Почему детям отказано в праве на лечение и на жизнь. Мукополисахаридоз II типа

Синдром Хантера, который также называется мукополисахаридоз II типа, или МПС II, является редким генетическим заболеванием, которое обычно поражает только мальчиков. Их организму не хватает ферментов, необходимых для строительства костей, кожи, сухожилий и других тканей. При этом в клетках организма из-за нарушения функционирования фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S) или же полного его отсутствия накапливаются так называемые мукополисахариды (гликозаминогликаны), что приводит к нарушению функций некоторых клеток и органов и к возникновению ряда серьезных симптомов, повреждению различных частей тела, в том числе головного мозга. Однако, конкретные проявления синдрома Хантера различны для каждого человека.

Хотя сегодня нет никакого лечения синдрома Хантера, есть способы, с помощью которых получается управлять им и полноценно жить с симптомами этого заболевания.

Причины синдрома Хантера

Организм человека с болезнью Хантера не может выработать определенный белок, потому что у них есть проблема с небольшим кусочком в их ДНК, что передается от матери.

Отец с синдромом Хантера также передаст свой проблемный ген дочери, но у нее эта болезнь не разовьется, только если одновременно дочка не получит поврежденный ген и от матери тоже.

Это возможно - но очень, очень маловероятно - что у кого-то может развиться синдром Хантера без семейной истории заболевания.

Симптомы синдрома Хантера

В 75% случаев, синдром Хантера влияет на мозг, признаки заболевания обычно появляются между 18 месяцев и 4 годами. Они начинают ослабевать около 2 лет спустя, когда болезнь становится мягче.

Синдром Хантера обычно влияет на внешность мальчика:

У ребенка с синдромом Хантера, вероятно, есть эти симптомы:

Совместные проблемы, которые затрудняют его движения
Онемение, слабость и покалывание в руках
Частый кашель, простуда, инфекции пазухи и горла
Проблемы с дыханием, с паузами в дыхании ночью, или апноэ сна
Потеря слуха и ушные инфекции
Проблемы при ходьбе и слабые мышцы
Проблемы с кишечником, такие как диарея
Проблемы с сердцем, в том числе поврежденные клапаны сердца
Увеличенная печень и селезенка
Утолщение костей

Если синдром Хантера влияет на мозг мальчика, вероятно, он будет иметь:

Проблемы с мышлением и обучениям в возрасте от 2 до 4 лет
Проблема с речью
Поведенческие проблемы

Дети у которых синдром Хантера, как правило, веселые и ласковые, несмотря на проблемы, которые он может вызвать.

Диагностика синдрома Хантера

Врач в первую очередь постарается исключить другие заболевания. Ваш врач может уточнить:

Какие симптомы вы заметили?
Когда вы впервые увидели их?
Симптомы приходят и уходят?
Есть ли что-то, что сделает их лучше? Или еще хуже?
Кто-нибудь в вашей семье имеет синдром Хантера или иное генетическое заболевание?

Если врачи не смогут найти другое объяснение симптомов вашего сына, они сделают тест на синдром Хантера, проверяя:

Высокие уровни сахара в моче
Насколько активно "пропавший без вести" белок находится в крови или кожи клеток

После того, как врач будет уверен, что это синдром Хантера, будет правильным, чтобы даже дальние родственники узнали о генетической проблеме в семье.

Если вы беременная женщина, и вы знаете, что вы обладатель модифицированого гена или у вас уже есть ребенок с синдромом Хантера, вы можете узнать, не влияет ли это на будущего ребенка. Поговорите со своим врачом о тестировании на синдром Хантера в начале беременности.

Вопросы для Вашего доктора о синдроме Хантера

Изменятся ли симптомы синдрома Хантера с течением времени? Если да, то как?
Какие процедуры лучше для моего ребенка? Есть ли клинические испытания, которые могли бы помочь?
Имеют ли эти процедуры побочные эффекты?
Как проверить успехи в борьбе с Хантера? Есть ли новые симптомы синдрома Хантера, за которыми требуется наблюдать?
Как часто мы должны посещать вас?
Существуют ли другие специалисты, которых мы должны увидеть?
Если я захочу больше детей, они, скорее всего, получат это заболевание?

Лечение синдрома Хантера

Раннее лечение синдрома Хантера может предотвратить некоторый долгосрочные ущерб от болезни.

Заместительная ферментная терапия может помочь замедлить развитие болезни для мальчиков с мягким синдромом Хантера. Она заменяет белок, которое их организм не производит. Заместительная ферментная терапия может помочь улучшить:

Навыки в ходьбе, подъем по лестнице
Движения и возможность держать
Дыхание
Волосы и черты лица

Заместительная ферментная терапия является первым средством для лечения детей от синдрома Хантера, когда он не влияет на мозг. Надо понимать, что заместительная ферментная терапия не замедляет развитие болезни в головном мозге.

