Одной из тяжелых форм заболевания крови является апластическая анемия. Патологию относят к группе болезней, в основе которых лежит нарушение функции красного костного мозга. Это означает, что происходит сбой в образовании и созревании всех клеток — предшественниц, в результате чего наблюдается анемия, лейкопения и тромбоцитопения.

Что такое апластическая анемия узнали в конце XIX века, когда заболевание было впервые описано Паулем Эрлихом. Недуг относится к разряду редко встречаемых патологий, и больше распространен среди лиц старше 50 лет, однако, в группу риска входят молодые люди возрастом от 15 до 30 лет. Частота встречаемости патологии составляет от четырех до шести случаев на 1 млн. Согласно статистическим данным за середину ХХ века, апластическая анемия послужила причиной смерти у 0,13% людей. Непосредственно само заболевание дает летальный исход в 60% случаев.

Код болезни по МКБ – 10: D-61 Другие апластические анемии.

Причины апластической анемии

Практически в половине эпизодов происхождение патологии остается неизвестным даже после детального обследования, в таком случае заболевание носит название апластическая идиопатическая анемия.

Но все-таки существует ряд факторов внешней и внутренней среды, воздействие которых способно стать причиной болезни. К ним относятся:

• отравление токсическими веществами, среди которых соединения бензола, ртутные пары, нефтепродукты, пестициды, инсектициды, мышьяк;
• некоторые вирусные заболевания (гепатит, ВИЧ, цитомегаловирусная инфекция);
• ионизирующее излучение;
• прием лекарственных средств (левомицетин, стрептомицин, хинин, анальгин, противотуберкулезные препараты);
• наследственная предрасположенность;
• аутоиммунные причины заболевания;

Что происходит в организме при апластической анемии

Нормальный процесс кроветворения осуществляется группой гемопоэтических стволовых клеток, которые вырабатывает костный мозг. Они размножаются и в ходе дифференцировки приобретают присущие им функции. Под влиянием негативных факторов происходит повреждение хромосомного аппарата клеток и нарушение синтеза ДНК. В результате пролиферативные процессы костного мозга дают сбой, который приводит к нарушению образования зрелых форм кровяных клеток.

Классификация болезни

В зависимости от происхождения, различают две основные группы патологии – наследственную и приобретенную.

Наследственная апластическая анемия имеет свои подгруппы, в которые включены:

• анемия Фанкони с общим поражением кровообразования и врожденными аномалиями развития;
• анемия Эстрена – Дамешека, которая характеризуется общим поражением гемопоэза и отсутствием аномалий развития;
• анемия Блекфена – Даймонда с выборочным поражением эритропоэза.

Приобретенные формы разделяются следующим образом:

• с общим поражением кровообразования: острая, подострая и хроническая апластическая анемия;
• с выборочным повреждением эритропоэза: парциальная и красноклеточная гипопластическая анемия.

Симптомы апластической анемии

В большинстве случаев болезнь развивается постепенно, в течение нескольких недель или даже месяцев после контакта с возможным провоцирующим фактором. Однако, не исключено острое начало заболевания. Выраженность признаков недуга пропорциональна характеру уменьшения количества форменных элементов (панцитопении).

Клинические симптомы недуга объединены в три ведущих синдрома:

• анемический синдром обусловлен снижением уровня эритроцитов. Его признаки появляются первыми, и включают в себя слабость, повышенную утомляемость, снижение работоспособности, одышку, головокружение, шум в ушах, тахикардию, снижение аппетита и ухудшение сна, бледность кожи с характерным лимонным оттенком. Отмечается плохая переносимость душных помещений;
• геморрагический синдром вызван уменьшение числа тромбоцитов. Для него характерно появление склонности к кровотечениям. Больные будут жаловаться на кровоточивость десен, наличие точечных кровоизлияний и синяков на коже, спонтанные кровотечения из носа, обильные менструации, гематурия, трудноостанавливаемые кровотечения после небольших травм;
• лейкоцитопенический синдром, который возникает в связи со снижением уровня лейкоцитов. Этот процесс отражается на состоянии защитных сил организма и проявляется в виде частых инфекционных и простудных заболеваний, которые длятся долго и плохо поддаются лечению. Может отмечаться повышение температуры тела без видимой причины.

Особенности заболевания у детей

Апластическая анемия у детей – это генетически обусловленная патология, не имеющая выраженной гендерной принадлежности (встречается у обеих полов).

Анемия Фанкони вызвана повышенной чувствительностью ДНК к негативным факторам, что сопровождается развивающимся повреждением костного мозга и склонностью к онкологии. Кроме специфической картины крови и типичных для заболевания синдромов, выявляют отставание в физическом развитии, наличие таких аномалий, как микроцефалия, уменьшение размеров глазных яблок, крипторхизм. Характерным симптомом являются дефекты развития скелета (отсутствует большой палец, некоторые кости верхних конечностей, синдактилия, сколиоз, врожденный вывих бедра, косолапость). Отмечается повышенная пигментация кожи на шее, животе, в паху и подмышечных участках. Возможно наличие пороков развития внутренних органов.

Апластическая анемия | ТО, О ЧЕМ НЕ РАССКАЖЕТ ВРАЧ

Юля Урбанова, 16 лет, апластическая анемия, спасет лекарство

Рак крови. Апластическая анемия излечима!

