Муковисцидоз у детей: симптомы и лечение. Муковисцидоз (Кистозный фиброз)

Муковисцидоз – заболевание, которое обусловлено наличием генетических особенностей. Оно проявляется у людей, если в близком кругу родственников также есть больные этим недугом .

Происходят поражения органов пищеварения, для которых характерны свои симптомы и признаки. Болезнь не поддается лечению и принимает со временем хроническую форму.

Что это такое?

У здорового человека поджелудочная железа вырабатывает специальные ферменты, которые попадая в двенадцатиперстную кишку, качественно расщепляют пищу. В результате этого в организм попадают питательные вещества, которые оказывают положительное воздействие на весь организм .

Так как муковисцидоз – наследственное заболевание, его проявление наблюдается уже в раннем возрасте у детей. У плода начинают формироваться эндокринные железы с сильной задержкой, вызывая тем самым патологии. Поджелудочная железа подвергается деформации, и она работает с перебоями. Выделяется очень вязкая слизь, которая начинает забивать протоки. Поэтому все ферменты не попадают в пищеварительную систему , а активируются в железе, приводя орган к разрушению.

В результате этого происходит нарушение пищеварения. Стул становится зловонным, вязким и густым по консистенции. Он начинает забивать кишечник, вызывая запоры. Больной постоянно страдает вздутием живота. За счет нарушения всасывания в организм питательных элементов у больных происходит задержка в физическом развитии.

Разрушительному воздействию также подвергаются и все органы пищеварения. В них происходят патологические изменения. Довольно часто поражается печень, желчный пузырь и слюнные железы.

Кишечная форма у детей

Важно! Эффективное лечение, профилактические мероприятия, хорошее питание создадут для ребенка при заболевании боле комфортные условия. Но полное излечение болезни невозможно .

У новорожденных

Уже в первые дни после рождения у ребенка происходит закупорка густыми каловыми массами просвета в кишечнике. Такая непроходимость кишечника у новорожденных вызывает мекониальный илеус . Практически у 20% деток его диагностируют при рождении. Для него характерны:

рвота с примесью желчи;
вздутие у малыша живота;
вялость;
отсутствие аппетита;
сухость и бледность кожи;
перфорация стенок кишечника;
заворот кишок;
наличие желтухи;
нарушение оттока желчи;
у кишки происходит заращение просвета.

Важно! Часто приходится прибегать к хирургическому вмешательству, чтобы снизить риск прогрессирование болезни и летального исхода.

Даже без родители могут определить заболевание у малыша за счет соленого вкуса кожи и видимых кристалликов соли на его теле. Также у ребенка практически не наблюдается прибавки в весе, что должно стать сигналом о наличии у новорожденного муковисцидоза.

У грудничков

Первые признаки заболевания у детей этого возраста начинают проявляться с введением в рацион питания прикорма. Каловые массы малыша густеют , что способствует появлению запора. Кроме того, появляются следующие признаки:

кал имеют зловонный запах;
они жирные по консистенции;
прямая кишка начинает выпадать;
происходит увеличение печени;
происходит отставание в развитии;
происходит деформирование грудной клетки;
кожаные покровы сухие;
живот вздувается;
цвет кожи приобретает землистый оттенок;
длительное время наблюдается сильный кашель;
в бронхах скапливается слизь, которая не позволяет грудничку полноценно дышать;
мышечная масса ниже нормы.

У подростков

По мере взросления ребенка симптомы муовисцидоза только увеличиваются. Поэтому к подростковому возрасту они ярко выражены и протекают в тяжелой форме. В этот период появляется недостаточная работа поджелудочной железы. Дыхательная система полностью поражается. Подросток не только отстает в физическом развитии, но у него не происходит полового созревания. Примерно у 18% детей этого возраста диагностируют сахарный диабет.

Печень настолько сильно поражена, что у подростка начинает проявляться цирроз. Кроме того, у пищевода наблюдается варикозное расширение вен, которое может стать причиной кровотечений. Из-за поражения пищеварительной системы возникает язва , диагностируется воспаление желчного пузыря и кишечная непроходимость. Пища перестает качественно перевариваться, что приводит к гнилостным процессам в кишечнике, а каловые массы приобретают зловонный запах.

Симптомы кишечной формы

В ЖКТ появляется секреторная недостаточность, из-за чего происходит некачественное расщепление жиров, белков и углеводов.
В кишечнике происходят гнилостные процессы, в результате чего в процессе разложения вырабатываются соединения, у которых высокая степень токсичности. Поэтому у больного происходит скопление газов, и отмечается вздутие живота.
Испражнения у больных становятся частыми и в большинстве случаев происходят более 8 раз в сутки. Из-за этого у 20% больных может произойти выпадение кишки.
Больные жалуются на повышенную сухость во рту. Слюна становится очень вязкой, и человеку довольно трудно пережевывать и глотать сухую пищу.
В начале заболевания аппетит может быть нормальным и даже повышенным. Но по мере развития заболевания происходят нарушения аппетита, и в различной степени проявляется дефицит массы тела.
Наблюдается полигиповитаминоз из-за нехватки в организме витаминов и микроэлементов.
Мышечный тонус понижен.
Больной жалуется на боли в области живота. Они могут быть схваткообразными и возникают чаще всего после приступа кашля.
Если наблюдается недостаточность правого желудочка – боли беспокоят в правом подреберье.
Если в 12-перстной кишке не происходит нейтрализация желудочного сока, больной ощущает боли в эпигастральной области. В результате этого в области тонкого кишечника может развиться язвенная болезнь.
У больного также развивается кишечная непроходимость, мочекаменная болезнь, пиелонефрит вторичной формы, сахарный диабет латентной формы.
За счет развития холестаза печень увеличивается. Возможно появление зуда, желтухи, повышение давления в воротной вене.
Если у больного развивается варикозное заболевание вен, стул приобретает черный оттенок.
Так как печень не может качественно выполнять кровоочистительную функцию, токсины вместе с кровью попадают в головной мозг и вызывают эфнцефалопатию.
Больной становится рассеянным и забывчивым.
Из-за повышенного давления в портальной системе происходит накопление воды в брюшной полости. В результате этого у человека происходит развитие асцита. Порой объемы воды в брюшной полости достигают 25 литров.

Лечение муковисцидоза

В лечении муковисцидоза врачи придерживаются следующей тактики:

Назначают лекарственные препараты и процедуры, которые способствуют очищению бронхов от слизи.
Устраняют или не дают размножаться в организме пациента болезнетворных бактерий и микроорганизмов.
Врач назначает препараты, которые будут способствовать усилению иммунной системы. Для этого прописывают не только препараты, но и подбирают специальную диету.
С пациентом проводят работу психологи, чтобы стабилизировать психическое состояние больного и научить его избегать стрессовых ситуаций.

Также подбор лекарственных препаратов подбирают с учетом тяжести заболевания. Лечение во время приступов, в период обострения болезни или в период ремиссии в некоторой степени отличается назначением медикаментов.

