Tumora cerebeloasă: simptome, diagnostic și tratament. Cea mai frecventă tulburare de dezvoltare a sistemului nervos central al copilului

Simptomele pot varia în funcție de cauză, dar includ, de obicei, ataxie (coordonare afectată a mișcărilor). Diagnosticul se bazează pe constatări clinice și este adesea completat de descoperiri neuroimagistice și uneori de teste genetice. Tratamentul este de obicei simptomatic, cu excepția cazului în care cauza identificată este dobândită și reversibilă.

Cerebelul este format din trei părți.

• Arhicerebel (vestibulocerebel): include lobul floculonodular, care este situat medial.
• Vierme situat la mijloc (paleocerebel): responsabil de coordonarea mișcărilor trunchiului și picioarelor. Deteriorarea viermelui duce la deficiențe în mers și menținerea posturii.
• Emisferele cerebeloase localizate lateral (neocerebel): sunt responsabile pentru controlul mișcărilor rapide și precis coordonate la nivelul membrelor.

În prezent, din ce în ce mai mulți cercetători sunt de acord că, alături de coordonare, cerebelul controlează și unele aspecte ale memoriei, învățării și gândirii.

Ataxia este semnul cel mai caracteristic de afectare cerebeloasă, dar pot fi observate și alte simptome.

Cauzele tulburărilor cerebeloase

Malformații congenitale sunt adesea sporadice și adesea fac parte din sindroame complexe (de exemplu, anomalie Dandy-Walker) cu dezvoltarea afectată a diferitelor părți ale sistemului nervos central. Malformațiile congenitale se manifestă devreme în viață și nu progresează odată cu vârsta. Simptomele pe care le manifestă depind de structurile afectate; în acest caz, de regulă, ataxia este întotdeauna observată.

Ataxii ereditare poate avea atât moduri de moștenire autosomal recesiv cât și autosomal dominant. Ataxiile autosomale recesive includ ataxia lui Friedreich (cea mai frecventă), ataxie telangiectazie, abetalipoproteinemie, ataxie cu deficit izolat de vitamina E și xantomatoza cerebrotendinoasă.

Ataxia lui Friedreich se dezvoltă datorită expansiunii repetărilor GAA în tandem în gena care codifică proteina mitocondrială frataxina. Nivelurile reduse de frataxină duc la acumularea excesivă de fier în mitocondrii și la perturbarea funcționării acestora. Instabilitatea la mers începe să apară la vârsta de 5-15 ani, la care se alătură apoi ataxie la nivelul extremităților superioare, disartrie și pareză (în principal la nivelul picioarelor). Inteligența suferă adesea. Tremorul, dacă este prezent, este exprimat nesemnificativ. Se remarcă și suprimarea reflexelor profunde.

Ataxiile spinocerebeloase (SCA) reprezintă majoritatea ataxiilor dominante. Clasificarea acestor ataxii a fost revizuită de mai multe ori pe măsură ce s-au acumulat noi cunoștințe cu privire la caracteristicile lor genetice. Până în prezent, au fost identificați cel puțin 28 de loci, mutații în care duc la dezvoltarea SCA. În cel puțin 10 loci, mutația constă într-o expansiune a repetărilor nucleotidelor, în special, în unele forme de SCA există o creștere a numărului de repetări CAG (ca în boala Huntington), care codifică aminoacidul glutamina. Manifestari clinice variat. În unele forme ale SCA cele mai comune, leziuni multiple ale diferitelor părți ale centralei și periferice sistem nervos odată cu dezvoltarea polineuropatiei, simptome piramidale ale sindromului picioarelor neliniştite şi, desigur, ataxie. În unele SCA, apare doar ataxia cerebeloasă. SCA de tip 5, cunoscută și sub numele de boala Machado Joseph, este probabil cea mai comună variantă a SCA autosomal dominantă. Simptomele includ ataxie și distonie (uneori), convulsii ale mușchilor faciali, oftalmoplegie și ochi „bombați” caracteristici.

Averi dobândite. Ataxiile dobândite sunt rezultatul unor boli neurodegenerative neereditare, boli sistemice, expunere la toxine sau pot fi de natură idiopatică. Bolile sistemice includ alcoolismul, boala celiacă, hipotiroidismul și deficitul de vitamina E. Monoxidul de carbon, metalele grele, litiul, fenitoina și anumite tipuri de solvenți pot provoca toxicitate cerebeloasă.

La copii, cauza dezvoltării tulburărilor cerebeloase este adesea tumorile cerebrale, care, de regulă, sunt localizate în linia mediană a cerebelului. ÎN în cazuri rare copiii pot prezenta tulburări cerebeloase reversibile după ce au suferit infectie virala.

Simptomele și semnele tulburărilor cerebeloase

Simptome	Manifestare
ataxie	Mers clătinat cu bază extinsă
Dezordonarea mișcărilor	Incapacitatea de a coordona corect mișcările precise
Disartrie	Incapacitatea de a pronunța cuvintele clar, vorbire neclară cu o construcție incorectă a frazei
Disdiadococineza	Incapacitatea de a efectua mișcări alternative rapide
dismetrie	Incapacitatea de a controla gama de mișcare
Hipotonie musculară	Scăderea tonusului muscular
Nistagmus	Vibrații involuntare, rapide globii oculariîn direcție orizontală, verticală sau de rotație, cu o componentă rapidă îndreptată spre leziunea din cerebel
Discurs scanat	Pronunție lentă, cu tendința de a avea dificultăți în pronunțarea începutului unui cuvânt sau al unei silabe
Tremor	Mișcări oscilatorii alternante ritmice într-un membru la apropierea de o țintă (tremor de intenție) sau în grupele sale musculare proximale atunci când menține o postură sau menține greutatea (tremor postural)

Diagnosticul tulburărilor cerebeloase

Diagnosticul se face pe baza datelor clinice, inclusiv a unui istoric familial detaliat, cu excluderea eventualelor boli sistemice dobândite. Ar trebui efectuată neuroimagistica, de preferință RMN.

Tratamentul tulburărilor cerebeloase

Unele boli sistemice și consecințe efecte toxice poate fi supusă corectării. În același timp, tratamentul, de regulă, este doar de susținere.

Cerebel(cerebel) - o parte a creierului aparținând creierului posterior. Participă la coordonarea mișcărilor, reglarea tonusului muscular, menținerea posturii și echilibrului corpului.

Cerebelul este situat în fosa craniană posterioară medular oblongatași puțul, făcând parte din acoperișul celui de-al patrulea ventricul (vezi. Creier ). Suprafața sa superioară este orientată spre lobii occipitali ai emisferelor creier mare, de care este separat de cerebelul tentorium (vezi. Meningele ). Sub M. se apropie de foramen magnum. Proiecția lui M. pe suprafața capului se află între proeminența occipitală externă și bazele proceselor mastoide. Masa lui M. la un adult este de 136-169 G.