Анемия Даймонда – Блекфена обнаруживается в период новорожденности, на что указывает бледность кожи и в 25-40% случаев наличие пороков развития. Характерными внешними признаками патологии выступают маленькая масса при рождении, непропорциональное строение черепа, расщелина неба, микроофтальмия, врожденная катаракта или глаукома, аномальное развитие органов мочевой системы. В дальнейшем такие дети отстают от сверстников в массе и росте, жалуются на плохой аппетит, слабость, диспептические расстройства. При осмотре увеличение лимфатических узлов, печени и селезенки отсутствует.

Внешний вид малышей с анемией Эстрена – Дамешека характеризуется специфичностью: бледная кожа, курносый нос, светлые волосы, широко посаженные глаза, верхняя губа утолщена и имеет ярко-красную кайму. Врожденных аномалий не будет, но отмечается увеличение печени и селезенки.

Как диагностируют заболевание

Определение болезни проводят, беря во внимание жалобы пациента, анамнез жизни и наследственности, а также данные лабораторных исследований. Практикуется проведение дополнительных анализов, включающих как цитологическое исследование после проведения аспирационной биопсии костного мозга, так и гистологический анализ, взятый при помощи трепанобиопсии. Также проводится исследование форменных элементов периферической крови и костного мозга на предмет цитогенетических патологий.

Анализ крови при заболевании будет иметь следующую картину:

• гемоглобин снижается до 20-30 г/л;
• число эритроцитов падает до 1,1-1,5*1012/л;
• уменьшение количества лейкоцитов со снижением уровня нейтрофилов и относительным повышением лимфоцитов;скорость оседания эритроцитов (СОЭ) составляет 60-80 мм/час;
• уменьшение тромбоцитов разной степени выраженности;
• снижение числа ретикулоцитов, которые в случаях апластической анемии тяжелой степени могут вообще отсутствовать;
• показатели железа в сыворотке крови соответствуют норме или повышаются, а содержание трансферритина достигает практически 100%.

Важнейшим звеном в уточнении диагноза болезни является анализ костного мозга, при котором определяется снижение числа миелокариоцитов (клеток, которые содержат ядро), а при тяжелых формах анемии они могут совсем не определяться. Гистологический анализ покажет, что гемопоэтическая ткань костного мозга замещена жировой.

На фото показано как выглядит костномозговая ткань при гистологическом исследовании, также имеющее название «пустой костный мозг».

Биопсия костного мозга – что это такое, и как проводят

Биопсией называют процедуру взятия частички ткани с диагностической целью. Образец костномозговой ткани берут из гребня подвздошной тазовой кости сзади. Во время процедуры пациент находится в положении лежа на животе. Безболезненность процедуры обеспечивается местным обезболиванием раствором лидокаина или новокаина. Если проводят биопсию, то длительность манипуляции составить около 20 минут, а при пункции с аспирацией – до 10 мин.

Обследование не требует специальной предварительной подготовки, а после его завершения вам нужно будет наблюдать за наложенной повязкой.

С какими болезнями проводят дифференциальную диагностику

Клиническая картина и анализ периферической крови при апластической анемии очень похожи на проявления острого лейкоза, В12 – дефицитной анемии, идиопатическую тромбоцитопеническую пурпуру и другие патологии, сопровождающиеся панцитопенией.

Уточнения также требует врожденная форма заболевания.

Лечение апластической анемии

Терапевтические мероприятия проводятся в направлении борьбы с цитопеническим синдромом и явлениями недостаточной функции костного мозга. Лечение патологии осуществляют гематолог и терапевт, а при возникновении осложнений подключаются профильные специалисты.

Вначале выясняют причину, спровоцировавшую появление болезни. Если ее удается установить, то требуется устранить ее дальнейшее влияние (прервать контакт с ядами, прекратить прием лекарств).

Лечение требует госпитализации и периодического контроля лабораторных показателей. Чтобы восполнить дефицит красных кровяных клеток, проводят переливание 150-200 мл эритроцитарной массы с интервалами от 3 до 5 дней, а при тромбоцитопении вводят тромбоцитарную массу. Практикуют вливание донорской крови каждые десять дней.

Аутоиммунная апластическая анемия предусматривает применение иммуносупрессоров. В последнее время препаратом выбора из этой группы является Атгам. Это лекарственное средство эффективно у 60% больных. В его состав входит антитимоцитарный иммуноглобулин, которые понижает количество циркулирующих в крови лимфоцитов. Препарат вводят внутривенно по 10-20 мг/кг в сутки в течение двух недель. При использовании возможны побочные эффекты в идее острых аллергических реакций, отека Квинке, тромбоцитопении.

Наряду с антитимоцитарным глобулином применяют костикостероидные препараты (Преднизолон, Дексаметазон), которые снижают вероятность негативных эффектов основной терапии, а также оказывают иммунодепрессивное воздействие. Цитостатики (Циклофосфан) используются в схемах лечения приобретенных апластических анемий.

Процесс подавления иммунитета создает благоприятные условия для развития болезней, обусловленных микробной флорой. Поэтому с целью предупреждения и лечения инфекционных осложнений применяют антибактериальные препараты широкого спектра действия.

Оперативные методы лечения апластической анемии

Если на фоне консервативных методов лечения клетки крови продолжают разрушаться, то проводят удаление селезенки (спленэктомию). Это дает повышение эффективности терапии глюкокортикостероидами, а также приводит к уменьшению образования иммунных антител.

При анемии тяжелой степени пересаживают костный мозг. Чтобы материал хорошо прижился важно правильно подобрать донора, который должен подходить по иммунным параметрам.