Препараты

Если диагностированы воспалительные, острые или хронические процессы в организме, необходимо пропить курс антибактериальных средств:

Кларитромицин;
Цефамунадол;
Цефтриаксон.

Глюкокортикостероиды назначают если у пациента острые инфекционные процессы в организме. Хорошо зарекомендовал себя Преднизолин. Пьют его только курсами при сильной необходимости , так как любой препарат из этой группы имеет побочные эффекты, которые вызывают нарушения в организме.

Важно! Терапия глюкокортикостероидами должна длиться не более 2 дней.

Кислородотерапия проводится с учетом показателей кислорода в крови, которого должно быть не менее 96%.

Проводят физиотерапию, делая прогревания в области груди. За счет этого происходит расширение бронхов, и улучшается проводимость воздуха в легких. Целесообразно использовать лекарственные средства , которые будут способствовать очищению от слизи дыхательной системы. К таким препаратам относятся:

раствор ацетилцистеина 5%;
натрий хлорид 0,9%;
кромогликат натрия.

Проводят корректирование пищеварительной системы с помощью следующих препаратов:

Креона;
Фестала;
Панзинорма.

При нарушениях работы печени назначают:

Гептрал;
Эссенциале;
Фосфогилив.

Для достижения положительной динамики лечение должно быть комплексным и длительным. Пациент должен в обязательном порядке выполнять все рекомендации лечащего врача.

Муковисцидоз – это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. При этому недуге железы дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и другие, образуют слишком густую слизь.

Легочные заболевания со временем могут привести к коллапсу правой нижней части сердца (правого желудочка).

Осложнения в пищеварении

Кистозный фиброз делает пациентов более склонными к диарее. Вязкие выделения закупоривают протоки поджелудочной железы, предотвращая выход ферментов, необходимых для переваривания жиров и белков. Выделения мешают организму усваивать жирорастворимые витамины (A, D, E, K).

Кистозный фиброз влияет на поджелудочную железу, а поскольку этот орган контролирует уровень сахара в крови, больные муковисцидозом могут иметь сахарный диабет. Кроме того, желчный проток может засориться и воспалиться, что приводит к проблемам в печени, таким как цирроз.

Лечение и терапия муковисцидоза

Для того, чтобы симптомы и осложнения кистозного фиброза были минимальны, используют несколько методов лечения, их основными целями являются:

профилактика инфекций
уменьшение количества и разжижение консистенции выделений из легких
улучшение дыхания
контроль содержания калорий и правильное питание

Для достижения этих целей терапия муковисцидоза может включать в себя:

Антибиотики . Препараты последнего поколения прекрасно помогают бороться с бактериями, которые вызывают инфекции легких у пациентов с кистозным фиброзом. Одной из самых больших проблем использования антибиотиков является появление бактерий, устойчивых к лекарственной терапии. Кроме того, длительное использование антибиотиков может вызвать грибковые инфекции во рту , горле и дыхательной системе.
Муколитические препараты . Препарат муколитического действия делают слизь более жидкой и, следовательно, улучшают отделение мокроты.
Бронходилататоры . Использование таких лекарств, как сальбутамол, может помочь держать бронхи открытыми, что способствует отхаркиванию мокроты и выделений.
Дренаж бронхов . У пациентов с муковисцидозом необходимо вручную удалять слизь из легких. Часто дренаж выполняется битьём в грудь и спину руками. Иногда для этого используется электрический прибор. Также можно носить надувной жилет, который излучает высокочастотные вибрации. Большинству взрослых и детей, страдающих от кистозного фиброза, необходимо выполнить дренаж бронхов, по крайней мере, два раза в день, в течение 20 минут или полчаса.
Ферментная терапия полости рта и правильное питание . Кистозный фиброз может привести к недоеданию, потому панкреатические ферменты, необходимые для пищеварения, не достигают тонкого кишечника. Так что больным муковисцидозом может требоваться больше калорий, по сравнению со здоровыми людьми. Высококалорийный рацион, специальные водорастворимые витамины и таблетки, содержащие ферменты поджелудочной железы, помогут не похудеть или даже набрать вес.
Пересадка легких . Врач может рекомендовать трансплантацию легких, если имеются серьёзные проблемы с дыханием, легочные осложнения, которые ставят под угрозу жизнь или если бактерии выработали устойчивость к используемым антибиотикам.
Анальгетики . Ибупрофен может замедлить разрушение легких у некоторых детей, страдающих от муковисцидоза.

Стиль жизни для больных муковисцидозом

Если ваш ребёнок страдает от кистозного фиброза, одна из лучших вещей, что Вы можете сделать, – узнать как можно больше о болезни. Диета, терапия и ранняя диагностика инфекций очень важны.

Как и у взрослых пациентов, важно выполнять ежедневные «ударные» процедуры, чтобы удалить слизь из легких ребёнка. Врач или пульмонолог может подсказать лучший способ для выполнения этой очень важной процедуры.

Помните о прививках . Помимо обычных вакцин, также сделайте прививки против пневмококковой инфекции и гриппа. Муковисцидоз не поражает иммунную систему, но делает детей более восприимчивыми и склонными к осложнениям.
Поощряйте ребёнка к нормальной жизни . Физические упражнения имеет первостепенное значение для людей любого возраста, страдающих от муковисцидоза. Регулярные физические упражнения, помогают изгнать слизи из дыхательных путей и укрепляют сердце и легкие.
Убедитесь, что ваш ребёнок придерживается здоровой диеты . Поговорить о правилах питания ребёнка с семейным врачом или с врачом-диетологом.
Используйте пищевые добавки . Давайте своему ребёнку добавки с жирорастворимыми витаминами и ферментами поджелудочной железы.
Следите, чтобы ребёнок пил много жидкости , – она поможет разжижить слизи. Это особенно важно во время летнего сезона, когда дети более активны и, как правило, теряют много жидкости.
Не курите в доме и даже в машине, и не позволяйте другим курить в присутствии вашего ребенка. Пассивное курение вредно для всех, но люди с муковисцидозом страдают особенно сильно.
Помните, чтобы всегда мыть руки . Научите всех ваших членов семьи мыть руки перед едой, после посещения туалета, когда возвращаются домой с работы или из школы. Мытьё рук – лучший способ предотвращения инфекции.

При муковисцидозе важно добавление белка и калорий к диете. После медицинской консультации также можно дополнительно принимать поливитамины, содержащие витамины A, D, E и K.

Ферменты и минеральные соли

Все пациенты с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы. Эти ферменты помогают организму усваивать жиры и белки.

Людям, которые живут в жарком климате, возможно, потребуется небольшое дополнительное количество поваренной соли.

Пищевые привычки

Ешьте, когда у вас есть аппетит . Это означает, что лучше сделать несколько небольших приемов пищи в течение дня.
Имейте всегда под рукой различные питательные закуски . Попробуйте съедать что-то каждый час.
Старайтесь регулярно питаться , даже если это всего лишь несколько глотков.
Добавить тертый сыр в супы, соусы, пироги, овощи, отварной картофель, рис, макароны или клецки.
Используйте обезжиренное молоко , частично обезжиренное, обогащенные сливки или молоко, для приготовления пищи или просто для питья.
Добавляйте сахар в соки или горячий шоколад . Когда вы едите каши, попробуйте добавить изюм, финики или орехи.

