мембранного почечного транспорта аминокислот провоцируют их дефицит, который проявляется теми или иными признаками. Например, при цистинурии появляются почечные колики, при заболевании Хартнапа - симптомы мозжечковой атаксии, а также пеллагры. Эта группа тубулопатий приводит часто к нефролитиазу.

Как видите, симптомы тубулопатии у детей могут быть абсолютно разными.

Диагностика

При подозрении на тубулопатии педиатры назначают комплексное обследование мочи и функции мочевыделительной системы. Также обязательным будет определение уровня кальция, натрия, калия, хлора в моче, тест на глюкозу.

Обнаружить в анализе аминокислоты можно при помощи хроматографии. Конкременты будут исследоваться визуально с помощью микроскопа или выявляются при рентгенографическом исследовании и УЗИ.

УЗИ-диагностика подтверждает часто аномалии почек, мочеточников, а также других отделов в мочевыделительной системе. Для большинства первичных тубулопатий устанавливается тип наследования, локализация дефектов в хромосоме, по причине чего необходим анализ всей родословной.

Лечение тубулопатии

Так как патология обусловлена чаще всего генетическими дефектами, не разработана до сих пор этиотропная терапия. Исключение составляют только вторичные тубулопатии.

В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния. При ожогах тяжелой степени проводят гемодиализ, при лизосомных заболеваниях накопления показаны заместительные ферментные методы терапии, предупреждающие отложение разных соединений в почечном канальце. Независимо от главной причины тубулопатии врачом назначается так называемая ощелачивающая диета, включающая молочные продукты, картофель, капусту и фрукты.

Терапия первичных тубулопатий

Терапия первичных тубулопатий направлена на нормализацию показателя микроэлементов, которые выводятся усиленно с мочой. Дефицит корригируется введением внутривенно раствора хлорида натрия, препаратов калия, а также цитратных смесей.

В терапии рахита применяются высокое количество витамина D, бисфосфонаты, которые способствуют задержке кальция, фосфора в организме больного. Выраженная костная деформация является показанием к хирургическому вмешательству. Так как при тубулопатиях отмечается часто задержка физического развития, имеет место назначение курса синтетического соматотропина.

Профилактика

В чем же будет заключаться профилактика тубулопатии у детей? Она заключается в медико-генетическом консультировании специалистом будущих родителей. Чтобы избежать тубулопатии у детей, рекомендации врача должны строго соблюдаться.

Итог болезни

Прогнозы не всегда положительные, зависят от этиологии возникновения недуга. Формирование несахарного почечного диабета у детей приводит к быстрому летальному исходу. Наблюдается обезвоживание, которое является причиной смерти. При синдроме де Тони-Дебре-Фанкони появляется почечная недостаточность, которая требует заместительной терапии.

Но не все так пессимистично. Большинство тубулопатий поддается лечению. Однако некоторые заболевания протекают бессимптомно. Именно поэтому важно регулярно проводить обследование ребенка.

Заключение

По статистике, первичная тубулопатия протекают тяжелее, прогнозы на излечение неблагоприятные, патологии чаще приводят к летальному исходу. Это происходит по причине невозможности осуществления этиотропной терапии, помогающей устранить основную причину развития заболевания. При вторичных тубулопатиях прогноз более благоприятный.

При развитии болезни прекращается транспортирование необходимых питательных элементов, обеспечивающих нормальное функционирование почек. Основными причинами развития тубулопатии являются

врожденные повреждения канальцев почек;
нарушение структуры мембран, переносящих белки;
недостаток ферментов, отвечающих за транспортирование питательных элементов в почки;
заболевания обмена веществ;
почечные дисплазии;
понижение чувствительности канальцев и мембран к гормонам;
инфекционно-воспалительные процессы в почках.

При тубулопатии повреждаться могут любые участки почечных канальцев, причем каждое нарушение несет серьезную опасность для организма. К примеру, при повреждении проксимальных каналов возникает синдром Тони-Дебре-Фанкони, цистинурия, почечный тубулярный ацидоз (одно из рахитоподобных заболеваний) и другие опасные патологии.

