Группа мир без болезни шарко мари тута. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута)

Болезнь Шарко-Мари-Тута (наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа) (G60.0) — это наследственная моторно-сенсорная невропатия, проявляющаяся мышечной слабостью и мышечной атрофией дистальных отделов конечностей.

Характерно аутосомно-доминантное наследование. Частота невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута: 36 на 100 тысяч человек. Несколько чаще болеют мужчины (65%). Травмы, перенесенные инфекции приводят к прогрессированию заболевания.

Дебют заболевания отмечается в возрасте 10-20 лет. Первоначально появляются слабость в дистальных отделах ног, утомляемость в мышцах ног при длительном стоянии (постепенно нарастают на протяжении десятков лет). Позже может присоединяться боль в мышцах голени после долгой ходьбы (70%). При ходьбе приходится высоко поднимать ноги. Онемение в стопах отмечается в 80% случаев. Мышечная слабость в руках появляется спустя 10-15 лет после начала заболевания.

При объективном осмотре выявляют симметричную мышечную слабость в перонеальной группе (свисающая стопа) (до 100%), в мышцах кистей рук (40%). Определяются симметричные мышечные атрофии дистальных отделов ног («ноги аиста») (рис. 1), реже в кистях рук («когтистая кисть»). Отмечают угнетение ахилловых рефлексов, позже исчезают коленные рефлексы, после — карпорадиальные; нарушение чувствительности в кистях/стопах («высокие носки», «перчатки») (80%); изменение походки («степпаж», ходьба на пятках невозможна); сколиоз/кифосколиоз, поясничный гиперлордоз, высокий свод стопы (pes cavus) (50%) (рис. 2).

Диагностика

ДНК-диагностика.
ЭМГ (снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам).

Биопсия периферических нервов (гипертрофические изменения периферических нервов, демиелинизация и ремиелинизация).

Дифференциальный диагноз:

Дистальная миопатия Говерса-Веландер.
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия.
Периферические интоксикационные невропатии.
Парапротеинемическая полиневропатия.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Показаны дозированная ЛФК и массаж, ортопедические мероприятия, витаминные препараты, средства нейротрофического действия, улучшающие микроциркуляцию, антихолинэстеразные препараты.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

(средство, улучшающее метаболизм и энергообеспечение тканей). Режим дозирования: в/м, в первые 2-3 дня вводят 1 раз в день по 1 мл 1%-ного раствора, в последующие дни 2 раза в день или сразу 2 мл 1%-ного раствора 1 раз в день. На курс лечения — 30-40 инъекций.
(средство, улучшающее микроциркуляцию). Режим дозирования: внутрь, проглатывая целиком, во время или сразу после приема пищи, запивая достаточным количеством воды, в дозе 100 мг 3 раза в сутки с последующим медленным повышением дозы до 200 мг 2-3 раза в сутки.
(комплекс витаминов группы В). Режим дозирования: терапию начинают с 2 мл внутримышечно 1 р/д на протяжении 5-10 дней. Поддерживающая терапия — 2 мл в/м два или три раза в неделю.
(анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: внутрь, перед едой в дозе 0,005-0,01 г 1-2 раза в день. Курс лечения у взрослых длится 4-8 недель. Перерывы между курсами 4-8 недель.
(ноотропное средство). Режим дозирования: применяют парентерально в виде в/м инъекций (до 5 мл) и в/в инъекций (до 10 мл). Препарат в дозе от 10 мл до 50 мл рекомендуется вводить только посредством медленных в/в инфузий после разведения стандартными растворами для инфузий. Продолжительность инфузий составляет от 15 до 60 мин. Вводят парентерально в дозе от 5 мл до 30 мл/сут. Рекомендуемый оптималь-ный курс лечения — ежедневные инъекции в течение 10-20 дней.
(антихолинэстеразное средство). Режим дозирования: внутрь, суточная доза для взрослых составляет 10-40 мг в 2-4 приема.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — это хроническое наследственное заболевание, главным симптомом которого является прогрессирующая мышечная атрофия, локализующаяся в дистальных отделах конечностей, начинающаяся большей частью с нижних, распространяющаяся затем на верхние конечности и в большинстве случаев щадящая черепные нервы и мускулатуру туловища.

Этиология невральной амиотрофии сводится к действию наследственного доминантного фактора; в связи с этим здесь встречается чаще всего непосредственная передача болезни от родителей к детям. Известны случаи, когда болезнь передавалась через 8 поколений. Мужчины заболевают в 1,5 раза чаще женщин. Болезнь распространена по всему земному шару.