Муковисцидоз – наследственное заболевание, поражающее экзокринные железы органов дыхательной и пищеварительной системы. За развитие болезни отвечает трансмембранный регулятор проводимости ионов Na и CI – ген, расположенный на длинном плече 7-ой хромосомы. Сегодня известно несколько сотен разновидностей его мутаций, приводящих к развитию неизлечимого заболевания с той или иной клинической картиной.

Название болезни произошло от сочетания слов «mucus», что в переводе означает «слизь», и «viscus» – «птичий клей», отличающийся особой вязкостью. Термин был введен в оборот в 1944 году, но сегодня он используется далеко не во всех странах. Муковисцидоз известен также как кистозный фиброз. Сложное и опасное заболевание передается по наследству от родителей к детям и может проявляться в любом возрасте. В большинстве случаев первые проявления болезни наблюдаются сразу после рождения и нарастают по мере ее прогрессирования.

Особенности течения муковисцидоза у взрослых

Муковисцидоз – неизлечимое заболевание, поражающее в основном легочную систему и органы желудочно-кишечного тракта. Мужчины и женщины в равной степени подвержены развитию болезни, если их родителям поставлен диагноз «муковисцидоз», или они являются носителем дефектного гена. Излечить болезнь на сегодняшний день не представляется возможным. Именно поэтому основная задача для врачей и самих пациентов – замедлить прогрессирование болезни и избежать развития осложнений. При своевременной диагностике муковисцидоза и грамотном оказании медицинской помощи продолжительность жизни больных в среднем составляет от 20 до 30 лет.

Отличия между течением болезни у мужчин и женщин заключаются лишь в особенностях работы некоторых систем их организма, пораженных муковисцидозом. Генетическое заболевание приводит к значительному повышению вязкости секретов, вырабатывающихся экзокринными железами. Так, у мужчин при муковисцидозе семенная жидкость становится вязкой и не может проходить через семявыносящий проток при эякуляции. В большинстве случаев это приводит к бесплодию.

Муковисцидоз у женщин

Генетическое заболевание не влияет на репродуктивную систему женского организма. Однако, вязкость слизи, покрывающей оболочку шейки матки, препятствует проникновению сперматозоидов и в разы затрудняет процесс оплодотворения. Женщина с таким диагнозом может забеременеть, но на это у нее уйдет намного больше времени, нежели у абсолютно здоровых представительниц прекрасного пола.

Стоит отметить, что при поставленном диагнозе и мужчины, и женщины должны с максимальной ответственностью подходить к вопросу планирования ребенка. Ведь от того, являются родители здоровыми, больны ли муковисцидозом, или же их ДНК содержит дефектный ген, зависит жизнь будущего малыша.

Возможна ли беременность при муковисцидозе?

Шеечная слизь в репродуктивной системе женского организма – это не только надежная защита от болезнетворных микроорганизмов, но и «ворота» для прохождения мужских половых клеток. У здоровых женщин густота шеечной слизи во время овуляции снижается, что способствует проникновению сперматозоидов и, соответственно, зачатию ребенка. У женщин, больных муковисцидозом, вязкость секрета репродуктивной системы повышена всегда, поэтому забеременеть им намного сложнее.

Муковисцидоз при беременности: возможные осложнения

По мере развития современной медицины в вопросах лечения муковисцидоза продолжительность жизни пациентов растет. И сегодня пациенты женского пола достигают детородного возраста и могут задумываться о создании собственной семьи и о детях. Больные муковисцидозом женщины вполне могут выносить малыша. Но при этом им необходимо постоянное наблюдение врача. Среди осложнений болезни при беременности стоит отметить:

Дыхательную недостаточность матери.

Прогрессируя, муковисцидоз с поражением легких проявляется различными деструктивными процессами. Одним из таких процессов является фиброз легких, при котором дыхательная поверхность органа уменьшается. При беременности по мере увеличения плода происходит сдавливание легких, пораженных фиброзным процессом, что и приводит к развитию опасного осложнения.

Сердечную недостаточность.

Фиброз легочной ткани приводит к увеличению размеров сердца, которое работает с повышенной силой, обеспечивая циркуляцию крови. Муковисцидоз у взрослых женщин, вынашивающих малыша может привести к развитию острой сердечной недостаточности в процессе родов.

Самопроизвольные выкидыши или неполноценное развитие плода.

Чрезмерная нагрузка на системы органов, пораженных муковисцидозом, может привести к кислородному голоданию плода или недостаточному поступлению в формирующийся организм питательных веществ.

Кроме того, больные муковисцидозом женщины при беременности более подвержены развитию сахарного диабета. Обусловлено это тем, что генетическое заболевание часто сопровождается поражением органов ЖКТ и, в частности, поджелудочной железы. Нарушения в работе органа, выполняющего как экзокринную, так и эндокринную функцию, приводят к снижению выработки гормона инсулина, отвечающего за нормализацию уровня сахара в крови. Недостаток инсулина и является первостепенной причиной развития сахарного диабета.

Если у одного из родителей поставлен диагноз «муковисцидоз», или кто-либо из них является носителем дефектного гена, вероятность родить здорового ребенка все же существует. Определить наличие такого гена у плода можно еще в первом триместре беременности. Если соответствующий анализ не был проведен в положенный срок, существует целый ряд диагностических процедур, проводимых сразу после рождения малыша или в любой из периодов его жизни.

Муковисцидоз у новорожденных

При таком заболевании как муковисцидоз симптомы могут проявляться сразу после рождения ребенка, в первый год его жизни, в дошкольном или подростковом возрасте. При рождении у малыша сразу может развиться кишечная непроходимость. В таком случае основным симптомом муковисцидоза является отсутствие отхождения мекония и появление признаков, связанных с нарушениями в работе пищеварительной системы, например, вздутия живота, рвоты, механической желтухи и др. У детей, питающихся грудным молоком матери, первые симптомы заболевания могут появиться после их перевода на искусственное вскармливание.

Больные муковисцидозом в подростковом возрасте

В некоторых случаях муковисцидоз с момента рождения ребенка может протекать бессимптомно. Первые признаки заболевания в таком случае появляются как в дошкольном, так и в подростковом возрасте. Огромную роль в лечении муковисцидоза у детей играет ранняя его диагностика. Поэтому, если кто-либо из родителей больной или является носителем дефектного гена, необходимо сообщить это врачу и пройти соответствующее обследование сразу после рождения малыша. Если родители не знают, являются ли они носителями мутантного гена CFTR, но в роду одного из них были случаи муковисцидоза у детей или взрослых, пройти обследование также необходимо.