Cerebelul constă dintr-o parte mijlocie nepereche - vermis (vennis) și emisfere pereche (hemispheria cerebelli), care acoperă trunchiul cerebral. Suprafața mușchiului este împărțită de numeroase fante în foi subțiri care se desfășoară aproximativ transversal de-a lungul emisferelor și vermisului. O fisură orizontală (fissura hdnzontalis) separă suprafețele superioare și inferioare ale viermelui. În cadrul lobilor, frunzele viermelui sunt grupate în lobuli, iar lobulii viermelui corespund anumitor lobi ai emisferelor (. orez. 12 ).

Suprafața lui M. este acoperită cu scoarță. Substanța albă situată sub scoarță intră în frunzele lui M. sub formă de plăci subțiri, care în secțiuni creează o imagine deosebită - așa-numitul arbore al vieții. Substanta alba contine nuclei de M.: zimtati (nucleus dentatus), in forma de pluta (nucleus emboliformis), sferici (nuclei globosi) si nucleu de cort (nucleus fastigii). M. are trei perechi de picioare (pedunculi cerebellares) care îl leagă de trunchiul cerebral. Pedunculii cerebelosi inferiori merg la medula oblongata, cei mijlocii la pons, iar cei superiori la mezencefal.

Cortexul lui M. are trei straturi: stratul molecular superficial, care conține coș și neuroni stelati, ramuri de fibre nervoase care provin din alte straturi ale cortexului și materie albă; strat de neuroni piriformi format din mari celule nervoase(celule Purkinje); strat granular profund care conține predominant neuroni granulari mici. Fibrele aferente vin la mușchi de-a lungul picioarelor sale din nucleele vestibulare și altele nervi cranieni, din măduva spinării ca parte a tracturilor spinocerebeloase anterioare și posterioare, din nucleii fasciculilor subțiri și cuneați și nucleii pontini. Cele mai multe dintre ele se termină în cortexul M Din cortex, impulsurile nervoase sunt transmise nucleelor ​​de-a lungul axonilor neuronilor piriformi. Nucleii dau naștere căilor eferente ale cerebelului. Acestea includ calea cerebelonucleară către nucleii nervilor cranieni și formatiune reticulara trunchiul cerebral; calea nucleară roșie-dentată către nucleul roșu al creierului mediu; calea dentată-talamică către talamus (vezi. Căi ). Prin aferenta sa si căi eferente M. este inclusă în sistem extrapiramidal.

Alimentarea cu sânge a lui M. este asigurată de arterele cerebeloase superioare, anterioare inferioare și posterioare inferioare. Ramurile lor se anastomozează în pia-mater, formând o rețea vasculară din care ramuri se extind în cortexul și substanța albă a creierului Venele creierului sunt numeroase, se varsă în vena mare a creierului și în sinusurile durei mater. (drept, transversal, petrosal).

Tremurând ) în membrele din partea focarului patologic; când conexiunile nucleului dintat v sunt deteriorate de măslina inferioară - mioclonie limba, faringele, palat moale. Pe partea afectată a M., tonusul mușchilor membrelor este redus sau absent, drept urmare, în timpul mișcărilor pasive, sunt posibile hiperextensia articulațiilor și mișcările excesive ale acestora. Pot apărea reflexe asemănătoare pendulului. Pentru a le identifica, pacientul este așezat pe marginea unei mese sau a unui pat, astfel încât picioarele să atârnă liber, iar reflexele genunchiului să fie evocate. În acest caz, piciorul inferior al pacientului face mai multe mișcări de balansare (pendul). Este adesea detectată o așa-numită reacție magnetică: atunci când suprafața plantară a degetului mare este ușor atinsă, întregul membru este întins.

Toate leziunile volumetrice ale M. (tumori, hemoragii, hematoame traumatice, chisturi) se caracterizează printr-o creștere semnificativă hipertensiune intracraniană din cauza ocluziei spațiilor de lichid cefalorahidian la nivelul ventriculului al patrulea și al foramenului, ceea ce determină apariția hipertensiunii arteriale (vezi. Hipertensiunea intracraniană ).

Defecte de dezvoltare. Există agenezie totală și subtotală (laterală și mediană) a M. Agenezia totală este rară. De obicei este combinată cu alte malformații severe ale sistemului nervos. Ageneza subtotală a lui M. este, de regulă, combinată, de asemenea, cu malformații ale trunchiului cerebral (ageneza pontului, absența ventriculului al patrulea etc.). Cu hipoplazia lui M. se observă o scădere a întregului M. sau a structurilor sale individuale. Hipoplaziile lui M. pot fi unilaterale sau bilaterale, precum și lobare sau lobulare. A evidentia diverse modificări circumvoluții cerebeloase: alogirie, macrogirie, poligirie, agirie. Tulburările disrafice sunt cel mai adesea localizate în regiunea vermisului M., precum și în velul medular inferior și se manifestă sub forma unui cerebelohidromeningocel sau a unui defect sub formă de fante în structura M. Cu macroencefalie, hipertrofia de se observă straturile moleculare şi granulare ale cortexului M. şi o creştere a volumului acestuia.

Clinic, malformațiile M. se manifestă prin ataxie cerebeloasă statică și dinamică, care în unele cazuri este determinată împreună cu simptome de afectare a altor părți ale sistemului nervos. Încălcări caracteristice dezvoltare mentală pana la idiotie si dezvoltare funcțiile motorii. Tratamentul este simptomatic

Deteriora. Daune deschise la M. se observă când leziuni cerebrale împreună cu afectarea altor formațiuni ale fosei craniene posterioare și conduc în majoritatea cazurilor la rezultat fatal. Cu leziuni cranio-cerebrale închise, simptomele leziunii lui M. se dezvoltă adesea ca urmare a impactului său direct sau ca urmare a unui contra-impact.

M. este mai des deteriorat la cădere pe spate sau în regiunea cervico-occipitală. În acest caz, se notează durere, hiperemie, umflare și compactare a țesuturilor moi în regiunea cervical-occipitală, iar craniogramele relevă adesea o fractură. OS occipital. În aceste cazuri, simptomele leziunii lui M. sunt aproape întotdeauna combinate cu simptomele leziunii trunchiului cerebral, care pot apărea atât ca urmare, cât și ca urmare a formării de hematom epidural sau subdural acut, subacut sau cronic în fosa craniană posterioară. Hematoamele fosei craniene posterioare, de regulă, sunt unilaterale (în special epidurale) și se dezvoltă ca urmare a leziunilor venelor. În cazuri rare, se formează hidroame ale fosei craniene posterioare (acumulare acută de lichid cefalorahidian în spațiul subdural).

