Galactozemie - părinți atenți! Galactozemie la copii - simptome și metode de tratament Semne de galactozemie la nou-născuți.

Galactozemia la copii este o boală ereditară în care procesele metabolismului carbohidraților sunt perturbate în organism. Această patologie (apare 1 dată la 10.000 - 50.000 de nou-născuți) poate fi suspectată la sugarii care refuză categoric laptele matern și formulele de lapte artificial. Datorită incidenței tot mai mari a galactozemiei, toți copiii nou-născuți sunt supuși unui screening obligatoriu. Ulterior, este prescrisă o examinare suplimentară - diagnosticare hardware și de laborator.

Galactozemia este o patologie caracterizată prin anumite simptome:

refuzul laptelui matern;
intoleranță la laptele de formulă;
reflex de gag (ce trebuie să faceți când vărsături);
perturbarea mișcărilor intestinale (diaree);
letargie;
intoxicația organismului;
eliberare abundentă de gaze;
apar hemoragii pe piele.

Simptome în funcție de stadiul bolii

Trebuie luate în considerare toate simptomele primare, deoarece sunt vestigii de complicații periculoase, de exemplu, ciroza hepatică, ascita etc.

Cauze

Galactozemia se dezvoltă din cauza patologiei congenitale. Ereditate slabă (2 copii ale genei defecte au fost primite de la fiecare părinte). Pe fondul deficitului de enzime (GALE, GALT sau GALK), concentrația de glucoză din sângele copilului crește rapid. Ca urmare a acumulării de toxine (intermediare) metaboliți ai galactozei, organele și sistemele vitale sunt afectate:

organele vizuale;
sistem nervos central;
organe ale tractului gastrointestinal etc.

Galactoza intră în corpul copilului împreună cu alimentele care conțin lactoză. La această categorie de pacienți, nu se transformă în glucoză, motiv pentru care această substanță începe să se acumuleze în sânge și țesuturi moi. O acumulare mare de galactoză duce la otrăvirea organismului cu toxine și la dezvoltarea patologiilor periculoase.

Diagnosticare

Diagnosticul primar se face pe nou-născuți chiar în maternitate. După un timp, copiii sunt trimiși pentru o examinare ulterioară, timp în care vor trebui să treacă prin diferite teste. La efectuarea diagnosticelor de laborator, nivelul de galactoză este determinat în materialele biologice ale pacienților. Este obligatoriu ca copiii să facă teste de stres cu glucoză și galactoză. Diagnosticarea include nu numai testarea, ci și testarea genetică și diagnosticarea hardware:

examinarea cu ultrasunete a tractului gastrointestinal;
biomicroscopia oculară;
biopsie hepatică (puncție), etc.

Dacă femeile doresc să detecteze patologia în stadiul cel mai incipient, pot fi supuse unui diagnostic prenatal.

În mod normal, un test de sânge la copii ar trebui să aibă următorii indicatori:

Specialiștii efectuează studii (în celulele roșii din sânge) ale GA-1-FUT și GA-1-F pentru copii mici, cu ajutorul cărora galactozemia poate fi diagnosticată cu acuratețe maximă:

Ga-1-P atinge 400 mg/ml;
Ha-1-FOOT este sub normă (de 10 ori).

Atunci când efectuează măsuri de diagnostic, specialiștii trebuie să diferențieze galactozemia de următoarele boli:

diabet zaharat (insulino-dependent) (semne și tratamentul diabetului);
atrezie (congenitală) a căilor biliare;
fibroză chistică.

Tratament

Terapia pentru această patologie începe cu transferul copilului la o dietă. Părinții ar trebui să excludă toate alimentele care sunt dăunătoare pentru ei din dieta zilnică a copilului lor. Acelor pacienți cu galactozemie ar trebui să li se furnizeze amestecuri speciale. Treptat, alte produse vor fi introduse în dieta lor:

sucuri (fructe și fructe) – de la 4 luni;
fructe măcinate – de la 4,5 luni;
legume ras – de la 5 luni;
terci (porumb, orez și hrișcă) - de la 5,5 luni;
produse din carne sub formă de alimente complementare (vită, curcan, pui, iepure) - de la 6 luni;
Copiii bolnavi pot obține cantitatea necesară de carbohidrați din produsele pe bază de fructoză.

