Синдром БАС (боковой амиотрофический склероз) относится к редким неврологическим заболеваниям. По статистическим данным, частота патологии составляет 3 человека на 100 тыс. Формирование дегенеративно-дистрофических отклонений обусловлено гибелью нервных аксонов, по которым передаются импульсы в мышечные клетки. Аномальный процесс разрушения нейронов происходит в коре больших полушарий, рогах (передних) спинного мозга. Из-за отсутствия иннервации прекращается сокращение мышц, развивается атрофия, парез.

Первым описал заболевание Жан-Мартен Шарко, дал название «боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС)». По итогам исследования сделал заключение, что в большинстве случаев этиология носит спорадический характер. У 10% пациентов причиной послужила наследственная предрасположенность. Развивается в основном после 45 лет, у женщин встречается реже, чем у мужчин. Второе название – синдром Лу Герига – распространено в англоязычных государствах, присвоено аномалии в честь знаменитого бейсболиста, который из-за болезни в 35 лет закончил свою карьеру в инвалидном кресле.

Классификация и характерные признаки

Классификация патологии зависит от места поражения. В моторике участвуют два вида нейронов: основной, находящийся в больших полушариях, и периферический, расположенный на разных уровнях позвоночного столба. Центральный посылает импульс второстепенному, а он, в свою очередь, клеткам скелетной мускулатуры. Вид БАС будет различаться в зависимости от центра, где передача от моторных нейронов блокируется.

На ранней стадии клинического течения признаки одинаково проявляются вне зависимости от вида: спазмы, онемение, гипотонус мышц, слабость рук и ног. К общей симптоматике относится:

1. Эпизодическое появление крампи (болезненные сокращения) на пораженном отделе.
2. Постепенное распространение атрофии на все участки тела.
3. Расстройство двигательной функции.

Виды болезни протекают без потери чувствительных рефлексов.

Пояснично-крестцовая форма

Является проявлением миелопатии (разрушение спинного мозга), обусловленной гибелью периферических нейронов, расположенных в крестцовом отделе позвоночника (передних рогах). Синдром БАС сопровождается симптомами:

1. Слабость одной, затем обеих нижних конечностей.
2. Недостаточность сухожильных рефлексов.
3. Формирование начальной атрофии мышц, визуально определяемой уменьшением массы («усыхание»).
4. Волнообразными фасцикуляциями.

В процесс вовлекаются верхние конечности с такими же проявлениями.

Шейно-грудная форма

Синдром характеризуется гибелью аксонов второстепенных нейронов, расположенных в верхнем отделе позвоночника, приводит к проявлению признаков:

• снижение тонуса в одной кисти, через промежуток времени патологический процесс распространяется на вторую;
• отмечается атрофия мышц, сопровождающаяся парезами, фасцикуляцией;
• фаланги деформируются, приобретая вид «обезьяньей кисти»;
• проявляются стопные признаки, характеризующиеся изменением двигательной функции, атрофия мышц отсутствует.

Симптомом поражения шейного отдела является постоянно наклоненная вперед голова.

Бульбарная форма

Эта разновидность синдрома отличается тяжелым клиническим течением, отмирают мотонейроны в коре больших полушарий. Продолжительность жизни пациентов с этой формой не превышает пяти лет. Дебют сопровождается:

• нарушением артикуляционной функции, речевого аппарата;
• фиксацией языка в определенном положении, им трудно шевелить, отмечается ритмичное подергивание;
• непроизвольными судорогами мимических мышц;
• дисфункцией глотательного акта из-за спазмов в пищеводе.

Прогрессия латерального амиотрофического склероза бульбарного вида формирует полную атрофию лицевых и шейных мускулов. Пациент не может самостоятельно открыть рот для приема пищи, утрачиваются коммуникативные возможности, способность четко произносить слова. Повышается рвотный и челюстной рефлекс. Часто заболевание протекает на фоне непроизвольного смеха или слезотечения.

Высокая форма

Данная разновидность БАС начинается с поражения центральных нейронов, в процессе развития охватывает периферические. Пациенты с высокой формой синдрома не доживают до стадии паралича, потому что быстро отмирают мышцы сердца и органов дыхания, на пораженных местах образуются абсцессы. Человек не может самостоятельно двигаться, атрофия охватывает всю скелетную мускулатуру. Парезы приводят к неконтролируемой дефекации и мочеиспусканию.

Состояние усугубляется постоянным прогрессированием синдрома, на терминальной фазе дыхательный акт невозможен, требуется вентиляция легких при помощи специального аппарата.

Причины возникновения

Синдром бокового амиотрофического склероза в большинстве случаев протекает с неопределенным генезом. У 10% пациентов с этим диагнозом причиной развития послужила передача аутосомно-доминантным путем мутированного гена от предыдущего поколения. Этиологией формирования заболевания может стать ряд факторов:

1. Инфекционное поражение головного, спинного мозга устойчивым малоизученным нейротропным вирусом.
2. Недостаточное поступление витаминов (гиповитаминоз).
3. Спровоцировать синдром БАСа у женщин способна беременность.
4. Разрастание онкологических клеток в легких.
5. Шунтирование желудка.
6. Хроническая форма остеохондроза шейного отдела.

В группу риска попадают люди, постоянно контактирующие с концентрированными химическими веществами, тяжелыми металлами (свинец, ртуть).

Диагностические исследования

Обследование предусматривает дифференцирование синдрома БАС от болезни БАС. Самостоятельная патология протекает без нарушения внутренних органов, умственных способностей, чувствительных рефлексов. Для адекватного лечения необходимо путем диагностики исключить болезни с похожей симптоматикой:

• спинальные краниовертебральные амиотрофии;
• остаточные явления полиомиелита;
• злокачественную лимфому;
• парапротеинемию;
• эндокринопатию;
• шейную цервикальную миелопатию с синдромом БАС.

Диагностические мероприятия для определения заболевания предусматривают проведение:

• рентгенографии грудной клетки;
• магнитно-резонансной томографии спинного, головного мозга;
• электрокардиограммы;
• электронейрографии;
• исследования уровня функционирования щитовидной железы;
• цереброспинальной, люмбальной пункции;
• генетического анализа для выявления мутации;
• спирограммы;
• лабораторное исследование в крови показателя белка, СОЭ, креатинфосфокиназы, мочевины.

Эффективные методы лечения

Полностью избавиться от болезни невозможно, в России нет запатентованного препарата, позволяющего остановить клиническое развитие. В европейских странах для замедления распространения мышечной атрофии применяется «Рилузол». Задача средства – угнетение выработки глутамата, высокая концентрация которого повреждает нейроны мозга. Проведенные испытания показали, что пациенты, принимающие лекарство, живут немного дольше, но все равно умирают от дыхательной недостаточности.

Лечение носит симптоматичный характер, основной задачей терапии является поддержания качества жизни, продление способности самообслуживания. В процессе развития синдрома постепенно поражается мускулатура органов, отвечающих за дыхательный акт. Кислородную недостаточность компенсирует аппарат BIPAP, IPPV, используемый в ночные часы. Оборудование облегчает состояние пациента, оно несложное в применении и используется в домашних условиях. После полной атрофии дыхательной системы больного переводят на стационарный аппарат вентиляции легких (НИВЛ).