Костный мозг и пупочная трансплантация пуповинной крови. Эти трансплантаты добавляют нужные клетки в организме вашего ребенка, которые могут, выработать недостающий белок. Новые клетки берутся от любого донора костного мозга, клетки которого соответствуют клеткам вашего ребенка или из стволовых клеток пуповинной крови от новорожденных.

Оба из этих методов лечения синдрома Хантера обладают достаточно высокой степенью риска. Они, как правило, используется только тогда, когда другие методы лечения не представляется возможным. Они также показаны, чтобы помочь, когда синдром Хантера затронул мозг.

Сегодня учеными активно ведутся исследования, чтобы найти эффективные методы лечения мальчиков с тяжелой формой синдрома Хантера.

Лечение симптомов синдрома Хантера

Так как синдром Хантера может затронуть много различных частей тела вашего ребенка, вам, вероятно, нужно посетить несколько врачей, которые помогут вам управлять состоянием, в том числе:

Кардиолог
Окулист
Пульмонолог
Психолог
Психиатр
Невролог
Логопед

Лекарства или хирургия могут облегчить некоторые из осложнений синдрома Хантера. Физическая терапия может помочь с проблемами суставов и трудностями с движениями. Трудотерапия поможет вам вносить изменения поведение ребенка в школе и дома, облегчит его социализацию. Лекарства, такие как мелатонин, могут помочь со сном.

Уход за больным с синдромом Хантера

Сосредоточьтесь на том, чтобы улучшить здоровье вашего ребенка и дать ему возможность жить осмысленной, полноценной жизнью. Вовлекайте его в различные семейные мероприятия, когда это безопасно.
Задайте правила поведения для других. Будьте позитивны. Держите открытым сердцем; окружающие могут не знать, что сказать, чтобы не обидеть или смутить вас. Когда кто-то спрашивает о состоянии вашего ребенке с синдромом Хантера, ничего не скрывайте. Пусть другие люди знают про его возможности и потребности, возможно, при необходимости они смогут помочь. Поощряйте дружбу. Поговорите с другими детьми (или их родителями) о том, как взаимодействовать с вашим сыном.
Делайте с ребенком упражнения на растяжения, что позволит обеспечить суставам гибкость. Попросите вашего физиотерапевта составить специальную программу, чтобы физические упражнения стали частью игры.
Помогите ребенку с Хантером узнать столько, сколько он может "переварить". Если он идет в школу, дайте знать учителям, что ему, возможно, потребуется особое внимание.
Заботьтесь о себе. Вы будете лучше делать работу по уходу за ребенком с синдромом Хантера, когда у вас есть люди, к которым вы можете обратиться, чтобы помочь с уходом. Перерыв даст возможность отдохнуть и восстановить силы. Помните, что вся семья является пострадавшей от этого заболевания. Семейный психолог - хороший помощник, чтобы "устаканить" ситуацию.

Синдром Хантера - что ожидать

Некоторые мальчики с менее тяжелой формой синдрома Хантера нормально вырастают и долго живут. Как и другие подростки, они также вступят в период полового созревания и в дальнейшем смогут иметь детей. Но болезни сердца и проблемы с дыханием все еще останутся проблемой для них.

Дети с тяжелой формой синдрома Хантера, менее вероятно, достигнут совершеннолетия. Их мозг будет медленно прекращать работу, и в конце концов они будут нуждаются в особом уходе, чтобы сделать их жизнь относительно комфортной.

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про Синдром Хантера, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

В разделе

Суд да дело

Мукополисахаридоз – страшное слово. В России это почти приговор. Потому что хоть от этой редкой болезни и придумали лекарство, но оно, по данным Форбс, одно из самых дорогих в мире. Чем реже встречается болезнь, тем дороже лекарство. Стоимость одного флакона более трёх тысяч долларов. В России же вообще не занимаются разработкой препарата от мукополисахаридоза и вынуждены закупать его за рубежом.

Лекарство «Элапраз» - препарат, без которого не могут жить больные мукополисахаридозом (иначе его называют «синдромом Хантера»), это - искусственный фермент. Дефицит или отсутствие его в организме ребенка приводит к накоплению в крови токсинов. Постепенно у больного ребёнка деформируются кости, разрушаются внутренние органы и нервная система, наступает умственная деградация. Чем раньше начато введение этого фермента в организм, тем больше шансов, что ребёнок вырастет полноценным.