Симптомы и признаки болезни

Заболевание развивается постепенно, чаще всего начинаясь в молодом возрасте, но иногда и в раннем детстве. В редких случаях в более позднем возрасте (после 40-ка — 50-ти лет и даже позже). Первые признаки болезни состоят в постепенно нарастающей атрофии мышц нижних конечностей. Атрофии локализуются в дистальных отделах, при этом наблюдается прогрессирующее похудание голеней.

Распределение атрофий может быть различным. Чаще всего поражаются группа разгибателей стопы и пальцев и перонеальная мускулатура, но в дальнейшем процесс может захватить и другие мышечные группы голеней, приводя, в конце концов, к полному параличу стоп (болтающаяся стопа).

Атрофия мелких мышц самой стопы выражается часто в образовании типичной установки пальцев, главным образом 2-5-го, с экстензией основных и флексией средних и ногтевых фаланг (так называемая «когтистая стопа»). На мышцы бедра процесс переходит редко или ограничивается атрофией мышц дистальной 1/3 бедра. Сохраненные проксимальные мышцы выделяются своими размерами на фоне этой атрофии (чему отчасти способствует и компенсаторная гипертрофия проксимальной мускулатуры), благодаря чему бёдра получают выраженную форму опрокинутого конуса, которую сравнивают с «птичьей ногой».

Сухожильно-мышечные ретракции редко сопровождают эту форму, рост костей в длину не расстраивается. Походка почти во всех случаях без исключения остается возможной, но своеобразно измененной, в форме так называемого steppage («петушиная походка»). Часто, стоя на одном месте, эти больные вынуждены постоянно переступать с ноги на ногу, или придерживаться рукой за какой-нибудь предмет, так как болтающиеся стопы делают невозможным продолжительное устойчивое стояние. Во многих случаях развивается типичный симптом с резким выгибом свода стопы и с укорочением её.

По истечении определённого промежутка времени (от одного года до нескольких десятков лет) аналогичный процесс начинает развиваться и в верхних конечностях. Уплощаются возвышение большого пальца и возвышение милинца, западает область отводящей мышцы, область межкостной мускулатуры, рука принимает форму обезьяньей или когтистой лапы, параллельно с атрофией идут нарастающие парезы; ретракций и здесь как правило не образуется. Процесс и здесь медленно распространяется в центральном направлении, захватывая мышцы предплечья, но проксимальные отделы рук и плечевой пояс остаются свободными.

Атрофии при невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута как правило щадят мускулатуру туловища и черепные нервы. Функциональная способность поражённых конечностей может сохраняться парадоксально долгое время. Эти параличи носят все признаки дегенеративных, атрофических параличей. В пораженных мышцах обнаруживается частичная или полная реакция перерождения, часты фибриллярные подергивания. Сухожильные рефлексы угасают, причем нередко это угасание значительно предшествует атрофии и может быть обнаружено и в тех мышечных группах, которые и вовсе не парализуются в дальнейшем течении. Спастические симптомы в чистых случаях отсутствуют. Процесс обычно строго симметричен, хотя по времени одна конечность может быть поражена задолго до появления аналогичного процесса в противоположной конечности.

Прогрессивное распространение атрофий может подвергаться в некоторых случаях модификации такого рода, что верхние конечности заболевают одновременно с нижними, а иногда атрофия их даже предшествует атрофии нижних конечностей. Это начало с рук более характерно для поздно начинающихся случаев болезни Шарко-Мари-Тута.

Наряду с этими характерными моторными симптомами в клиническую картину невротической амиотрофии входят и типичные изменения чувствительности. Сюда относятся прежде всего боли, которые наблюдаются в ряде случаев. Иногда они начинаются задолго до появления атрофий и ослабевают или даже вовсе исчезают в дальнейшем. Боли носят режущий, рвущий характер, локализуются в поражённых конечностях, нередко появляются в виде отдельных приступов, разделенных свободными интервалами, нередко усиливаются после утомления.

Кроме болей могут наблюдаться разнообразные парестезии. При объективном исследовании наблюдается притупление всех видов кожной чувствительности, часто доходящее до степени полной анестезии, без резких границ усиливающееся к дистальным отделам. Периферические нервы могут быть болезненны к давлению. Часто наблюдается болезненный тонический спазм. Пораженные конечности нередко обнаруживают интенсивные вазомоторные расстройства в виде цианоза, похолодания кожи и т. д.

Такова типическая симптоматология невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. От этой формы возможны отдельные отклонения; к основной картине могут примешиваться отдельные необычные симптомы, большей частью идущие параллельно с присоединяющимся своеобразным изменением периферических нервных стволов, в виде так называемого «гипертрофического неврита». В таких случаях периферические нервы представляются утолщенными и плотными наощупь. Иногда они видны и невооружённым взлядом в виде цилиндрических возвышений. При этом давление на нервные стволы оказывается безболезненным, а электровозбудимость их резко падает даже в участках, отдаленных от тех, где разыгрывается атрофический процесс (например, в n. facialis). Потеря фарадической чувствительности кожи на кончиках пальцев относится к тонким реактивам на гипертрофический неврит.