Наличие почечной недостаточности многократно повышает риск развития тубулопатии. При этом наблюдается разрушение почечного канальцевого аппарата. Поэтому так важно диагностировать заболевание на самых ранних этапах развития и взять его под строгий контроль.

Классификация тубулопатий

Существует множество разновидностей тубулопатий, которые принято разделять по месту локализации патологического процесса и ведущему синдрому:

нарушения проксимальных извитых канальцев - почечная глюкозурия, аминоацидурия, глюкозаминовый диабет, синдром Лоу, галактоземия, синдром Тони-Дебре-Фанкони, болезнь Вильсона, целиакия, почечный рахит и т. д.;
нарушение дистальных канальцев и собирательных потоков - почечный несахарный диабет, пиелонефрит и прочие осложнения;
генерализованное (общее) нарушение канальцевого аппарата - нефронофтиз Фанкони, хроническая почечная недостаточность.

Тубулопатия - болезнь с нелегким характером. Чтобы предотвратить ее развитие, необходимо тщательно следить за состоянием своего здоровья, особенно лицам, имеющим наследственную предрасположенность к данному заболеванию. Важно регулярно проходить комплексное медобследование, что позволит своевременно обнаружить нарушения работы почек и незамедлительно приступить к лечению.

Тубулопатия относится к ряду тех болезней, которые серьезно влияют на работу и здоровье почек. Естественно, предвидеть на 100% развитие такой патологии не может никто. Но соблюдать необходимые меры предостережения может каждый. При возникновении малейших симптомов болезни почек не нужно их игнорировать. Необходимо сразу обратиться к врачу за помощью! Диагностика тубулопатии на ранней стадии дает возможность минимизировать курс лечения и существенно ускорить выздоровление!

Симптомы

Клиническая картина тубулопатий зависит от локализации патологического процесса в канальцевом аппарате почек, поскольку каждый определенный его отдел выполняет специализированную функцию (обратная резорбция веществ определенного типа).

Существует три отдельных группы симптомов, которые преобладают в зависимости от характера тубулопатии:

полиурия,
рахитоподобные изменения скелета (почечные остеопатии),
нефролитиаз.

Прогноз тубулопатии напрямую зависит от типа поражения канальцевого аппарата, распространенности патологического процесса и компенсаторных возможностей почек. Самыми сложными и прогностически неблагоприятными являются тубулопатии с комплексными нарушениями функции канальцев, например, синдром Тони-Дебре-Фанкони (глюкоаминофосфат-диабет), при котором нарушается канальцевая транспортировка глюкозы, аминокислот, бикарбонатов и неорганических фосфатов и значительно снижается канальцевая реабсорбция натрия, калия и воды.

Диагностика тубулопатий

Поскольку клинические проявления тубулопатий схожи с симптоматикой других заболеваний, проводится дифференцированный диагноз с рахитом, пиелонефритом, сахарным диабетом, остеопатиями, интерстициальным нефритом и некоторыми другими патологиями.

Для постановки диагноза проводится комплексное обследование с применением лабораторных и инструментальных методик исследования:

анализы мочи, крови - клинический, биохимический, специфические тесты на определение концентрации различных макро- и микроэлементов;
иммунологические исследования;
физикальные исследования;
обзорная рентгенограмма почек;
рентгенографические исследования структуры скелета;
УЗИ, МРТ почек;
биопсия почек.

Также необходимы консультации узких специалистов - окулиста, эндокринолога, кардиолога (если присутствуют нарушения со стороны ЭКГ), ревматолога, хирурга-ортопеда и т. д. Клиника Современной Медицины имеет собственную мощную лабораторно-диагностическую базу, что позволяет пройти комплексное обследование и получить достоверные результаты в кратчайший срок.

Лечение тубулопатий

Лечение тубулопатий комплексное и, кроме медикаментозной терапии, предусматривает назначение специальной диеты, изменение образа жизни и соблюдение питьевого режима. Терапевтическая схема подбирается строго индивидуально в каждом клиническом случае, с учетом результатов лабораторно-инструментальных исследований и ведущего синдрома.

Лечение тубулопатий проводится только под систематическим контролем нефролога. Главная цель терапии состоит в нормализации функций почек, сниженных или утраченных вследствие повреждения канальцевого аппарата. Большое значение имеет симптоматическое лечение, при вторичных тубулопатиях отдельное внимание уделяется терапии основного заболевания.

