Миотонические синдромы. Миотония у детей Миотонический болевой синдром

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)

Миотонические расстройства (G71.1)

Общая информация

Краткое описание

Миотонические расстройства объединяют наследственные нервно-мышечные заболевания, в основе которых лежит миотонический тип нарушения движений или миотонический феномен. Миотонический феномен характеризуется своеобразным состоянием мускулатуры, при котором после активного напряжения мышц возникает тонический спазм с затруднением расслабления - сократившаяся мышца как бы стремится удержать свое состояние напряжения, фаза расслабления растягивается на 5-30 секунд. Наибольшие затруднения больные испытывают при первых движениях, повторные движения совершаются свободнее и через некоторое время могут нормализоваться. Миотонии - это группа заболеваний, различающихся как по клинической картине, так и по типу наследования. Характерным для миотонии является гипертрофия мышечных волокон, чрезмерное ветвление нервных окончаний.

Протокол "Миотонические расстройства"

Код по МКБ-10: G71.1

Дистрофия миотоническая (Штейнера)

Миотония:

Хондродистрофическая

Лекарственная

Симптоматическая

Миотония врожденная:

Доминантное наследование (Томсена)

Рециссивное наследование (Беккера)

Нейромиотония (Исаакса)

Парамиотония врожденная

Псевдомиотония

При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее поражение

Классификация

Классификация D. Gardner - Mеtdwin, Y. Walton:

Дистрофическая миотония (миотоническая дистрофия);

Врожденная миотония (аутосомно-доминантная форма Томсена);

Врожденная миотония (аутосомно-рециссивная форма);

Хондродистофическая миотония, синдром Шварца-Джампела;

Врожденная парамиотония Эйленбурга;

Парамиотония с параличом, с параличом возникающим на холоде.

Значительно расширили и систематизировали классификацию миотонических заболеваний В.С. Лобзин с соавторами:

1. Наследственные формы миотонии.

А. Стационарные медленно прогрессирующие формы:

Врожденная миотония Томсена (аутосомно-доминантный тип наследования);

Врожденная миотония Томассена-Беккера (аутосомно-рециссивный тип наследования);

Приобретенная миотония Тальма (спорадические случаи);

Атрофическая (дистрофическая) миотония или миотоническая дистрофия Гофмана-Россолимо-Штейнерта-Куршманна (аутосомно-доминантный тип наследования);

Миотоническая дистрофия Беккера (аутосомно-рециссивный тип);

Клинические варианты миотонической дистрофии (атрофическая миотония «без атрофии», миотония лица и шеи Эрбсле, момсимптомный вариант - « миотоническая катаракта» неонатальная форма дистрофической миотонии).

Б. Периодические (рецивидирующие) формы миотонии:

Интермиттирующая миотония Марциуса-Ганземана (аутосомно-доминантное наследование);

Врожденная парамиотония с холодовыми параличами Эйленбурга (аутосомно-доминантное наследование);

Врожденная парамиотония без холодовых параличей Де Ионга (аутосомно-доминантное наследование);

Эпизодическая наследственная миотоническая адинамия Беккера (аутосомно-доминантное наследование);

Периодический парамиотонический паралич Беккера (аутосомно-доминантное наследование).

2. Миотонические синдромы:

Миотонические синдромы у больных миопатиями;

Миотонические синдромы при периодическом параличе и эпизодической адинамии Гамстроп;

Миотонические синдромы при органических болезнях ЦНС;

Миотонические синдромы при заболеваниях внутренних органов;

Псевдомиотония.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: нарушение движений, затруднение расслабления мышц, спазмы жевательных, глоточных мышц, усиление спазмов на холоде, при внутренней напряженности, симптом валика, атрофии, контрактуры, затруднение при беге, ходьбе по лестнице. Начало заболеваний может быть в любом возрасте, чаще в детском или юношеском возрасте.

Физикальные обследования

Дистрофия миотоническая (Штейнерта) Наследуется по аутосомно-доминатному типу.
Характеризуется:
- миотоническим типом нарушения движений;
- миопатическим синдромом с характерным распределением амиотрофий (поражение мускулатуры лица, шеи, дистальных отделов рук и ног);
- вовлечение в процесс эндокринной и вегетативной систем. А также снижение зрения вследствие катаракты.

Выделяют 4 формы заболевания: развернутая форма, стертая форма, неонатальная форма, атрофическая миотония без миотонии.

Хондродистрофическая (Швартца-Джампеля). Наследуется по аутосомно-рециссивному типу. Характерно сочетание миотонического синдрома с повышенной механической и электрической возбудимостью и мышечной гипертрофией. Отмечается длительное сокращение различных мышечных групп с болевым синдромом типа крампи. Кроме мышечных феноменов выявляются различные аномалии развития скелета - карликовость, короткая шея, эпифизрная дисплазия, кифоз, сколиоз, недоразвития лицевого скелета.

Лекарственная миотония - приступы мышечной слабости отмечаются у больных принимавших различные медикаменты, способствующие выведению калия из организма: диуретики, слабительные, лакричник. Гипокалиемический эффект лакричника обусловлен с альдостероноподобным метаболическим эффектом препарата. При отравлении барием также развивается пароксизмальная миоплегия. Отличительной особенностью бариевой интоксикации является вовлечение гладкой мускулатуры, повышение артериального давления, сердечная аритмия. Приступы сопровождались гипокалиемией. Механизм развития миоплегии при бариевой интоксикации заключается в способности бария блокировать выход калия из мышечных клеток.

Симптоматическая - наиболее частой причиной вторичной формы миоплегии является тиреотоксикоз. Приступы тиреотоксической миоплегии сопровождались снижением сывороточного калия, во внеприступном периоде концентрация калия была в норме, характерным для тиреотоксической миоплегии являются приступы в вечерние часы.

При первичном гиперальдостеронизме дефицит калия, обусловленный повышенным выделением с мочой, способствует появлению у больных нарастающей мышечной слабости, на фоне которой возникают приступы миоплегии. Пароксизмальная миоплегия как осложнение желудочно-кишечных заболеваний является следствием гипокалиемии, связанной с потерей калия при поносах и рвоте. При заболеваниях почек т.к. нарушение функции почек может сопровождаться как гипокалиемией, так и гиперкалиемией, поэтому возможны приступы паралича как гипер-, так и гипокалиемического происхождения. При гипоталамической патологии механизм развития мышечной слабости связан с гипернатриемией вследствие нарушения освобождения антидиуретического гормона.

Врожденная миотония Томсена - наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание может проявиться уже на первом году жизни. Основной симптом миотонии - нарушение движений, заключающееся в том, что после сильного сокращения мышц расслабление резко затруднено, но при повторении движений оно становится все более свободным и, наконец, нормальным. Спазмы усиливаются при охлаждении или внутреннем напряжении. При постукивании по мышцам на месте удара образуется валик. Симптом валика может наблюдаться и в мышцах языка. Трудность расслабления глоточных мышц вызывает нарушение глотания. Мышечная система развита, больные имеют атлетический вид. Прогрессирует крайне медленно, психика не страдает.

Аутосомно-рециссивная форма Беккера или генерализованная миотония, отличается генерализованным поражением мышц, наличием мышечной слабости, атрофией мышц предплечья и шеи, прогрессирующим течением, постепенным вовлечением в патологический процесс групп мышц в восходящем порядке, иногда отмечается усиление миотонии на холоде, гипогонадизм, утолщение костей черепа.