Boli. înfrângerile lui M origine vasculară se dezvoltă cu ischemic și hemoragic lovituri. Accidentele cerebrovasculare ischemice și tranzitorii apar cu înmuierea acută și netrombotică a creierului, precum și cu embolie în sistemul vertebral, arterele bazilare și cerebeloase. Simptomele cerebeloase focale predomină în combinație cu semne de afectare a trunchiului cerebral (vezi. Sindroame alternante ). Hemoragiile la M. se caracterizează printr-o creștere rapidă a simptomelor cerebrale cu tulburări de conștiență (dezvoltarea soporului sau stare comatoasă), simptome meningeale, tulburări cardiovasculare, respiratorii și alte tulburări ale trunchiului cerebral precoce, hipotensiune sau atonie musculară difuză. Simptomele cerebeloase focale sunt observate numai cu focare hemoragice limitate în cerebel, cu hemoragii masive, nu sunt detectate din cauza simptomelor pronunțate ale trunchiului cerebral;

Procesele distrofice la M. se caracterizează printr-o creștere treptată progresivă a tulburărilor cerebeloase, care sunt de obicei combinate cu semne de afectare a altor părți ale sistemului nervos și în special a părții sale extrapiramidale. Acest sindrom clinic se observă în mod ereditar ataxie cerebeloasă Pierre Marie, degenerescență olivopontocerebeloasă, ataxie familială Friedreich, ataxie-telangiectazie Louis-Bar (vezi. ataxie ).

M. leziunile de origine infecțioasă sunt în majoritatea cazurilor o componentă a unei boli inflamatorii a creierului (vezi. Encefalită ). În acest caz, simptomele cerebeloase sunt combinate cu semne de afectare focală a altor părți ale creierului, precum și cu simptome generale pronunțate infecțioase, cerebrale și adesea meningeale. În neurobruceloză pot fi observate tulburări cerebeloase (vezi.

Conducator
"Oncogenetica"

Zhusina
Iulia Ghenadievna

Absolvent al Facultății de Pediatrie a Universității de Stat de Medicină Voronezh. N.N. Burdenko în 2014.

2015 - stagiu în terapie la Departamentul de Terapie facultății a VSMU care poartă numele. N.N. Burdenko.

2015 - curs de certificare în specialitatea „Hematologie” la Centrul de Cercetare în Hematologie din Moscova.

2015-2016 – terapeut la VGKBSMP Nr.1.

2016 - tema tezei pentru gradul de Candidat în Științe Medicale „studiu de curs clinic boala și prognosticul la pacienții cu boală pulmonară obstructivă cronică cu sindrom anemic.” Coautor a peste 10 lucrări publicate. Participant la conferințe științifice și practice de genetică și oncologie.

2017 - curs de perfecţionare pe tema: „interpretarea rezultatelor studiilor genetice la pacienţii cu boli ereditare».

Din 2017, rezidențiat în specialitatea „Genetică” în baza RMANPO.

Conducator
"Genetica"

Kanivets
Ilya Viaceslavovici

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetician, candidat la științe medicale, șef al departamentului de genetică al centrului de genetică medicală Genomed. Asistent, Departamentul de Genetică Medicală, rusă academiei medicale educație profesională continuă.

A absolvit Facultatea de Medicină a Universității de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova în 2009, iar în 2011 – un rezidențiat în specialitatea „Genetică” la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități. În 2017, și-a susținut disertația pentru gradul de Candidat în Științe Medicale pe tema: Diagnosticul molecular al variațiilor numărului de copii ale secțiunilor ADN (CNV) la copii cu malformații congenitale, anomalii fenotipice și/sau retard mintal când se utilizează micromatrice de oligonucleotide SNP de înaltă densitate"

Din 2011-2017 a lucrat ca genetician la Children's spital clinic lor. N.F. Filatov, departamentul de consultanță științifică al Instituției Bugetului Federal de Stat „Centrul de Cercetare Genetică Medicală”. Din 2014 până în prezent, a condus departamentul de genetică al Centrului Medical Genomed.

Domenii principale de activitate: diagnosticul si managementul pacientilor cu boli ereditare si malformatii congenitale, epilepsie, consiliere medicala si genetica a familiilor in care s-a nascut un copil cu patologie ereditara sau defecte de dezvoltare, diagnostic prenatal. În timpul consultării, datele clinice și genealogia sunt analizate pentru a determina ipoteza clinică și cantitatea necesară de teste genetice. Pe baza rezultatelor sondajului, datele sunt interpretate și informațiile primite sunt explicate consultanților.

Este unul dintre fondatorii proiectului „Școala de Genetică”. Oferă în mod regulat prezentări la conferințe. Oferă prelegeri pentru geneticieni, neurologi și obstetricieni-ginecologi, precum și pentru părinții pacienților cu boli ereditare. Este autorul și coautorul a peste 20 de articole și recenzii în reviste ruse și străine.

Domeniul de interes profesional este implementarea cercetării moderne la nivelul întregului genom în practica clinică și interpretarea rezultatelor acestora.

Ora recepției: miercuri, vineri 16-19

Conducator
"Neurologie"

Sharkov
Artem Alekseevici

Sharkov Artyom Alekseevici– neurolog, epileptolog

În 2012, a studiat în cadrul programului internațional „Medicina orientală” la Universitatea Daegu Haanu din Coreea de Sud.

Din 2012 - participare la organizarea bazei de date și a algoritmului de interpretare a testelor genetice xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

În 2013 a absolvit Facultatea de Pediatrie a Universității Naționale de Cercetare Medicală din Rusia, numită după N.I. Pirogov.

Din 2013 până în 2015, a studiat la un rezidențiat clinic în neurologie la Instituția Bugetară de Stat Federală „Centrul Științific de Neurologie”.

Din 2015, lucrează ca neurolog, cercetător la Cercetarea Științifică institut clinic Pediatrie numită după academicianul Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. De asemenea, lucrează ca neurolog și medic în laboratorul de monitorizare video-EEG din clinicile Centrului de Epileptologie și Neurologie care poartă numele. A.A. Kazaryan” și „Centrul de epilepsie”.

În 2015, a finalizat formarea în Italia la școala „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

În 2015, pregătire avansată - „Genetica clinică și moleculară pentru medici”, RDKB, RUSNANO.

În 2016, formare avansată - „Fundamentals of molecular genetics” sub îndrumarea unui bioinformatician, Ph.D. Konovalova F.A.

Din 2016 - șef al direcției neurologice a laboratorului Genomed.

În 2016, a finalizat pregătirea în Italia la școala „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

În 2016, formare avansată - „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici”, „Institutul de Medicină de Laborator”.

În 2017 – școala „NGS în Genetică Medicală 2017”, Centrul de Cercetare de Stat din Moscova

În prezent dirijat Cercetare științificăîn domeniul geneticii epilepsiei sub îndrumarea profesorului, MD. Belousova E.D. și profesor, doctor în științe medicale. Dadali E.L.

A fost aprobată tema tezei pentru gradul de Candidat în Științe Medicale „Caracteristicile clinice și genetice ale variantelor monogenice ale encefalopatiilor epileptice precoce”.