Патологическая анатомия

Патологическая анатомия невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута сводится к комбинации дегенеративных изменений в спинном мозгу и в периферических нервах. В спинном мозгу поражаются задние столбы и клетки передних рогов. Иногда к этой постоянной находке присоединяются и небольшие склеротические изменения в боковых столбах. Находили дегенеративные изменения также в корешках и в спинномозговых ганглиях. Процесс чисто дегенеративный, не сопровождающийся воспалительными изменениями.

В периферических нервах наблюдается картина дегенеративного неврита, усиливающегося по мере удаления от центра и наиболее сильно развитого в периферических нервных разветвлениях. Соединительная ткань нервных стволов разрастается в большей или меньшей степени. Иногда под микроскопом видна эта интерстициальная гиперплазия и в тех случаях, где макроскопически калибр нерва не представлялся измененным. Иногда этот процесс сопровождается размножением ядер шванновской оболочки. Так создаются постепенные переходы к картине настоящего гипертрофического неврита.

Течение болезни

Течение процесса очень медленное и постепенно прогрессирующее. Больные доживают до старости и даже в этих поздних периодах болезни нередко сохраняют способность передвигаться с палкой и в определенной степени пользоваться своими руками.

Заболевание часто принимает в дальнейшем стационарное течение. Однако иногда наблюдаются обострения в связи со случайными внешними причинами (острые инфекции), допускающие впоследствии и некоторое обратное развитие.

В некоторых случаях на картину невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута наслаиваются отдельные невритические симптомы.

Диагностика

Диагностика может представлять трудность в отношении отличия невральной амиотрофии от так называемого «дистального типа миопатии», являющегося также наследственным заболеванием, приводящим к развитию дистально локализованных мышечных атрофий. Однако это заболевание не сопровождается расстройством чувствительности, даёт большее развитие мышечных ретракций в значительно меньшей степени сопровождается качественным изменением электровозбудимости, сухожильные рефлексы исчезают здесь лишь параллельно степени мышечной атрофии, а последняя имеет большую наклонность генерализовываться и приводит к полной обездвиженности больных.

Спорадические случаи болезни Шарко-Мари-Тута могут иногда создавать большие трудности для диагностики от хронического полиневрита. Симптоматологическое сходство обеих форм может быть существенным. Хронически прогрессивное течение в спорных случаях решает вопрос в пользу невральной амиотрофии.

Лечение

Терапия чисто симптоматическая: антихолинэстеразные препараты, АТФ, повторные переливания одногруппной крови, витамины группы В, периодический отдых, массаж и электризация атрофирующейся мускулатуры и т. д. Ввиду крайне медленного прогрессирования, иногда показаны ортопедические мероприятия на стопе, которые могут надолго улучшить походку.

Заболевшим амиотрофией Шарко-Мари-Тута показано воздержание деторождения, так как риск развития данного заболевания у ребенка будет составлять 50%; здоровые члены семьи, если они перешли возраст, в котором появляются первые симптомы болезни, могут жениться и иметь детей с минимальным риском передать им болезнь.

Врожденная патология строения оболочек нервных стволов, которая приводит к потере способности передавать нервные импульсы, носит медицинское название синдром Шарко. Развитие этого недуга приводит не только к чувствительным нарушениям, но также негативно сказывается на двигательной активности. Если болезнь не лечить, она будет постепенно прогрессировать, у больного появится хромота, а в самых тяжелых случаях – нарушение функции дыхания.

Синдром Шарко также нередко называют патологией Тута или Мари. Именно эти три врача впервые изучили эту болезнь и описали ее. Медики доказали, что заболевание передается на генном уровне и довольно распространено. В современном мире на каждые 50 тысяч населения приходится 1 пациент с синдромом Шарко-Мари-Тута. Если один из членов семьи страдает от такой патологии, есть большая вероятность (50%), что и у его родных, детей будут определенные нарушения. При этом симптомы заболевания могут кардинально отличаться.

Синдром Тута может проявляться по-разному. Чтобы вовремя определить развитие патологии и приступить к эффективному лечению, обратите внимание на свое состояние. Если у вас наблюдается один или несколько из перечисленных ниже симптомов, незамедлительно обратитесь к врачу и пройдите диагностическое обследование. В детском возрасте заболевание практически никак не проявляется, поэтому выявить его можно только у пациентов старше 14 лет.