Нейромиотония (синдром Исаакса). Характеризуется значительным повышением мышечного тонуса постоянного типа, захватывающего преимущественно дистальные отделы рук и ног, больше флексорные группы мышц. Процесс может распространяться и на проксимальные отделы конечностей, а также мышцы лица, глотки, но мышцы туловища и шеи вовлекаются очень редко. В результате постоянной мышечной гипертонии, не исчезающей даже во сне, быстро формируются контрактуры, особенно в кистях и стопах. Характерно наличие постоянных крупных фасцикулярных подергиваний в мышцах рук и ног (миокимии). Активные движения затруднены из-за увеличения мышечных спазмов, повторные движения усиливают ригидность. Мышцы очень плотны на ощупь, быстро развивается гипертрофия, хотя в тяжелых контрактурах могут развиться контрактуры. Заболевание начинается в любом возрасте, течение медленно прогрессирующее с постепенной генерализацией процесса.

Парамиотония врожденная. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, имеет четко семейный характер. Начало заболевания с первых дней. Характеризуется появлением спазма мышц после общего охлаждения (пребывание на холоде в зимнее или осеннее время, купание в холодной воде) Появляется спазм в мышцах лица - круговой мышце глаз, рта, жевательной мускулатуре, нередко в глазодвигательных мышцах. Как и при миотонии после активного сокращения, возникает резкое затруднение расслабления, при повторных движениях спазм имеет тенденцию к усилению. У большинства больных развиваются парезы и даже параличи в пораженных мышцах длящихся от нескольких минут до нескольких часов и даже суток. Прекращение воздействия холода, интенсивное согревание ускоряют нормализацию функций. Патогенез заболевания неизвестен.

Гипокалемическая форма пароксизмальной миоплегии. В большинстве случаев заболевание начинается в возрасте от 3 до 21 года. В типичных случаях приступы развиваются ночью, чаще под утро, когда больные просыпаются в обездвиженном состоянии: отсутствуют активные движения в мышцах конечностей, туловища, шеи. Мышечный тонус снижен. Глубокие рефлексы не вызываются, отмечается отсутствие сократительной реакции мышц даже на раздражение гальваническим и фарадическим током. Наряду с приступами генерализованной мышечной слабости, могут наблюдаться атаки по гемитипу. Приступы могут сопровождаться гипергидрозом, усиленной жаждой, изменениями АД. Провоцирующий эффект оказывает переохлаждение и различные медикаменты вызывающие гипокалиемию. Приступы миоплегии протекают без потери сознания, длятся от 30 минут до 18-72 часов.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии. Первые приступы появляются в первые 5 лет. Первыми симптомами является чувство тяжести в конечностях с акропарастезией в области лица. Затем развивается мышечная слабость, которая достигает степени паралича в течение получаса и заканчивается столь же быстро, но иногда может длиться несколько суток. Приступы возникают чаще в дневное время. Провоцирующий эффект - отдых после физической нагрузки, переохлаждение и голодание.

Нормокалиемическая форма. Приступы миоплегии не сопровождались изменениями содержания сывороточного калия. Приступы различной выраженности, вплоть до тетраплегии, когда больные не могли самостоятельно повернуться в постели, часто при этом имелась слабость жевательной мускулатуры. Полный паралич может длиться около недели, и еще 2-3 недели требовалось для восстановления.

Лабораторные исследования: изменения уровня калия в сыворотке крови -гиперкалиемия или гипокалиемия.

Инструментальные исследования:

1. КТ головного мозга для исключения органического поражения.

2. ЭЭГ - изменения ЭЭГ неспецифичны.

3. ЭМГ - для миотонии различного происхождения характерны так называемые миотонические разряды, представляющую собой высокочастотную активность, состоящую из позитивно-негативных спайков, положительных острых волн и частично потенциалов, соответствующих разрядам ДЕ. Частота активности - 15-150/с. Амплитуда и частота потенциалов совершают характерные флюктуации в виде нарастания и снижения. Миотонические разряды вызываются введением электрода, простукиванием по мышце, электрической стимуляцией нерва и мышцы, произвольным сокращением. При повторных произвольных сокращениях выраженность миотонических разрядов уменьшается.

При миотонии Томсена характерна спонтанная активность в виде «миотонического разряда», свидетельствующего о повышенной возбудимости миотонической мышцы и наклонности давать повторные ответы на любые формы раздражения. При миотонической дистрофии отмечаются характерные для первично-мышечных дистрофий укорочения длительности потенциалов ДЕ, снижение их амплитуды, увеличение процента полифазных колебаний.

4. ЭКГ - выявляет аритмию, нарушение обменных процессов в миокарде.

Показания для консультаций специалистов:

Логопед - для выявления нарушения речи, дизартрий;

Психолог - для определения психического статуса ребенка;

Ортопед - для выявления контрактур, костных деформаций;

Протезист - для подбора ортопедической обуви, фиксирующих лонгет;

Окулист - осмотр глазного дна, выявление катаракты, нарушений зрения;

Кардиолог - выявление обменно-дистрофических изменений в миокарде.

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Логопед.

4. Психолог.

6. Окулист.

7. Ортопед.

9. Врач ЛФК.

10. Физиотерапевт.

13. Кардиолог.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. Компьютерная томография головного мозга.

2. Нейросонография.

3. Нейрохирург.

4. Протезист.

5. МРТ головного мозга.

7. R-графия грудной клетки.

8. УЗИ органов брюшной полости.

9. Генетик.

10. ЛОР сурдолог.

Дифференциальный диагноз

Заболевания	Клиника	Чувствительность	ЭМГ
Миотонические расстройства	С появления миотонического типа нарушений движений, характерное распределение атрофий и парезов с участием мышц лица и шеи, наличие повышенной механической возбудимости мышц	Не нарушена	Характерна спонтанная активность в виде «миотонического разряда», свидетельствующего о повышенной возбудимости миотонической мышцы и наклонности, давать повторные ответы на любые формы раздражения. При миотонической дистрофии отмечаются характерные для первично-мышечных дистрофий укорочение длительности потенциалов ДЕ, снижение их амплитуды, увеличение процента полифазных колебаний
Невральная амиотрфия Шарко-Мари	С появления амиотрофии, мышечной слабости, парестезии, болезненность при пальпации по ходу нервных стволов, вальгусная установка и деформация стоп, походка типа «степпаж»	Расстройство поверхностной чувствительности	Наблюдаются изменения, характерные для хронического денервационного процесса. При произвольном сокращении регистрируется разреженная активность. Наблюдаются спонтанные электромиографические феномены в виде фибрилляций, положительных острых волн и фасцикуляций
Дистальные формы миодистрофий	Слабость, атрофия в мышцах голени и стоп, затем дистальных отделов верхних конечностей, мускулатура лица интактная, развиваются кардиомиопатии	Не нарушена	Изменение на ЭМГ указывают на дегенеративное поражение самой мышечной ткани, основным признаком является сохранность скорости проведения возбуждения по нервному стволу

Медицинский туризм

Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США

Медицинский туризм

Получить консультацию по медтуризму

Лечение

Тактика лечения

Цель лечения: улучшение двигательной активности, социальная адаптация, профилактика патологических поз и деформаций.

Немедикаментозное лечение:

1. Диета с ограничением калия (картофель, урюк, чернослив и др.), употребление продуктов с повышенным содержанием кальция, необходимо исключить холодную пищу и другие виды переохлаждения.