Консервативное лечение симптомов способствует:

1. Купированию судорог «Карбамазепином», «Тизанилом», «Фенитоином», «Изоптином», «Баклофеном», инъекцией сульфат хинина.
2. Нормализации обменных процессов в мышечной массе антихолинэстеразными средствами («Берлитион», «Эспа-Липон», «Глутоксим», Липоевая кислота, «Кортексин», «Элькар», «Левокарнитин», «Прозерин», «Калимин», «Пиридостигмин» «Мильгамма», «Тиогамма», Витамины группы В А, Е, С).
3. Снятию фасцикуляции («Элениум», «Сирдалуд», «Сибазон», «Диазепам», «Мидокалм», «Баклосан»).
4. Улучшению глотательной функции («Прозерин», «Галантамин»).
5. Устранению болевого синдрома анальгетиком «Флуоксетин» с последующим переводом пациента на морфины.
6. Нормализации количества выделяемой слюны «Бускопаном».
7. Увеличению мышечной массы «Ретаболилом».
8. Снятию психических отклонений антидепрессантами («Паксил», «Сертралин», «Амитриптилин», «Флуоксетин»).

При необходимости назначается антибактериальная терапия антибиотиками «Фторхинол», «Цефалоспорин», «Карбапенем». Также в курс лечения включаются препараты ноотропного действия: «Ноотропил», Пирацетам», «Церебролизин».

Пациенты с синдромом БАС нуждаются в специальных приспособлениях для облегчения жизни, в числе которых.

Первым, кто описал и выделил боковой (латеральный) амиотрофический склероз в отдельную нозологию, был французский психиатр Жан-Мартен Шарко в 1869 г.

Заболевание БАС, как никакая другая патология нервной системы, имеет множество синонимов своего названия. Это и болезнь двигательного нейрона или мотонейронная болезнь, и болезнь Шарко, и болезнь Лу Герига (термин чаще применяется в западноевропейских странах и Америке). Но как бы не именовалась эта болезнь, она неуклонно ведёт к тяжёлой инвалидизации и неминуемой смерти.

Что же представляет собой БАС?

(аmyotrophic lateral sclerosis, ALS) – это хроническая нейродегенеративная постоянно прогрессирующая патология нервной системы, характеризующаяся поражением центральных и периферических мотонейронов, с последующим развитием плегии (паралича), атрофии мышц, бульбарных и псевдобульбарных нарушений.

Боковой амиотрофический склероз в 95% случаев является спорадическим заболеванием, то есть не имеет прямой связи с болезнями ближайших родственников. 5% диагностированного БАС приходится на наследственную патологию. Семейный БАС впервые был выявлен и подтверждён на острове Гуам (Мариамские острова).

Болезнь двигательного нейрона встречается довольно редко – 1,5 – 5 случаев на 100 тыс. населения. Пик заболеваемости приходится на возраст около 50 лет при семейной форме заболевания и 60 — 65 лет – при спорадической. Но это совсем не означает, что болезнь Шарко не встречается в молодом возрасте. Мужчины страдают БАС почти в 1,5 раза чаще, чем женщины. Хотя по достижении 60 лет эта разница исчезает – представители обоих полов заболевают одинаково часто.

Заболевание БАС необходимо чётко дифференцировать с таким недугом как боковой амиотрофический синдром (БАС-синдром), ведь последний является проявлением других болезней нервной системы (к примеру, клещевой энцефалит, инсульт и т.п.), а не отдельной нозологией. И чаще всего это курабельные заболевания, которые при своевременной диагностике и лечении не приводят к летальному исходу.

Смерть при боковом амиотрофическом склерозе наступает в результате таких осложнений, как застойные пневмонии, септические явления, отказ дыхательной мускулатуры и т.п.

Немножко терминологии

Чтобы понять суть этой страшной болезни нужно немного разобраться в столь непростой неврологической терминологии, как центральный и периферический мотонейрон, бульбарный и псевдобульбарный синдромы. Так как человеку далёкому от медицины эти слова ни о чем не скажут.

Центральный двигательный нейрон находится в прецентральной извилине коры больших полушарий, так называемой моторной области. Если происходит повреждение этого участка мозга, то развивается центральный (спастический) паралич, который сопровождается следующими симптомами:

• слабость в мышцах разной степени выраженности (от полного отсутствия движений до лёгкой неловкости движений);
• увеличение мышечного тонуса, развитие спастики;
• усиление сухожильных и периостальных рефлексов;
• появление патологических стопных знаков (симптом Бабинского, Россолимо, Опенгейма и т.д.).

Периферические мотонейроны локализуются в ядрах черепных нервов, в утолщениях спинного мозга на шейном, грудном и пояснично-крестцовом уровне в его передних рогах. То есть в любом случае ниже корковых мотонейронов. При поражении этих нервных клеток возникают симптомы периферического (вялого) паралича:

• слабость в мышцах, иннервируемых данной группой клеток;
• снижение сухожильных и периостальных рефлексов;
• появление мышечного гипотонуса;
• развитие атрофических изменений в мышцах, в связи в их денервацией;
• патологические симптомы отсутствуют.

При БАС происходит повреждение как периферических , так и центральных мотонейронов , что и обуславливает появление при этой патологии признаков центрального и периферического паралича.

Развивающийся при болезни Лу Герига бульбарный паралич возникает вследствие дегенерации нейронов, расположенных в ядрах IX, X, XII пар черепных нервов. Эти структуры находятся в стволе мозга, а именно в продолговатом мозге (от лат. bulbus). Проявляется этот синдром слабостью в мышцах глотки, гортани, языка и мягкого нёба. Отсюда следуют его основные симптомы:

• дизартрия (нарушение артикуляции, вследствие слабости и атрофии мышц языка);
• дисфония (нарушение формирования голоса) и назолалия (носовой оттенок голоса);
• дисфагия (расстройство глотания);
• провисание мягкого нёба и смещение язычка в здоровую сторону;
• выпадение (отсутствие) глоточного рефлекса;
• слюнотечение (возникает в результате нарушения глотания);
• фибриллярные подёргивания в языке (выявляется как мелкое сокращение мышц, трепетание).

Псевдобульбарный паралич, который включает почти все эти симптомы, развивается из-за двустороннего нарушения структуры кортико-бульбарных путей (то есть нервных волокон, связывающих кору больших полушарий с бульбарной группой ядер черепных нервов). Отличительной чертой этого синдрома является:

• сохранение глоточного рефлекса;
• отсутствие атрофии и фибрилляций на языке;
• повышение нижнечелюстного рефлекса;
• появление патологических рефлексов орального автоматизма (они считаются нормальными для детского возраста – хоботковый, сосательный и т.п.);
• насильственный (непроизвольный) плач и смех.

Учитывая то, что при боковом амиотрофическом склерозе происходит дегенерация как верхних (центральных), так и нижних (периферических) мотонейронов, то бульбарный паралич очень часто сочетается с псевдобульбарным. При некоторых формах БАС эти синдромы могут быть единственным проявлением болезни, остальные просто не успевают развиться, так как очень быстро нарастают явления дыхательной недостаточности.

Каковы причины и механизмы развития болезни?

Достоверные причины развития спорадической формы болезни Шарко так до сих пор и не установлены. Многие исследователи считают, что провоцируют развитие БАС «медленные» инфекции : энтеровирусы, вирус ЕСНО, Коксаки, ретровирусы, ВИЧ.

Вирус разрушает нормальную структуру ДНК двигательных нейронов , провоцируя ускорение их гибели (апоптоза). Это сопровождается развитием эксайтотоксичности – переизбыток глутамата приводит к перевозбуждению и гибели мотонейронов. Сохранившиеся клетки могут самопроизвольно деполяризоваться, что клинически проявляется фибрилляциями и фасцикуляциями.