Итак, основными признаками прогрессирования патологии Тута-Шарко можно считать:

Мышцы ног быстро устают. Примечательно, что больному проще шагать на месте, чем стоять неподвижно.
Немного снижается чувствительность конечностей, по телу «бегают мурашки», наблюдается парестезия .
Когда заболевание прогрессирует, у пациента развивается частичная атрофия мышц . Мускулатура голеней значительно уменьшается в объеме. Если посмотреть не конечности издалека, они будут иметь форму перевернутой бутылки. Ступня деформируется .
Меняется походка больного – человек шагает с высокоподнятыми коленями.

Синдром Тута развивается очень медленно и постепенно – в этом кроется его главная опасность. Если с момента первого проявления патологии прошло уже несколько лет, у пациента можно заметить признаки поражения нервных окончаний не только нижних, но и верхних конечностей. Перемежающийся дистрофический синдром проявляется в кистях, предплечьях.

Прогрессирующее заболевание сопровождается следующими симптомами:

Мышечный корсет туловища повреждается, мускулы постепенно атрофируются, что приводит к деформации и искривлению позвоночника.
Мускулатура верхних и нижних конечностей непроизвольно и неравномерно сокращается, возникает подергивание.
Пациент не может самостоятельно передвигаться или стоять.

Синдром Шарко никак не влияет на состояние интеллекта больного. Патология прогрессирует очень долго, но ускорить этот процесс могут инфекционные заболевания, отравление, переохлаждение или травмы . Если вы обнаружили тревожные симптомы, незамедлительно запишитесь на прием к врачу, пройдите обследование.

Диагностика

Невральная амиотрофия Мари-Шарко, как правило, начинает проявляться у пациентов в подростковом возрасте (14-17 лет). Если обнаружены первичные симптомы атрофии мышц и потери чувствительности, незамедлительно обратитесь к врачу-неврологу. Медик проведет осмотр, и сможет выявить нарушения двигательной функции, атрофию.

Синдром Тута имеет много схожих симптомов с прочими нервно-мышечными патологиями – миастенией, амиотрофическим склерозом, нейропатией и пр. Чтобы диагноз был максимально точным, а лечение эффективным, может понадобиться обследование у генетика и проведение ДНК-анализа. Кроме того патологию можно диагностировать при помощи электронейромиографии . Такое обследование позволяет определить скорость передачи нервных импульсов, и выявить насколько она ниже нормы. В самых сложных случаях проводится биопсия мышечной ткани. Результаты гистологии помогут выявить демиелинизацию нервных окончаний, а также атрофию мышц.

Лечение

Главной причиной невральной амиотрофии Шарко является врожденное генетическое нарушение. Исправить эту проблему невозможно, однако современная медицина позволяет значительно замедлить прогрессирование недуга и устранить сопутствующие симптомы. К наиболее эффективным методам симптоматической терапии можно отнести:

Курс приема витаминов, карнитина, АТФ и прочих медикаментов, позволяющих значительно улучшить питание мышечной ткани.
Улучшение нервной проводимости, путем приема Нивалина или Прозерина .
Нормализацию кровообращения – назначается никотиновая кислота, Галидор или Тренал.
Физиотерапию – процедуры электрофореза, электромиостимуляции и амплипульса.
Лечебные бальнео процедуры .
Массаж и гимнастика , предотвращающие деформацию позвоночника и конечностей пациента.
Ношение специальной ортопедической обуви.

Метод лечения подбирается индивидуально для каждого пациента, в зависимости от степени развития заболевания. Чтобы значительно облегчить состояние больного, нужно выполнять целый комплекс мер. Одного приема медикаментов или физиотерапии будет недостаточно. Медик вам обязательно расскажет, как правильно сочетать несколько способов лечения, чтобы добиться желаемого результата максимально быстро.

Синдром Шарко – это неизлечимое заболевание, но с ним можно жить полноценно. Чтобы симптомы патологии вас не беспокоили, поменяйте свой привычный образ жизни. Советы специалистов вам в этом помогут.

Регулярно занимайтесь спортом. Начните с обычной зарядки по утрам , а затем постепенно усложняйте тренировку. Нагружать организм физическими упражнениями рекомендуется на самой ранней стадии развития патологии. Выбирайте виды спорта, которые не перенапрягают мускулатуру – плавание, катание на лыжах, пилатес, йогу.
Не переутомляйтесь на работе.
Всегда носите только удобную обувь подходящего размера. Если заболевание прогрессирует, обязательно используйте специальные ортезы , ортопедические стельки . Так вы предотвратите случайное падение и облегчите перемещение.
Питайтесь сбалансированно , следите за своим весом. Ожирение значительно увеличивает нагрузку на слабую мускулатуру. Насыщайте свое меню продуктами содержащими много витаминов А, С, Е и антиоксидантов.