Pentru a îmbunătăți metabolismul, medicii prescriu orotat de potasiu, ATP, cocarboxilază și multivitamine unui copil bolnav. Este interzis să luați tincturi de alcool ca terapie: alcoolul sub orice formă este contraindicat pentru această categorie de pacienți. Medicamentele homeopate nu trebuie administrate copiilor deoarece conțin lactoză.

Terapie conservatoare

Pacienții care au fost diagnosticați cu galactozemie sunt adesea sub tratament medicamentos de întreținere. Experții prescriu următoarele medicamente:

calciu;
medicamente pentru vasele de sânge;
hepatoprotectoare;
antioxidanti.

Dacă un copil este diagnosticat cu leziuni hepatice severe din cauza bolii, i se va prescrie o transfuzie de sânge de înlocuire sau de schimb. Medicii nu includ în cursul tratamentului medicamentele homeopate și medicamentele care conțin alcool.

Cum să trăiești cu galactozemie

Copiii diagnosticați cu această boală genetică trebuie să își monitorizeze cu atenție dieta pe tot parcursul vieții. Chiar și o ușoară abatere de la dietă poate duce la dezvoltarea cirozei hepatice și la pierderea parțială sau completă a vederii - cataractă.

Dacă un nou-născut este diagnosticat cu acest lucru în maternitate, laptele matern ar trebui să fie imediat exclus din dieta sa. Pediatrii recomanda pentru aceasta categorie de pacienti amestecuri care contin galactoza divizata in cazeina: Enfamil O'lac sau Nutramigen. Alimentele complementare trebuie introduse cu mare atenție, respectând un anumit interval - fiecare produs nou după două săptămâni (fructele citrice nu trebuie date până la vârsta de un an, iar peștele poate fi introdus cu grijă după 9 luni).

După fiecare inovație, trebuie să faceți o examinare de laborator (donați sânge). Este imperativ ca astfel de copii să primească cantitatea necesară de vitamina D.

Este interzis să consumați următoarele produse pe tot parcursul vieții:

brânzeturi;
smântână;
brânză de vacă;
lapte;
fasole, soia;
Produse de panificatie si patiserie;
margarine;
cârnați;
coacere;
ouă;
ficat, rinichi etc.

Important! Copiii cu galactozemie pot fi vaccinați doar de la 6 luni. În fiecare trimestru, părinții trebuie să meargă la o unitate medicală și să li se verifice ochii copiilor și să li se analizeze sângele.

Prognoza

Mulți părinți sunt speriați de prognoza galactozemiei, care include posibilitatea dezvoltării unor boli care pun viața în pericol și dizabilități. Complicațiile grave pot fi evitate dacă simptomele sunt identificate în timp util și tratamentul, care ar trebui să înceapă din primele zile de la nașterea unui copil bolnav. În cazul în care terapia este începută în etapele ulterioare ale bolii, medicii folosesc dieta rațională, care va încetini progresia galactozemiei. Odată ce atinge un stadiu sever, boala poate fi fatală.

În timp ce sunt supuși unui tratament dispensar pe tot parcursul vieții, copiii ar trebui să fie sub supraveghere constantă de către următorii specialiști:

pediatri;
geneticieni;
neurologi;
oftalmologi;
nutriționiștii.

De regulă, tuturor copiilor care au fost diagnosticați cu galactozemie li se atribuie un grup de dizabilități.

Prevenirea

Pentru a preveni sau a minimiza nașterea pacienților cu galactozemie, este important să se efectueze măsuri preventive în timp util. Specialiștii au sarcina de a identifica familiile cu ereditate slabă, de screening-ul nou-născuților și de a le transfera la o dietă specială care exclude produsele lactate încă din primele zile. Este obligatoriu ca medicii să conducă conversații cu femeile însărcinate, al căror scop este predarea regulilor nutriționale.

Concluzie

Fiecare femeie, mai ales cu riscul de a naște un copil cu această patologie, ar trebui să ia măsuri preventive, care se rezumă la limitarea consumului de produse lactate. Dacă galactozemia este detectată la nou-născuți după naștere, mamele trebuie să le transfere la hrănire artificială, care va conține formule speciale. Dacă părinții întârzie să-și examineze și să-și trateze copilul, acesta poate avea o dizabilitate.

Boala se bazează pe acumularea de galactoză de către organism, rezultând leziuni ale rinichilor, ficatului și sistemului nervos central. Detectarea întârziată a bolii și lipsa tratamentului pot duce la deces. Transmiterea bolii are loc în mod autosomal recesiv. Prin urmare, grupul de risc este format din copiii ai căror părinți sunt purtători ai genei defectuoase. În diferite țări, prevalența bolii variază de la 1 copil din 10.000 la 50.000.