Также происходит патологическое влияние на нейроны аутоиммунных реакций (IgG нарушает работу кальциевых каналов L-типа), изменение нормального аэробного метаболизма в них, увеличение чрезмембранного тока ионов натрия и кальция в клетки, нарушение активности ферментов клеточной стенки и разрушение её структурных белков и липидов.

В Балтиморском университете Джона Хопкинса в мотонейронах больных БАС были выявлены четырёхспиральные ДНК и РНК. Это приводило к появлению белка убиквитина в цитоплазме нейронов, точнее его агрегатов, которые в норме располагаются в ядре. Такое изменение также ускоряет нейродегенерацию при боковом амиотрофическом склерозе.

Наследственный (семейный) БАС связан с мутацией гена, расположенного в 21-й хромосоме и кодирующего супероксидмутазу-1. Заболевание передаётся аутосомно-доминантно.

При патоморфологическом исследовании выявляется атрофия моторной коры (прецентральных извилин) больших полушарий, передних рогов спинного мозга и двигательных ядер бульбарной группы черепных нервов. При этом погибшие мотонейроны заменяются нейроглией. Поражаются не только тела двигательных нейронов, но и их отростки – наблюдается демиелинизация (то есть разрушение нормальной миелиновой оболочки аксонов) пирамидных путей в стволе мозга и боковых канатиках спинного мозга.

Боковой амиотрофический склероз: симптомы

Ранними симптомами болезни Лу Герига в большинстве случаев является медленно нарастающая слабость в руках или ногах . При этом сильнее поражаются дистальные отделы конечностей – стопы и кисти. Больной не может застегнуть пуговицы, завязать шнурки, начинает спотыкаться, подворачивать ноги . Такая неловкость сопровождается внешним истощением (похуданием) конечностей.

Чаще всего симптомы асимметричны . При внимательном наблюдении за пациентом в поражённых конечностях можно обнаружить фасцикуляции – подёргивания мышц, напоминающие волну, лёгкое трепетание.

Многие больные в начальном периоде заболевания испытывают проблемы, связанные со слабостью мышц шеи, которые поддерживают голову в вертикальном положении. Поэтому голова постоянно свисает и пациенты нуждаются в специальных приспособлениях, удерживающих её.

Болезнь неуклонно прогрессирует и постепенно патологический процесс охватывает всё большие массивы мышц. На фоне развития периферического паралича присоединяются симптомы центрального:

• гипертонус и спастичность в мышцах,
• сухожильные и периостальные рефлексы усиливаются,
• возникают патологические стопные и кистевые рефлексы.

Очень медленно больные боковым амиотрофическим склерозом полностью теряют способность самостоятельно передвигаться и обслуживать себя.

Наравне с этим больной отмечает нарушение глотания, затруднение речи, изменение голоса и другие симптомы бульбарного паралича, который обыкновенно сочетается с псевдобульбарным.

Постепенно патологический процесс поражает дыхательную мускулатуру – наибольшее значение имеет поражение диафрагмы. В связи с этим возникает феномен парадоксального дыхания : на вдохе живот у больных, страдающих БАС, западает, а на выдохе, наоборот, выпячивается.

Глазодвигательные нарушения (парез взора, нарушение движений глазных яблок и др.) если и возникают, то только на терминальной стадии болезни мотонейронов. Изменения чувствительности не характерны для данного заболевания, хотя некоторые пациенты жалуются на непонятный дискомфорт и боль.

Также боковому амиотрофическому склерозу не присущи нарушения функции тазовых органов . Но на исходе болезни возможно недержание или задержка мочи и стула.

Пациенты обычно до конца своих дней остаются в здравом уме и при ясной памяти, что ещё больше омрачает их состояние. Поэтому часто возникают тяжёлые депрессивные расстройства. Лишь в 10 — 11% случаев семейного БАС наблюдается деменция, связанная с диффузной атрофией коры лобных долей.

Какие формы принимает болезнь двигательного нейрона?

Современная классификация бокового амиотрофического склероза выделяет 4 основные формы:

• высокую (церебральную);
• бульбарную;
• шейно-грудную;
• пояснично-крестцовую.

Такое разделение довольно условно, так как со временем происходит поражение мотонейронов на всех уровнях. Это скорее необходимо для установления прогноза заболевания.

Высокая (церебральная) форма

Высокая (церебральная) форма БАС развивается в 2 — 3% случаев и сопровождается поражением нейронов моторной коры (прецентральной извилины) лобной доли. При этой патологии возникают спастические тетрапарезы (то есть поражаются и руки, и ноги), которые сочетаются с псевдобульбарным синдромом. Симптомы нейродегенеративных изменений в периферических мотонейронах практически не проявляются.

Бульбарная форма

Бульбарная форма , встречающаяся в четверти всех случаев БАС, выражается в поражении ядер черепных нервов (IX, X, XII пары), расположенных в стволе мозга. Эта форма заболевания проявляется бульбарным параличом (дисфагия, дисфония, дизартрия), который при прогрессировании патологии сочетается с атрофией мышц конечностей и фасцикуляциями в них, центральными параличами. Часто бульбарным нарушениям сопутствует псевдобульбарный синдром (усиление нижнечелюстного рефлекса, возникновение спонтанного насильственного смеха или плача, рефлексов орального автоматизма).

Шейно-грудная форма

Наиболее частой (около 50% случаев) формой болезни двигательных нейронов является шейно-грудная . При которой сначала развиваются симптомы периферического паралича в руках (атрофия мышц, снижение или выпадение сухожильных и периостальных рефлексов, снижение мышечного тонуса) и спастического паралича в ногах. Затем при «повышении» уровня поражения нейронов присоединяются симптомы центральной плегии в руках (развитие спастики, оживление рефлексов, кистевые патологические феномены).

Пояснично-крестцовая форма

Пояснично-крестцовая форма БАС встречается в 20 — 25% случаев и манифестирует вялым (периферическим) параличом нижних конечностей. Прогрессируя, болезнь распространяется на вышележащие мышечные массивы (туловище, руки) и присоединяет признаки спастического (центрального) паралича – гипертонус в мышцах, увеличение рефлексов, появление патологических стопных знаков.

Как подтверждают диагноз «боковой амиотрофический склероз»?

Диагностика этой редкой патологии имеет огромное значение, так как существует ряд заболеваний, имитирующих боковой амиотрофический склероз, но при этом многие из них излечимы. Самые яркие признаки болезни Шарко: поражение центральных и периферических мотонейронов — возникают уже на терминальных стадиях болезни. Поэтому достоверный диагноз БАС базируется на исключении других патологий нервной системы.

В Европе и Америке используются Эль-Эскорианские критерии диагноза БАС, разработанные Международной федерацией неврологов. Они включают:

• достоверные клинические признаки поражения центрального двигательного нейрона;
• клинические, электронейромиографические и патоморфологические признаки нейродегенерации периферического двигательного нейрона;
• неуклонное прогрессирование и распространение симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, выявляемое при динамическом наблюдении за пациентом.

Также важно исключение других патологий, способных привести к развитию таких симптомов.