Нетрадиционные методы лечения апластической анемии

Тибетская медицина считает анемию «усталостью крови», и в период ремиссии рекомендует проводить процедуры иглоукалывания и массажа, а народная фитотерапия рекомендует использовать отвар крапивы.

В любом случае вам нужно учитывать серьезность и тяжесть недуга, и не применять альтернативные методы без предварительной консультации со специалистом.

Апластическая анемия (малокровие) – это патологическое состояние, характеризующееся угнетением ряда функций стволовых клеток костного мозга, касающихся образования форменных элементов крови - эритроцитов, тромбоцитов и клеток гранулоцитарной группы.

Классифицируется, как заболевание системы крови.

Классификации апластической анемии

На сегодняшний день клиницистами используется несколько классификаций, учитывающих различные параметры этого заболевания.

Классификация по МКБ-10

В зависимости от причин, вызвавших заболевание, различают следующие его формы:

• Конституциональная. К этому классу относятся и наследственные формы апластической анемии;
• Медикаментозная. При классификации по МКБ -10 каждому поражающему фармацевтическому препарату присваивается отдельный код.
• Развившаяся в результате воздействия внешних причин, исключая медикаментозные.
• Идиопатическая апластическая анемия. При идиопатической анемии причины, вызвавшие недуг, остаются неизвестными.
• Другие формы апластической анемии с уточненными этиологическими факторами.
• Неуточненная форма.

Клиническая классификация

Эта градация подразделяет все случаи апластической анемии на наследственные и приобретенные.

Наследственные случаи апластической анемии с полным поражением ростка гемопоэза.

• Анемия Фанкони. Угнетение гемопоэтического ростка при этом заболевании сочетается с .
• Анемия Эстрена-Дамешека характеризуется изолированным поражением системы кроветворения. Пороки развития отсутствуют.

Наследственная анемия Даймода-Блекфена. Угнетение гемопоэза при этом заболевании характеризуется изолированным поражением эритроцитарного ростка.

Приобретенная апластическая анемия (гипопластическая анемия).

• Угнетение общего синтеза форменных элементов крови острого, подострого и хронического течения.
• Изолированное поражение только эритроцитарного ростка; в этих случаях говорят о парциальной, или красноклеточной анемии.

Этиология

Согласно современным статистическим данным, в 22–51% случаев конкретные причины развития заболевания остаются неизвестными.

Наиболее точно удалось установить этиологию врожденных форм апластической анемии.

Этиологические факторы, приводящие к развитию апластической анемии, принято разделять на две группы.

Экзогенные

• Химические вещества – нефтепродукты и продукты их переработки, ртуть, бензол.
• Физические факторы – негативное влияние проникающего радиоактивного излучения.
• Фармакологические вещества – препараты, применяемые против туберкулеза, анальгин, цитостатические средства, препараты сульфаниламидного ряда, некоторые антибиотики и средства для лечения онкологической патологии.
• Инфекционные агенты. Есть доказанные данные о взаимосвязи развития апластической (гипопластической) анемии с перенесенными ранее инфекционными заболеваниями ( , грипп, ангина). Кроме того, угнетающим влиянием на развитие клеток крови обладают вирусы герпеса, Эпштейна-Барра, гепатита C, цитомегаловирус.

Эндогенные

• Нарушения со стороны эндокринной системы – такие, как гипофункция щитовидной железы или кистозная патология яичников у женщин.
• Дисфункция иммунной системы возникает по причине прекращения регуляторной функции тимуса в пожилом возрасте.

Клиническая картина

Врожденные формы

При наследственной апластической анемии симптомы зависят от заболевания, вызвавшего недуг. При этом апластическая анемия у детей – это, в большинстве случаев, дебюты врожденных форм этого заболевания.

Анемия Фанкони – это наследственная патология, для которой характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Дебютирует заболевание обычно в возрасте от 4 до 12 лет, однако, нарушения гематологического характера могут возникать и сразу после рождения ребенка. При анемии Фанкони имеют место врожденные дефекты опорно-двигательного аппарата:

• деформация или отсутствие лучевых костей;
• отсутствие первых пальцев кистей рук;
• головные боли;
• быстрая утомляемость;
• склонность к геморрагиям (часто они и являются причинами летального исхода);
• частые простудные заболевания;
• недоразвитие комплекса мочеполовых органов;
• выраженное угнетение всех типов гемопоэза;
• при исследовании костного мозга картина апластичная.

Патология обычно протекает стремительно. При отсутствии своевременного адекватного лечения быстро развивается анемия тяжелой степени, способная привести к летальному исходу.

Причина смерти в большинстве случаев – геморрагии (желудочно-кишечные кровотечения или кровоизлияния в мозг).

При анемии Фанкони единственным эффективным методом лечения признана трансплантация костного мозга от здорового донора, которым может стать, например, близкий родственник пациента.

Для анемии Эстрена-Дамешека характерны только нарушения в составе крови.