CFTR – ген, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза. Расположен он в 7 хромосоме. Его основная задача – кодировка синтеза специального белка, отвечающего за транспорт ионов хлора через мембрану клетки. Мутации в гене CFTR и являются единственной причиной развития муковисцидоза. Вариаций мутации данного гена насчитывается более пяти сотен, и каждая из них вызывает заболевание с различной степенью выраженности симптомов и скоростью прогрессирования.

Мутация гена CFTR и развитие муковисцидоза

Дефекты трансмембранного гена муковисцидоза приводят к нарушению химических процессов в клетках желез внешней секреции. Клетки начинают накапливать ионы хлора, что в свою очередь способствует активному присоединению ионов натрия. Такая реакция стимулирует скопление воды внутри клеток экзокринных желез, что приводит к обезвоживанию околоклеточных тканей. Ввиду подобных нарушений значительно повышается вязкость секрета, вырабатываемого экзокринными железами. Муковисцидоз у детей и взрослых поражает все железы внешней секреции, но наибольший вред заболевание наносит желудочно-кишечному тракту и бронхолегочной системе.

Передача гена от родителей детям

Муковисцидоз – исключительно наследственное заболевание, передающееся напрямую от родителей к детям. Случаи, когда оба родителя больны, довольно редки, поскольку у мужчин в большинстве случаев болезнь приводит к бесплодию, а у женщин значительно снижает шансы на успешное зачатие. Но часто мужчины и женщины даже не подозревают, что являются носителями дефектного гена CFTR.

В процессе зачатия при формировании клеток эмбриона соединяются двадцать три женских и двадцать три мужских хромосом. Ребенок при этом наследует генетическую информацию от обоих родителей. Если и мужчина, и женщина являются носителями дефектного гена, в 50% случаев дети также обретают этот ген, но не болеют муковисцидозом, в 25% являются полностью здоровыми, и еще в 25% случаев у них развивается унаследованное заболевание. Если один из родителей является носителем поврежденного гена, а второй здоров, дети с 50% вероятностью могут родиться либо здоровыми, либо также унаследовать данный ген.

Чтобы определить степень риска рождения больного ребенка, паре, планирующей семью, необходимо пройти генетический тест. Делать это в обязательном порядке необходимо:

паре, где один или сразу два партнера больны или являются носителями дефектного трансмембранного регулятора муковисцидоза;
тем, у кого в роду были люди, страдающие данным наследственным заболеванием;
семье, в которых уже есть ребенок, больной муковисцидозом.

Такое исследование поможет паре оценить риск зачатия ребенка. Если зачатие уже произошло, будущие родители могут развеять свои опасения или подтвердить их с помощью пренатальной диагностики.

Формы муковисцидоза

В современной медицинской практике принято классифицировать муковисцидоз у взрослых и детей по формам. Определение формы развития заболевания зависит от того, поражения каких систем органов наблюдаются у пациента. Наиболее распространены легочная и кишечная форма болезни, поражающая, соответственно, дыхательную и пищеварительную системы организма. Но чаще всего встречается смешанная форма заболевания, характеризующаяся одновременным поражением обеих систем.

Муковисцидоз легких – вторая по распространенности форма наследственного заболевания. Диагностируют ее в 15-20% случаев. Дефектный ген, провоцируя скопления в клетках тканей органов респираторной системы ионов хлора и натрия, притягивающих воду, обеспечивает повышенную вязкость секретов, продуцируемых ими. Это приводит к сужению просветов бронхов и бронхиол, их закупорке пробкой из вязкой слизи, а также к недостаточной циркуляции воздуха.

Муковисцидоз легких может проявляться у детей с первых дней жизни или в любое другое время в процессе их взросления. Симптоматика заболевания может наблюдаться, например, на фоне ОРВИ. Пробки из густой слизи в просветах бронхов и бронхиол в процессе развития болезни создают идеальную среду для инфицирования стафилококком, гемофильной или синегнойной палочкой, а также прочими бактериями или даже целыми группами патогенных микроорганизмов. На фоне инфицирования муковисцидоз у взрослых и детей сопровождается рецидивирующими бронхитами и пневмониями. По мере прогрессирования болезни в организме происходят необратимые изменения: деформируется грудная клетка, развиваются бронхоэктазы, пневмосклероз, эфмизема, увеличивается в размерах, работающее в усиленном режиме, сердце. На более поздних стадиях развития муковисцидоза легких у пациентов развивается дыхательная и нередко сердечная недостаточность.

Кишечная форма

Муковисцидоз кишечной формы диагностируется у 5-10% пациентов. Течение болезни сопровождается нарушениями в работе пищеварительной системы, вызванными недостатком выработки ферментов поджелудочной железы. Такой формы муковисцидоз у новорожденных проявляется, как правило, после перевода ребенка с грудного вскармливания на искусственное. По мере прогрессирования заболевания у детей наблюдаются отставания в физическом развитии, и замедляется рост костных тканей. Во взрослом возрасте у пациентов с диагнозом кишечной формы муковисцидоза проявляются нарушения в работе бронхолегочной системы, и заболевание обретает смешанную форму.

Дети, у которых с рождения или в первые годы жизни поставлен диагноз «муковисцидоз кишечной формы», плохо набирают вес, хотя аппетит при этом сохраняется. Нарушения переваривания пищи (расщепления белков, жиров и углеводов) провоцируют развитие застоев в кишечнике, на фоне чего возникает вздутие живота, повышенное газообразование и резкий запах кала. Патологические изменения в органах пищеварительной системы могут сопровождаться болезненными ощущениями. Прогрессируя, муковисцидоз кишечной формы сопровождается развитием нарушений оттока желчи, жировой инфильтрацией и даже циррозом печени.

Смешанная форма

Заболевание смешанной формы диагностируется, если у пациента наблюдается сразу легочная и кишечная формы муковисцидоза. Происходит это примерно в 65-75% случаев. Смешанная форма болезни считается наиболее тяжелой. Сопровождают ее, как правило, симптомы различных нарушений со стороны как дыхательной, так и пищеварительной систем.

Уже с момента зачатия предопределено, будет ли ребенок болеть муковисцидозом, родится он здоровым или станет носителем дефектного гена. Примерно в 10-15% всех случаев симптомы муковисцидоза у новорожденного проявляются в первые дни его жизни. Основной признак болезни при этом – мекониальный илеус. Меконий – это первородный кал младенца, который выходит обычно в первые сутки после его появления на свет. При муковисцидозе вязкий и слишком густой меконий закупоривает просвет кишечника. У ребенка может наблюдаться вздутие живота и рвота. В таком случае ему необходима срочная врачебная помощь.

Если родители не знают о том, что они являются носителями дефектного гена, и ребенок рождается больным муковисцидозом, определить заболевание поможет только лабораторная диагностика. Большинство симптомов муковисцидоза неспецифичны, что может подталкивать к постановке неверного диагноза. Такими симптомами являются:

повышенная соленость пота;
плохой набор веса при нормальном аппетите;
нарушения пищеварения (диарея, частые позывы к дефекации, жирный и зловонный стул);
утолщение кончиков пальцев, как на руках, так и на ногах;
хрипы и свистящее дыхание, как при бронхите;
частый продуктивный кашель, при котором мокрота выделяется обильно и имеет густую консистенцию.