2. Массаж.

3. ЛФК дозированно.

4. Физиолечение.

6. Кондуктивная педагогика.

7. Занятия с логопедом, психологом.

Медикаментозное лечение:

1. Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба, гопантеновая кислота, глицин.

2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол, галантамин, оксазил.

3. Ангиопротекторы: винпоцетин, циннаризин.

4. Витаминотерапия: витамины группы В - тиамин бромид, пиридоксин гидрохлорид, цианкобаламид, фолиевая кислота, токоферол, ретинол, эргокальциферрол.

5. Седативные препараты: ново-пассит, ноофен.

6. Миорелаксанты: тизанидин, баклофен, толперизон.

7. Препараты кальция: хлористый кальций, глюконат кальция.

8. Стероидные анаболические гормоны: ретоболил, нейробол, метиландростендиол.

9. Противосудорожные препараты: дифенин.

10. Диуретик - ацетазоламид.

Дальнейшее ведение: регулярное занятия ЛФК, обучение родителей навыкам массажа, ношение ортопедической обуви.

Перечень основных медикаментов:

1. Актовегин ампулы по 80 мг 2 мл

2. Пирацетам, ампулы по 5 мл 20%

3. Пиридоксин гидрохлорид ампулы по 1 мл

4. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

5. Цианокобаламин, ампулы 200 и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. Аспаркам, таблетки

3. Ацетозоламид, таблетки 0,25

4. Винпоцетин, таблетки

5. Гинкго-Билоба, таблетки 40 мг

6. Глицин, таблетки 0,1

7. Глюконат кальция, ампулы 10%, таблетки по 0,5

8. Гопантеновая кислота, таблетки 0,25

9. Дибазол, таблетки 0,02

10. Дифенин, таблетки 0,1

11. Луцетам, таблетки 0,4

12. Магне В6, таблетки

13. Метиландростендиол 0,025

14. Неробол, таблетки 0,005

15. Ново-пассит, таблетки, сироп

16. Ноофен, таблетки 0,25

17. Панангин, таблетки

18. Пирацетам, таблетки 0,2

19. Пиритинол, суспензия или таблетки 0,1

20. Ретаболил, ампулы 5% 1 мл

21. Тиамин хлорид, ампулы, 1 мл 5%

22. Толпиризон, ампулы 1 мл (мидокалм)

23. Толпиризон, таблетки 0,05

24. Хлористый кальций, ампулы 10 мл 10%

25. Церебролизин, ампулы 1 мл

26. Циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

1. Улучшение двигательной и речевой активности.

2. Уменьшение мышечного спазма.

3. Улучшение глотания и жевания.

4. Пополнение активного и пассивного запаса слов.

5. Улучшение эмоционального и психического тонуса ребенка.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановая): двигательные расстройства из-за мышечного спазма, нарушение расслабления мышц, спотыкающаяся походка, мышечные спазмы в глоточных, жевательных мышцах, атрофия мышц лица, ранняя катаракта с атрофией мышц, скованность, затруднение расслабления мышц, контрактуры.

Профилактика

Профилактика осложнений:

Предупреждение контрактур, патологических поз;

Профилактика приема холодной пищи, переохлаждения;

Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

Информация

Источники и литература

1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
   1. Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1998 Иван Андреев, Христо Михов, Иван Вапцаров, Ангел Ангелов. Дифференциальная диагностика важнейших симптомов детских болезней. Пловдив 1977 г. Б.М. Гехт, Н.А. Ильина. Нервно-мышечные болезни. Москва 1982 г. Л.Р. Зенков, М.А. Ронкин. Функциональная диагностика нервных болезней. Москва 1991 г. Е.В. Шмидт. Справочник по невропатологии. Москва 1989 г.

Информация

Список разработчиков:

№	Разработчик	Место работы	Должность
	Балбаева Айым Сергазиевна	РДКБ «Аксай» 3, п/неврологическое отделение	Врач-ординатор
	Кадыржанова Галия Баекеновна	РДКБ «Аксай » , психоневрологическое отделение №3	Заведующая отделением
	Серова Татьяна Константиновна	РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1	Заведующая отделением
	Мухамбетова Гульнара Амерзаевна	Кафедра нервных болезней КазНМУ	Ассистент, кандидат медицинских наук Скачать: Google Play Market | AppStore Прикреплённые файлы Внимание! Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью. Информация, размещенная на сайте MedElement, не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов. Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного. Сайт MedElement является исключительно информационно-справочным ресурсом. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача. Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.

И сбоях в функционировании их волокон. Патологический процесс в основном наблюдается в детском возрасте, однако также отмечаются случаи во взрослом. При появлении неприятной симптоматики следует обратиться к специалисту, чтобы в кратчайшее время начать лечение.

В медицинской практике существуют такие виды рассматриваемого заболевания:

• Миотония Томсона. Является аутосомно-доминантным видом патологии, передающейся от одного из родителей. Первоначальная симптоматика нарушений проявляется в младенчестве, однако отмечаются ситуации, когда болезнь напоминает о себе лишь в 7-12 лет.
• Миотония Беккера. Болезнь является аутосомно-рецессивным видом миотонии и отмечается значительно чаще, чем вышеуказанный тип. Формирование симптомов у девочек отмечается раньше (5-12 лет). У мальчиков проявляются в 16-18 лет.
• Синдром Шварца-Джампела. Наблюдается уже по достижении 12 месяцев. У малыша отмечаются аномалии в скелете, черепе врожденного характера, умственными нарушениями. Синдром способен передаваться генетическим путем лишь от двух родителей.
• Дистрофическая миотония (заболевание Куршмана-Штейнерта). Включает в себя нервно-мышечные нарушения и патологические процессы в глазах, вегетативной и эндокринной системах.
• Врожденная парамиотония. Наблюдается нечасто и передается по аутосомно-доминантному типу. Совмещает симптоматику эпизодического паралича и миотонии.

Причины

Этиологические и патогенетические факторы миотонии полностью не установлены. Специалисты склонны выделять 2 формы патологического процесса:

• Врожденная. Спровоцировать болезнь способны сбои генетического характера. Синдром может передаваться наследственным путем от родителей. Чтобы заболевание проявилось клинически, требуется получить от больных родителей по 1 измененной генетической копии. В такой ситуации мутировавший ген будет подавлять его нормальную копию, вследствие чего развивается патологический процесс. Когда ребенок унаследовал измененный ген лишь от одного родителя, он станет носителем, но болезнь не проявится.
• Патологическая. Вызвать формирование патологического процесса способны нервно-мышечные и эндокринные болезни, травматизм во время родов, энцефалопатия младенцев, обусловленная кислородным голоданием, сбои в обмене веществ, пассивный образ жизни при беременности на протяжении всего периода. Приобретенная миотония действенно лечится, в отличие от генетической формы синдрома.

Механизм формирования заболевания одинаков у каждого пациента. Ослабленные мышцы под влиянием некоторых факторов существенно тонизируются и парализуются. Может наступить миотоническая атака. Она формируется во время попыток больным совершить движение, требующее участия поврежденных мышц. К провоцирующим факторам относят переохлаждение, стрессовые ситуации, эмоциональное потрясение, шум, продолжительное нахождение в одной позе.