Анемия Даймонда-Блекфена – это заболевание из разряда наследственных спорадических патологий. Дебют происходит в течение первого года жизни. При этом заболевании наблюдаются:

• изолированное поражение эритроцитарного ростка;
• патологические изменения костей;
• характерное поражение глаз;
• кожа приобретает характерный сероватый оттенок;
• рано появляется гепатоспленомегалия;
• тромбоциты и лейкоциты содержатся в крови в нормальных количествах, снижение отмечается лишь в случае значительного поражения селезенки;
• характерный фенотип: укрупненная верхняя губа, широко расставленные глаза, бледность кожных покровов, сухость волос и отставание костного возраста от паспортного;
• это заболевание тяжелой степени приводит к летальному исходу еще до достижения 20-летнего возраста. При лабораторных исследованиях – картина нормохромной анемии при нормальной пролиферации тромбоцитарного и гранулоцитарного ростков;
• Эффективной тактикой лечения при данной форме анемии является терапия глюкокортикостероидными гормонами в сочетании с переливанием эритроцитарной массы по жизненным показаниям.

Приобретенные формы

В зависимости от преимущественного поражения того или иного из ростков, все проявления, наблюдаемые при апластической анемии, целесообразно разделять на основные клинические синдромы.

Собственно анемия:

• головокружение разной степени выраженности;
• физическая слабость;
• шум в ушах;
• сбои дыхания, одышка;
• ощущение усиленного сердцебиения.

Геморрагии:

• кровоточивость, рыхлость десен;
• появление гематом, не вызванных с травмами;
• носовые кровотечения;
• есть вероятность геморрагии в мозг.

Гранулоцитопения:

• снижение защитной функции иммунной системы организма, частая заболеваемость различными инфекциями;
• гнойные воспаления мягких тканей даже при незначительных ранениях;
• возникновение абсцессов на месте инъекций;
• и кровоподтеки на коже;
• мелкоточечные высыпания на кожных покровах;
• характерный шум при аускультации сердца;
• частота сердечных сокращений повышена;
• возможно осложнение в виде ;
• при тяжелой степени выявляется гепатомегалия, при этом может отмечаться иктеричность склер.

Течение заболевания. Степени тяжести

По результатам анализа крови и трепанобиопсии костного мозга выделяются различные степени тяжести апластической анемии.

Апластическая анемия средней степени тяжести:

• костный мозг при трепанобиопсии гипотрофирован;
• содержание гранулоцитов не более 2*100/л;
• тромбоцитов – до 100*100/л;
• ретикулоциты меньше 2–3%.

Апластическая анемия тяжелой степени:

• костный мозг на трепанобиопсии аплазирован;
• гранулоцитопения менее 0,5*100/л;
• меньше 20*100/л;
• ретикулоцитов – до 1%.

Крайне тяжелая степень апластической анемии:

• гранулоцитов менее 0,2*100/л;
• тромбоциты единичные или не встречаются;
• ретикулоциты – единичные или отсутствуют.

Диагностика

Предположить диагноз апластической анемии позволяют характерная клиническая картина заболевания и жалобы пациента.

Наиболее информативные клинические исследования:

• Общий анализ крови. Для этой патологии типична панцитопения, при этом лейкоцитопения появляется преимущественно за счет уменьшения количества гранулоцитов. Кроме того, ОАК может отражать признаки воспалительного процесса.
• Картина биохимических показателей крови. При апластической анемии характерным изменениям могут быть подвержены следующие параметры: тимоловая проба, С-реактивный белок, HBs-антиген, эритропоэтин, а также уровень сывороточного железа.
• Стернальная пункция позволяет визуализировать клетки костного мозга для оценки их количественного соотношения и степени угнетения гемопоэза. Миелограмма (так называется результат исследования) отражает клеточный состав костного мозга.
• Трепанобиопсия подразумевает взятие для анализа фрагмента костного мозга из подвздошной кости. Преимущество по отношению к стернальной пункции заключается в заборе большего количества материала и возможности сохранения его структурной целостности.

Общий анализ крови и результат трепанобиопсии позволяют оценить степень тяжести апластической анемии и определить форму заболевания.

Лечение апластической анемии

В тех случаях, когда этиопатогенетический фактор, вызвавший недуг, известен, терапия будет начинаться с попыток устранения причин, спровоцировавших развитие заболевания. Такие меры призваны устранить вероятность дальнейшего прогрессирования патологического процесса.

Каждой форме апластической анемии соответствует определенная схема лечения, зависящая от особенностей протекания патологического процесса.

При клинически подтвержденной апластической анемии лечение может осуществляться по трем основным направлениям.

Заместительная терапия. Метод подразумевает переливание крови – цельной, форменных элементов (тромбоцитарная или эритроцитарная масса, гранулоциты) или заменителей крови. Это превентивный метод лечения, лишь на время восполняющий необходимое количество клеток крови, однако, функцию гемопоэза не восстанавливает.

Необходимо учитывать, что этот метод неприменим при аутоиммунной форме апластической анемии, так как реакцией на попадание в организм чужеродного белка будет иммунный ответ против введенных клеток.

В такой ситуации заместительная терапия будет неэффективной.

Заместительную терапию целесообразно сочетать с применением средств, способствующих выведению железа из организма, так как многократные переливания крови приводят к накоплению этого элемента в организме.

Трансплантация костного мозга. Эта методика лечения апластической анемии считается на сегодняшний день самой эффективной. Использование метода предпочтительнее в молодом возрасте. Для успеха лечения необходимо правильно подобрать донора. Им может стать близкий родственник пациента.

А также должным образом подготовить пациента (такая подготовка подразумевает химиотерапию и воздействие больших доз радиации). Операция заключается во введении отфильтрованных здоровых стволовых клеток донора в кровоток реципиента. Посредством кровотока донорский материал попадает в костный мозг больного, где, в последующем, происходит пролиферация здоровых форменных элементов крови.