Спасительное лекарство для лечения детей с мукополисахаридозом появилось в 2006 году в Америке. Зарегистрировать его в России удалось лишь спустя два года. По известному российскому обыкновению чиновники упорно противились применению препарата в нашей стране, ссылаясь на отсутствие клинических испытаний. Тем временем из-за бюрократических проволочек больные дети теряли драгоценное время, а ухудшение их состояния имело необратимые последствия и даже летальные исходы.

В 2009 году по распоряжению Правительства Республики Башкортостан на препараты для пятерых детишек с синдромом Хантера были выделены бюджетные деньги. Но их хватило только на семь месяцев лечения. «Дорого», - решили чиновники и вынесли заключение – препарат сомнительный, «не оказывает положительного действия», не лечит…

Матери обратились в суд, чтобы доказать право своих детей на получение жизненно необходимых препаратов. Судебные разбирательства продолжались в течение двух лет. Всё это время дети оставались без лечения. Все это время, пока мамы призывали чиновников от медицины к состраданию и соблюдению законов, состояниедетей стремительно ухудшалось

В решениях судов неизменно констатировалось: «Законодательством не предусмотрено обеспечение препаратами таких больных». На судах присутствовали лечащие доктора ребят, но никто из них не заявил, что прерывание лечения чревато необратимыми и смертельно опасными изменениями здоровья пациентов.

В этом деле неоднократно разбиралась прокуратура. Матери прошли все инстанции от низших до высших, и везде был один ответ: «Не предусмотрено»… Когда матери, наконец, дошли до республиканской прокуратуры, Кировским судом было вынесено положительное решение.

Но время было упущено…

Год жизни от французов

Когда создавалось благотворительное общество «Хантер-синдром», была надежда, что его поддержат правительство и министерство здравоохранения, но этого не случилось. Руководитель общественной организации Элеонора Романова, сама мать больного ребенка, прошла все суды, надеясь, что справедливость восторжествует. Но в нашей стране спасение умирающих дело рук самих умирающих.

По теме

В Башкирии бывший глава отдела жизнеобеспечения управления образования в администрации Нефтекамска попал под следствие по подозрению в злоупотреблении должностными полномочиями и служебном подлоге.

Как рассказывает сама Элеонора Анатольевна, её семья была вынуждена оформить регистрацию по месту жительства в Москве. Для этого нужно было приобрести в столице хотя бы полметра жилплощади, обойти десятки кабинетов. Но мать, спасающая больного ребенка – неодолимая движущая и пробивная сила, которой ни один кабинет не преграда. И она добилась своего - Ярослав начал получать элапраз как житель Москвы, хотя столица чужаков не приняла, шипела на них и шпыняла провинциальным происхождением.

Пообивав пороги в Москве, наслушавшись традиционного «понаехали» и «тут своим препарата не хватает», семья Романовых уехала во Францию. И не нужно думать, что они супербогачи. Просто не все знают, что если заболевание не лечится в России, то, собрав соответствующие документы, можно совершенно бесплатно получить медицинскую помощь в другой стране. А плата за квартиру, что в Москве, что в Ницце одна – тысяча долларов…

Вот уж где Элеонора Анатольевна с Ярославом почувствовали разницу между отечественной и заграничной медициной! По болезни ребенка им сразу продлили визу на год. Так как запас лекарства был всего на месяц, сына бесплатно обеспечили элапразом, да еще и социальным пособием в несколько сотен евро ежемесячно.

Во Франции помощь выпрашивать не приходилось. Всё предлагали специальные службы. И медикаменты, и финансовые средства, и обследование. Кроме того, ребёнок прошел курс реабилитационной терапии. А Элеонора Анатольевна по приглашению Международного центра мукополисахаридоза побывала на конгрессе по этому заболеванию, где увидела целые делегации взрослых людей с синдромом Хантера из разных стран. Это в России такие больные редко доживают до двадцати лет, а в мире люди с синдромом Хантера живут практически полноценной жизнью. Они учатся, работают, создают семьи. Своевременно диагностированное заболевание и соответствующее лечение не доводят больного до глубокой инвалидности. Люди ходят, слышат, говорят и не теряют способность мыслить.

Узаконили

21 ноября 2011 года был принят долгожданный Федеральный закон от N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», который, казалось бы, наконец, установил понятие «редкое (орфанное) заболевание», а также порядок обеспечения граждан с такими недугами жизненно важными медицинскими препаратами. Эта обязанность возложена на органы государственной власти субъектов РФ. А значит, теперь все зависит от министерства здравоохранения республики.

Сейчас в Башкортостане элапраз получают трое детей. Всего трое из пятерых больных этим страшным заболеванием. Одна девочка, лечение которой уже признано бесперспективным, угасает в детском доме, мама подростка из Учалов отказалась от препарата, потому что, как говорят врачи, чем потом прерывать лечение, лучше его и не начинать. Нет у этой женщины уверенности в нашей медицинской благотворительности. Однажды она в ней уже жестоко обманулась.