Principalele domenii de activitate sunt diagnosticul și tratamentul epilepsiei la copii și adulți. Specializare restrânsă - interventie chirurgicala epilepsie, genetica epilepsiei. Neurogenetica.

Publicații științifice

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimizarea diagnosticului diferențial și interpretarea rezultatelor testelor genetice folosind sistemul expert XGenCloud pentru unele forme de epilepsie.” Genetică medicală, nr. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Chirurgie de epilepsie pentru leziuni cerebrale multifocale la copiii cu scleroză tuberoasă”. Rezumate ale celui de-al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIA COPIILOR”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Abordări genetice moleculare pentru diagnosticarea epilepsiilor monogenice idiopatice și simptomatice”. Teza celui de-al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIA COPIILOR”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „O variantă rară a encefalopatiei epileptice precoce de tip 2, cauzată de mutații ale genei CDKL5 la un pacient de sex masculin.” Conferința „Epileptologia în sistemul neuroștiințelor”. Culegere materiale conferinte: / Editat de: prof. Neznanova N.G., prof. Mihailova V.A. Sankt Petersburg: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. O nouă variantă alelică a epilepsiei mioclonice de tip 3, cauzată de mutații în gena KCTD7 // Genetică medicală - 2015. - Vol. 9. - p. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Caracteristici clinice și genetice și metode moderne diagnosticul epilepsiilor ereditare”. Culegere de materiale „Tehnologii biologice moleculare în practica medicală” / Ed. Membru corespondent PLOAIA A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia în scleroza tuberoasă. În „Boli ale creierului, medicale și aspecte sociale„editat de Gusev E.I., Gekht A.B., Moscova; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Boli și sindroame ereditare însoțite de convulsii febrile: caracteristici clinice și genetice și metode de diagnostic. //Revista Rusă de Neurologie a Copilului.- T. 11.- Nr. 2, p. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Abordări genetice moleculare pentru diagnosticul encefalopatiilor epileptice. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPILULUI” / Editat de Profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia pentru epilepsia rezistentă la medicamente la copiii cu leziuni cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPILULUI” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Articol: Genetica și tratamentul diferențiat al encefalopatiilor epileptice precoce. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Da, au facut. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Tratamentul chirurgical al epilepsiei în scleroza tuberoasă” editat de Dorofeeva M.Yu., Moscova; 2017; str.274
*
Nou clasificări internaționale epilepsie și crize epileptice ale Ligii Internaționale Împotriva Epilepsiei. Jurnal de Neurologie și Psihiatrie. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. Nr 7. P. 99-106

Seful departamentului
„Genetica predispozițiilor”
biolog, consultant genetic

Dudurich
Vasilisa Valerievna

– șef catedra „Genetica predispozițiilor”, biolog, consultant genetic

În 2010 – specialist PR, Institutul de Relații Internaționale din Orientul Îndepărtat

În 2011 – Biolog, Universitatea Federală din Orientul Îndepărtat

În 2012 – Instituția Federală a Bugetelor de Stat Institutul de Cercetare pentru Fizică și Chimie, FMBF din Rusia „Diagnosticarea genetică în medicina modernă”

În 2012 – Studiul „Introducerea testării genetice într-o clinică generală”

În 2012 – Formare profesională „Diagnostic prenatal și pașaport genetic – baza Medicina preventivaîn era nanotehnologiei" Institutul de Cercetare al AG numit după D.I. Ott Filiala Nord-Vest a Academiei Ruse de Științe Medicale

În 2013 – Formare profesională „Genetică în hemostaziologie clinică și hemoreologie” la Centrul Științific de Chirurgie Cardiovasculară Bakulev

În 2015 – Formare profesională în cadrul celui de-al VII-lea Congres al Societății Ruse de Genetică Medicală

În 2016 – Școala de analiză a datelor „NGS în practica medicală” a instituției bugetare de stat federale „MGSC”

În 2016 – Stagiu „Consiliere genetică” la Instituția Bugetelor Federale de Stat „MGNC”

În 2016 – A participat la Congresul Internațional de Genetică Umană de la Kyoto, Japonia

Din 2013-2016 – Șef al Centrului de Genetică Medicală din Khabarovsk

Din 2015-2016 – profesor la Departamentul de Biologie de la Universitatea de Medicină de Stat din Orientul Îndepărtat

Din 2016-2018 - secretar al filialei Khabarovsk a Societății Ruse de Genetică Medicală

În 2018 – Participare la seminarul „Potențialul reproductiv al Rusiei: versiuni și contraversiuni” Soci, Rusia

Organizator al școlii-seminar „Epoca Geneticii și Bioinformaticii: Abordare Interdisciplinară în Știință și Practică” - 2013, 2014, 2015, 2016.

Experienta de munca ca consilier genetic – 7 ani

Fondator Fundație caritabilă numită după Regina Alexandra pentru a ajuta copiii cu patologia genetică alixfond.ru

Domenii de interes profesional: myrobiom, patologie multifactorială, farmacogenetică, nutrigenetică, genetică reproductivă, epigenetică.

Conducator
„Diagnostic prenatal”

Kiev
Iulia Kirillovna

În 2011 a absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova. A.I. Evdokimova cu o diplomă în Medicină Generală A studiat rezidențiat la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități cu o diplomă în Genetică.

În 2015, a efectuat un stagiu de practică în Obstetrică și Ginecologie la Institutul Medical pentru Pregătirea Avansată a Medicilor din Instituția de Învățământ Buget de Stat Federal de Învățământ Profesional Superior „MSUPP”

Din 2013, desfășoară consultări la Instituția Bugetarului de Stat „Centrul de Planificare și Reproducere Familială” a Departamentului Sănătății.

Din 2017, este șeful direcției „Diagnostic prenatal” a laboratorului Genomed.

Realizează în mod regulat prezentări la conferințe și seminarii. Susține prelegeri pentru diverși medici specialiști în domeniul reproducerii și diagnosticului prenatal

Oferă consiliere medicală și genetică femeilor însărcinate cu privire la diagnosticul prenatal pentru a preveni nașterea copiilor cu defecte congenitale dezvoltare, precum și familiile cu presupus ereditare sau patologie congenitală. Interpretează rezultatele diagnosticului ADN.

SPECIALISTI

Latypov
Arthur Şamilevici

Latypov Artur Shamilevich este un medic genetician de cea mai înaltă categorie de calificare.

După ce a absolvit facultatea de medicină a Institutului Medical de Stat din Kazan în 1976, a lucrat mulți ani, mai întâi ca medic în cabinetul de genetică medicală, apoi ca șef al centrului de genetică medicală. Spitalul Republican Tatarstan, specialist șef al Ministerului Sănătății al Republicii Tatarstan, profesor al departamentelor Universității de Medicină din Kazan.