Для предотвращения отторжения трансплантированного материала пациенту назначается соответствующее лечение, подавляющее иммунный ответ.

Медикаментозная терапия:

• предназначенная для стимуляции процессов гемопоэза;
• иммунодепрессивная – актуальна для аутоиммунной формы апластической анемии. Такая терапия предотвращает неадекватный иммунный ответ.

Прогноз при апластической анемии

При тяжелой степени апластической анемии до сих пор, несмотря на развитие фармацевтической промышленности, сохраняется высокий процент летальности.

Факторы, улучшающие прогноз:

• развитие трансплантологии и начало применения трансплантации;
• иммуносупрессивная терапия.

, » Идиопатическая апластическая анемия

Идиопатическая апластическая анемия

         4139
Дата публикации: Май 23, 2013

    

Идиопатическая апластическая анемия является состоянием, при котором костный мозг не может правильно делать клетки крови. Костный мозг представляет собой мягкую жировую ткань в центре костей.

Апластическая анемия появляется результате повреждения стволовых клеток крови, незрелых клеток в костном мозге, которые вызывают все другие типы клеток крови. Травма приводит к уменьшению количества каждого типа клеток крови в организме – эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Низкое количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов приводит к состоянию которое называется панцитопенией. Идиопатическая означает, причина неизвестна. Тем не менее, идиопатическая апластическая анемия как полагают, происходит, когда иммунная система организма ошибочно разрушает здоровые клетки. Это называется аутоиммунным расстройством. Заболевание может быть острым или хроническим, и может ухудшиться с течением времени. Апластическая анемия может быть вызвана определенными заболеваниями (например, волчанка) или воздействием некоторых токсинов или наркотиков (в том числе химиотерапия). В некоторых случаях, апластическая анемия связана с другим заболеванием крови, которое называется пароксизмальной ночной гемоглобинурией (ПНГ).

Симптомы

Симптомы являются результатом недостаточности костного мозга и потери в крови клеток. Низкое количество эритроцитов (анемия) может вызвать:

• Усталость
• Бледность
• Учащенное сердцебиение
• Одышку при физической нагрузке
• Слабость

Низкое количество лейкоцитов (лейкопения) приводит к повышенному риску инфекции. Низкое количество тромбоцитов (тромбоцитопения) приводит к кровотечению, особенно слизистых оболочек и кожи. Симптомы включают в себя:

• Кровотечение десен
• Частые или тяжелые инфекции
• Носовые кровотечения
• Сыпь – маленькие точечные красные пятна на коже (петехии)

Врач будет выполнять физические тесты.

Анализ крови покажет:

• Низкое количество эритроцитов (анемия)
• Низкое количество лейкоцитов
• Низкое число ретикулоцитов
• Низкое количество тромбоцитов

Биопсия костного мозга показывает меньшее количество нормальных клеток крови.

Умеренные случаи апластической анемии могут не требовать никакого лечения. Симптомы будут обработаны соответствующим образом. В умеренных случаях, переливание крови и переливание тромбоцитов поможет исправить анемию и риск кровотечения. Однако с течением времени, переливание крови может перестать работать. Слишком много железа может осаждаться в тканях организма, это может произойти из-за многочисленных переливаний. Тяжелая апластическая анемия возникает, когда кровяных клеток очень мало, это является угрожающим для жизни состоянием. Пересадка костного мозга или стволовых клетки рекомендуется для тяжелых заболеваний у пациентов в возрасте 40 лет. Тем не менее, это лечение работает лучше, когда донором является брат или сестра. У пожилых пациентов и у тех, кто не имеет таких доноров, принимают препараты которые подавляют иммунную систему, такие как антитимоцитарный глобулин. Это лекарство может позволить костному мозгу вновь делать клетки крови.

Перспективы

Без лечения тяжелой апластической анемии, быстро наступает смерть. Пересадка костного мозга была успешной у молодых людей, с долгосрочной выживаемостью у около 80%. У пожилых людей выживаемость 40 – 70%.

Отсюда и название болезни: она сочетает в себе анемию (недостаточное число эритроцитов, низкий уровень гемоглобина) и аплазию кроветворения (угнетение выработки всех клеток крови).

Частота встречаемости, факторы риска

Апластическая анемия – редкая болезнь: ее частота составляет порядка 2-6 случаев на миллион жителей в год. АА может возникнуть как у детей, так и у взрослых; считается, что пики заболеваемости наблюдаются в молодом возрасте (15-30 лет) и затем в пожилом (свыше 60 лет). Мужчины и женщины заболевают одинаково часто.

В подавляющем большинстве случаев причина заболевания неизвестна – в этом случае говорят об идиопатической АА. Но иногда развитие болезни связано с некоторыми врожденными патологиями или с внешними факторами: использованием определенных лекарств (хинин, хлорамфеникол и др.), работой с токсичными веществами (гербициды, инсектициды, некоторые растворители, включая бензол), облучением или перенесенными инфекциями (инфицирование вирусами гепатитов, вирусом Эпштейна-Барр, ВИЧ; возможно, также цитомегаловирусом).

Считается, что идиопатическая АА обычно имеет аутоиммунную природу , то есть возникает тогда, когда иммунная система организма по какой-то причине начинает бороться против его собственных клеток костного мозга.

Признаки и симптомы

Проявления апластической анемии связаны с панцитопенией – дефицитом всех разновидностей клеток крови.