Полгода потребовалось государству, чтобы запустить тяжелый механизм законособлюдения. Этим детям элапраз нужен постоянно, регулярно и вовремя. Руслан Романов за шесть месяцев перерыва в лечении перестал ходить. А ведь за то время, пока он принимал препарат, научился даже по лестнице подниматься.

Закон есть, лекарства зарегистирированы, даже решения суда есть. Но матери в тревоге.Они, прошедшие суды, добившиеся ценой здоровья своих детей принятия закона, предписывающего регионам бесплатно их лечить, небезосновательно боятся, что республиканские органы власти передумают вкладывать деньги в дорогостоящих пациентов. Ведь дороговизна этого средства делает его практически недосягаемым для большинства родителей, имеющих ребенка с синдромом Хантера. Остается надежда только на государство.

В России сегодня 250 детей, страдающих мукополисахаридозом. Лечение одного ребенка стоит более миллиона рублей в месяц, потому что лекарство, которое задерживает развитие болезни, производит одно-единственное предприятие, хоть и в достаточном количестве. Но в России нет федеральной программы по лечению таких больных, у регионов не хватает, как утверждают чиновники, денег, чтобы закупить его в достаточном количестве.

При этом здесь есть одна странность. Лечение ребенка в США при пересчете на рубли стоит 12 миллионов в год, а в России уже около 30 миллионов. Неужели так дорого стоит перевозка? Российское здравоохранение - далеко не самое богатое, но, похоже, что кто-то пытается нажиться на страшном горе этих семей, заставляя государство тратить огромные суммы на лекарство, цена которого заведомо почти в два с половиной раза ниже.

При закупке препарата публичный тендер предусматривает условие, что цена на продукт изначально устанавливается региональным министерством здравоохранения. Это значит, что закупочная цена не может превышать заявленную Минздравом республики. Она, в свою очередь, по логике вещей, должна определяться, исходя из количества больных, которым требуется препарат, и суммы, заложенной в бюджет республики на приобретения медикамента.

Это значит, что либо стоимость лекарства, заявленная в тендере, по каким-либо причинам завышена министерством, либо уже после закупки продается с накруткой в два с половиной раза.

Элеонора Анатольевна обращалась в фармацевтическую кампанию Shire Pharmaceuticals, поставляющую элапраз, с вопросом – почему препарат продается в России по такой неподъёмной цене? И получила ответ: «Мы понимаем страдания, которые сопровождают процесс ухода за пациентом с синдромом Хантера, но мы не можем быть ответственны за цены, которые установлены российскими органами».

А ведь кроме дорогущего лекарства таким детям необходимо специальное питание, инвалидные коляски, не говоря уж о специальных тренажерах и шведских стенках. Даже простые памперсы в достаточном количестве не всем по карману.

Фондам не по карману

Многие родители больных детей обращаются в благотворительные фонды. В некоторых отвечают честно и сразу - не возьмёмся. В остальных просят новые и новые документы, обещают рассмотреть, говорят, что надо подождать, что много просителей и заявителей. Потом проходит месяц, и справки устаревают. Где-то просят справки «освежить», где-то продолжают уверять, что процедура идет своим чередом и скоро-скоро придет момент принятия решения, но каждый раз этот момент как-то не настает, а люди верят и ждут…

Мало кому удаётся хоть что-нибудь от благотворительных фондов получить. Ведь им гораздо проще и выгоднее провести масштабную благотворительную акцию - под фанфары, вспышки фотокамер и блеск софитов, торжественно и громогласно. Вот и Элеонора Романова много раз обращалась за помощью в благотворительные фонды. И каждый раз одна и та же отписка – дескать, мы уже много лет и неоднократно участвуем, финансируем, оказываем и реализуем, открываем филиалы, тратим миллиарды рублей… Но бюджетом фонда на текущий год помощь вам не запланирована. Мы постараемся запланировать на будущее, но вы не слишком надейтесь…

Необходим диалог

Диагноз редкого заболевания поставить очень сложно. Как правило, генетический анализ делается лечащим врачом в последнюю очередь. Группы пациентов каждого вида «редкой» болезни крайне немногочисленны. Синдром Хантера встречается очень редко – это 1-2% из всех заболеваний в мире. Необходима настороженность врача общей практики, педиатра, нужна консультация генетика, своевременная и доступная лабораторная диагностика редких заболеваний. Важно всё - наличие специализированных медицинских центров, доступных по расположению и бесплатных для пациентов, оснащенных современным медицинским оборудованием и имеющим в штате высокопрофессиональных врачей, медсестер, психологов, владеющими информацией и практическими навыками оказания первой помощи, лечения и наблюдения «редких» пациентов…

Всё это будет достижимо только тогда, когда проблемы и нужды пациентов станут известны не только их близким и лечащим врачам. Настало время наладить диалог между семьями, имеющими детей с редкими генетическими заболеваниями, Министерством здравоохранения и Правительством РБ. Общественные организации, объединяющие этих людей, видят выход в создании общественного Совета по защите прав детей, страдающих редкими генетическими заболеваниями.