Здоровый образ жизни, физическая активность, своевременное лечение простудных и инфекционных заболеваний позволит практически полностью избавиться от неприятных симптомов синдрома Шарко. Если вам диагностировали такую патологию, посещайте врача регулярно. Так медики смогут контролировать прогрессирование патологии.

О синдроме (видео)

Чаще всего болезнь Шарко Мари Тута передается по наследству и имеет врожденную форму. Заболевание приводит к нарушению чувствительности и изменению подвижности. Если патологию не лечить, то будут осложнения.

По началу это может проявляться в виде хромоты, но потом это приведет к нарушению дыхательной системы. Медики говорят, что патология передается по генетике и встречается довольно часто.

Если кто-то из родственников имеет заболевание, то большая вероятность, что у их детей будут данные нарушения. Чаще всего невральная амиотрофия выявляется у мужчин. При первых симптомах необходимо обращаться к врачу.

Заболевание Шарко Мари Тута может проявляться по-разному и главное вовремя узнать развитие болезни. Это нужно для того чтобы своевременно обратиться в медицинское учреждение.

Если пациента беспокоят некоторые признаки, то не рекомендуется игнорировать симптомы и посетить врача. У детей заболевание практически протекает незаметно, поэтому выявить патологию можно только у ребенка старше 14 лет.

Основные симптомы при развитии заболевания:

Ноги начинают быстро уставать и пациенту проще шагать на месте, чем просто стоять.
Заметно, как происходит снижение чувствительности нижних конечностей и по всему телу ощущаются мурашки.
Если патология в запущенной форме, то может наблюдаться мышечная атрофия. Мышцы на ноге могут становится меньше в объёме. Если присмотреться на нижние конечности, то можно заметить, как они стали в виде перевернутой бутылке. Может происходить деформация ступней.
Часто возникает неправильная походка и пациент может идти и поднимать высоко колени.

Невральная амиотрофия может развиваться незаметно и медленно. Если наследственная нейропатия Шарко–Мари–Тута прогрессирует уже пару лет, то у больного может быть повреждение нервных тканей, как рук, так и ног.

Перемежающийся дистрофический синдром возникает чаще всего в предплечье и кистях. Мышцы туловища поражаются и со временем происходит их атрофия. Тогда и возникает деформация позвоночника.

Верхние и нижние конечности могут сокращаться и поддергиваться. Больной может перестать ходить и даже стоять. Заболевание не затрагивает мозг и может развиваться долгое время.

Спровоцировать ускорение патологии и ухудшить самочувствие могут инфекции, интоксикация и травмы. Если стали заметны даже небольшие подозрения на невральную амиотрофию, то необходимо не медлить и обращаться к врачу.

Диагностика

Чаще всего невральная амиотрофия начинается еще в подростковом возрасте. Мышцы начинают медленно атрофироваться, и поэтому невропатолог может подозревать Шарко-Мари-Тута. В первую очередь специалист проводит неврологический осмотр. Это помогает увидеть нарушение движений и мышечную атрофию. Поставить точный диагноз получается с трудом, для этого необходимо пройти комплексное обследование.

Может назначаться анализ ДНК для того чтобы установить тип наследования. Такие методы исследования точной информации предоставить не смогут, так как генетические маркеры еще не до конца изучены. Применяется также электронейромиография она дает возможность увидеть скорость импульсов, которые проходят по нервным окончаниям.

Специальная подготовка к процедуре не нужна, но перед ней необходимо снять часы и различные украшения. Как правило, больной должен быть в положении полусидя и в кресле при этом все мышцы нужно расслабить. Противопоказаний для проведения ЭМГ практически нет, но нельзя проходить процедуру, если имеются имплантанты и кардиостимуляторы.

Специалист часто назначает биопсию мышцы или нерва, это помогает подтвердить точный диагноз. Врач может направить на анализ, который позволяет определить уровень сахара в крови. Назначается исследование на уровень гормонов щитовидной железы. Если возникли неприятных симптомы, то обязательно нужно обратиться к врачу. Если игнорировать признаки невральной амиотрофии то это приведет к тому, что будут серьезные последствия.

Народные способы лечения

Для того чтобы избавиться от невральной амиотрофии можно применять народные способы лечения. Существует большое количество различных рецептов и готовятся они в домашних условиях.

Дает положительный результат в терапии настойка на основе яичной скорлупы, меда, лимона и коньяка. Это поможет избавиться от недостатка кальция и укрепит мышцы. Для начала берется скорлупа от яиц, но она должна быть обязательно белого цвета. Нужно их хорошо вымыть и положить в трехлитровую банку. Взять около десяти лимонов и выжать их в банку и крепко обвязать её марлей.