• Недостаток эритроцитов – бледность, слабость, одышка, учащенное сердцебиение, головокружения, головные боли.
• Недостаток тромбоцитов – кровотечения, в том числе из носа и десен; появление синяков и петехий (мелких подкожных кровоизлияний).
• Недостаток лейкоцитов – слабая сопротивляемость инфекциям. Могут возникнуть инфекционные заболевания, плохо поддающиеся терапии или часто повторяющиеся.

Апластическая анемия бывает разной степени тяжести: различают легкую, средней тяжести, тяжелую и сверхтяжелую формы АА.

Диагностика

Заподозрить АА можно при появлении у ребенка перечисленных жалоб и симптомов, а подтвердить – на основании результатов клинического анализа крови , где резко снижены количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Производятся также другие клинические и лабораторные исследования, но окончательный диагноз ставится только по результатам анализа образца костного мозга , полученного с помощью пункции и/или трепанобиопсии . Исследование костного мозга необходимо для того, чтобы исключить другие возможные причины дефицита клеток крови, такие как лейкоз , миелодиспластические синдромы , миелофиброз и др.

При апластической анемии исследование костного мозга указывает на аплазию или гипоплазию кроветворения – то есть костный мозг практически не производит клетки крови или же производит их, но существенно меньше нужного. Таким образом специалисты могут сделать вывод, что дефицит клеток крови связан именно с их недостаточным образованием в костном мозге, а не, например, с их ускоренным разрушением в крови.

В ходе диагностических исследований необходимо также надежно отличать АА от врожденной анемии Фанкони , так как лечение этих болезней (включая протоколы трансплантации костного мозга) заметно различается. Для подтверждения или исключения анемии Фанкони могут использоваться цитогенетические исследования .

Лечение

Лечение тяжелой и сверхтяжелой АА должно быть начато сразу после постановки диагноза, так как состояние серьезного дефицита всех клеток крови опасно для жизни. Если развитие АА вызвано определенной внешней причиной (лекарства, радиация), то в первую очередь надо убрать эту причину. Однако, как уже говорилось, какой-то внешний фактор развития болезни удается установить лишь в очень небольшом числе случаев.

Так как АА предположительно имеет аутоиммунную природу, то для ее лечения широко применяется иммуносупрессивная терапия – то есть терапия, которая направлена на подавление иммунной системы, «атакующей» клетки костного мозга. Обычно такая терапия включает в себя антитимоцитарный глобулин (АТГ) или антилимфоцитарный глобулин (АЛГ) в сочетании с циклоспорином; для профилактики побочных действий АТГ могут использоваться стероидные гормоны , такие как метилпреднизолон. Ответ на эту терапию, как правило, возникает медленно: в случае успеха костный мозг постепенно восстанавливается через несколько недель или месяцев после введения лекарств и начинает производить здоровые клетки.

Для проведения курса иммуносупрессивной терапии АА обычно необходима госпитализация. Основные осложнения в ходе лечения – это инфекции и кровотечения. Если нет ответа на первый курс терапии, могут быть проведены повторные курсы. Иммуносупрессивная терапия эффективна приблизительно в 70% случаев. К сожалению, у части больных после нее возникают рецидивы болезни.

В ходе лечения АА нужна интенсивная заместительная терапия компонентами крови (переливания донорских тромбоцитов , эритроцитов , в случае тяжелых инфекций – иногда и гранулоцитов). Однако если планируется трансплантация костного мозга, то нужно помнить, что множественные переливания перед трансплантацией повышают вероятность отторжения трансплантата.

Очень важны профилактика и лечение бактериальных, вирусных и грибковых инфекций, которые представляют большую опасность для больных АА. Для лечения применяют сочетания эффективных антибиотиков и противогрибковых препаратов, иногда на протяжении долгого времени.

В качестве дополнительной терапии используются также факторы роста – препараты, помогающие костному мозгу производить нужные клетки. Среди них можно назвать гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (нейпоген, лейкостим, граноцит), который стимулирует выработку лейкоцитов, и эритропоэтин, стимулирующий выработку эритроцитов.

Прогноз

Без лечения больные тяжелыми формами апластической анемии погибают в течение нескольких месяцев. Однако при современном адекватном лечении прогноз достаточно хороший.

Как уже говорилось, во многих случаях эффективна иммуносупрессивная терапия. Больные после такой терапии могут продолжительное время чувствовать себя хорошо, однако у некоторых из них возникает рецидив (возвращение) болезни. Для своевременного обнаружения рецидива необходимы регулярные проверки, в первую очередь анализы крови.

Среди детей и молодых взрослых, получивших трансплантацию костного мозга от полностью совместимых родственных доноров, полностью излечиваются более 80%. При использовании неродственных доноров вероятность успеха в среднем ниже и зависит от многих факторов. Однако следует отметить, что в последние годы результаты неродственных трансплантаций при АА улучшились.

Апластическая анемия - это состояние, при котором организм перестает вырабатывать достаточное количество новых кровяных телец.

Апластическая анемия вызывает у больных слабость и утомляемость, а также делает их очень подверженными инфекциям и кровотечениям.

Апластическая анемия, редкое и серьезное состояние, может возникнуть в любом возрасте.

Апластическая анемия может развиться внезапно, но может прогрессировать медленно, месяцами ухудшая состояние больного. Современное лечение апластической анемии включает переливания крови, лекарственные препараты и трансплантацию костного мозга.