Итак, для диагностики бокового амиотрофического склероза применяют следующие методики обследования:

• осмотр и опрос пациента (анамнез жизни и болезни). При осмотре обращают внимание на комбинацию признаков периферического и центрального паралича, затрагивающих минимум две-три области тела (верхние и нижние конечности, бульбарная мускулатура); одновременное присутствие симптомов бульбарного и псевдобульбарного паралича; отсутствие тазовых и глазодвигательных расстройств, нарушений зрения и чувствительности, сохранность интеллектуально-мнестических функций;
• клинический анализ крови и мочи ;
• биохимический анализ крови (КФК, С-реактивный белок, уровень электролитов в крови, почечные пробы, печёночные пробы и т.д.) – при БАС часто наблюдается увеличение уровня КФК, показателей печёночных проб;
• определение уровня некоторых гормонов в крови (к примеру, гормонов щитовидной железы);
• исследование состава ликвора (спинномозговой жидкости) – у части больных БАС (25%) отмечается увеличение содержания белка в ликворе;
• игольчатая электронейромиография (ЭНМГ) – у пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, определяется «ритм частокола» (ритмичные потенциалы фибрилляций), признаки повреждения передних рогов спинного мозга при полном отсутствии явлений нарушения проводимости по нервным волокнам;
• нейровизуализационное исследование – МРТ головного и спинного мозга у таких больных выявляет атрофию коры прецентральной извилины, истончение боковых канатиков и уменьшение размера передних рогов спинного мозга;
• биопсия мышц и нервов с последующим гистологическим исследованием – выявляет признаки атрофических и денервационных изменений;
• молекулярно-генетическое обследование – оправдано в случаях подозрения на семейный характер БАС – определяется мутация в 21-хромосоме.

Необходимо выполнить весь ряд обследований, чтобы достоверно исключить курабельные заболевания. Так как подход к терапии и исход болезни будут совершенно другими.

Заболевание боковой амиотрофический склероз симптомы имеет довольно тяжёлые, плохо поддающиеся коррекции.

На данный момент в мире существует только один препарат, способный замедлить прогрессирование заболевания и отсрочить появление дыхательной недостаточности у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом. Это рилузол (рилутек), разработанный в 1995 году. Механизм его действия связан с подавлением высвобождения нейромедиатора глутамата из нервных окончаний. Таким образом, снижается скорость дегенерации мотонейронов. Такая терапия продлевает жизнь больных максимум на три месяца.

В странах СНГ этот препарат до сих пор не зарегистрирован, хотя уже давно применяется в Европе и Америке.

Поскольку нет возможности повлиять на этиологический фактор развития болезни, то больные нуждаются в уходе и симптоматическом лечении:

• на ранних стадиях болезни (до развития спастических изменений в мышцах) проводится лечебная физкультура и массаж;
• для передвижения больные используют трости, специальные кресла, снабжённые кнопками для удобства использования;
• при свисании головы используют воротник Шанца, специальные жёсткие или полужёсткие держатели;
• при появлении первых признаков нарушения глотания целесообразно сменить консистенцию пищи на пюреобразную и жидкую. После каждого приёма пищи необходима санация ротовой полости. Когда затрудняется приём и жидкой пищи, то переходят к зондовому питанию (через назогастральный зонд) или накладывают гастростому (отверстие на коже в области желудка, через которое пища сразу поступает в желудочно-кишечный тракт);
• при развитии судорог в икроножных мышцах (крампи) применяют карбамазепин, баклофен, магне В6, верапамил, диазепам;
• при появлении спастики в мышцах используют миорелаксанты – баклофен, тизалуд, сирдалуд, мидокалм;
• при выраженном слюнотечении используют атропин, гиосцин, также эффективны антидепрессанты (амитриптилин);
• при упорном болевом синдроме, депрессии и нарушении сна рекомендуют трициклические антидепрессанты (амитриптилин) и ингибиторы обратного захвата серотонина (флуоксетин, сертралин). Также эта группа препаратов несколько снижает частоту приступов насильственного смеха или плача. Выраженное нарушение сна требует назначения снотворных средств (золпидем). При неэффективности антидепрессантов и анальгетиков для купирования болевого синдрома используют наркотические анальгетики (морфин, трамадол);
• при нарушении дыхания на ранних стадиях возможно использование вспомогательных переносных систем для неинвазивной вентиляции лёгких. В терминальной стадии болезни пациенты нуждаются в постоянном применении стационарной ИВЛ в условиях реанимационного отделения;
• иногда для улучшения питания мышц и клеток мозга применяют нейропротекторы (глиатилин, церебролизин, цераксон), антиоксиданты (мексипридол), витамин Е, витамины группы В, L-карнитин (элькар) и др., но многие специалисты считают, что использование такой терапии неоправданно и не улучшает состояние больных;
• также такие пациенты нуждаются в специальных средствах коммуникации – разработаны ноутбуки, управлять которыми можно при помощи движений глаз;
• крайне необходима помощь психолога и больному БАС, и его родным.

Основные симптомы:

• Атрофия мышц конечностей
• Гнусавость речи
• Нарушение работы опорно двигательного аппарата
• Невозможность нормально пережевывать пищу
• Невозможность проглатывать пищу
• Неконтролируемый плач
• Неконтролируемый смех
• Нечеткость речи
• Отвисание нижней челюсти
• Ощущение волн по ноге
• Подергивание мышц ног
• Подергивание мышц рук
• Подергивание языка
• Свисание головы
• Снижение мышечного тонуса
• Частичный паралич рук

Боковой амиотрофический склероз – недуг нейродегенеративного характера, при котором поражаются периферические, а также центральные мотонейроны (двигательные нервные волокна). Вследствие прогрессирования этого синдрома у больного человека наблюдается атрофия скелетной мускулатуры, фасцикуляции, гиперрефлексия и прочие расстройства. Остановить протекание патологии на это время не является возможным, поэтому постепенное усиление симптоматики неизбежно приводит к летальному исходу.

Впервые описание бокового амиотрофического склероза было представлено в медицинской сфере в 1896 году. Сделал это французский врач-психиатр – Жан-Мартен Шарко. Позже этот синдром переименовали в его честь, и он стал называться «болезнь Шарко». Уточнение в названии недуга «боковой» (или «латеральный») непосредственно указывает на локализацию нервных волокон, которые чаще всего подвергаются изменениям. В международной классификации болезней боковой амиотрофический склероз имеет свой код - G 12.2.

Этиологические факторы

На сегодня истинные причины возникновения и прогрессирования у человека бокового амиотрофического склероза остаются неизвестными, но исследования в данной области продолжаются. В частности, такой интерес к недугу вызван его распространённостью, а также невозможностью пока провести его лечение (так как неизвестна причина развития). Медицинская статистика такова, что в год регистрируют такой синдром у 4–6 людей на 100 тысяч населения.

Но все же учёные продолжают исследования в данной области и на сегодняшний день имеют несколько предположений, касательно причин прогрессирования бокового амиотрофического синдрома. Так, по их мнению, синдром может проявиться из-за следующих факторов:

• атака нервных волокон различными вирусными агентами;
• мутация генов наследственного типа (учёные склоняются к мнению, что именно эта причина может выступать в роли основной в прогрессировании бокового амиотрофического склероза);
• секреция и накопление организмом специфических белковых соединений, которые становятся причиной гибели нервных клеток;
• нарушение биохимических процессов, протекающих в теле человека. Способствовать тому может масса причин, но результат всегда один – в теле постепенно скапливается большое количество глутаминовой кислоты. Повышение её концентрации приводит к гибели нейронов;
• протекание аутоиммунных реакций, вследствие которых сама иммунная система человека атакует свои же нервные окончания.

Факторы риска для развития такого синдрома:

• трудовая деятельность, связанная с близким контактом со свинцом;
• наследственная предрасположенность;
• процесс старения организма (чаще боковой амиотрофический склероз начинает развиваться у людей, которые перешагнули сорокалетний рубеж);
• табакокурение;
• мужской пол.