Кроме того, у пациентов, страдающих муковисцидозом, как у взрослых, так и у детей, может наблюдаться ректальный пролапс (выпадение прямой кишки).

Перечисленные симптомы могут говорить о наличии разных заболеваний и не являются признаками, характерными только для муковисцидоза. Именно поэтому необходимо проведение дифференциальной диагностики.

При таком диагнозе, как муковисцидоз симптомы заболевания проявляются по мере его прогрессирования. Структурные изменения в легочной и пищеварительной системе с годами усугубляются даже при наличии своевременного лечения. Так, при муковисцидозе легких выделяют несколько стадий его развития:

Непостоянные функциональные изменения.

Продолжительность такой стадии может достигать 10 лет. В этот период у пациентов может наблюдаться сухой кашель, прослушиваться свистящие хрипы в легких, проявляться одышка (при физических нагрузках).

Хронический бронхит.

Данная стадия длится у каждого пациента по-разному, но в среднем ее продолжительность составляет 2-15 лет. Последствия муковисцидоза легочной формы проявляются в виде кашля с обильным выделением вязкой мокроты, частым появлением одышки и выраженной бледностью кожи. К клинической картине могут присоединяться и признаки инфекционных заболеваний, например, бронхита или пневмонии.

Осложнения хронического бронхита.

Стадия может длиться от 3 до 5 лет. На таком этапе развития признаков муковисцидоза одышка у пациентов появляется даже при минимальной физической активности. Кожные покровы становятся бледными, иногда обретают синюшный цвет. У детей наблюдается заметное отставание в развитии. В качестве инфекционных осложнений на данной стадии может развиваться пневмония и другие опасные для жизни пациента заболевания.

Тяжелая сердечно-легочная недостаточность.

Такая стадия является завершающей в развитии муковисцидоза и приводит к смерти пациента. Длиться она может от нескольких месяцев до полугода. Даже в состоянии покоя у человека появляется одышка, развивается отечность ног.

Продолжительность жизни пациентов, больных муковисцидозом, зависит от того, насколько интенсивно развивается заболевание. Если муковисцидоз у новорожденных не проявляется симптоматически, и первые его признаки удается обнаружить в возрасте после 5 лет, то такой прогноз для пациента становится наиболее благоприятным.

Муковисцидоз и сердечная недостаточность

Сердечная недостаточность – осложнение муковисцидоза легочной формы. Хронические заболевания, поражающие бронхолегочную систему, приводят к недостаточному насыщению тканей кислородом. Подвергаясь структурным изменениям, объем функционирующей ткани легких уменьшается. Вследствие этого, сердцу приходится работать с удвоенной силой, пытаясь обеспечить циркуляцию крови в тканях легких, подвергнувшихся патологическим изменениям. Такое напряжение постепенно приводит к увеличению сердца в размерах, что в дальнейшем грозит пациентам с диагнозом «муковисцидоз» развитием сердечной недостаточности. Основными ее симптомами выступают:

учащенное сердцебиение (тахикардия);
появление одышки при отсутствии физической активности;
развитие цианоза кожи, проявляющегося сначала частично, потом распространяющегося по всему телу.

При таком диагнозе, как муковисцидоз, помощь врачей постоянно необходима пациенту. Правильный подход к лечению болезни позволит замедлить ее прогрессирование и значительно облегчить состояние больного.

Если у пациента диагностирован муковисцидоз, признаки поражения пищеварительной системы будут в первую очередь выражаться нарушениями функций поджелудочной железы. Данный орган вырабатывает ферменты, необходимые для расщепления белков, жиров и углеводов, поступающих в организм вместе с пищей. При муковисцидозе кишечной формы у пациентов чаще всего развивается панкреатит. Воспалительное заболевание хронической формы поражает поджелудочную железу, что в последствие приводит к образованию соединительной ткани на месте участков, вырабатывающих пищеварительные ферменты. Для такого патологического процесса характерно:

ощущение тяжести в верхних отделах живота, возникающее в процессе приема пищи или после него;
вздутие живота, возникающее на фоне неполного переваривания поступающей в организм пищи;
диарея, обусловленная недостаточным перевариванием жиров.

При муковисцидозе панкреатит сопровождается нарушением всасывания питательных веществ и витаминов. На фоне этого в детском возрасте нередко диагностируется задержка общего развития. Кроме того, недостаток питательных веществ и витаминов отражается на работе иммунной системы, не способной противостоять инфекциям.

На ранних стадиях развития муковисцидоза нарушения в работе печени и желчных путей практически не проявляются. По мере прогрессирования болезни может увеличиться в размерах печень, а также развиться застой желчи, приводящий к закупорке желчевыводящих путей пробкой из густой слизи, что в свою очередь вызывает механическую желтуху.

Муковисцидоз: диагностика

Основными методами диагностики муковисцидоза являются сбор анамнеза, клинические и лабораторные исследования. Поскольку заболевание является наследственным, важную роль при его обнаружении играет сбор информации о пациенте, наличии в его роду людей, являющихся носителями дефектного гена или болеющих муковисцидозом. Клиническое обследование позволяет обнаружить внешние признаки нарушений в работе определенных систем организма, свойственных данному заболеванию. С помощью лабораторных исследований специалисты смогут опровергнуть или подтвердить болезнь, а также оценить степень поражения организма.

Сегодня наиболее распространенными анализами на муковисцидоз являются:

проведение генетических исследований, позволяющих определить наличие дефектного гена и его мутацию;
потовые пробы, предназначенные для определения концентрации ионов хлора и натрия в жидкости, вырабатываемой потовыми железами;
пренатальный анализ, используемый для обнаружения дефектного гена у плода в период внутриутробного развития;
неонатальный скрининг, используемый для диагностики муковисцидоза у новорожденных.

Каждая из перечисленных выше диагностических методик отличается определенной точностью результата и доступностью для пациентов, проживающих в том или ином регионе.

Дородовое исследование ДНК плода на муковисцидоз – диагностика, позволяющая определить, является ли ребенок носителем дефектного гена. Такая диагностическая процедура актуальна для родителей, которые сами являются носителями гена CFTR, или в их семье уже рождался больной ребенок. Такой анализ на муковисцидоз может проводиться посредством исследования любого материала, содержащего ДНК плода:

на 9-14 неделе может производиться забор хориональных ворсин;
на 16-21 неделе выполняется забор амниотической жидкости, окружающей плод в процессе внутриутробного развития;
с 21 недели анализ на муковисцидоз может выполняться посредством исследования пуповинной крови плода.

Чем раньше будет обнаружен дефектный ген у плода, тем больше родителям остается времени для принятия решения, сохранять беременность или нет.

Генетические исследования

Исследование ДНК позволяет определить муковисцидоз примерно в 90% случаев. Анализ направлен на обнаружение конкретной мутации гена. Как правило, для определения заболевания достаточно провести анализ на те мутации трансмембранного регулятора муковисцидоза, которые распространены в регионе, в котором обитает пациент. Материал для генетических исследований получают посредством забора венозной крови у пациента.