Причины апластической анемии

Апластическая анемия возникает при повреждении костного мозга, которое приводит к замедлению или полному прекращению выработки клеток крови. Костный мозг представляет собой красное губчатое вещество внутри костей, которое постоянно вырабатывает новые клетки крови - эритроциты, лейкоциты, тромбоциты. При апластической анемии больной костный мозг описывают терминами «апластический» или «гипопластический», что означает либо полное отсутствие в нем молодых кровяных телец, либо очень малое их количество.

Факторы, которые временно или необратимо нарушают кроветворную функцию костного мозга, включают:

Радиоактивное облучение. Человек может стать жертвой радиации как в результате аварий на атомных объектах, так и в результате медицинского облучения - например, при лечении рака.
. Химиотерапия при раке. Воздействие многих химиотерапевтических препаратов плохо сказывается не только на раковых клетках, но и на других интенсивно делящихся клетках организма.
. Токсичные вещества. Воздействие токсинов из окружающей среды, таких как инсектициды, пестициды, лабораторные реактивы, может пагубно повлиять на костный мозг. При этом больному иногда становится лучше, если воздействие химикатов прекратится.
. Некоторые лекарства. Препараты для лечения ревматоидного артрита, некоторые антибиотики могут вызывать апластическую анемию. Данный побочный эффект обязательно должен быть указан в инструкции к препарату.
. Аутоиммунные заболевания. Это большая группа заболеваний, при которых иммунная система организма ошибочно атакует клетки хозяина. Жертвами иммунитета могут стать и клетки костного мозга.
. Вирусная инфекция. Некоторые вирусы играют роль в развитии апластической анемии. Последние исследования позволяют причислить к таким опасным организмам вирус Эпштейна-Барр, цитомегаловирус (ЦМВ), парвовирус В19 и вирус иммунодефицита человека (ВИЧ).
. Беременность. Апластическая анемия, которая возникает при беременности, может быть связана с аутоиммунной проблемой - иммунная система беременной иногда ошибочно атакует костный мозг.
. Неизвестные факторы. Во многих случаях врачи не могут установить точную причину апластической анемии. Тогда говорят о так называемой идиопатической апластической анемии.

Апластическую анемию не стоит путать с миелодиспластическим синдромом.

Это группа заболеваний, при которых костный мозг вырабатывает новые кровяные клетки, но они деформированы или недоразвиты. При миелодиспластическом синдроме костный мозг иногда характеризуют как «гиперпластический» - это означает, что в нем содержится много кровяных телец. Но у некоторых больных с этим синдромом костный мозг почти пуст, поэтому болезнь иногда путают с апластической анемией.

Апластическая анемия связана с некоторыми другими заболеваниями. У части больных с апластической анемией имеется другая редкая болезнь - пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Эта болезнь характеризуется слишком быстрым разрушением эритроцитов.

Анемия Фанкони - это редкая, наследственная болезнь, которая приводит к апластической анемии. Дети с болезнью Фанкони могут иметь различные врожденные дефекты, такие как недоразвитие конечностей. Болезнь диагностируется при помощи генетического анализа.

Факторы риска апластической анемии

Апластическая анемия встречается редко.

Факторы риска включают:

Лучевая или химиотерапия рака в прошлом.
. Воздействие токсичных веществ на производстве и в быту.
. Использование рецептурных препаратов, таких как хлорамфеникол (Левомицетин) и некоторые средства против ревматоидного артрита.
. Некоторые заболевания кроветворной системы.
. Тяжелые инфекционные заболевания.
. Аутоиммунные процессы.
. Беременность (редко).

Симптомы апластической анемии

Признаки болезни появляются в результате снижения количества тех или иных кровяных телец.

Признаки апластической анемии могут быть следующими:

Слабость.
. Одышка при напряжении.
. Быстрое или нерегулярное сердцебиение.
. Бледность кожных покровов.
. Частые и тяжелые инфекции.
. Склонность к появлению синяков.
. Кровотечения из десен и носа.
. Длительные кровотечения после порезов.
. Кожная сыпь.
. Головокружение.
. Головные боли.

Апластическая анемия может прогрессировать медленно, неделями и месяцами. Болезнь может быть короткой и проходящей, а может стать хронической. Апластическая анемия требует серьезного отношения, потому что в тяжелых случаях она заканчивается фатально.

Диагностика апластической анемии

Для диагностики этого заболевания врач может назначить следующее:

Анализы крови. В крови здорового человека уровень эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов находится в определенных пределах. Эти пределы могут варьировать в зависимости от возраста, пола, расы и других особенностей организма. Но если в анализах обнаружится очень низкий уровень всех трех классов клеток крови, то врач заподозрит апластическую анемию.
. Биопсия костного мозга. Для подтверждения диагноза больному придется пройти болезненную, но необходимую процедуру биопсии. Во время биопсии врач введет специальную иглу в одну из костей и возьмет образец костного мозга. Клетки костного мозга изучат под микроскопом, чтобы увидеть признаки апластической анемии или других заболеваний. При апластической анемии костный мозг будет содержать мало кровяных клеток.

После того, как подтвердится апластическая анемия, врачи назначат дополнительные обследования, чтобы выяснить причину болезни. Это может быть длительный и сложный процесс.

Лечение апластической анемии

Лечение апластической анемии в легких случаях может состоять в простом наблюдении за пациентом. При более тяжелой форме болезни могут применяться переливания крови, трансплантация костного мозга и специальные препараты, которые стимулируют кроветворение. Тяжелая апластическая анемия угрожает жизни человека и требует обязательной госпитализации.