Разновидности

На данный момент клиницисты выделяют 4 вида бокового амиотрофического склероза:

• церебральная, также именуемая высокой;
• бульбарная;
• пояснично-крестцовая;
• шейно-грудная.

Симптоматика

Каждая, из указанных выше форм бокового амиотрофического склероза, имеет свои симптомы и характер их выражения. Но существует группа признаков, которые являются характерными для любой из разновидностей недуга:

• возникновения судорог различной интенсивности в поражённых участках тела;
• двигательные нарушения;
• расстройств чувствительности не наблюдается;
• расстройств со стороны системы мочевыделения не наблюдается;
• боковой амиотрофический склероз прогрессирует постоянно, и неважно, какая именно его форма поразила человека. Недуг атакует все новые мышечные структуры, и в конечном результате человек может полностью оказаться обездвиженным или же умереть.

Пояснично-крестцовый тип

Эта разновидность синдрома у больного человека может протекать в двух вариациях:

• протекание недуга начинается с атаки только периферического мотонейрона. Симптомы бокового амиотрофического склероза такого типа проявляются у больного постепенно. Сначала он отмечает, что в одной из ног появилась мышечная слабость, которая постепенно распространяется и на вторую. Одномоментно с этим наблюдается снижение сухожильных рефлексов, характерных для нижних конечностей. Речь идёт о коленном и ахилловом. Снижается мышечный тонус в конечностях, и проявляется атрофия. Все эти патологические процессы обязательно сопровождаются фасцикуляциями. Фасцикуляция – это мышечное подёргивание, которое осознанно человек контролировать не может. Пациент отмечает, что появилось чувство «волн» по ноге, или же ему кажется, что «мускулы шевелятся». Далее в процесс вовлекается мускулатура рук, с проявлением такой же симптоматики, как описано выше. Далее атакуется бульбарная группа мотонейронов, что приводит к появлению следующих симптомов: проблемы с пережёвыванием поступающей еды, голос становится гнусавым, речь нечёткая, нижняя челюсть отвисает;
• вторая вариация встречается несколько реже. Боковой амиотрофический склероз проявляется одномоментным поражением как периферического, так и центрального мотонейронов, которые отвечают за двигательную функцию ног. Как результат, в конечностях наблюдается атрофия мускулатуры, повышение рефлексов, а также мышечного тонуса. Все эти же симптомы позже проявляются и на руках. В патологический процесс могут быть вовлечены мотонейроны мозга. В таком случае проявятся такие симптомы: подёргивания языка, нарушение речи, нарушение пережёвывания пищи, неконтролируемый плач или же сильный смех.

Шейно-грудная форма

Эта разновидность синдрома также протекает в двух вариациях:

• атака периферического мотонейрона. Проявляется появлением парезов, фасцикуляций, а также снижением тонуса мускулатуры в одной кисти. По мере прогрессирования недуга, указанная симптоматика проявляется и на второй кисти. Поражённые кисти приобретают характерный вид – «обезьянья лапа». Одномоментно с такими признаками наблюдается поражение мышечных структур ног – они ослабевают. Далее поражается бульбарный отдел мозга. Клиническая картина дополняется следующими признаками: парез языка, нарушение речи и проблемы с проглатыванием. Поражение мышечных структур шеи проявляется свисанием головы;
• одномоментное поражение периферического и центрального мотонейронов. Сразу поражаются и изменяются две кисти. В ногах же сначала повышаются рефлексы, а позже снижается сила мускулатуры, проявляются патологические стопные признаки. Затем поражается и бульбарный отдел мозга.

Бульбарная форма

Основные симптомы этой формы бокового амиотрофического склероза:

• нарушение артикуляции;
• атрофия языка и проявление на нём фасцикуляций;
• поперхивание во время потребления еды;
• больной с трудом может двигать языком;
• усиление нижнечелюстного и глоточного рефлексов;
• появление неконтролируемого плача или же смеха;
• усиление рвотного рефлекса;
• поражение мускулатуры рук и ног – возрастание тонуса, рефлексов, также атрофические изменения.

Высокая форма

Эта форма синдрома характеризуется преимущественным поражением центрального мотонейрона. В этом случае парезы наблюдаются во всех мускулах тела. Одномоментно с этим наблюдается повышение их тонуса, а также прочие патологические симптомы, как и при других формах.

Также при таком синдроме проявляются и психические нарушения:

• нарушение памяти;
• нарушение рационального мышления;
• снижение интеллекта.

Диагностика

При подозрении на прогрессирование такого синдрома, врачами проводятся следующие диагностические мероприятия:

• сбор жалоб;
• уточнение анализа жизни и самого заболевание;
• исследование ликвора;
• молекулярно-генетический анализ;
• лабораторные анализы. Важно установить уровень АлАТ, КФК, АсАТ, а также креатинина.

Лечебные мероприятия

Как было уже сказано выше, полностью излечить такой синдром не представляется возможным. Но вот замедлить его прогрессирование при помощи специальных препаратов врачи могут. Основной препарат выбора – Рилузол. Он содержит в своём составе активные вещества, которые блокируют секрецию глутамина, тем самым предотвращая гибель нейронов.

Лечение бокового амиотрофического синдрома должно быть только комплексным и включать в себя такие фармацевтические средства и лечебные мероприятия:

• транквилизаторы и антидепрессанты;
• фармацевтические средства с бензодиазепином назначают в том случае, если при синдроме отмечается нарушение сна;
• миорелаксанты показаны при проявлении достаточно сильных мышечных спазмов при таком неизлечимом синдроме;
• антибиотики назначаются только в случае, если одномоментно с синдромом протекают патологии бактериальной природы;
• уменьшение слюноотделения при помощи специального отсоса или же фармацевтических средств;
• логопедическая терапия;
• диета;
• использование специальных приспособлений, которые могли бы в значительной мере облегчить передвижение больного;
• в тяжёлых случаях показана трахеостомия или ИВЛ.

Боковой амиотрофический склероз: признаки, формы, диагноз, как с ним жить?

Латеральный или боковой амиотрофический склероз (БАС), именуемый болезнью моторных нейронов или Шарко-Кожевникова, мотонейронной болезнью, а в некоторых местах земного шара — болезнью Лу Герига, что, в основном, относится к регионам, говорящим на английском языке. Уважаемые пациенты в этой связи не должны удивляться или сомневаться, если в тексте нашей статьи будут встречать различные названия этого очень нехорошего патологического процесса, приводящего сначала к полной инвалидности, а затем – к летальному исходу.

Вкратце о том, что представляет собой болезнь моторных нейронов

Основой этого страшного заболевания являются поражения стволовых отделов головного мозга, которые не останавливаются на этом участке, а распространяются на передние рога спинного мозга (уровень шейного утолщения) и пирамидные пути, приводя к дегенерации скелетной мускулатуры. В гистологических препаратах обнаруживаются цитоплазматические включения, называемые тельцами Буниной, а на фоне сосудистых инфильтратов наблюдаются дегенеративно-измененные, сморщенные и погибшие нервные клетки, на месте которых разрастаются элементы глии. Очевидно, что процесс, помимо всех отделов головного и спинного мозга (мозжечок, ствол, кора, подкорка и др.), ядер двигательных ЧМН (черепно-мозговые нервы), затрагивает мозговые оболочки, сосуды головного мозга и спинномозговое сосудистое русло. Патологоанатом при вскрытии отмечает, что шейное и поясничное утолщение у больных заметно уменьшается в объеме, а ствол полностью атрофирован.