Поставить в темное место примерно на неделю, всё зависит от того, как быстро растворится скорлупа. После этого туда поместить немного теплого липового меда и влить стакан коньяка. Полученная настойка должна находится в прохладном и темном месте. Принимать внутрь нужно несколько чайных ложек в день после еды.

Специальный отвар при невральной амиотрофии готовится из корня аира, кукурузных рылец, спорыша, шалфея, льнянки. Взять около сто грамм каждого растения и залить кипятком в термосе. Поставить на ночь для того чтобы настоялся и утром уже можно принимать. Употреблять необходимо за час до еды около четырех раз в день.

Настойка из овса для того чтобы приготовить средство необходимо взять овсяных зерен. Промыть их тщательно и засыпать в стеклянную банку. В емкость добавить сахара и лимонного сока и залить чистой водой. Настойка будет готова примерно через несколько суток. Употреблять можно несколько раз в день.

Дают положительный результат специальные компрессы, которые делаются из камышовых метелок. Для этого необходимо взять три жмени и залить кипятком на сорок минут. Достать их из жидкости и дать время, чтобы они слегка остыли. Дальше нужно их прикладывать к больным местам и крепить бинтами.

Можно укутать сверху теплым шарфом и продержать камышовые метелки пока они не остынут. После того как они будут холодными их необходимо снять и сделать массаж всех конечностей.

Хорошо помогает от онемения конечностей настойка на основе чеснока . Необходимо взять стеклянную банку и наполнить её чесночной массой залить это всё водкой. Накрыть крышкой и поставить в темное место на несколько недель, но иногда нужно встряхивать банку. Перед употреблением необходимо около 5 капель разбавлять водой и пить несколько раз в день. Как правило, курс лечения проводится в течение месяца.

При поражении суставов кистей можно попробовать сделать специальные ванночки . Для этого берется кожура моркови, лука, картофеля, свеклы и варится это всё в пятилитровой емкости. Дальше нужно будет слить жидкость в тазик и делать там ванночки.

Можно добавить туда немного йода и соли . Нужно делать вовремя процедуры массаж и после окончания надеть теплые перчатки. Если делать всё правильно, то народные рецепты помогут избавить от недуга. Лучше все данные способы сочетать вместе с другими методами лечения.

Лечение

Основная причина развития невральной амиотрофии является генетическая предрасположенность. Вылечить полностью заболевание не получится, но замедлить прогрессирование патологии можно. Существует ряд методов, которые помогают устранить симптоматику болезни.

Применяются следующие способы терапии:

Физиотерапевтические процедуры;
Лечебные физические упражнения;
Лекарственные средства;
Массаж;
Хирургические вмешательство.=

Если соблюдать все рекомендации врача, то это поможет устранить симптомы в короткие сроки. Главное, вовремя обратиться к врачу для того чтобы он назначил лечение. Если игнорировать первые проявления невральной амиотрофии то это может привести к серьезным последствиям.

Назначаются следующие медикаменты для облегчения состояния больного:

курс специальных витаминных добавок, чтобы улучшить питание мышечных волокон;
Нивалин и Прозерин помогает ускорить нервную проводимость;
Никотиновая кислота, Галидор приводят в норму кровоснабжение.

Лечение подбирается под каждого пациента индивидуально. Всё зависит от того на какой стадии развития заболевание. Для того чтобы больной почувствовал себя легче, нужно будет применять определенные методы лечения. Как правило, одних медикаментов бывает недостаточно, поэтому необходимо сочетать с другими способами терапии. Лучше всего обращаться к врачу при первых проявлений патологии.

Массажные процедуры хорошо помогают справиться с признаками невральной амиотрофии. Массаж делается, как руками, так и аппаратом и происходит воздействие на тело. Массажные процедуры захватывают кожу, мышцы, сосуды, нервы. Если использовать несколько видов массажей, то это прежде всего поможет расслабиться. Можно добиться тонизирующего эффекта, болеутоляющего и так далее.

Важно также соблюдать правильное питание, ведь это играет большую роль в терапии. Невральная амиотрофия приводит к утрате мышечной массе, поэтому придется, чтобы рацион был сбалансированным. Необходимо, чтобы была белковая диета и в питании присутствовали аминокислоты. Может быть так, что организм не усваивает белок. Тогда придется искать причину почему, так происходит.

Должны обязательно проводится физические упражнения. Перед тем, как их выполнять врач должен индивидуально подбирать. При заболевании происходит отказ определенных мышц и другие берут на себя работоспособность пораженных участков. Если неправильно будут назначены упражнения, то от лечения не будет никакого эффекта. Только врач должен подбирать под каждого больного определенные физические нагрузки.

Взрослым людям часто нужна психологическая помощь при заболевании. Когда происходит развитие патологии, то у них могут возникать нехорошие мысли. На подобии того, что они приносят только лишние проблемы своим родным из-за болезни.