Единственный недостаток генетической диагностики муковисцидоза заключается в его высокой стоимости и недоступности для населения многих регионов страны. Однако, генетические исследования являются особенно важными не только для самих пациентов. Их результаты активно используются при разработке способов, которые смогли бы сделать жизнь пациентов еще более качественной и продолжительной.

Потовая проба

При таком заболевании, как муковисцидоз диагностика посредством проведения потовой пробы является наиболее распространенной. Данная диагностическая методика была разработана в 1959 году. Ее проведение заключается в исследовании пота пациента на уровень содержания в нем ионов натрия и хлора. Для активации работы потовых желез используется ионофорез пилокарпин. Воздействуя слабыми разрядами тока, препарат вводят подкожно. После начала его действия производится сбор пота. Для диагностики муковисцидоза требуется минимум 100 мг жидкости.

Для проведения анализа также могут использоваться специальные анализаторы пота. Потовые пробы необходимо проводить трижды с соблюдением определенных промежутков времени. Стоит отметить, что при наличии некоторых заболеваний, например, ВИЧ-инфекции или целиакии, результат потовых проб может быть как ложноотрицательным, так и ложноположительным. Поэтому при получении положительного результата потовых проб и наличии признаков муковисцидоза необходимо выполнение генетического теста.

Обследование новорожденных

Неонатальный биохимический скрининг для определения муковисцидоза в России является обязательным с 2006 года. Такая диагностическая мера позволяет в кратчайшие сроки определить муковисцидоз и начать лечение. Проводится скрининг следующим образом:

на 4-5 день после рождения у ребенка берется кровь из пятки, исследуемая с помощью специального тест-бланка;
при положительном результате анализа необходимо проведение повторного теста;
если результаты не изменились, проводится потовая проба;
для окончательной постановки диагноза ребенок должен находиться под строгим наблюдением врача в течение первого года жизни.

Если после всех исследований у ребенка подтверждается диагноз «муковисцидоз», лечение следует начинать незамедлительно во избежание быстрого прогрессирования болезни и развития осложнений.

Лабораторная и инструментальная диагностика

Другие лабораторные исследования и методы инструментальной диагностики направлены на определение нарушений в работе пораженных болезнью системах органов. Пациентам регулярно надо сдавать общий анализ крови, анализ кала и выделяемой при кашле мокроты. Ультразвуковое исследование необходимо, например, при поражениях печени, желчного пузыря или сердечной мышцы. Рентгенографическое обследование грудной клетки проводится для оценки состояния бронхов и легких, своевременного выявления обострений и развития осложнений.

При диагнозе «муковисцидоз» лечение требует немало времени и сил. Основная его цель – замедление прогрессирования болезни и предотвращение развития осложнений. Лечение муковисцидоза является симптоматическим. Оно включает не только медикаментозную терапию, но и применение других методик лечения, например, кинезитерапии, диетотерапии и лечебной физкультуры. При таком заболевании, как муковисцидоз лечение направлено на:

создание идеальных условий для полноценной жизни пациентов;
защиту организма пациента от респираторных инфекций или своевременное их лечение;
ограждение пациента от стрессов, негативно отражающихся на состоянии иммунной системы;
обеспечение здорового рациона, содержащего повышенный объем жиров.

Современное лечение муковисцидоза предполагает использование различных терапевтических методик на любом этапе развития заболевания. Они помогают не только справиться с обострениями, но и поддерживать организм в периоды ремиссий.

Терапия желудочно-кишечного тракта

Нарушения в работе поджелудочной железы приводит к недостатку выработки пищеварительных ферментов, расщепляющих жиры, белки и углеводы. Для восстановления данной функции пациентам, больным муковисцидозом кишечной и смешанной формы, назначаются лекарственные препараты, содержащие панкреатические ферменты. Дозировка препаратов и схема их приема назначается индивидуально по результатам проведенных лабораторных исследований. Такое лечение предназначено для нормализации пищеварительного процесса и предотвращения развития осложнений, например, гиповитаминоза.

Если при прогрессировании муковисцидоза наблюдаются нарушения в работе печени, пациентам назначается прием лекарственных препаратов, защищающих орган от разрушительного воздействия токсинов и прочих веществ, поступающих в кровь вследствие нарушения обменных процессов.

Лечение легочной формы муковисцидоза

Подход к лечению легочной формы муковисцидоза должен быть комплексным. Терапевтические мероприятия включают:

Прием муколитиков.

Препараты такого действия используются для разжижения бронхиального секрета и стимуляции очищения бронхиального дерева от густой и вязкой мокроты.

Ингаляции и прогревания.

Такие физиопроцедуры позволяют расширить кровеносные сосуды легких и бронхи, улучшив воздушную проходимость.

Прием противовоспалительных средств.

Препараты, действие которых направлено на устранение воспалительного процесса в тканях дыхательных путей, могут назначаться как в форме таблеток, так и в форме ингаляций.

Кинезитерапия.

Такая методика особенно эффективна в комплексе с приемом муколитиков. Постуральный дренаж, клопфмассаж, перкуссия и специальные дыхательные упражнения обеспечат эффективное выведение разжиженной мокроты из бронхов и легких.

Прием антибиотиков.

Препараты антибиотического действия показаны пациентам с инфекционными поражениями органов дыхательной системы. Назначение препаратов зависит от типа инфекции и должно выполняться исключительно лечащим врачом по результатам проведенных лабораторных исследований.

Физические упражнения.

Люди, болеющие муковисцидозом, для укрепления организма и поддержания физической формы могут заниматься бадминтоном, гольфом, велосипедной и верховой ездой, плаванием и др.

Диетотерапия.

Ежедневный рацион пациентов при муковисцидозе должен состоять из продуктов, богатых белком. Объем потребляемых жиров не должен ограничиваться.

Любые рецепты для лечения муковисцидоза должен назначать только врач. Самостоятельный прием лекарственных препаратов не только не принесет необходимого результата, но и окажется опасным для жизни и пациента. Так, например, людям с диагнозом «муковисцидоз» запрещен прием препаратов, подавляющих кашель.

Лечение острых и хронических воспалительных процессов

При развитии таких осложнений, как острые или хронические воспалительные процессы при муковисцидозе, требуется неотложная врачебная помощь. Пациентам может назначаться:

Прием антибиотиков широкого спектра действия в виде таблеток, внутримышечных или внутривенных инъекций.

Тип препарата и его дозировка назначается после оценки состояния больного.

Прием глюкокортикостероидов.

Назначение таких препаратов актуально при острых воспалительно-инфекционных процессах в организме, являющихся следствием муковисцидоза кишечной или легочной формы.

Кислородная терапия.

Такая методика может применяться не только для лечения острых состояний, но и для поддержки организма на протяжении жизни. С ее помощью можно улучшить показатель насыщаемости крови кислородом.

Физиотерапия.