Тубулопатия – это не отдельное заболевание, а группа патологий.

Они характеризуются нарушением работы одного или нескольких белковых ферментов, которые контролируют реабсорбацию веществ.

Заболевания имеют отдельную классификацию, а симптомы не выражены ярко, в результате чего их легко спутать с проявлениями других болезней.

Общая информация

Тубулопатии – группа определенных заболеваний почек, имеющих схожий механизм развития, не отличаются клиническими проявлениями и методом терапии.

В медицине различают несколько типов тубулопатий в зависимости от причины их появления и периода возникновения.

Тубулопатии возникают в основном по причинам нарушения формирования плода или под влиянием различных факторов, оказывающих влияние на структуру почек.

Симптомы неспецифичны и для установления точного диагноза требуется проведение тщательной диагностики.

Причины возникновения

Принято выделять первичные и вторичные тубулопатии. Причинами развития первого типа заболеваний являются:

нарушение структуры переносящих белковые вещества мембран;
недостаточное количество ферментов, которые участвуют в транспортировки питательных веществ и микроэлементов в органы мочевыделительной системы, в том числе и почки;
низкая чувствительность канальцев и мембран к воздействию гормонов;
нарушение строения клеток мембран.

Вторичные тубулопатии возникают чаще всего в результате повреждения транспортных канальцев на фоне генетической предрасположенности. Также спровоцировать развитие заболеваний могут:

воспалительный процесс, затрагивающий ткани почки;
дисплазия.

Причиной тубулопатии становятся и приобретенные патологии, характеризующиеся нарушением обмена веществ.

Классификация и виды

Существует несколько классификация заболеваний. Выделяют как первичные, так и вторичные. К первому типу относятся:

фосфат-диабет;
почечная глюкозория;
глюкозаминовый диабет;
болезнь Хартнапа и другие.

Вторичные патологии возникают на фоне уже имеющихся аномалий развития или в результате воспалительных процессов. Основными из них являются:

врожденная непереносимость фруктозы;
цистиноз;
болезнь Вильсона-Коновалова;
целиакия и другие.

В зависимости от преобладающего симптома выделяют:

. Также может быть первичный или вторичный. К ним относятся такие патологии как пиелонефрит, почечный несахарный диабет.
Аномалия скелета . Возникает при изменении структуру костной ткани. Также носит название почечные остеопатии.
. В почках начинают формироваться камни, наблюдается .

Установление типа тубулопатии происходит на основе результатов диагностических мероприятий. Также подбирается схема лечения.

Нарушение проксимальных канальцев

К таким заболеваниям относятся почечная гликозурия, диабет-фосфат и аминоацидурия. Все патологии имеют благоприятный прогноз, но терапия должна проходить под строгим наблюдением врача.

К вторичным нарушениям дистальных канальцев относятся гликогенез, синдром Лоу, цистиноз. Прогноз неоднозначный и зависит от многих факторов. Лечение также проводится под наблюдение специалистов.

Дистальных канальцев

Наблюдаются только врожденные заболевание. Пациенту следует контролировать объем мочи и соблюдать специальную диету.

Полностью вылечить заболевание невозможно, но благодаря современной медицине удается улучшить прогноз и вернуть человека к нормальной жизни. Чаще всего при установлении заболеваний, относящихся к данной категории, устанавливается инвалидность.

Развитие болезни

На фоне тубулопатии нарушается процесс транспортировки питательных веществ, микроэлементов и кислорода к почке. Это нарушает их работу и негативно сказывается на общем состоянии.

Патологический процесс затрагивает не только канальцы, но и соседние ткани органа. Нарушение работоспособности возникает в результате нехватки необходимых веществ.

Тубулопатии у детей возникают по тем же причинам, что и у взрослых. Но некоторые симптомы отличаются. Риск развития заболеваний возрастает в тех случаях, когда пациент уже перенес почечную недостаточность. На фоне уже перенесенной болезни отмечается нарушение канальцев.

Клиническая картина

Клинические проявления заболеваний многообразны и зависят от того, какой элемент мочевыделительной системы был затронут.