Если еще лет 20 назад больные могли едва прожить 4 года, то в наше время наметилась тенденция к увеличению средней продолжительности жизни, которая уже достигает 5-7 лет . Церебральная форма по-прежнему не отличается долголетием (3-4 года), да и бульбарная особых шансов не дает (5-6 лет). Правда, некоторые проживают 12 лет, но, в основном, это больные с шейно-грудной формой. Однако что значит этот срок, если болезнь Шарко (спорадические формы) не щадит детский (старший школьный) и юношеский возраст, при этом, больше «шансов» приобрести мотонейронную болезнь имеет мужской пол. Семейные случаи дебютируют чаще во взрослом состоянии. Реальная опасность заболеть сохраняется и в интервале между 40 и 60 годами, но после 55 мужчины уже не держат первенство и заболевают наравне с женщинами.

К летальному исходу обычно приводят бульбарные нарушения деятельности центров, ответственных за дыхательную функцию и работу сердечно-сосудистой системы.

В литературе можно встретить такое определение, как «синдром БАС». К болезни моторных нейронов этот синдром отношения не имеет, вызывается абсолютно другими причинами и сопровождает другие заболевания (некоторые протеинемии, и пр.), хотя симптоматика синдрома БАС очень напоминает раннюю стадию болезни Лу Герига, когда клиника еще не получила бурного развития. По этой же причине начальную стадию бокового амиотрофического склероза дифференцируют от () или .

Видео: лекция о БАС из образовательной программы по неврологии

Форму определяют преобладающие симптомы

БАС не имеет границ в заболевшем человеческом организме, он двигается дальше и, таким образом, поражает все тело больного, поэтому формы амиотрофического латерального склероза выделяются скорее условно, опираясь на начало патологического процесса и более яркие признаки поражения. Именно преобладающие симптомы в течении бокового амиотрофического склероза, а не изолированные пораженные участки, позволяют определит его формы, которые можно представить в следующем виде:

• Шейно-грудная , которую в первую очередь начинают ощущать руки, зона лопаток, весь плечевой пояс. Человеку очень затруднительно контролировать движения, на которых до болезни даже внимание не нужно было концентрировать. Повышаются физиологические рефлексы, параллельно возникают патологические. Вскоре после того, как кисти перестают слушаться, наступает мышечная атрофия кисти («лапа обезьяны»), и больной на этом участке оказывается обездвиженным. Нижние отделы тоже в стороне не остаются и втягиваются в патологический процесс;
• Пояснично-крестцовая . Подобно рукам, начинают страдать нижние конечности, появляется слабость мускулатуры нижних конечностей, сопровождающаяся подергиванием, часто судорогами, затем наступает мышечная атрофия. Патологические рефлексы (положительный симптом Бабинского и др.) относятся к диагностическим критериям, поскольку наблюдаются уже в начале заболевания;
• Бульбарная форма – одна из самых тяжелых, которая только в редких случаях позволяет больному растянуть продолжительность жизни более чем на 4 года. Помимо проблем с речью («гнусавость») и неуправляемости мимикой, появляются признаки затруднения глотания, переходящего в полную неспособность принимать пищу самостоятельно. Патологический процесс, охватывая все тело больного, весьма негативно влияет на функциональные способности дыхательной и сердечно-сосудистой систем, потому люди с этой формой умирают раньше, чем разовьются парезы и параличи. Нет смысла держать долго такого больного на аппарате ИВЛ (искусственная вентиляция легких) и кормить капельницами и с помощью гастростомы, поскольку процент надежды на выздоровление при этой форме практически сведен к нулю;
• Церебральная , которую называют высокой. Известно, что все идет от головы, поэтому неудивительно, что при церебральной форме поражаются и атрофируются и руки, и ноги. Кроме того, для больного, имеющего этот вариант очень свойственно без причины плакать или смеяться. Эти действия, как правило, не бывают связанными с его переживаниями и эмоциями. Ведь если больной плачет в его состоянии, это можно понять, но вряд ли ему станет смешно от своей болезни, поэтому можно сказать, что все происходит самопроизвольно, независимо от желания человека. По тяжести течения церебральная форма практически не уступает бульбарной, что также стремительно ведет к гибели больного;
• Полиневротическая (поли – значит, много). Форма проявляется множественными поражениями нервов и атрофией мышц, парезами и параличами конечностей. Многие авторы не выделяют ее в отдельную форму, да и вообще, классификация разных стран или разных авторов может отличаться, в чем нет ничего зазорного, поэтому не стоит заострять на этом внимание, к тому же, церебральную и бульбарную формы не обходит ни один источник.

Причины, вызвавшие болезнь…

Факторы, способные запустить этот тяжелый патологический процесс, не так и многочисленны, однако с любым из них человек может встречаться каждый день, независимо от возраста, пола и географического положения, кроме, конечно, наследственной предрасположенности, которая характерна только для определенной части популяции (5-10%).

Итак, причины, вызывающие мотонейронную болезнь:

1. Интоксикация (любая, но особенно — веществами химической промышленности, где главная роль отведена влиянию металлов: алюминия, свинца, ртути и марганца);
2. Инфекционные заболевания, обусловленные жизнедеятельностью различных вирусов в организме человека. Здесь особое место принадлежит медленной инфекции, вызванной неустановленным до сих пор нейротропным вирусом;
3. Электротравмы;
4. Недостаток витаминов (гиповитаминоз);
5. Спровоцировать болезнь моторных нейронов может беременность;
6. Злокачественные новообразования (особенно — рак легких);
7. Операции (удаление части желудка);
8. Запрограммированная генетически предрасположенность (семейные случаи болезни моторных нейронов). Виновником амиотрофического латерального склероза является мутировавший ген, локализованный на 21 хромосоме, который преимущественно передается по аутосомно-доминантному типу наследования, хотя в некоторых случаях аутосомно-рецессивный вариант также имеет место, правда, в меньшей мере;
9. Невыясненная причина.

…И ее клинические проявления

Характеризуются симптомы бокового амиотрофического склероза, в первую очередь, появлением периферических и центральных парезов рук, на что указывают такие признаки:

• Периостальные и сухожильные рефлексы начинают проявлять склонность к повышению;
• Атрофия мускулатуры кистей и лопаточной зоны;
• Возникновение патологических рефлексов (верхних симптомов Россолимо, который относится к патологическим рефлексам кисти, положительного симптома Бабинского и др.);
• Клонус стоп, повышение ахилловых, а также коленных рефлексов;
• Появление фибриллярных подергиваний мускулатуры плечевого пояса, а, кроме этого, мышц губ и языка, что можно легко заметить, если ударить мышцу в зоне поражения молотком невролога;
• Формирование бульбарного паралича, которое проявляется поперхиванием, дизартрией, осиплостью голоса, отвисанием челюсти (нижней, конечно), избыточным слюнотечением;
• При мотонейронной болезни психика человека практически не страдает, однако маловероятно, что такая тяжелая патология никак не отразится на настроении и не затронет эмоциональный фон. Как правило, больные в подобных ситуациях впадают в глубокую депрессию, ведь они уже кое-что знают о своем заболевании, да и состояние многое подсказывает;

Очевидно, что вовлекая весь организм в процесс, болезнь Шарко дает богатую и многообразную симптоматику, которую, впрочем, кратко можно представить синдромами:

1. Вялых и спастических параличей рук и ног;
2. Атрофии мышц с наличием:
   а) фибриллярных подергиваний, вызванных раздражением передних рогов спинного мозга, приводящих в возбуждение некоторые (отдельные) мышечные волокна;
   б) фасциальных подергиваний, обусловленных движением целого пучка мышц и возникающих при раздражении корешков;
3. Синдромом бульбарных нарушений.