К сожалению, представители Минздрава не принимают участия в пресс-конференциях и круглых столах, проводимых благотворительным обществом «Хантер-синдром», а ведь любой диалог подразумевает двустороннее общение… Дождутся ли родители помощи и понимания со стороны государства, покажет время.

Синдром Хантера или по-другому мукополисахаридоз II типа, является наследственным заболеванием, связанное с ферментной недостаточностью в организме, преимущественно представителей мужского пола. Оно характеризуется задержкой развития, роста, изменением костно-суставного аппарата, а также поражением сердечно-сосудистой и дыхательной системы. Для диагностирования подобного заболевания, необходимо обратиться к генетику. А пациентам страдающим подобным заболеваниям прописывают пожизненную ферментозамещенную терапию.

Синдром Хантера, является достаточно редким, наследственным заболеванием. Наступает вследствие недостаточности или полного отсутствия фермента идуронат-2-сульфатазы, которое влечет за собой частичное разрушение, а также накопление гликозаминогликанов в тканях организма. Заболевание достаточно редкое, и в мире насчитывается всего пару тысяч больных. Люди, у которых медики диагностировали такое орфанное, т.е. редкое заболевание, имеют право на лечение, оплачиваемое из средств государственного бюджета.

Причины заболевания

Патология развивается на фоне мутирующего гена, который блокирует фермент лизосом. В настоящее время медицине известно около 140 вариантов мутации. Стоит отметить, что заболеванию подвержены только мальчики. Девушки же являются всего лишь носителями гена и не имеют никаких проявлений заболевания. Хотя медицинской науке известно несколько случаев развития синдрома Хантера и у представительниц женского пола.

Классификация

Синдром Хантера диагностируют в трех формах, в зависимости от симптоматики и вида мутации происходящей в генах:

Симптоматика заболевания

Дети, рожденные с такой патологией, ни чем по внешности не отличаются от здоровых, болезнь начинает проявляться на втором году жизни. Часто у малышей наблюдается состояние пупочной или паховой грыжи, насморк, частые ушные инфекции. Все эти симптомы, схожие с простудными, не побуждают родителей обращаться к специалистам, что в свою очередь приводит к поздней постановке диагноза и потере времени для лечения.

Синдром Хантера в раннем возрасте проявляется в виде изменения внешности, лицо ребенка становится более грубым, язык и губы увеличиваются в размере. Наблюдается замедление роста тела, а голова наоборот прибавляет в диаметре. Фото больных с выраженными признаками такой патологии можно посмотреть на интернет-порталах.

Возникают ранние признаки заболевания, такие как хриплый голос, у малышей увеличивается в размерах живот, они более склонны к трахеиту, частым простудам или же ларингиту. Появляются характерные высыпания в области плеч и бедер.

В старшем возрасте ярко выражено нарушение в движении, связанно это с поражением опорно-двигательной системы и суставов. Движение у больных очень затруднено, достигая более зрелого возраста, больные становятся практически беспомощными.

У обладателей синдрома наблюдается нарушения нервной системы, которые сопровождаются судорогами, а также задержкой речи. Поздними проявлениями заболевания являются приобретенные пороки сердца.

У малышей, как следствие патологии, возможны: часта беспочвенная агрессия, интеллектуальный дефект, обидчивость. Смерть у таких больных наступает в основном от недостаточности сердечной или дыхательной системы. В некоторых случаях специалисты выполняют хирургическое вмешательство, связанное с удалением грыжи. Подобные процедуры единичны и производятся только у больных средней тяжести. Стоит отметить, что дети имеющие синдром Хантера переносят анестезию очень плохо, именно поэтому операциям подвергаются только после серьезных обследований.

Диагностирование заболевания

Синдром Хантера в практике обычного врача очень редкий случай. Но проявление болезни может быть обнаружено по внешним признакам и нехарактерным возрасту изменениям ребенка. Для того чтобы правильно поставить диагноз, пациент направляется к врачу генетику, который проводит ряд специальных анализов и следований позволяющих определить болезнь, а также стадию его развития. Вынести правильное медицинское заключение позволяют процедуры исследования черепа и костей, иначе говоря, рентген, а также изменение суставов и позвонков. Чтобы установить изменения внутренних органов прибегают к исследованию УЗИ, и еще нескольких процедур.