Simptomele galactozemiei

Semnele clinice ale bolii apar la o vârstă fragedă datorită faptului că galactoza nemetabolizată se găsește în produsele lactate. În primele etape, un nou-născut poate arăta ca un bebeluș complet sănătos și puternic, dar după câteva zile sau săptămâni se observă tulburări digestive, care provoacă malnutriție, creștere slabă în greutate, glicemie scăzută, iritabilitate și letargie.

Dacă boala nu este diagnosticată, afectarea ficatului, exprimată în sindrom hemoragic, mărire a ficatului, ciroză. Doar câteva săptămâni și tulburări de vedere (cataractă), probleme cu rinichii, convulsii și umflarea extremităților se vor adăuga la tulburările descrise mai sus. După câteva luni, apar întârzierea dezvoltării psihomotorii, creșterea, abilitățile motorii și scăderea densității osoase. Simptomele de mai sus pot fi combinate în diferite moduri.

Tratamentul galactozemiei

Principala condiție pentru un tratament de succes este excluderea tuturor produselor care conțin galactoză. Această categorie include nu numai laptele și produsele lactate, ci și măruntaiele animalelor. În primele etape ale vieții bebelușului, laptele este înlocuit cu lapte artificial sau lapte de soia. Este foarte important ca organismul bebelușului să primească o cantitate suficientă de calciu.

În timp, dieta se extinde pentru a include carne, legume verzi și pește. Problema întreruperii dietei rămâne controversată până în zilele noastre; unii medici sunt de părere că la vârsta de 10 ani poți înceta să o mai urmezi, alții insistă pe o dietă pe viață.

Galactozemia este adesea confundată cu intoleranța la lactoză, dar este de înțeles că în cazul primei boli riscul de a dezvolta tulburări patologice este mult mai mare. O boală diagnosticată în timp util va permite copilului să ducă o viață normală; cel mai bun ajutor pentru el va fi alegerea dietei potrivite cu o dietă variată.

Fermentopatia ereditară, caracterizată prin perturbarea procesului normal al metabolismului glucidic, și anume metabolismul galactozei. Semnele galactozemiei sunt intoleranța la laptele matern și formulele pentru sugari, vărsăturile, anorexia, malnutriția, icterul, ciroza hepatică, splenomegalia, edemul, cataracta și întârzierea dezvoltării psihomotorii. Toți nou-născuții sunt testați pentru galactozemie; examinarea suplimentară include determinarea nivelului de galactoză din sânge și urină, efectuarea de teste de stres cu galactoză și glucoză, teste genetice, ecografie a cavității abdominale, EEG etc. Baza pentru tratamentul galactozemiei este o dietă fără lactoză, prescrisă. din primele zile de viata ale copilului.

Informații generale

Galactozemia este o patologie metabolică ereditară cauzată de activitatea insuficientă a enzimelor implicate în metabolismul galactozei. Incapacitatea organismului de a utiliza galactoza duce la leziuni severe ale sistemelor digestive, vizuale și nervoase ale copiilor la o vârstă foarte fragedă. În pediatrie și genetică, galactozemia este o boală genetică rară care apare cu o frecvență de un caz la 10.000 - 50.000 de nou-născuți.

Tabloul clinic al galactozemiei a fost descris pentru prima dată în 1908 la un copil care suferea de malnutriție severă, hepato- și splenomegalie și galactozurie; boala a dispărut imediat după oprirea hrănirii cu lactate. Mai târziu, în 1956, omul de știință Hermann Kelker a stabilit că baza bolii a fost o încălcare a metabolismului galactozei.

Cauzele galactozemiei

Galactozemia este o patologie congenitală moștenită în mod autosomal recesiv, adică boala se manifestă numai dacă copilul moștenește două copii ale genei defectuoase de la fiecare părinte. Indivizii heterozigoți pentru gena mutantă sunt purtători ai bolii, dar pot dezvolta și semne individuale de galactozemie ușoară.

Conversia galactozei în glucoză (calea metabolică Leloir) are loc cu participarea a 3 enzime: galactoză-1-fosfat uridil transferaza (GALT), galactokinaza (GALK) și uridin difosfat-galactoză-4-epimeraza (GALE). În conformitate cu deficiența acestor enzime, galactozemia se distinge în tipurile 1 (clasică), 2 și 3.