Главные диагностические критерии – рефлексы и ЭНМГ

Что касается диагностики, то она опирается, прежде всего, на неврологический статус , а основным инструментальным методом для поиска БАС признана ЭНМГ (электронейромиография), остальное тестирование проводится с целью исключения похожих по симптоматике заболеваний или для изучения организма больного, в частности, состояния дыхательной системы и опорно-двигательного аппарата. Таким образом, перечень необходимых исследований включает:

• Общеклинические (традиционные) анализы (общие анализы крови и мочи);
• БАК (биохимия);
• Спинномозговая пункция (скорее для исключения рассеянного склероза, поскольку при болезни Шарко изменений в ликворе не наблюдается);
• Мышечная биопсия;
• R-графическое обследование;
• МРТ для выявления или исключения органических поражений;
• Спирограмма (исследование функции внешнего дыхания), которая для таких больных весьма важна, учитывая, что при боковом амиотрофическом склерозе часто страдает дыхательная функция.

Для поддержания и продления жизни

Терапия болезни моторных нейронов, в первую очередь, направлена на общее укрепление, поддержание организма и на облегчение симптоматики. По мере развития патологического процесса нарастает дыхательная недостаточность, поэтому больной для улучшения дыхательной деятельности сначала (пока еще находится в инвалидном кресле) переходит на аппарат НИВЛ (для неинвазивной вентиляции легких), а потом, когда и он перестает справляться, на стационарное оборудование ИВЛ.

По-настоящему эффективного средства для лечения бокового амиотрофического склероза пока не изобрели , однако лечиться все же нужно и пациенту назначается медикаментозная терапия:

1. Рилутек (рилузол) – единственный препарат целенаправленного действия. Всего чуть-чуть (приблизительно на месяц) продлевает жизнь и позволяет удлинить время до перевода пациента на ИВЛ;
2. Для улучшения речи и акта глотания применяют антихолинэстеразные препараты (галантамин, прозерин);
3. Снять спазмы помогает элениум, сибазон (диазепам), миорелаксанты;
4. При депрессиях и нарушении сна – транквилизаторы, антидепрессанты и снотворные;
5. В случае инфекционных осложнений проводится антибактериальная терапия (антибиотики);
6. При болях используются НПВП (нестероидные противовоспалительные) и анальгетики, а впоследствии больного переводят на наркотические обезболивающие средства;
7. Амитриптилин назначают для уменьшения слюноотделения;
8. В состав лечения, как правило, входят также витамины группы В, анаболические стероиды, способствующие увеличению мышечной массы (ретаболил), ноотропные препараты (пирацетам, церебролизин, ноотропил).

Хороший уход повышает качество жизни

Вряд ли можно спорить с утверждением, что пациент с болезнью Шарко нуждается в особом уходе. Именно в особом, ведь одно кормление чего стоит. А борьба с пролежнями? А депрессия? Больной критически относится к своему состоянию, сильно переживает, что с каждым днем его состояние ухудшается и, в конечном итоге, он перестает (не по своей воле) обслуживать себя, не может общаться с окружающими и получать удовольствие от вкусного обеда.

Такой больной нуждается:

• В функциональной кровати, снабженной подъемником,
• В кресле с оснащением, заменяющим туалет;
• В коляске, управляемой кнопками, с которыми больной еще может справиться;
• В средствах общения, для чего лучше всего подходит ноутбук.

Очень важна профилактика пролежней. Они в подобных случаях не заставляют себя долго ждать, поэтому постель должна быть чистой и сухой, также как и тело больного.

Питается больной, в основном, жидкой, хорошо проглатываемой пищей, богатой белками и витаминами (пока сохранена функция глотания). Впоследствии больного кормят через зонд, а затем прибегают к вынужденной, но последней мере — наложению гастростомы .

Очевидно, что больной боковым амиотрофическим склерозом очень страдает: и морально, и физически. Одновременно страдают и люди, ухаживающие за ним, для которых он является близким человеком. Согласитесь, очень тяжело смотреть в угасающие глаза, видеть боль и отчаянье и не иметь возможности помочь победить болезнь, вылечить, вернуть к жизни дорогого человека. Ухаживающие за таким больным родственники, теряют силы и сами часто впадают в уныние и депрессивное состояние, а поэтому они также нуждаются в помощи психотерапевта с назначением успокаивающих средств и антидепрессантов.

Обычно в описании лечения любого заболевания читатели ищут меры профилактики и способы избавления от того или иного недуга народными средствами. Вообще-то, рекомендованные нетрадиционной медициной, содержащие большие количества витаминов группы В, проросшие пшеничные и овсяные зерна, грецкие орехи и прополис, возможно, и не помешают больному, но и не излечат его. К тому же, не следует забывать, что такие люди часто имеют проблемы с глотанием, поэтому в случае с болезнью Шарко на народную медицину полагаться не стоит.

Вот такой он — боковой амиотрофический склероз (и еще много его названий). Заболевание страшно коварное, непонятное и неизлечимое. Может быть, когда-нибудь человек сумеет укротить эту болезнь, по крайней мере, будем надеяться на лучшее, ведь ученые всего мира работают над этой проблемой.

Видео: БАС в программе «Жить Здорово!»

Болезнь боковой амиотрофический склероз (БАС) встречается у трех человек из ста тысяч. Несмотря на сегодняшние успехи медицины, смертность от данной патологии составляет 100%. Однако известны такие случаи, когда пациенты с течением времени не умерли, их состояние стабилизировалось. Ярким примером является знаменитый гитарист Джейсон Беккер. Он уже более 20 лет активно борется с этим недугом.

Что такое БАС?

При данном заболевании наблюдается последовательное отмирание двигательных нейронов спинного мозга и отдельных участков головного, которые отвечают за произвольные движения. С течением времени мышцы у людей с таким диагнозом атрофируются, так как постоянно бездействуют. Заболевание проявляется в виде паралича конечностей, мускулатуры тела и лица.

Боковым амиотрофический склероз именуется исключительно потому, что нейроны, проводящие импульсы ко всем мышцам, находятся по обеим сторонам спинного мозга. Последняя стадия заболевания диагностируется в том случае, когда патологический процесс достигает дыхательных путей. Летальный исход наступает вследствие атрофии мускулатуры или присоединения инфекций. В некоторых случаях респираторные мышцы раньше конечностей подвергаются поражению. Человек очень быстро умирает, не испытав на себе все тягости жизни с параличом.

Во многих европейских странах боковой амиотрофический склероз известен как болезнь Лу Герига. Этому знаменитому бейсболисту из Америки диагноз был поставлен в далеком 1939 году. Буквально за пару лет он полностью лишился контроля над своим организмом, мышцы истощились, а сам спортсмен стал инвалидом. Лу Гериг ушел из жизни уже в 1941 году.

Факторы риска

В 1865 году Шарко (французский невролог) впервые описал данное заболевание. Сегодня во всем мире им болеет не более пяти человек из ста тысяч. Возраст пациентов с таким диагнозом варьируется от 20 до 80 лет. Этому заболеванию в большей степени подвержены представители сильного пола.

В 10% случаев болезнь БАС передается по наследству. Ученые выявили около 15 генов, мутация которых в разной степени проявляется у людей с такой патологией.