У людей имеющих риск рождения ребенка с подобным синдромом проводят перинатальную диагностику, с целью выявления активности мутаций в гене.

Лечение

Люди, которые имеют диагноз синдром Хантера, должны находиться на пожизненной ферментозаменяемой терапии. Сегодня медики могут предоставить только один препарат для поддержания жизни больных – это лекарство элапраза, которое, если верить зарубежным медикам, является достаточно эффективным. Этот препарат применяется ежедневно, капельным путем. Применять такую терапию следует под присмотром медицинского работника, поскольку лекарство может вызвать побочные действия, устранить которые можно лишь путем прерывания или же замедления поступающего раствора. Помимо такого лечения, пациентам, в частности детям, прописывают употребление витаминов, антиоксиданты. В терапию, кроме лекарственных средств, включают также занятия легкой физкультурой, физиотерапевтические процедуры.

Профилактика заболевания

Как отмечалось ранее, синдром Хантера имеет среднее течение развития заболевание, при котором больной может жить полноценной жизнью до 60 лет, и при этом воспроизводить здоровое потомство, без всяких рисков.

Дети, страдающие таким заболеванием, находятся на постоянном контроле медицинских специалистов: генетиков, кардиологов, педиатров, неврологов, ортопедов и лор-врачей.

Для того чтобы предотвратить появление на свет младенца с такой патологией обязательна нужна консультация генетика тем родителям, которые обладают большой вероятность родить младенца с синдромом Хантера, или же один из родителей является больным или носителем мутированного гена.

Установить диагноз у плода можно путем забора крови из пуповины. Такую процедуру проводят на 8-10 недели беременности. Благодаря этому анализу просматривают гены ДНК на возможную мутацию. Родители, у которых есть риск появления ребенка с такой патологией, должны помнить, что если мальчик родился полностью здоровым, девочка все же может стать носителем этого гена.

Работа с родителями и детьми с диагнозом синдром Хантера

Не только больным, но и родителям, у которых дети имеют такую патологию, необходима психологическая поддержка. Существуют специальные центры помощи, куда могут обращаться люди, имеющие трудности с решением подобных проблем.

Детей очень важно вовлекать в различные праздники, принимать активное участие в их развитии, подготовить их к тому, что окружающие будут не всегда хорошо и адекватно реагировать на их внешность.

Для того чтобы суставы больного были более гибкими, следует постоянно заниматься лечебной физкультурой, но делать это лишь с одобрения лечащего врача. Родителям стоит окружить ребенка заботой, очень важно, чтобы больной чувствовал любовь родных.

Синдром Хантера сложное генетическое заболевание, которое при различной его форме протекает с разной сложностью. Наличие патологии в легкой или средней форме позволяют детям посещать общеобразовательные учебные заведения. В мере существуют специализированные учреждения для людей с подобными заболеваниями, где работают по особым методикам развития.

Синдром Хантера является достаточно редким заболеванием, случаи генетической болезни в России не зафиксированы.

Одной из редких болезней считаетсясиндром хантера. Во всем мире зафиксировано всего лишь 2 000 больных с данной патологией. На территории Российской Федерации подобных случаев не зафиксировано. Частота рождения малышей с рассматриваемой патологией всего 1:100 – 150 тысяч новорожденных. Рассмотрим детальней, что такое синдром Хантера, какие симптомы у данной болезни.

Синдром Хантера известна также в качестве мукополисахаридоза IIтипа. Болезнь Хантера считают наследственной патологией, причина которой кроется в нехватке ферментов. Зачастую проявляется болезнь у представителей сильного пола.

Рассмотрим, что это за генетическое нарушение. Синдрому Хантера свойственны нарушения опроно-двигательного аппарата, задержка роста, поражение органов дыхания, ССС. Появление наследственной патологии считается следствием нехватки/абсолютным отсутствием идуронат-2-сульфатазы. При этом наблюдается неполное разрушение, скопление гликозаминогликанов внутри тканей. При диагностировании такой редкой патологии людям гарантирована терапия, которую оплачивают из госбюджета.

По каким причинам возникает патология

Ученые установили, что болезнь Хантера имеет связь с мутацией гена IDS (идуронатсульфатаза). Этот ген кодирует лизосомный фермент «идуронат-2-сульфатаза». Ученые установили около 150 разных видов мутации указанного гена. Из-за соединения гена с Х-хромосомой недуг поражает исключительно сильный пол.

Женщины могут выступать в качестве носителей рассматриваемой болезни, но все же есть данные о заболевании нескольких представителей прекрасного пола синдромом Хантера. Эти случаи врачи повязывали с новой мутацией. Также может наблюдаться снижение активности нормальной хромосомы.