Autor peste 20 de ani lucrări științifice pe probleme de genetică reproductivă și biochimică, participant la numeroase congrese și conferințe interne și internaționale pe probleme de genetică medicală. El a introdus metode de screening în masă a femeilor însărcinate și a nou-născuților pentru boli ereditare în activitatea practică a centrului, a efectuat mii de proceduri invazive pentru bolile ereditare suspectate ale fătului. date diferite sarcina.

Din 2012, ea lucrează la Departamentul de Genetică Medicală cu un curs de diagnostic prenatal la Academia Rusă de Educație Postuniversitară.

Domeniu de interes științific: boli metabolice la copii, diagnosticare prenatală.

Programul recepției: miercuri 12-15, sâmbătă 10-14

Medicii sunt consultați la programare.

Genetician

Gabelko
Denis Igorevici

În 2009 a absolvit Facultatea de Medicină a KSMU, care poartă numele. S. V. Kurashova (specialitatea „Medicina generală”).

Stagiu la Academia Medicală de Educație Postuniversitară din Sankt Petersburg a Agenției Federale pentru Sănătate și dezvoltare sociala(specialitatea „Genetică”).

Stagiu în terapie. Recalificare primară în specialitatea " Diagnosticarea cu ultrasunete" Din 2016 este angajat al Departamentului Fundamentelor Fundamentale Medicină clinică Institutul de Medicină Fundamentală și Biologie.

Domeniul de interese profesionale: diagnosticul prenatal, utilizarea screening-ului modern și metode de diagnostic pentru a identifica patologia genetică a fătului. Definiţia risk recidiva boli ereditare în familie.

Participant la conferințe științifice și practice de genetică și obstetrică și ginecologie.

Experienta in munca 5 ani.

Consultatie cu programare

Medicii sunt consultați la programare.

Genetician

Grishina
Kristina Alexandrovna

A absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova în 2015, cu o diplomă în Medicină Generală. În același an, a intrat în rezidențiat în specialitatea 08/30/30 „Genetică” la Instituția Federală a Bugetelor de Stat „Centrul de Cercetare Medicală Genetică”.
A fost angajată la Laboratorul de Genetică Moleculară a Bolilor Moștenite Complex (condus de Dr. A.V. Karpukhin) în martie 2015 ca asistent de cercetare. Din septembrie 2015 a fost transferată în funcția de asistent de cercetare. Este autorul și coautorul a peste 10 articole și rezumate despre genetică clinică, oncogenetică și oncologie molecularăîn reviste ruse şi străine. Participant regulat la conferințe de genetică medicală.

Domeniul de interese științifice și practice: consilierea medicală și genetică a pacienților cu patologie sindromică și multifactorială ereditară.

O consultație cu un genetician vă permite să răspundeți la următoarele întrebări:

Sunt simptomele copilului semne ale unei boli ereditare? ce cercetări sunt necesare pentru a identifica cauza determinarea unei prognoze precise recomandări pentru efectuarea și evaluarea rezultatelor diagnosticului prenatal tot ce trebuie să știți când planificați o familie consultație la planificarea FIV vizitând și consultatii online

Genetician

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Este absolventă a Facultății de Medicină și Biologie a Universității Naționale de Cercetare Medicală din Rusia, numită după N.I. Pirogov 2015, apărat teza pe tema „Corelarea clinică și morfologică a indicatorilor vitali ai stării corpului și a caracteristicilor morfofuncționale ale celulelor mononucleare din sânge în intoxicații severe”. Ea a absolvit rezidențiatul clinic în specialitatea „Genetică” la Departamentul de Genetică Moleculară și Celulară a universității menționate mai sus.

a participat la școala științifică și practică „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici: aplicare în practica clinică”, la conferința Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) și la alte conferințe dedicate geneticii umane.

Efectuează consiliere medicală și genetică pentru familiile cu suspecte de patologii ereditare sau congenitale, inclusiv boli monogenice și anomalii cromozomiale, determină indicații pentru studiile genetice de laborator și interpretează rezultatele diagnosticelor ADN. Consultă femeile însărcinate cu privire la diagnosticul prenatal pentru a preveni nașterea copiilor cu malformații congenitale.

Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale.

Specialist în domeniul consilierii reproductive și al patologiei ereditare.

A absolvit Academia Medicală de Stat Ural în 2005.

Rezidentiat in Obstetrica si Ginecologie

Stagiu în specialitatea „Genetică”

Recalificare profesională în specialitatea „Diagnostic cu ultrasunete”

Activități:

• Infertilitate și avort spontan
Vasilisa Iurievna



Este absolventă a Academiei Medicale de Stat Nijni Novgorod, Facultatea de Medicină (specialitatea „Medicina generală”). Ea a absolvit rezidențiatul clinic la FBGNU „MGNC” cu o diplomă în Genetică. În 2014, a efectuat un stagiu de practică la Clinica de Maternitate și Copilărie (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Din 2016, lucrează ca medic consultant la Genomed LLC.

Participă în mod regulat la conferințe științifice și practice despre genetică.

Domenii principale de activitate: Consultanta in domeniul clinic si diagnostic de laborator boli genetice și interpretarea rezultatelor. Managementul pacienților și familiilor acestora cu suspiciune de patologie ereditară. Consultanță la planificarea sarcinii, precum și în timpul sarcinii, cu privire la diagnosticarea prenatală pentru a preveni nașterea copiilor cu patologii congenitale.

Din 2013 până în 2014, a lucrat ca cercetător junior la Laboratorul de Oncologie Moleculară de la Institutul de Cercetare a Cancerului Rostov.

În 2013 - pregătire avansată " Problemele curente genetică clinică”, GBOU VPO Creșterea Universității de Stat Medicală a Ministerului Sănătății din Rusia.

În 2014 - formare avansată „Aplicație Metoda PCRîn timp real pentru diagnosticarea genetică mutatii somatice", FBUN "Institutul Central de Cercetare de Epidemiologie din Rospotrebnadzor".

Din 2014 – genetician la laboratorul de genetică medicală de la Universitatea de Stat de Medicină Rostov.

În 2015, ea și-a confirmat cu succes calificarea ca om de știință de laborator medical. El este un membru actual al Institutului Australian de Medicină de Știință.

În 2017 - formare avansată „Interpretarea rezultatelor Cercetarea genetică la pacienții cu boli ereditare”, NOCHUDPO „Centrul de Formare pentru Educație Medicală și Farmaceutică Continuă”; „Problemele actuale ale diagnosticului clinic de laborator și geneticii de laborator”, Universitatea Medicală de Stat Rostov a Ministerului Sănătății al Rusiei; pregătire avansată „BRCA Liverpool Genetic Counseling Course”, Universitatea Liverpool.

Participă în mod regulat la conferințe științifice, este autor și coautor a peste 20 de publicații științifice în publicații interne și străine.