К данной категории относятся ингаляции, применяемые, как правило, в комплексе с прогреванием грудной клетки. Такие физиопроцедуры позволяют повысить воздушную проходимость органов дыхательной системы.

При ухудшении состояния ребенка или взрослого, больного муковисцидозом, необходимо срочно вызвать скорую помощь или самостоятельно отправиться в больницу.

На сегодняшний день можно отметить значительный прогресс в развитии лечебных методик, предназначенных для борьбы с муковисцидозом. Обязательный неонатальный скрининг новорожденных позволяет вовремя определять болезнь и незамедлительно начинать ее лечение. Кроме того, можно уже на девятой неделе беременности провести пренатальное исследование, и узнать, содержит ли ДНК плода мутированный ген. Такие меры за последние годы значительно сократили количество детей, рождаемых с данным диагнозом, а пациентам, болеющим муковисцидозом, в разы повысили шанс на продолжительную жизнь.

Стоит отметить, что продолжительность жизни пациентов во многом зависит от формы муковисцидоза и своевременности начала его лечения. Основная задача врачей при этом – научить взрослых пациентов и родителей больных детей правильно выполнять все назначения и регулярно проходить обследования.

Сегодня прогноз для людей, страдающих муковисцидозом, более благоприятен, чем несколько десятков лет назад. Так, еще в 50-е годы прошлого века, пациенты с таким диагнозом могли прожить в среднем 10 лет. На сегодняшний день продолжительность их жизни составляет 30 и более лет. В некоторых странах такой показатель еще выше. Безусловно бывают случаи, когда ребенок рождается и его организм уже поражен тяжелой формой муковисцидоза, вследствие чего он может умереть в первые часы своей жизни. Однако, стремительный прогресс современной медицины дает надежду, что в недалеком будущем пациенты с таким диагнозом смогут жить полноценно и долго, соблюдая все рекомендации врача.

Профилактика заболевания

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно. Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода.

Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Определение предрасположенности к болезни

При планировании ребенка в парах, у которых уже рождались дети, больные муковисцидозом, или у пар, которые не знают, являются ли они носителями дефектного гена, прохождение соответствующих анализов просто необходимо. Это позволяет заранее определить и оценить все риски зачатия малыша. Если вероятность того, что ребенок родится больным, довольно высока, пара может прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению. Проведение предимплантационной генетической диагностики эмбриона позволит полностью исключить наличие дефектного гена в его ДНК.

Профилактика осложнений

Профилактика осложнений при диагнозе «муковисцидоз» предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача. Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены. Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация. С помощью своевременной вакцинации можно предотвратить осложнения многих «детских» болезней, например, кори или коклюша. Детям с диагнозом «муковисцидоз» необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни. Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения. По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям.

Муковисцидоз – самое распространенное наследственное заболевание, характеризующееся тяжелейшим поражением желез наружной секреции. Название в переводе с латинского обозначает «густая слизь». Именно те органы, которые вырабатывают и выделяют слизь, и поражаются при муковисцидозе.

Это наследственное системное поражение органов вынуждает пожизненно принимать лекарственные средства и проводить стационарное лечение. Заболевание накладывает отпечаток на психологическое состояние ребенка, сокращает продолжительность жизни больного.

Причина

Причиной заболевания является мутация гена-регулятора густоты слизи. Генетический дефект (мутация) регулирующего гена приводит к повышению густоты и вязкости выделяемого железой секрета, нарушению его выведения по протокам. Возникший застой секрета в железах приводит к инфицированию его патогенной микрофлорой ( , синегнойной палочкой, гемофильной палочкой и др.) и развитию воспалительного процесса.

В настоящее время известно около двух тысяч видов мутации этого гена-регулятора. Если оба родителя являются носителями мутированного гена, то риск рождения ребенка с муковисцидозом равен 25% при любой по счету беременности.

Носители дефектного гена клинических проявлений заболевания не имеют.

В России рождается один ребенок с муковисцидозом на 10 тысяч новорожденных, а в США – 7-8 детей на 10 тысяч родившихся деток. Вероятно, это связано с лучшей диагностикой заболевания.

Ребенок с муковисцидозом может родиться даже у здоровых родителей, которые сами не болеют, но являются носителями гена с мутацией, не зная об этом.

Симптомы

При муковисцидозе поражаются:

поджелудочная железа;
железы бронхолегочной системы;
печень;
слюнные железы;
потовые железы;
железы в стенках желудка и кишечника;
половые железы.

В зависимости от преимущественного поражения систем различают легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза. Наиболее распространена (до 80% от числа всех случаев) легочно-кишечная форма заболевания, то есть смешанная.

Некоторые ученые выделяют еще такие формы:

печеночная (с развитием и асцита);
электролитная (с изолированным нарушением электролитного баланса);
атипичная;
стертая.

Болезнь имеет фазу ремиссии и фазу обострения, активность которой может быть малой и средней.

Проявления у новорожденных

Муковисцидоз может иметь первые клинические проявления уже в раннем послеродовом периоде: происходит закупорка просвета кишечника слишком густыми каловыми массами новорожденного (меконием). Это состояние непроходимости кишечника называется «мекониальный илеус». Он проявляется у 15-20% детей с муковисцидозом.

Клиническими проявлениями мекониального илеуса являются: вздутие живота, рвота желчью, сухость и бледность кожных покровов. Ребенок вялый, отказывается от груди.

При этом возможен заворот кишок, заращение просвета кишки и даже перфорация стенки кишечника. Эти осложнения могут привести к необходимости оперативного лечения новорожденного.

Возможно и позднее выделение мекония при муковисцидозе, и образование в кишечнике плотных каловых пробок.

При мекониальном илеусе у новорожденных отмечается длительная , но она может быть и самостоятельным проявлением муковисцидоза за счет повышенной густоты желчи и нарушения ее оттока.

Одним из симптомов муковисцидоза у новорожденных является соленый вкус кожи за счет отложения на коже кристалликов соли.

Если у младенца не было проявлений мекониального илеуса, то длительный период восстановления массы тела (первоначальной при рождении) и плохая прибавка веса в последующем также могут являться симптомами муковисцидоза.

Проявления у грудничков

Чаще всего симптомы заболевания проявляются в период введения прикорма или перевода малыша на искусственное вскармливание:

каловые массы ребенка становятся густыми, жирными, зловонными;
может отмечаться выпадение прямой кишки;
отставание ребенка в физическом развитии;
грудная клетка деформирована;
выраженное вздутие живота;
сухость кожных покровов;
землистый цвет кожи;
конечности становятся худыми;
фаланги пальцев имеют вид «барабанных палочек»;
появляется сухой длительный кашель;
скопление слизи в бронхах затрудняет дыхание.

Степень выраженности симптомов может быть разной, что иногда затрудняет раннюю диагностику муковисцидоза.

У некоторых деток могут возникать повторные или с последующим формированием хронического бронхолегочного процесса с постоянной и назойливым сухим кашлем. Навязчивый сухой кашель часто вызывает рвоту, нарушает сон ребенка. Грудная клетка постепенно приобретает бочкообразную форму.