Классификация

Выраженность симптомов болезни зависит от степени мутации гена. Учитывая яркость клиники синдрома Хантера, специалисты выделяют такие виды патологии:

среднетяжелая. Эта форма болезни встречается в 30% от всех случаев. Признаки поражения наблюдаются у детей 3 – 8 лет . В более редких случаях клинические признаки патологии врачи замечают в возрасте 10 – 13 лет . У больных отмечается сохранность интеллекта. Пациенты с этой формой синдрома Хантера доживают до 50 – 60 лет. У людей с диагнозом «среднетяжелая форма синдрома Хантера» может быть здоровое потомство;
тяжелая. Она проявляется ранним развитием признаков заболевания, которые быстро прогрессируют. В этом случае наблюдается полиорганное поражение, умственная отсталость. Обычно такие больные умирают примерно в 20 лет.

Симптомы

При рождении обнаружить патологию сложно. Внешне ребенок выглядит здоровым. Заметные признаки патологии проявляются примерно к 2 – 4 годам. Обычно симптомы недуга до этого срока являются неспецифичными. У ребенка врачи фиксируют следующие нарушения:

шумность дыхания;
повторяющиеся риниты;
гидроцеле;
грыжи в области паха, пупка.

Начальные этапы развития болезни характеризуются изменениями во внешности малыша:

огрубение черт лица;
утолщение кожных покровов;
увеличение губ, ноздрей, языка.

К тому же добавляются следующие признаки:

голова приобретает большие размеры;
аномалия зубов. Эта патология проявляется в редком расположении зубов);
низкий рост;
шея укороченная.

Внешность детей, болеющих синдромом Хантера практически одинаковая. Такие пациенты похожи между собой, как братья. Также наблюдаются изменения голоса, он становится хриплым, низким. У детей увеличивается живот, наблюдается гепатоспленомегалия.

Больные рассматриваемой болезнью подвергаются частым заболеваниям. У них диагностируют такие состояния:

пневмония;
отит;
ОРВИ;
хроническая диарея;
ларингит;
апноэ сна;
трахеит.

Из-за отложений внутри кожных покровов липидов, гликозаминогликанов на эпидермисе возникает сыпь (узелково-папулезная). Эта сыпь покрывает лопатки, бедра, плечи. Также фиксируют «монгольские пятна» в районе поясницы, крестца.

У дошкольников можно заметить поражение опорно-двигательной системы.

Проявляется этот симптом тугоподвижностью суставов, деформированием кистей, кифоскалиозом, затрудненностью движений, неуклюжестью при ходьбе. Часты случаи, когда ребята с болезнью Хантера становятся инвалидами к подростковому периоду.

Отдельно следует указать неврологические нарушения, сопровождающие рассматриваемую патологию:

спастическая параплегия;
гипервозбудимость;
задержка в развитии речи;
судороги;
тугоухость;
гидроцефалия (сообщающаяся).

В области системы зрения врачи фиксируют пигментный ретинит, возможно помутнение роговицы. Позже возникают кардиологические нарушения (кардиомиопатия, шумы).

Ребенка беспокоят нарушения психики, которые проявляются агрессивностью, обидчивостью. У людей с рассматриваемой болезнью интеллектуальный дефект бывает легким, сильно выраженным.

Диагностические мероприятия

Синдром Хантера считается редкой болезнью. Заподозрить мукополисахаридоз II типа специалист может по характерным признакам, которые проявляются ко 2-му году жизни. Подтвердить предполагаемый диагноз помогут следующие мероприятия:

исследования на молекулярно-генетическом уровне;
осмотр генетиком;

анализ генеалогической информации.

Биохимическим маркером, указывающим на развитие болезни Хантера выступает повышение в урине экскреции мукополисахаридов, нехватка идуронат-2-сульфатазы. Дизостоз, изменения в позвонках поможет диагностировать рентген позвоночника, черепа.

Определить наличие многофункциональныз изменений внутренних органов врачи смогут после проведения нижеуказанных диагностических мероприятий:

ЭхоКГ;
УЗИ органов брюшины;
МРТ головного мозга;
Электроэнцеыалография;
ЭКГ;
биопсия печени, дермы, миокарда.

Семье, где имеется высокий риск появления на свет малыша с рассматриваемой болезнью, врачи могут порекомендовать прохождение инвазивной пренатальной диагностики, которая заключается в кордоцентезе, биопсии ворсин хориона, аминоцентезе. После забора в материале определяют активность идуронат-2-сульфатазы.

Может также понадобиться дифференциальная диагностика с остальными формами мукополисахаридоза, лизосомными болезнями накопления.