Activitate principală: interpretarea clinică și de laborator a rezultatelor diagnosticului ADN, analiza micromatricei cromozomiale, NGS.

Domenii de interes: aplicarea celor mai recente metode de diagnostic la nivelul genomului în practica clinică, oncogenetică.

Ataxia cerebeloasă este o încălcare a coordonării mișcărilor diferiților mușchi, care este cauzată de patologia cerebelului. Dezordonarea și stângăcia mișcărilor pot fi însoțite de scanare, vorbire sacadată, coordonare afectată a mișcărilor oculare și disgrafie.

ICD-10	G11.1-G11.3
ICD-9	334.3
BoliDB	2218
MedlinePlus	001397
Plasă	D002524

Forme

Concentrându-se pe zona de deteriorare a cerebelului, se disting următoarele:

• Ataxia static-locomotorie, care apare atunci când vermisul cerebelos este deteriorat. Tulburările care se dezvoltă odată cu această leziune se manifestă în principal prin tulburări de stabilitate și mers.
• Ataxia dinamică, care se observă cu afectarea emisferelor cerebeloase. Cu astfel de leziuni, funcția de a efectua mișcări voluntare ale membrelor este afectată.

În funcție de evoluția bolii, ataxia cerebeloasă se distinge:

• Acut, care se dezvoltă brusc ca urmare boli infecțioase (encefalomielita diseminată, encefalită), intoxicație rezultată din utilizarea de litiu sau anticonvulsivante, accident vascular cerebral cerebelos, hidrocefalie obstructivă.
• O voi ascuți. Apare cu tumori localizate la nivelul cerebelului, cu encefalopatie Wernicke (de cele mai multe ori se dezvoltă cu alcoolism), cu intoxicații cu anumite substanțe (mercur, benzină, citostatice, solvenți organici și clei sintetic), cu scleroză multiplăși hematom subdural care rezultă din leziuni cerebrale traumatice. Se poate dezvolta, de asemenea, cu tulburări endocrine, deficit de vitamine și în prezența malignelor proces tumoral localizare extracerebrala.
• Cronic progresiv, care se dezvoltă cu degenerescențe cerebeloase primare și secundare. Degenerările cerebeloase primare includ ataxiile ereditare (ataxia Pierre-Marie, ataxia lui Friedreich, atrofia olivopontocerebeloasă, ataxia spinocerebeloasă a lui Nefriedreich, etc.), parkinsonismul (atrofia sistemelor multiple) și degenerescența cerebeloasă idiopatică. Degenerescența cerebeloasă secundară se dezvoltă cu ataxie cu gluten, degenerescență cerebeloasă paraneoplazică, hipotiroidism, boală cronică intestinală, care este însoțită de afectarea absorbției vitaminei E, degenerescență hepatolenticulară, anomalii craniovertebrale, scleroză multiplă și tumori în zona unghiului ponto-cerebelos și cranian posterior. fosa.

Separat, se distinge ataxia episodică paroxistică, care se caracterizează prin episoade acute repetate de tulburări de coordonare.

Motive pentru dezvoltare

Ataxia cerebeloasă poate fi:

• ereditar;
• dobândit.

Ataxia cerebeloasă ereditară poate fi cauzată de boli precum:

• ataxia familială a lui Friedreich. Este o boală autozomal recesivă caracterizată prin afectarea degenerativă a sistemului nervos ca urmare a unei mutații moștenite a genei FXN care codifică proteina frataxină.
• Sindromul Zeeman, care apare din cauza dezvoltării anormale a cerebelului. Acest sindrom se caracterizează printr-o combinație auzul normalși inteligența unui copil cu întârziere în dezvoltarea vorbirii și ataxie.
• boala lui Betten. Acest boala rara apare în primul an de viață și se moștenește în mod autosomal recesiv. Trasaturi caracteristice sunt tulburări ale staticii și coordonării mișcărilor, nistagmus, tulburări de coordonare a privirii,. Se pot observa semne displazice.
• Ataxia spastică, care se transmite în mod autosomal dominant și se caracterizează prin debutul bolii la vârsta de 3-4 ani. Această boală se caracterizează prin disartrie, disartrie tendinoasă și creșterea tonusului muscular de tip spastic. Poate fi însoțită de atrofie nervii optici, degenerescenta retinei, nistagmus si tulburari oculomotorii.
• Sindromul Feldman, care este moștenit în mod autosomal dominant. Ataxia cerebeloasă în această boală cu progresie lent este însoțită de albire precoce a părului și tremor de intenție. Debutează în a doua decadă de viață.
• Ataxia mioclonică (Disinergia cerebeloasă mioclonică Hunt), care se caracterizează prin mioclonie, care afectează mai întâi brațele și ulterior devenind generalizată, tremor de intenție, nistagmus, disinergie, scăderea tonusului muscular, scanarea vorbirii și ataxie. Se dezvoltă ca urmare a degenerării structurilor cortico-subcorticale, a nucleilor cerebelosi, a nucleilor roșii și a conexiunilor acestora. Această formă rară este moștenită într-o manieră autosomal recesivă și debutează de obicei în La o vârstă frageda. Pe măsură ce boala progresează, pot exista Crize de epilepsie si dementa.
• Sindromul Tom sau atrofia cerebeloasă tardivă, care apare de obicei după vârsta de 50 de ani. Ca urmare a atrofiei progresive a cortexului cerebelos, pacienții prezintă semne ale sindromului cerebelos (ataxie statică și locomotorie cerebeloasă, vorbire scanată, modificări ale scrisului de mână). Este posibilă dezvoltarea insuficienței piramidale.
• Atrofia olivară cerebeloasă familială (degenerarea cerebeloasă Holmes), manifestată prin atrofie progresivă a nucleilor dintați și roșii, precum și procese de demielinizare în pedunculul cerebelos superior. Însoțită de ataxie statică și dinamică, asinergie, nistagmus, disartrie, scăderea tonusului muscular și distonie musculară, tremurături ale capului și mioclonie. Inteligența este păstrată în majoritatea cazurilor. Aproape concomitent cu debutul bolii apar convulsii epileptice, iar EEG-ul relevă aritmia paroxistica. Tipul de moștenire nu a fost stabilit.
• Ataxia cromozomială X, care se transmite într-o manieră recesivă legată de sex. Se observă în marea majoritate a cazurilor la bărbați și se manifestă ca insuficiență cerebeloasă lent progresivă.
• Ataxia glutenică, care este o boală multifactorială și este moștenită în mod autosomal dominant. Conform unor studii recente, ¼ din cazurile de ataxie cerebeloasă idiopatică sunt cauzate de hipersensibilitatea la gluten (apare în boala celiacă).
• Sindromul Leiden-Westphal, care se dezvoltă ca o complicație parainfectioasă. Această ataxie cerebeloasă acută apare la copii la 1-2 săptămâni după o infecție (tifus, gripă etc.). Boala este însoțită de ataxie severă statică și dinamică, tremor de intenție, nistagmus, vorbire scanată, scăderea tonusului muscular, asinergie și hipermetrie. Fluid cerebrospinal contine o cantitate moderata de proteine, se detecteaza pleocitoza limfocitara. În stadiul inițial, boala poate fi însoțită de amețeli, confuzie și convulsii. Cursul este benign.