Симптомы

Клиническая симптоматика патологического процесса зависит от нахождения воспалительного очага. В процессе нарушения мышечной активности в ногах, руках, плечах, шейном отделе, лице у пациентов проявляются сложности при передвижении, удержании осанки, во время диалога, мимики, трапезы. К общим симптомам относят:

• слабость в мышцах;
• быструю утомляемость;
• апатичное состояние;
• сбои в пищеварительном тракте, запоры и колики в кишечнике хронического характера;
• энурез;
• цефалгию невыясненной этиологии;
• , сгорбленность;
• миопию;
• расстройства речи;
• сбои в координации, утрату устойчивости;
• неуверенную походку во время крутого подъема и резкого спуска;
• ухудшение интеллектуальных способностей.

При проявлении неприятных признаков, следует в кратчайший период провести диагностику и подобрать соответствующее лечение.

Миотонический синдром у детей

Первоначальные проявления миотонического синдрома в детском возрасте. Больные дети позднее здоровых начинают удерживать голову, передвигаться и разговаривать. Данные действия они осуществляют со значительными усилиями и зачастую лишь при помощи взрослых.

Ребенок не в состоянии удерживать спину, прямо сидеть либо стоять. Он устает при наименьших усилиях. Также у него отсутствует желание играть, в частности в различные подвижные игры, отсутствуют увлечения, которые характерны для такого возраста. Со стороны пищеварения у него наблюдаются хронические запоры. Во время смеха, чихания, кашля и натуживания происходит недержание. Характерной чертой станет резкое формирование близорукости.

Если не обращать внимание на негативную симптоматику патологического процесса, возможно причинить существенный урон здоровью ребенка. В результате этого произойдут необратимые последствия.

Миотонический синдром у взрослых

В молодом и зрелом возрасте проявляются симптомы дистрофического типа миотонии (заболевание Штейнера). Зачастую подобное сопряжено со смежными заболеваниями сердечно-сосудистой системы, нарушениями в менструальном цикле у женщин и половым бессилием у мужчин. Кроме сбоев неврологического характера, отмечается существенное понижение интеллектуальных способностей.

Миотонический синдром во взрослом возрасте способенпроявиться достаточно своеобразно. Лица мужского пола с мышечной гипертрофией имеют спортивный и подтянутый вид, однако по факту мышцы не имеют нужного тонуса. Миотоническое спазмирование ведет к изменениям в голосе, нарушениям в процессе глотания и дыхания (повреждение мышц). Первоначальные мышечные спазмы преимущественно повреждают нижние конечности. Пациент в состоянии надлежащим образом передвигаться по ровному покрытию, однако когда потребуется совершить подъем по ступеням, использовать другие мышцы, задача значительно усложнится.

У страдающих миотонией возможно заметить феномен приседания. Он не сможет сесть таким образом, чтобы задняя часть бедра касалась голени и в полной мере опиралась на ступню. Пациент не способен сохранять равновесие в подобной позиции и попросту падает. Несложное для здоровых людей приседание выполняется широко расставив ноги и сделав упор на носки (в полной мере сесть не удастся).

Миотонический синдром, который начался во взрослом возрасте, нуждается в той же терапии, что и у детей (купирование дискомфорта). Также необходимо установить фактор, который спровоцировал формирование патологического процесса. Таким образом будут достигнуты сразу 2 цели: исчезнут мучительные судороги и спазмирование, а также исключается появление других последствий, способных вызвать основной недуг.

Диагностика

Терапевтические и диагностические процедуры во время миотонии осуществляют неврологи, логопеды, ортопеды, педиатры и офтальмологи. К основным диагностическим мерам относят:

• Изучение анамнеза. Выясняются сведения о присутствии похожего заболевания у близких.
• Простукивание мышц с помощью перкуссионного молотка в целях выявления дефектов.
• Специфический тест в целях обнаружения миотонической реакции на раздражителей - нагрузка, холод, громкие звуки. Изначально у пациентов возникают миотонические разряды, а затем исчезают характерные феномены. Пациенту предлагается быстро разжать кисть, открыть глаза, подняться со стула. Чтобы выполнить подобные несложные действия больному понадобится время и некоторые усилия.
• Электромиография. Проводят, чтобы исследовать биоэлектрический потенциал, который возникает в мышцах скелета в процессе возбуждения волокон мышц. Во время миотонического синдрома регистрируют разряды, которые сопровождаются острым свистящим звуком.
• Анализ крови. Проводится, чтобы установить параклинические и биохимические показатели.
• Молекулярно-генетическая диагностика.
• Биопсия и гистологическая диагностика волокон мышц.

Как только профессиональное дифференциальное обследование будет завершено, специалист начнет активное лечение пациента, в значительной мере облегчающее его последующую жизнь.

Лечение

На сегодняшний день нет действенной терапевтической методики, которая позволяет устранить в полной мере какой-либо миотонический синдром. Терапия будет иметь симптоматический характер. Когда миотонические атаки станут интенсивнее, появится необходимость использования медикаментозных средств, которые позволят уменьшить симптомы.

Кроме того, симптоматическое лечение заболевания в обязательном порядке предполагает такие методы:

• Мануальный массаж.
• Лечебные гимнастические упражнения (с 5-летнего возраста).
• (электрофорез).
• Вспомогательная работа с психологами и логопедом.

Терапия миотонии будет зависеть от фактора, который спровоцировал возникновение патологического процесса. Когда болезнь приобретенная, специалиста назначат комплексное лечение, которое устраняет этиопатогенетические причины и последствия их влияния. Врожденная форма патология является неизлечимой, которая останется в течение всей жизни. Общетерапевтические меры могут в существенной степени облегчить самочувствие пациента, потому станут обязательными к выполнению.

Медикаментозное лечение

Часть специалистов полагает, что бороться с миотонией с помощью медикаментозных средств бездейственно, а положительные изменения возможны лишь при постоянной физической нагрузке. Устанавливает уровень нагрузки лишь специалист. Однако, чтобы устранить мышечное спазмирование, в определенных ситуациях назначают лекарственное средство «Фенитоин». Является мышечным релаксантом, который обладает антисудорожным эффектом. Дневную дозировку препарата рассчитывают с учетом массы тела и возрастных показателей больного. Во взрослом возрасте она не превышает 500 мг, в детском – не более 300 мг в день.

Кроме того, при миотонии назначаются такие медикаменты:

• . Активизирует обменные процессы в тканях, улучшает трофику и клеточный метаболизм, стимулирует регенерацию.
• Пантогам. Ноотропное лекарственное средство, которое используется чтобы запустить клеточный метаболизм в мозге и устранить последствия психомоторного возбуждения.
• Элькар. Принимается, чтобы повысить активность в головном мозге, привести в норму процессы обмена.
• Кортексин. Мощный антиоксидант и антигипоксант, который используется в целях улучшения функционирования головного мозга и невосприимчивости организма к раздражителям извне.
• Верошпирон, Гипотиазид. Диуретические препараты, которые снижают содержание калия в кровотоке, в основном увеличивается после приступа.
• Церебролизин. Принимают, чтобы стимулировать деятельность мозга.

В сложных ситуациях необходимо проводить иммуносупрессивное лечение – внутривенно вводится Иммуноглобулин, Преднизолон, Циклофосфамид.

Массаж

Существенно облегчить самочувствие возможно после проведения массажа, как дополнительного терапевтического метода. становится лучше функциональное состояние в мышцах и нервных окончаниях, снижается рефлекторная возбудимость и улучшается мышечное сокращение, устраняется напряжение. Процедура проводится на спине и в пояснично-крестцовом отделе, основной акцент делается на месте выхода спинальных нервных окончаний по паравертебральным линиям. Массаж отличается умеренной интенсивностью и состоит из поглаживаний и растираний.