Методы лечения

Детям, у которых диагностирован «синдром Хантера», назначают ферментозаместительную терапию (на всю жизнь). Единственным медикаментом, который был зарегистрирован в Европе для терапии этой болезни, считается «Идурсульфаза». Этот препарат болеющим должны внутривенно вводить еженедельно. Дозировка лекарства составляет 0,5 мг/кг веса.

Также могут проводить симптоматическую, корригирующую терапию с применением витамин, цитопротекторов, гепатопротекторов, антиоксидантов. Проведение комплексной терапии болезни заключается в таких мероприятиях:

физиотерапия (аппликации с парафином, лазеропунктура, электрофорез лидаза на зону суставов, магнитотерпия);
ЛФК;
занятия у логопеда.

Прогноз

Прогноз при хантер-синдроме будет благоприятный, если начать своевременно терапию. Продолжительность жизни составляет 50 – 60 лет. Люди с тяжелой формой умирают, дожив максимум до 20 лет (смерть спровоцирована сердечной недостаточностью). Серьезной проблемой болеющих рассматриваемой патологией считается высокая стоимость «Идурсульфазы».

Профилактическим мероприятием считается медико-генетическая консультация пары, у которой повышен риск рождения малыша с данной патологией.

Смотрите также другие кожные болезни

К ним относится и синдром Хантера (мукополисахаридоз 2 типа), которым, например, в России болеют всего около 50 человек. Заболевание является генетическим и передается от матерей к мальчикам. Всю жизнь мать может не знать, что является носителем поврежденного гена. Вероятность рождения малыша с патологией у таких женщин - 50%. Но может произойти случайная (спорадическая) мутация в генах самого плода, хотя родители отклонений не имеют.

Болезнь Хантера, механизм развития

В организме человека происходит тысяча различных обменных процессов, в результате которых «отработанный материал» выводится наружу. При синдроме Хантера нарушен обмен мукополисахаридов (гликозаминогликанов), которые не выводятся, а накапливаются во всех тканях. Это связано с тем, что отсутствует фермент идуронатсульфатаза. Понятно, что в таких условиях органы и системы перестают нормально функционировать, появляются нарушения.

Болезнь Хантера, клиническая картина

В основном признаки начинают проявляться только после двух-трех лет, дети рождаются нормальными, и родители не знают об их заболевании. Черты лица становятся грубыми, голос тоже, дыхание становится шумным, а ребенок начинает все чаще болеть респираторными вирусными инфекциями. Внешний вид мальчика таков: на лице, короткая шея, редкие зубы, утолщенные губы, язык и ноздри. Все дети с синдромом Хантера настолько похожи друг на друга, что их принимают за братьев.

После трех-четырех лет малышу становится тяжело ходить, суставы становятся тугоподвижными, он теряет координацию, может падать. Вся претерпевает изменения.

Начинаются нарушения со стороны психики, ребенок может стать обидчивым или агрессивным. Часть детей глохнет. Навыки, которые ребенок приобрел к своим годам, теряются. Он становится беспомощным, перестает говорить.

Почти у всех больных поражается сердце, в клапанах накапливается продукт обмена веществ, что приводит к их утолщению. В эти изменения незаметны, начало нарушений приходится на взрослую жизнь.

Есть две разновидности: болезнь Хантера А и В. При первой форме симптомы прогрессируют быстро, наступает умственная отсталость, а вторая форма более легкая, когда у ребенка сохранен интеллект. В зависимости от типа болезни таких людей может достигать 50-60 лет. Однако с тяжелыми формами дети доживают до 8-9 лет.

Диагностика заболевания

Идеальный вариант выявления наследственных патологий - генетические исследования плода. Но такого скрининга нет, поэтому и исключить заранее редкие нарушения невозможно.

В моче у больных обнаруживается большое количество гепаран сульфата и дерматана.

Рентгенологическая картина костной системы - множественный дизостоз (аномалии развития скелета).

Болезнь Хантера, лечение

Препарат для лечения мукополисахаридоза 2 типа уже синтезирован и представляет собой недостающий фермент. Называется средство «Элапраза». Однако получить его удается не всем больным, стоит препарат очень дорого и доступен только за рубежом.

Лечение детей с синдромом Хантера должно оплачиваться государством, однако власти отказывают им, так как годовой расход на одного человека сравним с бюджетом, выделяющимся на обеспечение целой поликлиники. Но лечение таких детей пожизненное, его можно сравнить с терапией сахарного диабета, когда человеку постоянно необходим инсулин. Всем известно, что без инсулина диабетик долго не проживет, такая же ситуация складывается и с данной патологией. Родители, которым все же как-то удается достать препарат (спонсоры, благотворительность), отмечают, что ребенок быстро идет на поправку, начинает снова ходить и вести более нормальную жизнь.