В детском возрасте нужна помощь только в том, случае, если необходимо развиваться интеллектуально. Ведь, как правило, мышцы также учувствуют в развитии головного мозга. Для того чтобы не допустить отставание ребенка нужно применять специальные интеллектуальные упражнения.

Существует ряд продуктов, которые запрещается употреблять при заболевании. Отказаться необходимо от алкоголя и энергетиков. Сладкие напитки и кофе также нужно исключить из рациона. Употребление соли необходимо сократить, так как это провоцирует развитие заболевания. Продукты быстрого приготовления и фаст-фуд приводят к разрушению мышечных волокон. Патология называется Шарко-Мари-Тута или наследственная моторно-сенсорная нейропатия.

Осложнения

Если запустить невральную амиотрофию, то могут быть необратимые последствия. Проявляются они в виде нарушения дыхательной системы. Если патология поражает нервные окончания, которые контролируют диафрагму. Больному скорее всего нужно будет употреблять бронхолитические средства или искусственную вентиляцию легких. Лишний вес или сильное ожирение может привести к тому, что пациенту становится трудно дышать.

Депрессивное состояние может быть из-за стрессовых ситуаций. Чаще всего возникает это из-за прогрессирования патологии. Могут применяться, как специальные лекарственные препараты, так и психологическая помощь. Если заболевание будет в запущенной форме и без лечения, то это приведет к инвалидности.

Пациент может перестать полностью передвигаться и на этой фоне возникнуть глухота. Для того чтобы не было такие серьезных последствий, необходимо своевременно обращаться к врачу. Он сможет назначить комплексную диагностику, чтобы поставить точный диагноз. Только после этого будут применяться методы лечения. Заболевание предоставляет хроническую моторную и сенсорную полинейропатию.

Что делать, если обнаружено заболевание

Лечение помогает улучшить состояние и замедлить развитие невральной амиотрафии. Но всё равно необходимо будет придерживаться некоторых правил и вести определенный образ жизни. Нужно будет почаще делать физические нагрузки. Если сразу же начать их выполнять, то это быстрее принесет положительный эффект. Человек, который болеет данным заболеванием, ему необходимо выбрать такой вид спорта, чтобы были незначительные нагрузки.

Это может быть велосипед, плавание, катание на лыжах. Работа также должна быть специально подобрана под пациента и без сильных физических напряжений. Обувь обязательно должна быть удобной и не давить. Если у больного уже имеется «свисающая стопа», то ему нужно будет подбирать себе туфли под заказ, чтобы там был специальный фиксирующий ортез. Если обувь будет правильная, то это поможет избежать падения и травмы.

Обязательно питание должно быть правильным, это дает возможность избежать лишних килограмм. Ведь ожирение приносит дополнительную нагрузку на слабые мышцы.

В рационе должны быть антиоксиданты и витамины группы А,С,Е . Стараться не допускать простуды и переохлаждения, это поможет чувствовать себя лучше.

На сегодняшний день медики не могут полностью устранить невральную амиотрофию. Если получилось так, что болезнь затронула пациента, то не стоит переживать. Нужно будет слегка поменять свой образ жизни. Чем раньше обратиться к врачу, тем быстрее можно избавиться от симптомов заболевания.

Лечение должно быть назначено только квалификационным врачом. Заниматься самолечением не стоит, иначе последствий не избежать. При первых симптомах лучше всего посетить сразу же медицинское учреждение. Врач направит на определенные исследования и только после этого назначит комплексную терапию. Если невральная амиотрофия будет запущенно, то серьезных последствий не избежать.

Шарко-Мари-Тута болезнь – вид нейропатии, при которой страдает как двигательная функция нервных волокон, так и сенсорная. Причина: демиелинизация нервов, передающих электрический импульс мышцам или принимающих его от чувствительных рецепторов. Это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи. Шифр G60.0 по Международной классификации болезней.

Для данной патологии характерна атрофия мышц верхних и нижних конечностей и появление деформации стоп и голеней, бедер. Страдает также чувствительность. Заболевание Шарко чаще возникает у мужчин. Проявляться оно может после перенесенных нейроинфекций или травм. Болезнь неизлечима, однако лечение облегчает состояние больных.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Для болезни Шарко симптомы характерны следующие:

Слабость нижних и верхних конечностей. Причем наблюдается симметрия правой и левой сторон.
Атрофия мышц ног: форма их становится бутылкообразной. Стопы похожи на когтистые лапы, как и кисти рук.
Сухожильные рефлексы отсутствуют или сильно ослаблены.
Нарушение актов глотания и пережевывания пищи, артикуляции (страдает речь).
Потеря чувствительности по типу носков или перчаток.
Возможно нарушение слуха, зрения, дыхания.
Болезненность мышц после физической нагрузки.