Вся процедура продолжается не больше 40 минут каждый день. На массаж спины и в пояснично-крестцовом отделе отводят четверть часа, на 1 руку – до 5 минут, на ногу – до 8 минут. Длительность терапии – приблизительно 15 сеансов. Курсы повторяются постоянно по прошествии 1-1,5 месяцев в течение продолжительного периода времени. Когда вовлекаются в массаж мимическая и жевательная мускулатура, требуется провести массаж спереди и сзади шейного отдела и лицевой части. В данных областях проводится лишь поглаживание и растирание.

Давления рук специалиста в процессе осуществления массажа на лице и шейном отделе небольшое, а движения рук — плавные, мягкие, эластичные и медленные.

Электрофорез

В качестве дополнительной терапевтической методики при наличии миотонии больным могут быть назначены физиопроцедуры:

• озокеритовые аппликации,
• электрофоретическое воздействие,
• иглорефлексотерапия,
• электростимуляция.

Электрофорез дает существенное облегчение пациентам, которые страдают от рассматриваемого патологического процесса. Методика полностью безболезненна и предусматривает местное введение медикаментозных средств с помощью тока постоянной частоты.

Гимнастика

Лечебные гимнастические упражнения во время миотонического синдрома, которые назначаются в определенном дозировании, рассматривают как способ активирования организма. Гимнастика дает антипарабиотический эффект, усиливается адаптационно-трофическое воздействие и повышается качество движений. Помимо лечебных упражнений, которые считаются наиболее действенными, также рекомендуется трудотерапия и прогулки пешком.

Комплекс гимнастических занятий во время патологических болезней данного типа основывается на мышечном гипертонусе и имеющейся быстрой утомляемости. Непосредственно потому гимнастика во время миотонического синдрома должна отличаться простотой и отсутствием напряжения.

Эффективно проводить тренинг с палкой, добавляя элементы коррекции и перебрасывания, прокатывания мяча. Махи и расслабляющие движения обладают прямым практическим значением. Дыхательная гимнастика помогает предотвратить физическую усталость и в целях дозирования общих нагрузок. Подобный тренинг выполняется с определенной ритмичностью, однако в размеренном темпе, повышая количество движений поэтапно. Гимнастику оптимально осущестлвять в обособленном помещении, создав специальную атмосферу.

Изначальные положения – вертикально либо сидя (чередуются). Процесс продолжается до трети часа. Как и лечебные упражнения для ребенка, предполагают временные интервалы для отдыха. Гимнастический тренинг рекомендовано осуществлять в утреннее время, по прошествии 1-2 часов по окончании трапезы. Повторяется каждый комплекс трижды в сутки.

В соответствии с медицинскими исследованиями, лечебные гимнастические упражнения в значительной степени увеличивают подвижность в мышцах, на определенное время облегчает пациентам двигательную активность, увеличивают динамические и статические мышечные показатели.

Профилактика

Чтобы избежать неприятной симптоматики в профилактических целях, необходимо соблюдать следующие рекомендации:

• На этапе вынашивания ребенка женщина, которая находится в группе риска, должна проходить наблюдение у специалиста и провести обследование, способствующее обнаружению генетических заболеваний.
• Младенцам (к примеру, при наличии похожих проблем у ближних родственников) требуется свежий воздух: проветривание, продолжительные прогулки, в частности в экологически чистой местности.
• В обязательном порядке малыша необходимо кормить грудью, когда есть подобная возможность. Следует по возможности оттянуть использование прикорма, не переводить малыша на искусственное питание до 12 месяцев.
• Нужно предупредить возникновение рахита. Выполняется каждодневная гимнастика.
• Младенцам делается профилактический массаж, с которым ознакамливает специалист.
• Следует осторожно закаливать организм и каждый день делать утреннюю зарядку.
• Когда малыш подрастет, необходимо подыскать ему щадящие занятия спортом, либо записать в спортивную секцию.
• Взрослым полезным будет плавание в бассейне.
• Предупредить появление стрессовых ситуаций, психоэмоциональных всплесков.
• Исключить физическое перенапряжение, продолжительное нахождение в одном положении, переохлаждение.
• Взрослым пациентам также необходимы умеренные нагрузки.

Миотонический синдром – это цепь различных нарушений внутри мышц, во время которых страдает функция мышечного волокна сокращаться после процесса расслабления. По какой причине развивается миотонический синдром у маленьких детей и как преодолеть это заболевание?

Особенности развития миотонического синдрома и характер заболевания у детей

Миотонический синдром – это не одна болезнь. Как можно понять из названия, под этой болезнью кроется целая совокупность различных симптомов , которые связаны с дисфункцией в работе отдельных групп мышц. Данная болезнь может происходить во время разных врождённых, а также приобретённых заболеваний, быть лишь главным признаком либо оставаться одним симптомом из общего заболевания.

Миотония у детей чаще всего развивается по причинам :

1. Генетическая предрасположенность организма малыша.
2. Родовые травмы.
3. Рахит и различные болезни, которые связаны с нарушением правильного синтеза веществ в организме.
4. Нарушение правильного внутриутробного развития нервной системы (мозжечка, а также подкорковых ядер).

Миотония у малышей и детей после первого года жизни чаще всего имеет врождённую форму. Узнать точную причину развития этой болезни удаётся в очень редких случаях. Использование лекарственных средств на ранних сроках вынашивания ребёнка, перенесения тяжёлых инфекций, проживание в области с плохой экологией и жизненным фоном – все эти факторы могут отрицательно повлиять на процесс формирования и роста плода и может приводить к развитию миотонической болезни.

Миотония – это болезнь, от которой больше всего страдают лишь скелетные мышцы . Именно данные мышечные волокна отвечают у человека за произвольные передвижения частей тела (туловища, конечностей и головы). Гладкой мускулатуре человека внутренних органов, которая сокращается самостоятельно без воздействия со стороны человека, такая опасность не грозит.

Главная симптоматика болезни

Миотония у малыша может возникать совершенно в любом возрасте. Если существует врождённая патология , то первые симптомы болезни дают понять о себе скоро после появления малыша на свет. У малыша проявляется выраженная гипотония мышц. Малыш позже всех своих сверстников начинает самостоятельно удерживать голову, переворачиваться на другую сторону, вставать на ноги.

Отставание в развитии физического состояния ребёнка может оставаться совершенно незаметным для окружающих, и тогда родители малыша попросту не смогут распознать эту болезни и симптоматику. В будущем даже небольшая миотония способна негативно сказаться на ребёнке и вызвать негативные последствия и различные болезни.

Так, регулярное посещение врача педиатра на первом году жизни младенца помогут заранее выявить патологию в организме и начать лечение.

У ребёнка более старшего возраста миотоническое заболевание возникает со следующими симптомами :

1. Общая мышечная слабость в организме.
2. Регулярная потеря равновесия и координации движения во время передвижения.
3. Быстрая утомляемость во время бега либо подъёма по лестнице.