Cauza ataxiei cerebeloase dobândite poate fi:

• Degenerescenta cerebeloasa alcoolica, care se dezvolta cu cronica intoxicație cu alcool. Leziunea afectează în primul rând vermisul cerebelos. Însoțită de polineuropatie și pierderi severe de memorie.
• AVC, care în practica clinică este cea mai frecventă cauză de ataxie acută. AVC-ul cerebelos este cel mai adesea cauzat de ocluzia aterosclerotică și embolia cardiacă.
• Infecții virale (varicela, rujeola, virusul Epstein-Barr, virusurile Coxsackie și ECHO). De obicei, se dezvoltă la 2-3 săptămâni după o infecție virală. Prognosticul este favorabil, în majoritatea cazurilor se observă o recuperare completă.
• Infecții bacteriene (encefalită parainfecțioasă, meningită). Simptome, mai ales când tifosși malaria, seamănă cu sindromul Leiden-Westphal.
• Intoxicație (apare în urma otrăvirii cu pesticide, mercur, plumb etc.).
• Deficit de vitamina B12. Observat cu o dietă vegetariană strictă, pancreatită cronică, după intervenții chirurgicale gastrice, cu SIDA, utilizarea de antiacide și alte medicamente, expunere repetată la protoxid de azot și sindrom Imerslund-Grosberg.
• Hipertermie.
• Scleroză multiplă.
• Leziuni cerebrale traumatice.
• Formarea tumorii. Tumora nu trebuie să fie localizată în creier – dacă tumori maligne V diverse organe Se poate dezvolta degenerescenta cerebeloasa paraneoplazica, care este insotita de ataxie cerebeloasa (se dezvolta cel mai adesea cu cancer). glanda mamara sau ovare).
• Intoxicația generală, care se observă în cancerul de bronhii, plămâni, sân, ovare și se manifestă prin sindromul Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara. La acest sindrom ca urmare, se dezvoltă atrofia cerebeloasă rapid progresivă.

Cauza ataxiei cerebeloase la persoanele cu vârsta cuprinsă între 40 și 75 de ani poate fi boala Marie-Foy-Alajouanine. Această boală de etiologie necunoscută este asociată cu atrofia corticală simetrică tardivă a cerebelului, care se manifestă prin scăderea tonusului muscular și tulburări de coordonare în principal la nivelul picioarelor.

În plus, ataxia cerebeloasă este detectată în boala Creutzfeldt-Jakob - boală degenerativă creierul, care este de natură sporadă (formele familiale cu moștenire autosomal dominantă reprezintă doar 5-15%) și aparține grupului de boli prionice (cauzate de acumularea proteinei prionice patologice în creier).

Ataxia episodică paroxistică poate fi cauzată de ataxie periodică ereditară autosomal dominantă tipurile 1 și 2, boala siropului de arțar, boala Hartnup și deficitul de piruvat dehidrogenază.

Patogeneza

Cerebelul, situat sub lobii occipitali ai emisferelor cerebrale din spatele medulei alungite și al pontului, este responsabil pentru coordonarea mișcărilor, reglarea tonusului muscular și menținerea echilibrului.

În mod normal, informațiile aferente care vin de la măduva spinării către cortexul cerebelos semnalează tonusul muscular, poziția corpului și a membrelor care sunt prezente în prezent, iar informațiile care provin din centrii motorii ai cortexului cerebral oferă o idee despre starea finală necesară. .

Cortexul cerebelos compară aceste informații și, calculând eroarea, transmite datele către centrii motori.

Când cerebelul este deteriorat, compararea informațiilor aferente și eferente este întreruptă, prin urmare, are loc o încălcare a coordonării mișcărilor (în primul rând mersul pe jos și alte mișcări complexe care necesită munca coordonată a mușchilor - agonişti, antagonişti etc.).

Simptome

Ataxia cerebeloasă se manifestă:

• Deteriorarea stării în picioare și a mersului. În poziție în picioare, pacientul își desfășoară picioarele larg și încearcă să echilibreze corpul cu mâinile. Mersul este caracterizat de incertitudine, picioarele sunt desfășurate larg la mers, trunchiul este excesiv de îndreptat, dar pacientul încă „aruncă” dintr-o parte în alta (instabilitatea este vizibilă mai ales la întoarcere). Atunci când emisfera cerebeloasă este deteriorată la mers, se observă o abatere de la direcția dată spre focalizarea patologică.
• Dereglarea coordonării la nivelul membrelor.
• Tremor de intenție, care se dezvoltă atunci când se apropie de o țintă (degetul la nas etc.).
• Discurs scanat (nu există fluență, vorbirea devine lentă și intermitentă, accent pe fiecare silabă).
• Nistagmus.
• Scăderea tonusului muscular (cel mai adesea afectează membrele superioare). Există o oboseală musculară crescută, dar pacienții nu au de obicei plângeri cu privire la scăderea tonusului muscular.

Pe langa date simptome clasice Semnele ataxiei cerebeloase includ:

• dismetrie (hipo- și hipermetrie), care se manifestă prin amplitudine excesivă sau insuficientă de mișcare;
• disinergie, care se manifestă printr-o încălcare a activității coordonate a diverșilor mușchi;
• disdiadococineza (capacitatea afectată de a efectua mișcări rapide alternante în direcție opusă);
• tremor postural (se dezvoltă atunci când țineți o poziție).

Pe fondul oboselii, severitatea tulburărilor ataxice la pacienții cu leziuni cerebeloase crește.

Cu leziunile cerebeloase, se observă adesea gândirea lentă și scăderea atenției. Cele mai pronunțate tulburări cognitive se dezvoltă cu afectarea vermisului cerebelos și a secțiunilor sale posterioare.

Sindroamele cognitive cu afectarea cerebelului se manifestă prin afectarea capacității de gândire abstractă, planificare și fluență a vorbirii, disprozodie, agramatism și tulburări ale funcțiilor vizuale spațiale.

Este posibilă apariția unor tulburări emoționale și personale (temper, lipsa reținerii reacțiilor afective).

Diagnosticare

Diagnosticarea se bazează pe date:

• Istoric (include informații despre momentul apariției primelor simptome, predispoziția ereditară și bolile suferite în timpul vieții).
• O examinare generală, în timpul căreia se evaluează reflexele și tonusul muscular, se efectuează teste de coordonare și se verifică vederea și auzul.
• Cercetări de laborator și instrumentale. Include teste de sânge și urină, puncție și analiză a lichidului cefalorahidian, EEG, RMN/CT, Doppler cerebral, ecografie și studii ADN.