Identificarea a trei tipuri de galactozemie nu coincide cu ordinea de acțiune a enzimelor din calea metabolică Leloir. Galactoza intră în organism cu alimente și se formează și în intestine în timpul hidrolizei lactozei dizaharide. Calea metabolică a galactozei începe cu conversia acesteia de către enzima GALK în galactoză-1-fosfat. Apoi, cu participarea enzimei GALT, galactoza-1-fosfatul este transformat în UDP-galactoză (uridil difosfogalactoză). După aceasta, cu ajutorul GALE, metabolitul este transformat în UDP - glucoză (uridil difosfoglucoză).

Dacă una dintre aceste enzime este deficitară (GALK, GALT sau GALE), concentrația de galactoză din sânge crește semnificativ, metaboliții intermediari ai galactozei se acumulează în organism, care provoacă leziuni toxice diferitelor organe: sistemul nervos central, ficatul, rinichii. , splina, intestine, ochi, etc. Tulburari metabolice galactoza este esenta galactozemiei. Cel mai frecvent tip în practica clinică este galactozemia clasică (tip 1), cauzată de un defect al enzimei GALT și de o perturbare a activității acesteia. Gena care codifică sinteza galactoz-1-fosfat uridil transferazei este localizată în regiunea pericentromerică a cromozomului 2.

Simptomele galactozemiei

În funcție de severitatea evoluției clinice, se disting grade severe, moderate și ușoare de galactozemie.

Primele semne clinice ale galactozemiei severe se dezvoltă foarte devreme, în primele zile de viață ale unui copil. La scurt timp după hrănirea unui nou-născut cu lapte matern sau formulă, apar vărsături și scaune (diaree apoasă), iar intoxicația crește. Bebelușul devine letargic și refuză sânul sau biberonul; malnutriția și cașexia lui progresează rapid. Copilul poate fi deranjat de flatulență, colici intestinale și descărcare excesivă de gaze.

În timpul examinării unui copil cu galactozemie de către un neonatolog, este dezvăluită dispariția reflexelor în perioada nou-născutului. În cazul galactozemiei, icterul persistent de severitate variabilă și hepatomegalia apar precoce, iar insuficiența hepatică progresează. Până la 2-3 luni de viață apar splenomegalie, ciroză hepatică și ascita.

Tulburările în procesele de coagulare a sângelui duc la apariția unor hemoragii pe piele și mucoase. Copiii încep să rămână în urmă în dezvoltarea psihomotorie devreme, dar gradul de afectare intelectuală cu galactozemie nu atinge aceeași severitate ca și în cazul fenilcetonuriei. Până la 1-2 luni, copiii cu galactozemie dezvoltă cataractă bilaterală. Leziunile renale în galactozemie sunt însoțite de glucozurie, proteinurie și hiperaminoacidurie. În faza terminală a galactozemiei, copilul moare din cauza epuizării profunde, a insuficienței hepatice severe și a unui strat de infecții secundare.

Cu galactozemie de severitate moderată, se observă, de asemenea, vărsături, icter, anemie, întârziere în dezvoltarea psihomotorie, hepatomegalie, cataractă și malnutriție. Galactozemia ușoară se caracterizează prin refuzul de a alăpta, vărsături după consumul de lapte, întârzierea dezvoltării vorbirii și întârzierea greutății și înălțimii copilului. Cu toate acestea, chiar și cu galactozemie ușoară, produsele metabolice ale galactozei au un efect toxic asupra ficatului, ducând la boli cronice ale acestuia.

Galactozemia poate apărea într-o formă monosimptomatică, în care sunt detectate doar leziuni ale sistemului nervos central, cataractă sau tulburări dispeptice. Este descrisă o variantă a galactozemiei Duarte asimptomatice (asimptomatice), în care deficiența enzimatică este detectată numai prin analize biochimice de sânge.

Complicațiile galactozemiei includ ciroza hepatică, sepsisul, hemoragia vitroasă, amenoreea primară și sindromul de pierdere ovariană. Cu galactozemie, 50% dintre copiii preșcolari au alalie motrică, caracterizată prin dificultăți de organizare și coordonare a mișcărilor de vorbire, vocabular slab, abundență de parafazii și perseverențe cu înțelegerea intactă a vorbirii adresate.