Миотония у малыша чаще всего возникает по причине поражения нижней конечности. Первые острые симптомы родители замечают во время прогулки, при подъёме по лестнице, пробежке либо игре. Ещё недавно полностью здоровый ребёнок начинает часто останавливаться, делать передышки, проситься на руки либо в коляску, теряет своё равновесие и падает. Если такая проблема проявляется и не связана с утомлением либо наличием инфицирования у ребёнка, то следует пристально обратить внимание на такой симптом и обратиться за помощью к лечащему специалисту.

Детям, которые обладают синдромом миотонии, тяжело совершать движения , которые требуют особой ловкости и сосредоточенности. Ходьба по борту, прыжки на определённой ноге, замирание на одном месте в процессе игры – всё это плохо получается у малыша. Деятельность, которая требует от малыша напряжения мелких мышц кисти, также приносит ребёнку большое количество трудностей.

Основной симптом наличия миотонии – это выраженный спазм мышц у ребёнка в процессе лёгкого удара по ним. Волокна в мышцах в это время медленно сокращаются, что чаще всего происходит совместно с болезненными ощущениями внутри руки. Процесс расслабления также происходит очень долго. После полного расслабления можно почувствовать напряжение в мышечном валике малыша.

Развитие миотонических атак у ребёнка

Миотоническая атака – это одно из типичных проявлений этой патологии. Родители могут увидеть, как малыш во время попыток встать либо убежать сначала замирает на некоторое время , а потом падает на землю. После ребёнка совершает определённое усилие - и продолжает начатое действие. С течением времени миотонические атаки могут возникать всё чаще и чаще.

Подобное явление в миотоническом синдроме связано с особенностями изменения в функционировании мышц малыша. Мышечные волокна, которые не могут быстро сокращаться и полноценно расслабляться , не могут нормально реагировать на запросы и попытки ребёнка совершать какое – либо передвижение. При попытке совершить какое-либо передвижение ребёнок теряет своё равновесие и попросту падает. Через некоторое время мышца ребёнка приходят в норму и он может свободно продолжать свои действия. Чем больше движений будет совершать малыш в это время, тем быстрее будут проходить миотанические атаки.

Последствия после болезни

Миотонический синдром у детей в редких случаях проходит, не оставляя после себя никаких последствий. Даже лёгкая форма синдрома способна развить у малыша разные проблемы с организмом :

Все представленные выше осложнения обладают единичной причиной – снижение функционирования волокон в мышцах. Мышцы, которые теряют свою способность нормально расслабляться и качественно сокращаться , не могут полностью сохранить свои функции. Слабость в спинных мышцах может привести к развитию неправильной осанки у ребёнка, брюшного пресса – к запорам и другим патологиям с пищеварительной системой ребёнка. С течением времени у ребёнка происходит накапливание большого букета разных проблем со здоровьем, и справиться с симптомами мионии становится всё сложнее и сложнее.

Определение наличия болезни в организме

Поставить предварительный диагноз может сам невролог уже после полного осмотра малыша. Затягивать с обращением к лечащему специалисту за помощью не рекомендуется. Чем быстрее врач сможет определить причину развития болезни, тем проще будет устранить последствия и осложнения заболевания.

Для того чтобы поставить точный диагноз делается электромиография . Данный метод основан главным образом на измерении электрической активности в мышцах, их способности совершать сокращение и расслабление. Если это необходимо, то невролог способен отправить маленького пациента на осмотр у других специалистов (офтальмолог, а также гастроэнтеролог).

Особенности лечения организма ребёнка

Эффективное лечение для нарушенных мышц ещё до сих пор не найдено. Миотинический синдром развивается с человеком на протяжении всей его жизни. Всё, что может предложить лечащий специалист – это снизить возможность проявления и развития данного осложнения, а также улучшить качество жизни малыша.

Главные методы лечения миотонии

• Лечебная гимнастика.

Двигательная активность – это очень важная часть для достижения особого успеха в методе лечения ребёнка от миотонического заболевания. Заниматься с малышом стоит с самого раннего возраста. С младенцем можно проделывать простые движения конечностей – велосипед . Разминка для мышц ребёнка должна стать ежедневным занятием – только в это время может произойти должный эффект в организме ребёнка и произойти положительный результат.

Создайте из зарядки весёлую игру - именно тогда ребёнок начнётся с увлечением поддерживать оздоровительное занятие и всегда будет принимать в нём активное участие.

Обучение малыша навыкам продвижению требует от родителей большого количества терпения и понимания. Если ребёнок не встанет на ноги, то нужно будет каждый раз приподнимать его самостоятельно, при этом показывая, как и в какое место стоит ставить ноги для дальнейшей опоры. Ребёнок, который обладает синдромом миотонии, на протяжении долгого времени будет передвигаться, держась за руку родителей. Гиподинамия для такого ребёнка очень опасна. Чем больше малыш начнёт двигаться в повседневной жизни, тем легче ему будет побороть данное заболевание, а также уйти от возможных осложнений в организме.

Все дети с миотонией должны всегда ходить в бассейн . Плавание – это наилучший способ для того чтобы повысить крепость мышц, а также улучшить тонус всего организма. Грудничка можно учить плаванию в простой ванне, применяя при этом надувной круг либо другие специализированные предметы. Малышам в более старшем возрасте нужно выделить уже большее пространство. В летнее время стоит как можно больше выбираться с ребёнком на пляж и давать ему плавать в воде столько, сколько ему нужно.

• Применение массажа.

Сеансы терапии массажа нужно проводить совместно с профессиональным мастером, который может грамотно работать с детьми и уже имел до этого определённый опыт. Чаще всего сеанс простого массажа происходит в течение 10 дней, после которых лечащий врач оценивает качество и эффект после совершённой процедуры лечения. Если возникает особая необходимость, то можно повторять курс терапии через каждый 3–6 месяца. Будет хорошо, если родитель научится совершать простой массаж самостоятельно.

• Физиолечение ребёнка.

Физиотерапия применяется во время развития миотонического синдрома ещё с самого раннего возраста. Электрофорез и различные другие процедуры происходят в самой поликлинике. Длительность и регулярность терапии лечения будет установлена лечащим врачом.

• Лечение при помощи медикаментов.

Использование во время синдрома миотонии лекарственных средств не во всех случая является правильным действием. В большинстве случаев справиться с таким заболеванием способен массаж либо специальная гимнастика. Терапия медикаментами используется лишь в серьёзных случаях , когда болезнь требует особого лечения. Вопрос об использовании тех либо иных препаратов решается индивидуально после консультации с лечащим специалистом.

Миотонический синдром возможные причины появления и прогрессирования

Миотонический синдром у ребёнка, при условии того, что он обладает врождённое формой, является заболеванием наследственного характера. На сегодняшний день медицина ещё не смогла с точностью назвать фактор, влияющий на развитие данного заболеваний но в качестве провоцирующего фактора в большинстве ситуаций специалисты выделяют поражение в подкорковых ядрах, патологические процессы внутри мозжечка и различные нарушения, которые связаны с вегетативными нервными центрами в организме ребёнка.

В то время, когда миотонический синдром не является следствием генетического заболевания , то в качестве причины болезни можно выделить такие заболевания, как рахит, нарушение в обменен веществ, различные нарушения внутриутробного характера, а также травмы, развивающиеся в процессе родов. Следует отметить, что часто происходят такие ситуации, когда диагноз болезни не распознаётся: состояние тонуса мышц ребёнка может быть ошибочно охарактеризовано.