1. Переливание крови.

При низком уровне тромбоцитов или эритроцитов больным переливают донорскую кровь. Это не вылечит апластическую анемию, но поможет контролировать ее симптомы, восполняя кровяные клетки, которые не вырабатывает больной костный мозг. Для переливания могут использовать отдельную массу, состоящую из эритроцитов или тромбоцитов - в зависимости от потребностей больного.

Обычно нет ограничения количества переливаний для одного больного. Но у такой процедуры могут быть осложнения. Переливаемые кровяные тельца содержат железо, которое высвобождается при их разрушении и накапливается в теле. При многократном переливании в организме откладываются большие запасы железа, которые повреждают жизненно важные органы, если не назначить специальные препараты для его выведения.

Другое осложнение заключается в том, что организм может вырабатывать антитела к переливаемым клетках. А это сделает лечение менее эффективным.

2. Пересадка костного мозга.

Пересадка стволовых клеток, чтобы «перезапустить» костный мозг больного - это иногда единственный способ успешного лечения апластической анемии. Трансплантация стволовых клеток, иногда называемая пересадкой костного мозга, является методом выбора для больных молодого возраста, имеющих подходящего донора. Чаще всего подходящим донором выступает брат или сестра.

Если донор найден, то костный мозг больного сначала истощают высокими дозами радиации или химиотерапией. Далее здоровые стволовые клетки донора фильтруют из его крови, после чего вводят их в кровоток больного. Клетки сами мигрируют в полости костей и начинают там вырабатывать кровяные тельца, как это предусмотрено природой. Но вся процедура очень сложная, дорогостоящая и требует длительного пребывания в больнице. После трансплантации больной должен получать лекарства для профилактики отторжения донорских клеток.

Трансплантация влечет за собой риски. Есть вероятность, что организм начнет отторгать трансплантат. Эта реакция может быть фатальной для реципиента. Кроме того, не каждому больному удается найти донора, который совместим по всем параметрам.

3. Лечение иммуносупрессорами.

Больные с аутоиммунными заболеваниями, которые повредили костный мозг, нуждаются в лечении иммуносупрессорами - препаратами, подавляющими иммунитет.

Препарат циклоспорин (Генграф, Неорал) и антитимоцитарный глобулин (Тимоглобулин) могут использоваться в качестве примера. Эти лекарства подавляют активность иммунных клеток, которые атакуют костный мозг. Лечение помогает восстановить костный мозг и повысить уровень клеток крови. Два названных выше препарата нередко используют в комбинации.

Кортикостероидные гормоны, такие как метилпреднизолон (Солу-Медрол, Медрол, Метипред), также назначают для подавления иммунитета, иногда наряду с другими лекарствами.

Иммуносупрессоры могут быть очень эффективными при апластической анемии. Обратной стороной медали является то, что подавление иммунитета приводит к риску инфекций. Кроме того, есть возможность, что после отмены лекарств апластическая анемия вернется.

4. Стимуляторы костного мозга.

Некоторые препараты помогают усилить кроветворение в костном мозге. Среди них колониестимулирующие факторы, такие как сарграмостин (Лейкин), филграстим (Нейпоген), пегфилграстим (Нейласта) и эпоэтин-альфа (Прокрит, Эпоген). Эти препараты разработаны относительно недавно, их получение является очень дорогим и трудоемким процессом, поэтому стоимость препаратов для среднестатистического больного просто фантастическая. Колониестимулирующие факторы нередко назначают наряду с иммуносупрессорами.

5. Антибиотики и противовирусные средства.

Апластическая анемия сопровождается понижением уровня лейкоцитов и ослаблением иммунной защиты организма. Это делает организм больного очень восприимчивым к различным бактериальным, вирусным и грибковым инфекциям.

При первых признаках инфекций, таких как жар, следует сразу же обращаться к врачу. У человека с ослабленным иммунитетом мало шансов на то, что банальная простуда пройдет «просто так». Безобидная для других людей инфекция может стать опасной для жизни, поэтому врач будет использовать антибиотики, противовирусные и другие препараты для лечения и профилактики.

6. Другие варианты лечения.

Апластическая анемия, вызванная радиацией или химиотерапией рака, обычно улучшается после отмены лечения. То же самое касается многих лекарств и токсинов, которые поражают костный мозг.

Беременные женщины с апластической анемией получают переливания крови, потому что другие способы лечения нанесут непоправимый вред ребенку. У многих беременных апластическая анемия проходит сама по себе вскоре после родов. Если этого не произошло, требуется дальнейшее лечение.

Советы для больных апластической анемией:

Отдыхайте, когда вам это нужно. Анемия может вызвать утомляемость и одышку, даже при незначительной нагрузке. Делайте перерывы в работе, если вы устали, берегите свои силы.
. Избегайте контактных видов спорта. Из-за высокого риска кровотечений, связанных с тромбоцитопенией, контактный спорт может вызвать проблемы. Незначительный порез, синяк, падение - и кровь будет трудно остановить.
. Защитите себя от микробов. Вы можете уменьшить риск инфекций, если будете чаще мыть руки, избегать больных людей и соблюдать правила гигиены. При первых незначительных признаках инфекции немедленно обращайтесь к врачу.

Профилактика болезни

Как ни прискорбно, но до сих пор не существует эффективных способов профилактики апластической анемии. Тем не менее, вы можете избегать инсектицидов, органических растворителей и других токсинов для уменьшения риска.

Константин Моканов