Примечателен внешний вид больного с болезнью Шарко (фото): стопы и кисти у пациентов с заболеванием Шарко-Мари изогнуто деформированные. Подъем ступней высокий, что объясняется недостаточной иннервацией мышц-сгибателей и разгибателей пальцев. Сами пальцы ноги молотообразные.

Из-за атрофии икроножных мышц на фоне нормального развития и тонуса мускулатуры бедер ноги больных похожи на перевернутые бутылки. Самостоятельная ходьба затруднительна, пациенты ходят, как правило, на носках. Из-за этого растет нагрузка на суставы, в частности, тазобедренный. Вертлужная впадина, к которой прикреплена головка бедренной кости, может изнашиваться.

Атрофия и потеря чувствительности верхних конечностей развивается позже – после 10 лет от начала заболевания. Сначала же патология затрагивает только ноги, в частности голени. Для болезни Шарко-Мари симптомами также могут являться искривления позвоночника по типу лордоза или кифоза, кифосколиоза. Это объясняется нарушением иннервации мышц спины и позвоночника, а также особенностями походки, при которой возникает повышенная нагрузка на позвоночник.

У пациентов с данной патологии возможно поражение всех нервов, в том числе и черепных, ответственных за речь, жевание, глотание, зрение. При демиелинизации черепных нервов прием пищи может быть затруднительным вследствие нарушения иннервации мышц мягкого неба. При длительной физической нагрузке в пораженных конечностях возникает боль.

Причины патологии

Болезнь Шарко-Мари-Тута обусловлена дефектом гена РМР22, ответственного за синтез нейрональных белков, находящегося в хромосоме 17р22. Толчком к развитию патологии являются иммунологические сдвиги, нейроинфекции (вирус герпеса). При болезни Шарко поражаются миелиновая оболочка и нервных клеток, по которым передается импульс от одной клетки к другой. В результате чего нервные волокна становятся оголенными и перестают нормально передавать сигнал. Это проявляется в снижении, а затем потере чувствительности кожи и ощущения конечности при поражении сенсорных нервов.

Выделяют два основных типа болезни Шарко-Мари-Тута:

Демиелинизироущая нейропатия.

При наличии патологии аксонов через некоторое время развивается и демиелинизация нерва, т.е. оголение его, лишение защитной оболочки, обеспечивающей изоляцию электрического импульса. Если нейропатия обусловлена демиелинизацией, то нарушается и функция аксонов в передаче нервного сигнала.

Диагностика болезни Шарко

Для установления заболевания Шарко-Мари-Тута необходимо обращение к врачу-неврологу. Обследования, которые необходимо пройти:

Электромиография для определения тонуса мышц и скорости проведения нервного сигнала.
Генетический анализ.
Биопсия – взятие материала периферических нервов для подтверждения патологии аксоном или демиелинизации.

Проводят дифференциальную диагностику со следующими заболеваниями:

парапротеинемическая полинейропатия;
дистальная миопатия Говерса-Веландер;
полинейропатия при интоксикации (почечной недостаточности, отравлении тяжелыми металлами);
хроническая демиелинизирующая полиневропатия;
миастения.

Лечение

При постановке диагноза болезни Шарко-Мари-Тута лечение проводится при помощи нейротропных витаминов, энергетических средств для поддержания метаболизма в мышечной ткани. Также назначаются препараты для улучшения проведения нервного импульса и анаболические препараты. Пациентам необходимы ортопедические средства для обеспечения мобильности. Это инвалидные коляски, ходунки. Показаны массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, электромиостимуляция.

В лечении заболевания Шарко применяются такие энергетические препараты как , Рибоксин. Используют минералы: калий, кальций, магний для улучшения импульсной передачи. Витамины, благотворно влияющие при нейропатии: витамин В1, ниацин, цианокобаламин, фолиевая кислота. Существуют комплексные препараты: Нейромультивит, Мильгамма.

Для улучшения передачи нервного импульса и повышения тонуса мышц применяют препараты, блокирующие разрушение ацетилхолина в нервных окончаниях. Это так называемые ингибиторы ацетилхолинэстеразы: Прозерин (Неостигмин), Галантамин, Калимин. При нарушении глотания препараты вводят внутримышечно.

Для улучшения трофики тканей и микроциркуляции крови назначают Пентоксифиллин. Церебролизин оптимизирует метаболизм в нервных клетках. Для лечения атрофических процессов в мышцах используются стероидные анаболические гормоны (Ретаболил, Метандростенолол).

Заболевание Шарко является неизлечимым, однако обращение к неврологу позволит улучшить качество жизни. Препараты для лечения этого типа нейропатии способны бороться с мышечной дистрофией.