Общая клиническая картина

Миотонический синдром у ребёнка характеризуется свободным процессом затруднения двигательных действий. Если в нормальной ситуации мышцы после своего сокращения сразу же начинают расслабляться, то в этом случае, всё происходит наоборот, происходит тоническое напряжение. После того, как происходит несколько сокращений подряд, мышца начинает со временем расслабляться. Дальнейшее её функционирование происходит намного проще. В общем, симптоматика у малыша начинается с поражения нижних конечностей, поэтому специалисты говорят родителям обращать пристальное внимание на то, как ребёнок спускается, а также поднимается по лестнице.

Впервые о данной патологии стало известно в 18 веке. Лейдманом была замечена преемственность патологии из поколения в поколение. Данные наблюдения были получены на примере собственной семьи. Родные в 4 поколениях, а именно 20 человек, страдали миотонией.

Последующие исследования показали, для того, чтобы развивалась патологии, необходимо получить ген, являющийся виновником патологии, от обоих родителей. Согласно статистическим данным, чаще всего патология регистрируется у мальчиков.

В основе патологии, лежат различные изменения проницаемости мембран клеток, изменения обменных процессов в клетке, также нарушается восприимчивость тканей к калию.

Симптомы

В основе патологии, лежит увеличение отдельных мышц, но одновременно с этим, можно увидеть истощение мышечного волокна. Первый дебют патологии приходится на возрастную группу 8 - 14 лет, и первыми признаками будут миотонические спазмы - мышцы после напряжения плохо и медленно расслабляются.

Эти спазмы могут локализоваться в различных мышечных группах, но чаще в конечностях, жевательной мускулатуре и др. Для диагностирования патологии достаточно провести определённый тест - ребёнка просят сжать кулак и после резко распрямить кисть. Дети с патологией не могут сделать это быстро.

Внешний вид ребёнка при этом довольно своеобразный, из-за разрастания различный мышц, фигура малыша серьёзно изменяется и становится похожа на атлетическую. При осмотре у доктора, определяется уплотнённые мышцы, они становятся твёрдыми, но при исследовании мышечной силы, отмечается их уменьшение. Для патологии характерно медленное течение, при этом трудоспособность ребёнка сохраняется.

Миотонии - собирательный термин, который объединяет в себе несколько видов заболевания. При некоторых врождённых формах, в патологический процесс могут вовлекаться и некоторые системы органов:

• нервная - нарушение проводимости импульсов, нарушение интеллекта и памяти;
• эндокринная система - у девочек может нарушаться регулирование менструального цикла, у мальчиков - импотенция;
• сердечно-сосудистая система - аритмия и др.

При некоторых формах миотонии, может формироваться «холодовая реакция». При выходе на холод, формируется парез или спазм мышц.

Диагностика миотонии у ребёнка

Диагностированием патологии занимается сразу несколько специалистов - педиатр, невролог, эндокринолог, ортопед и даже генетики. Постановка диагноза начинается с опроса, важно выявить не только то время, когда появились симптомы. А были ли подобные проявления у ближайших кровных родственников. Как и при многих наследственных патологиях, в процесс диагностирования включаются и сами родители - ДНК анализ.

В последующей, доктор переходит к осмотру, пальпации и перкуссии. Эти исследования позволяют выявить тонус мышц, оценить их развитие и силу. Анализ этих данных уже позволит заподозрить диагноз, но все же, он ещё требует подтверждения. В обязательном порядке назначаются и лабораторные методы исследования - анализ крови.

Окончательно подтвердить диагноз позволяет электромиография (ЭМГ). Этот вид исследования позволяет выявить миотоническую реакцию.

Осложнения

За счёт того, что миотония - собирательный термин, при некоторых патологиях, прогноз будет вполне благоприятным, трудоспособность ребёнка не нарушается. Но при некоторых формах, например, при дистрофической миотонии 1 типа, возможно наступление внезапной смерти, в итоге нарушения работы сердечно-сосудистой системы.

Лечение

Что можете сделать вы

Лечение миотонии должно проходить только под контролем доктора, нередко, дети проходят курсовое лечение в стенах стационара. К сожалению, как и любые наследственные патологии, миотонии полностью неизлечимы, и все лечение направлено только на купирование симптомов, лечение приобретённой патологии и достижения стойкой ремисии. Поэтому, в процесс лечения может вовлекаться целый ряд узких специалистов.

Что делает врач

Докторами назначаются препараты кальция. Также, для снижения спазмов, парезов и восстановления расслабляющей способности мышц назначают противоэпилептические препараты. Для детей, подбираются безопасные препараты в возрастной дозировке. В первое время, контроль их уровня контролируется лабораторными анализами крови.

Также, накладываются особенности на режим питания. Из рациона питания необходимо исключить большое поступление солей, калия. Основная диета должна быть молочно-растительной. Также ребёнку подбирается комплекс лечебных упражнений, ЛФК, физиопроцедуры и др.

При вовлечении в процесс других систем органов, назначается соответствующее лечение. Такое лечение назначается в рамках симптоматической терапии.

Профилактика

Все профилактические мероприятия сводятся к медико-генетическому консультированию ещё на этапах планирования беременности. Особенно важно сделать это если были случаи подобных заболеваний у близких родственников.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания миотония у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание миотония у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Миотонический синдром (миотония) - группа симптомов, возникающих при нарушении мышечного тонуса и дисфункции мышечных волокон. Они слабеют в состоянии покоя и спазмируются при чрезмерном напряжении. Сжатые мышцы не могут полностью расслабиться сразу после сокращения. Миотония является проявлением мышечных нарушений, при которых они теряют способность к релаксации после сокращения. Временные расстройства проявляются скованностью движений. Наиболее частыми проявлениями патологии являются миотонические атаки.

Термин «миотония» в переводе с латинского языка означает «мио» - мышца и «тонус» - напряжение. Заболеванию подвержены только скелетные мышцы, обеспечивающие произвольные движения, в том числе мышцы головы, лица и языка. Гладкая мускулатура внутренних органов сокращается непроизвольно и не страдает от данного недуга.

Это заболевание нервно-мышечной системы проявляется мышечной гипотонией и слабостью, которая быстро сменяется спазмами, болью и напряженностью . В ответ на внешние раздражители мышцы всегда сокращаются, но не сразу расслабляются. Для них этот процесс сложный и трудоемкий.

мышечная реакция на простукивания у больного миотонией

Мышечная слабость - причина неправильной осанки у детей, невозможности держать ровно спину и правильно говорить. Больные дети начинают сидеть и ходить позже своих здоровых сверстников, у них нарушается работа суставов. Поражение мышц передней брюшной стенки приводит к нарушению работы ЖКТ и желчевыводящих путей, развитию хронических запоров. Слабый мышечный тонус может спровоцировать недержание мочи, близорукость, искривление позвоночника, остеохондроз. Школьники с миотоническим синдромом быстро устают даже после незначительных психофизических нагрузок, процесс обучения дается им с большим трудом. Их часто мучают интенсивные головные боли, что приводит к нарушению психики и снижению трудоспособности.

• Миотония - наследственное заболевание, связанное с поражением различных отделов головного мозга. Эта геномная патология может развиться у любого человека независимо от пола, возраста и национальности. Проявляется она у грудничков, детей постарше, подростков и взрослых людей. Миотонические атаки длятся от нескольких секунд до минут, а их интенсивность колеблется от дискомфортных ощущений до болезненных дисфункциональных нарушений. Спровоцировать миотоническую атаку могут следующие факторы: физическое перенапряжение, длительный отдых, холодовое воздействие, резкие и громкие звуки.
• Приобретенная форма миотонического синдрома связана с травмами, полученными во время родов, метаболическими нарушениями, перенесенным рахитом. У грудных детей с трудом разжимаются пальцы рук при захвате предмета, слабо выражен сосательный рефлекс. Дети постарше мало играют в подвижные игры, долго поднимаются после падения, сторонятся сверстников.