Tratament

Tratamentul ataxiei cerebeloase depinde de natura cauzei apariției acesteia.

Ataxia cerebeloasă de origine infecțioasă-inflamatoare necesită utilizarea terapiei antivirale sau antibacteriene.

În cazul tulburărilor vasculare, este posibil să se utilizeze angioprotectori, agenți antiplachetari, trombolitice, vasodilatatoare și anticoagulante pentru normalizarea circulației sanguine.

Pentru ataxia cerebeloasă de origine toxică, terapia intensivă prin perfuzie se efectuează în combinație cu prescrierea de diuretice, iar în cazurile severe se utilizează hemosorpția.

Pentru ataxiile ereditare, tratamentul vizează motorii și reabilitare socială pacienti (clasele fizioterapie, terapie ocupațională, cursuri cu logoped). Sunt prescrise vitamine B, cerebrolizină, piracetam, ATP etc.

Amantadina, buspirona, gabapentina sau clonazepamul pot fi prescrise pentru a îmbunătăți coordonarea musculară, dar aceste medicamente au eficacitate scăzută.

Cerebelul este o parte a sistemului nervos central situat sub emisferele cerebrale. Are următoarele formațiuni: două emisfere, picioare și un vierme. Responsabil de coordonarea mișcărilor și a funcției musculare. Cu leziuni ale cerebelului, simptomele se manifestă ca tulburări motorii, modificări ale vorbirii, scrisului de mână, mersului și pierderea tonusului muscular.

Cauzele bolilor cerebeloase

Bolile cerebeloase pot fi cauzate de leziuni, subdezvoltarea congenitală această structură, precum și tulburările circulatorii, consecințele dependenței de droguri, abuzului de substanțe, neuroinfectiei, intoxicației. Există un defect congenital în dezvoltarea cerebelului cauzat de o patologie genetică numită ataxia Mariei.

Important! Deteriorarea cerebelului poate rezulta din accidente vasculare cerebrale, răni, cancer și intoxicație.

Leziunile cerebeloase sunt observate cu fracturi ale bazei craniului și leziuni ale părții occipitale a capului. Aportul de sânge afectat al cerebelului apare cu leziuni vasculare aterosclerotice, precum și cu accidentul vascular cerebral ischemic, hemoragic al cerebelului.

Cerebel, adică hemoragia din cauza unei încălcări a integrității vasului este o cauză comună a simptomelor de mișcare, vorbire și ochi. Hemoragiile în substanța cerebeloasă apar cu hipertensiune arterială și crize hipertensive.

La persoanele în vârstă, vasele nu sunt elastice, sunt afectate de ateroscleroză și sunt acoperite cu calcifiere. plăci de colesterol, așa că nu pot suporta presiune ridicata iar zidul lor este sfâşiat. Rezultatul hemoragiei este ischemia țesuturilor care au primit nutriție din vasul rupt, precum și depunerea hemosiderinei în substanța intercelulară a creierului și formarea unui hematom.

Bolile oncologice asociate direct cu cerebelul, sau cu metastaze, provoacă și tulburări ale acestei structuri. Uneori, leziunile cerebelului sunt cauzate de o încălcare a fluxului de lichid cerebral.

Simptomul cheie al leziunilor cerebeloase este. Se manifestă prin tremurări ale capului și ale întregului corp în repaus și în timpul mișcării, necoordonarea mișcărilor și slăbiciune musculară. Simptomele bolilor cerebeloase pot fi asimetrice dacă una dintre emisfere este deteriorată. Principalele manifestări ale patologiei la pacienți sunt identificate:

1. , unul dintre simptomele afectării cerebeloase, se manifestă prin mișcări de măturat și amplitudinea excesivă a acestora la final.
2. – tremur al capului și al corpului în repaus.
3. Disdiadococineza se manifestă prin imposibilitatea mișcărilor musculare opuse rapide - flexie și extensie, pronație și supinație, adducție și abducție.
4. Hipometria este oprirea unui act motor fără a-și atinge scopul. Hipermetria este o creștere a mișcărilor de tip pendul atunci când se apropie de atingerea scopului mișcării.
5. Nistagmusul este o mișcare involuntară a ochilor.
6. Hipotensiunea musculară. Forța musculară a pacientului scade.
7. Hiporeflexie.
8. Disartrie. Discurs scanat, de ex. pacienții subliniază cuvintele ritmic și nu în conformitate cu regulile ortoepiei.
9. Tulburări de mers. Mișcările instabile ale corpului nu permit pacientului să meargă în linie dreaptă.
10. Tulburări de scriere de mână.

Diagnosticul și tratamentul tulburărilor cerebeloase

Neurologul examinează și testează reflexele superficiale și profunde. Se efectuează electronistagmografie și vestibulometrie. Atribui analiza generala sânge. Se efectuează o puncție lombară pentru a detecta infecția în lichidul cefalorahidian, precum și markerii accidentului vascular cerebral sau inflamației. Se ține capul. Starea vaselor cerebeloase este determinată cu ajutorul Dopplerografiei.

Tratamentul bolilor cerebeloase cu accident vascular cerebral ischemic efectuate folosind liza cheagurilor de sânge. Se prescriu fibrinolitice (streptokinaza, alteplaza, urokinaza). Pentru a preveni formarea de noi cheaguri de sânge, se folosesc agenți antiplachetari (aspirina, clopidogrel).

Pentru accidentele vasculare cerebrale ischemice și hemoragice, medicamentele metabolice (Mexidol, Cerebrolysin, Cytoflavin) îmbunătățesc metabolismul în țesutul cerebral. Pentru a preveni accidentele vasculare cerebrale recurente, se prescriu medicamente care scad colesterolul din sânge, iar în caz de hemoragie hemoragică se prescriu medicamente antihipertensive.

Neuroinfectiile (encefalita, meningita) necesita terapie cu antibiotice. Patologiile cerebelului cauzate de intoxicații necesită terapie de detoxifiere, în funcție de natura otrăvurilor. Se efectuează diureză forțată, dializă peritoneală și hemodializă. Când intoxicație alimentară– lavaj gastric, administrare de sorbenti.

Pentru leziunile oncologice ale cerebelului, tratamentul se efectuează în funcție de tipul de patologie. Chimioterapia și terapie cu radiatii, sau tratament chirurgical. Dacă fluxul de lichid cefalorahidian este întrerupt, provocând sindrom cerebelos, se efectuează o operație cu craniotomie și șuntare a căilor de evacuare a lichidului cefalorahidian.

Concluzie

Deteriorarea cerebelului, a cărei consecință poate fi invaliditatea, nevoia de îngrijire a pacientului, necesită un tratament în timp util și amănunțit, precum și îngrijirea și reabilitarea pacientului. Dacă există o tulburare bruscă a mersului sau tulburări de vorbire, este necesar să vizitați un neurolog.