Густая слизь скапливается и в протоке поджелудочной железы, в результате чего ферменты не поступают в 12-перстную кишку, и тем самым нарушается переваривание пищи. Если ребенок получает соевые смеси или коровье молоко, то у него развивается и могут появиться в результате снижения уровня белков в организме.

Масса тела снижена, хотя аппетит у ребенка остается хорошим или даже повышенным. Подкожно-жировой слой и мышечная масса уменьшаются. Отмечается дефицит жирорастворимых витаминов А и D.

Проявления у подростков

Обострение муковисцидоза характеризуется усилением кашля и одышки.

Помимо нарастания признаков поражения бронхолегочной системы и недостаточности поджелудочной железы, отмечается задержка не только физического развития, но и полового созревания. Дети не выносят физических нагрузок.

Часто поражаются и верхние дыхательные пути: отмечается полипоз носа, хроническое воспаление придаточных пазух носа. Нарушения в бронхах могут быть более выраженными, чем в легких.

Дыхательные пути содержат гнойную вязкую массу, образующую пробки. Хронический процесс в легких развивается абсолютно у всех больных детей и ведет к нарушению функции легких: развитию дыхательной недостаточности. При обострениях процесса повышается температура до высоких цифр, нарастает одышка, усиливается кашель.

Недостаточность поджелудочной железы нарастает, и у 17% подростков возникает . Поражение печени постепенно приводит к формированию цирроза печени и , из которых может возникать кровотечение.

Поражение пищеварительной системы при кишечной форме муковисцидоза может осложниться , воспалением пищевода, желчного пузыря, кишечной непроходимостью и др.

Вследствие нарушения переваривания пищи усиливаются гнилостные процессы в кишечнике со значительным газообразованием, что вызывает приступообразные . Стул учащен, значительно увеличивается количество зловонных каловых масс.

При легкой форме заболевания отмечается бледность кожных покровов, иногда сниженный аппетит, периодическая рвота (чаще вызванная кашлем), . Кашель появляется чаще в ночное время. Иногда эти проявления, особенно у новорожденного ребенка, расцениваются как обычное нарушение пищеварения, а кашель – как .

И только позже, при введении прикорма, при переводе малыша на искусственное вскармливание диагностируется муковисцидоз. Особенно ярко развивается клиническая картина заболевания при приеме ребенком соевых смесей, которые противопоказаны при муковисцидозе.

Для тяжелой формы характерны длительные и частые приступы кашля с первых дней жизни младенца. Приступ может закончиться отделением вязкой мокроты, рвотой. Бронхиты и пневмонии, часто возникающие, имеют тяжелое течение и трудно лечатся.

Начинающееся обострение процесса проявляется такими симптомами:

вялость и снижение аппетита;
лихорадка;
усиление кашля;
гнойный характер мокроты;
появление нарушений стула (учащение, разжижение, зловоние, увеличение жира в каловых массах);
боли в животе;
вздутие живота.

Диагностика муковисцидоза

Предположительный диагноз ставится на основании клинических симптомов со стороны пораженных органов и систем.

Для достоверного подтверждения диагноза проводится потовый тест: количественное определение хлора в потовой жидкости. При проведении пробы стимулируют потоотделение пилокарпином, собирают и измеряют количество выделенной жидкости и определяют содержание в ней хлора.

При клинических проявлениях муковисцидоза у детей или наличии заболевания у членов семьи уровень хлора свыше 60 мэкв/л является подтверждением диагноза. Потовый тест проводится 2-3 раза.

У детей до года о высокой вероятности муковисцидоза можно говорить при концентрации хлора свыше 30 мэкв/л.

Крайне редко (1:1000 больных муковисцидозом) может быть получен ложноотрицательный результат: хлора меньше 50 мэкв/л. Такой уровень хлора может быть при отеках, снижении содержания общего белка в крови и при недостаточном количестве потовой жидкости. Поэтому следует учитывать, что отрицательный результат не является стопроцентной гарантией отсутствия заболевания.

Временное, преходящее повышение концентрации хлора может отмечаться при неадекватном социальном и семейном воспитании ребенка (жестокое обращение, недостаток внимания к ребенку), у детей с нервной анорексией (отказ от приема пищи с целью похудения в форме психического заболевания).

Ложноположительная проба обычно связана с техническими погрешностями проведения теста.

Подтверждением диагноза может также быть выявление при генетическом исследовании двух генных мутаций, отвечающих за муковисцидоз. Генную диагностику проводят в случае клинических проявлений, характерных для муковисцидоза, и нормальном уровне (или верхнем пределе нормы) хлора в потовой жидкости.

Обнаружение двух мутаций гена подтверждает диагноз при атипичном муковисцидозе или при наличии этого заболевания у родных братьев или сестер.

При выявлении муковисцидоза у ребенка на генную диагностику направляются и родители, и братья, сестры малыша.

Обычно диагноз устанавливают и подтверждают у ребенка уже до года или же в раннем возрасте. Но у 10% больных заболевание диагностируется в подростковом возрасте и даже позже.

Тест на муковисцидоз достоверен уже через сутки после рождения, но в этот период не всегда удается получить необходимое количество потовой жидкости. Поэтому чаще пробу проводят малышу в 3-4- недельном возрасте.

В многих странах генная диагностика проводится потенциальным родителям при планировании беременности или в дородовом периоде.

Обнаружение при УЗИ плода повышенной эхогенности кишечника является свидетельством повышенного риска муковисцидоза. В этом случае проводится также генная диагностика.

При недостаточности поджелудочной железы определяют уровень ферментов ее в содержимом 12-перстной кишки (полученном через зонд у детей старшего возраста) и в кале. Это достаточно сложный тест.

В старшем возрасте свидетельством недостаточной функции поджелудочной железы является развитие у пациентов с муковисцидозом.

Рентгенография органов грудной клетки и компьютерная томография позволяют выявить патологию со стороны бронхолегочной системы: расширение бронхов и скопление в них слизи, кисты, участки воспаления.

Исследование функции легких выявляет снижение жизненной емкости легких, увеличенный остаточный объем легких и другие изменения, свидетельствующие о недостаточном обогащении крови кислородом.

Придаточные пазухи носа при рентгеновском обследовании или компьютерной томографии затемнены.

Таким образом, для постановки диагноза «муковисцидоз» необходимо выявление четырех основных диагностических критериев:

хронический процесс поражения бронхолегочной системы;
кишечный синдром;
положительный потовый тест;
наличие случаев заболевания в семье.

Согласно скринингу новорожденных (комплекса обследования с целью выявления наследственных аномалий и болезней), на 4 день жизни (у недоношенных малюток на 7 день) берут кровь для лабораторного исследования. При подозрении на муковисцидоз проводятся дополнительные исследования.

Лечение

В зависимости от степени тяжести, лечение может быть проведено в специализированном стационаре или дома. Цель терапии – борьба с развитием осложнений, облегчение состояния ребенка, однако вылечить это заболевание на современном уровне развития медицины невозможно.