Лечение патологии зависит от причин, спровоцировавшей ее появление и развитие.

Этиология

Этиологические и патогенетические факторы миотонического синдрома точно не определены. Ученые выделяют две формы патологии - врожденную и приобретенную.

Механизм развития миотонии одинаков у всех больных. Ослабленные мышцы под воздействием определенных факторов сильно тонизируются и даже парализуются. Наступает так называемая миотоническая атака. Она развивается при попытке больного сделать движение, которое требует участия пораженных мышц. К таким провоцирующим факторам относятся: холод, стресс, эмоциональный всплеск, громкий звук, длительное неподвижное положение.

Симптоматика

Клинические признаки патологии зависят от локализации очага поражения. При нарушении активности мышц ног, рук, плеч, шеи, лица у больных возникают трудности в процессе ходьбы, удержания осанки, разговора, управления мимикой, приема пищи.

К общим проявлениям синдрома относятся:

• мышечная слабость,
• быстрая утомляемость,
• апатия,
• нарушение работы ЖКТ, хронические запоры и кишечные колики,
• энурез,
• цефалгия невыясненного происхождения,
• сутулость, сгорбленность,
• миопия,
• речевые нарушения,
• нарушение равновесия, потеря устойчивости,
• неуверенная походка при крутом подъеме и резком спуске,
• снижение интеллекта.

Впервые симптомы патологии обнаруживают у детей раннего возраста. Больные малыши позже здоровых начинают держать головку, ползать, ходить и говорить. Причем эти действия даются им с большим трудом и часто только с помощью взрослых. Их тело плохо поддается управлению, оно как будто не слушает своего хозяина. Малыш, пытаясь встать, замирает и падает. Затем ребенок поднимается и после приложения определенных усилий выполняет задуманное действие. Пытаясь тронуться с места, малыш снова падает, словно парализованный, затем поднимается и движется более уверенно. Чем больше попыток он совершает, тем более правильными становятся его движения. При выполнении нескольких последовательных сокращений мышца разрабатывается, и ее дальнейшее расслабление происходит легче.

ребенок с врожденной миотонией: повышенный тонус мышц плечевого пояса, гипертрофия мышц бедра

У больных нарушается стул, возникает хронический запор, развивается дисфункция мускулатуры мочевого пузыря и желчевыводящих протоков. При поражении мышечных волокон органа зрения появляются симптомы миопии. Больные дети плохо говорят, быстро устают, часто жалуются на головную боль, теряют равновесие при подъеме по лестнице или во время быстрой ходьбы. Спровоцировать спазм пораженных мышц ног и боль может легкое постукивание по икрам. Это один из диагностических критериев синдрома, который можно идентифицировать самостоятельно. Болезненный спазм сопровождается появлением мышечных валиков на ноге, которые сохраняются в течение нескольких минут после расслабления.

У взрослых перенапряженные мышцы гипертрофируются, становятся крупными, накачанными. Такие люди выглядит как качки или бодибилдеры.

мышечная гипертрофия при миотонии у взрослых

При поражении лицевых и шейных мышц страдает внешний вид больных. Миотонические спазмы изменяют тембр голоса, нарушают глотательные и дыхательные процессы, что проявляется одышкой и дисфагией. Больные без проблем ходят по ровной поверхности, но с трудом поднимаются по ступенькам, особенно преодолевая первый пролет. Феномен приседания заключается в невозможности полностью присесть, чтобы стопа от носка до пятки стояла на полу. Больные не держат равновесие и сразу падают.

миоплегия

Диагностика

Лечебно-диагностическими процедурами при миотоническом синдроме занимаются специалисты в области неврологии, логопедии, ортопедии, терапии, педиатрии и офтальмологии.

Диагностические мероприятия:

1. Сбор наследственного анамнеза - выяснение сведений о наличии аналогичного синдрома у ближайших родственников.
2. Простукивание мышц перкуссионным молоточком с целью обнаружения дефекта.
3. Специфический тест для выявления миотонической реакции на раздражители – нагрузку, холод, резкий звук. Сначала у больных появляются миотонические разряды, а затем исчезают все характерные феномены. Больным предлагают быстро разжать кулак, открыть зажмуренные глаза, встать со стула. Для выполнения этих простых действия пациентам необходимы время и определенные усилия.
4. Электромиография проводится с целью исследования биоэлектрических потенциалов, возникающих в скелетных мышцах человека при возбуждении мышечных волокон. При миотонии регистрируются миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика».
5. Анализ крови на параклинические и биохимические показатели.
6. Молекулярно-генетическое исследование.
7. Биопсия и гистологическое исследование мышечных волокон.

Лечебные мероприятия

Лечение миотонического синдрома зависит от его причин. Если недуг приобретенный, врачи назначают комплексную терапию, устраняющую этиопатогенетические факторы и последствия их воздействия. Врожденный синдром - неизлечимое заболевание, которое остается с ребенком на всю жизнь. Общетерапевтические мероприятия способны существенно облегчить состояние больных, поэтому являются обязательно необходимыми.

Всем больным проводят симптоматическую терапию, направленную на нормализацию мышечного тонуса, их быстрое восстановление после перенапряжения или сокращения, стабилизацию метаболизма в организме. Обычно назначают ноотропные, сосудистые, нейропротекторные и метаболические средства:

Специалисты рекомендуют своим пациентам избегать воздействия провоцирующих факторов: конфликтных ситуаций, психоэмоциональных всплесков, физического перенапряжения, долгого пребывания в одной и той же позе, переохлаждения.

Если родители приложат определенные усилия и начнут лечить детей с раннего детства, они вырастут и будут жить полноценной жизнью. Сразу после того, как родится малыш, ему следует организовать правильный уход: кормить грудью, часто и подолгу гулять с ним на свежем воздухе, делать массаж, выполнять зарядку по утрам. Эти профилактические мероприятия помогут избежать дальнейшего прогрессирования мышечной слабости.

Если не предавать особого значения симптомам патологии, можно нанести непоправимый вред здоровью малыша. Он начнет позже сверстников держать головку, сидеть и ходить, в дальнейшем возникнут проблемы с речью. К тяжелым осложнениям синдрома относятся: постоянная мигрень, энурез, снижение остроты зрения, искривление позвоночника.

Медико-генетическое консультирование показано всем лицам, планирующим беременность и находящимся в группе риска. Это касается семейных пар, у которых в роду имелись хромосомные аномалии. Женщинам во время беременности показана пренатальная диагностика генетических расстройств, которая включает неинвазивные и инвазивные методики. Для этого проводят УЗИ плода, скрининг биохимических сывороточных маркеров, амниоцентез, плацентоцентез, биопсию ворсин хориона, кордоцентез.

Миотонический синдром не так страшен, как о нем думают обеспокоенные молодые мамочки. Своевременная и корректная диагностика, а также адекватное лечение позволяют таким малышам вырасти здоровыми и счастливыми.

Видео: лекция о врожденном миотоническом синдроме

Видео: миотоническая дистрофия