В некоторых случаях наблюдается выведение большого количества кальция вместе с уриной. Рахитоподобные нарушения сочетаются с деформацией глаз, сосудов, сердца, ушей, носа. Также отмечаются признаки обезвоживания.

При недостаточном количестве глюкозы возникают следующие симптомы:

чувство голода;
слабость;
онемение конечностей.

Данные признаки часто напоминают сахарный диабет, в результате чего многие пациенты ищут причину их появления не в той области.

Симптомы у детей

Проявления тубулопатии у детей незначительно отличаются от клинической картины у взрослых. При развитии патологии наблюдается потеря аппетита, слабость, постоянная сонливость.

Также нарушается процесс мочеиспускания. В зависимости от области локализации патологического процесса может наблюдаться уменьшение объема мочи, недержание или задержка.

Диагностические меры

В первую очередь при возникновении симптомов следует обращаться к терапевту или . Специалист установит наличие симптомов, проведет осмотр и назначить ряд диагностических исследований.

Основным методом диагностики является анализ мочи. Лабораторное исследование позволяет установить уровень содержания кальция, натрия, калия в урине. Требуется также сдать анализ на определение количества глюкозы.

Для выявления аминокислот назначается хроматографии. Все внимательно изучаются с помощью микроскопа или определяются во время рентгенологического исследования.

С целью подтверждения аномалий развития почек назначается УЗИ мочеточников и других органов мочевыделительной системы. При возможности может быть назначено молекулярно-генетическое исследование.

Пациентам назначается анализ крови, так как в большинстве случаев наблюдается наличие различных микроэлементов или повышение уровня их содержания. Биохимический анализ позволяет установить уровень глюкозы.

В обязательном порядке проводится и определение количества гормонов, что позволяет оценить работу эндокринной системы. На основе полученных результатов врач устанавливает диагноз и назначает курс терапии.

Способы терапии

Метод лечения зависит от типа заболевания. Чаще всего применяют медикаментозную терапию, но в тяжелых случаях используется хирургическое вмешательство.

Консервативный метод

Основой лечения при тубулопатии является назначение диеты. Пациенту следует принимать витаминные комплексы для восполнения уровня кальция, фосфора и других микроэлементов.

Лекарственные препараты подбираются индивидуально, в зависимости от заболевания, степени его развития и состояния пациента. При наличии болезненных ощущений показаны обезболивающие средства, могут быть назначены антибиотики.

Все препараты следует принимать только по назначению врача и в указанных дозировках. Эффективность лечения зависит от правильности соблюдения рекомендаций специалиста.

Хирургическое вмешательство

При наличии камней в почках или других заболеваний, лечение которых не может быть проведено с помощью лекарственных препаратов, назначается операция. Основными методами являются:

Метод хирургического вмешательства зависит от многих факторов. В первую очередь операция проводится в тех случаях, когда другие методы неэффективны. Перед процедурой пациенту следует пройти ряд обследований на установление наличия показаний и противопоказаний.

Рецепты народной медицины

Использовать при тубулопатии методы народной медицины категорически запрещено. Это обусловлено разнообразностью заболеваний, входящих в данный комплекс.

Использование рецептов народной медицины может стать причиной серьезных осложнений.

Осложнения и последствия

Главным осложнением тубулопатии является острая почечная недостаточность. Также существует риск развития некроза коркового вещества органа.

Причинами их развития являются нарушение обмена веществ и почечная ишемия. Для исключения возникновения осложнений следует соблюдать все рекомендации специалиста.

Прогноз и профилактика

Прогноз напрямую зависит от заболевания и причины его развития. В некоторых случаях отмечается улучшение состояния и полное выздоровление. Но при тяжелых нарушениях и невозможности проведения операции пациенты показана поддерживающая терапия, устанавливается инвалидность.

Специальных профилактических мер по снижению риска развития тубулопатии не существует. Специалисты рекомендуют будущим родителям медико-генетическую консультацию.

Тубулопатии – комплекс различных заболеваний, которые характеризуются нарушением процесса обмена веществ в почках. Симптомы и метод терапии зависят от типа патологии. В некоторых случаях возможно выздоровление. Но для этого следует соблюдать все рекомендации врача.