Остальные 90% случаев отличаются спорадическим, то есть не связанным с наследственностью, характером. Специалисты не могут назвать конкретные причины, приводящие к развитию заболевания. Предполагается, что некоторые факторы все же могут увеличивать риск заболевания, а именно:

• Курение.
• Работа на вредном производстве.
• Служба в армии (данный феномен ученые затрудняются объяснить).
• Употребление в пищу тех продуктов, которые были выращены с использованием пестицидов.

Основные причины заболевания

Тяжелый патологический процесс могут запустить совершенно различные факторы, с которыми мы ежедневно сталкиваемся в реальной жизни. Почему возникает болезнь БАС? Причины могут быть следующими:

• Интоксикация организма тяжелыми металлами.
• Инфекционные заболевания.
• Дефицит некоторых витаминов.
• Электротравмы.
• Беременность.
• Злокачественные новообразования.
• Хирургические вмешательства (удаление части желудка).

Формы заболевания

Шейно-грудная форма характеризуется распространением патологического процесса на зону лопаток, рук и всего плечевого пояса. Человеку постепенно становится трудно выполнять привычные движения (к примеру, застегивать пуговицы), на которых до болезни не приходилось концентрировать внимание. Когда кисти перестают «слушаться», происходит полная мышечная атрофия.

Пояснично-крестцовая форма отличается поражением нижних конечностей подобно рукам. Постепенно развивается слабость мускулатуры в этой области, появляются подергивания и судороги. Больные начинают испытывать трудности при ходьбе, постоянно спотыкаются.

Бульбарная форма является одним из самых тяжелых проявлений заболевания. Пациентам очень редко удается прожить более четырех лет с момента появления первичных симптомов. Признаки болезни БАС начинаются с проблем с речью и неуправляемой мимикой. У больных возникают трудности с глотанием, что переходит в полную неспособность самостоятельно принимать пищу. Патологический процесс, захватывая все тело человека, негативно воздействует на работу дыхательной и сердечно-сосудистой систем. Именно поэтому пациенты с данной формой умирают раньше, чем разовьется паралич.

Церебральная форма характеризуется одновременным вовлечением в патологический процесс и верхних, и нижних конечностей. Кроме того, пациенты могут беспричинно плакать или смеяться. По тяжести церебральная форма не уступает бульбарной, поэтому смерть от нее наступает так же быстро.

Клиническая картина

По некоторым данным, еще на доклинической стадии погибает приблизительно 80% двигательных нейронов. Всю их работу перенимают на себя рядом расположенные клетки. У них постепенно увеличивается число концевых разветвлений, а так называемый ионный код начинает транслироваться большому количеству мышц. Из-за создавшейся перегрузки и эти нейроны погибают. Так начинается боковой амиотрофический склероз. Симптомы заболевания проявляются далеко не сразу после гибели двигательных нейронов.

Может пройти 5-7 месяцев, прежде чем человек обратит внимание на внешние изменения своего организма. У больных, как правило, отмечается снижение массы тела и слабость мышц, появляются трудности с выполнением ежедневных занятий. Становится нелегко нормально передвигаться, переносить предметы в руках, дышать, глотать и говорить. Появляются судороги и подергивания. Такие симптомы характерны для многих заболеваний, что существенно осложняет диагностику БАС на ранних стадиях развития.

При данной патологии никогда не поражаются системы внутренних органов (почки, печень, сердце), мышцы, отвечающие за перистальтику кишечника.

Болезнь БАС носит прогрессирующий характер, а со временем захватывает все большие области тела. Человек постепенно теряет способность без труда передвигаться, вследствие нарушения глотательных рефлексов пища постоянно попадает в дыхательные пути, что вызывает перебои с дыханием. На последних стадиях жизнедеятельность поддерживается только благодаря искусственному питанию и аппарату ИВЛ.

Диагностика

Диагностика заболевания чрезвычайно сложна. Все дело в том, что на начальных стадиях болезнь БАС имеет схожие признаки с другими неврологическими расстройствами. Только после тщательного обследования пациента врач может поставить окончательный диагноз.

Диагностика подразумевает под собой многостороннее изучение здоровья пациента, начиная сбором анамнеза и заканчивая молекулярно-генетическим анализом. Кроме того, в обязательном порядке проводится неврологическое обследование, МРТ, назначаются серологические и биохимические анализы крови.

Каким должно быть лечение?

В настоящее время специалисты не могут предложить эффективные методы лечения. Вся помощь со стороны врачей сводится к тому, чтобы максимально облегчить проявления заболевания.

Лечение бокового амиотрофического склероза включает в себя прием антихолинэстеразных препаратов («Галантамин», «Прозерин») для улучшения качества речи и глотания, миорелаксантов («Диазепам»), антидепрессантов и транквилизаторов. При инфекционных поражениях назначается антибактериальная терапия. В случае сильных болей врачи рекомендуют прием нестероидных противовоспалительных средств, впоследствии их заменяют наркотическими лекарствами.

Единственным эффективным препаратом целенаправленного действия является «Рилутек». Он не только продлевает жизнь больного, но и позволяет увеличить отсрочку перевода на аппарат ИВЛ.

Хороший уход заметно улучшает качество жизни

Безусловно, каждый человек, у которого была диагностирована болезнь БАС, нуждается в правильном уходе. Пациент критически рассматривает свое состояние, ведь каждый день его организм буквально увядает. В конечном счете такие люди перестают самостоятельно обслуживать себя, общаться с родными и близкими и впадают в депрессию.

Все без исключения больные БАС нуждаются:

• В функциональной кровати со специальным подъемным механизмом.
• В кресле-туалете.
• В коляске с автоматическим управлением.
• В средствах общения, к примеру, в ноутбуке.

Питание больных также требует особого внимания. Лучше давать хорошо проглатываемую пищу, богатую витаминами и белками. Впоследствии питание без помощи специального зонда не представляется возможным.

Боковой амиотрофический склероз у некоторых развивается стремительными темпами. Родным и близким приходится очень нелегко, ведь человек буквально на глазах угасает. Часто людям, которые ухаживают за больным, требуется дополнительная помощь психолога, а также прием успокаивающих средств.

Прогноз

Если врач подтвердил боковой амиотрофический склероз, симптомы день ото дня только нарастают, ухудшается общее состояние пациента, прогноз в данном случае неутешителен. За всю историю современной медицины было зафиксировано всего два случая, когда больным удалось выжить. О первом мы уже рассказали в этой статье. А второй - знаменитый физик Стивен Хокинг, который все последние 50 лет жизни продолжает успешно существовать с таким заболеванием. Ученый активно работает и радуется каждому новому дню, хотя и передвигается на специально оборудованном кресле, а с окружающими общается посредством компьютерного синтезатора речи.

Профилактические меры

О первичной профилактике патологии говорить не приходится, так как до сих пор не ясны точные причины ее появления. Вторичная профилактика должна быть направлена на замедление прогрессирования заболевания и продление жизни больного. Она включает:

1. Регулярные консультации у невролога и прием лекарственных препаратов.
2. Полный отказ от всех вредных привычек, так как они лишь усугубляют болезнь БАС.
3. Лечение должно быть адекватным и грамотным.
4. Сбалансированное и рациональное питание.

Заключение

В данной статье мы рассказали о том, что представляет собой болезнь БАС. Симптомы и лечение такого патологического состояния не должны оставаться без внимания. К сожалению, современная медицина не может предложить эффективную терапию против этого недуга. Однако близкие и родные должны приложить все усилия, чтобы улучшить повседневную жизнь человека с таким диагнозом.