Diagnosticul galactozemiei

Pentru a reduce riscul de a dezvolta complicații cu galactozemie, este necesar să se identifice cât mai devreme posibil patologia. Diagnosticul prenatal al galactozemiei este posibil, incluzând biopsia vilozităților coriale, amniocenteză, urmată de examinarea vilozităților și a lichidului amniotic. În Rusia, conform standardelor moderne, nou-născuții sunt testați pentru următoarele boli ereditare: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital, galactozemie, sindrom adrenogenital și fibroză chistică. Screeningul neonatal se efectuează în zilele 3-5 la sugarii născuți la termen și în zilele 7-10 la prematurii. În acest scop, se recoltează sânge capilar, care este transferat pe hârtie de filtru și trimis sub formă de pete uscate la un laborator genetic.

Dacă galactozemia este suspectată în timpul screening-ului neonatal la un copil, se efectuează teste decisive repetate. Dacă se detectează în mod repetat un nivel ridicat de galactoză în sânge sau un nivel scăzut al enzimei de testare, copilul este diagnosticat cu galactozemie. Informațiile despre un astfel de copil sunt raportate medicului pediatru local, iar familia nou-născutului este invitată la o consultație cu un genetician în cadrul unui consult genetic medical. Un genetician efectuează o analiză detaliată a pedigree-ului, efectuează teste genetice pentru a identifica gena mutantă și explică alimentația specifică a unui copil cu galactozemie.

Uneori, pentru a diagnostica galactozemie, se recurge la determinarea nivelului de galactoză din urină și efectuarea de teste de stres cu galactoză și glucoză. Monitorizarea parametrilor biochimici ai sângelui și un test general de sânge și urină pentru galactozemie permite determinarea gradului de afectare a organelor interne (rinichi, ficat etc.).

Copiii cu galactozemie au nevoie de consultarea unui neurolog pediatru, oftalmolog pediatru, electroencefalografie, ecografie a organelor abdominale și biomicroscopie oculară. În unele cazuri, este indicată o biopsie cu ac a ficatului. Galactozemia trebuie diferențiată de alte boli de glicogen, diabet zaharat tip I, atrezie congenitală a căilor biliare, hepatită, boala hemolitică a nou-născutului.

Tratamentul galactozemiei

Rolul principal în tratamentul galactozemiei revine dietei. O caracteristică dietetică pentru galactozemie este excluderea pe tot parcursul vieții din alimentația produselor care conțin lactoză și galactoză: orice lapte (de femei, de vacă, de capră, formulă pentru sugari, formulă cu conținut scăzut de lactoză etc.), toate produsele lactate, pâine, produse de patiserie, cârnați. , dulciuri, margarine etc. In caz de galactozemie, este interzis consumul de produse vegetale si animale care contin potentiale surse de galactoza - galactozide (leguminoase, soia) si nucleoproteine (rinichi, ficat, oua etc.).

Copiilor care suferă de galactozemie li se oferă formule speciale pe bază de izolat de proteine din soia, hidrolizat de cazeină, aminoacizi sintetici, precum și formule de lapte fără lactoză cu predominanță de cazeină. De la varsta de 4 luni se introduc sucuri de fructe si fructe de padure; de la 4,5 luni - piure de fructe; de la 5 luni – piure de legume; de la 5,5 luni - terci fără lactate din făină de porumb, hrișcă sau orez diluată cu un amestec specializat; de la 6 luni - alimente complementare din carne pe baza de iepure, pui, curcan, vita; de la 8 luni - peste. O sursă alternativă de carbohidrați pentru pacienții cu galactozemie sunt alimentele pe bază de fructoză.

Pentru a îmbunătăți procesele metabolice, sunt prescrise multivitamine, cocarboxilază, ATP și orotat de potasiu. Persoanele cu galactozemie sunt contraindicate să ia tincturi alcoolice și medicamente homeopate, deoarece acestea din urmă conțin lactoză. Copiii cu tulburări de vorbire au nevoie de consultarea unui logoped și de muncă direcționată pentru a corecta OHP.

Prognoza și prevenirea galactozemiei

Tratamentul galactozemiei, început încă din primele zile de viață, evită dezvoltarea cirozei, cataractei și retardului mintal. Dacă tratamentul este început la o dată ulterioară, când au apărut deja leziuni ale ficatului și ale sistemului nervos central, progresia bolii poate fi încetinită cu ajutorul dietei terapii raționale. Formele severe de galactozemie pot fi fatale. Observarea dispensară a unui copil cu galactozemie este efectuată de un medic pediatru, genetician, nutriționist, oftalmolog pediatru și neurolog pediatru. Copiilor cu galactozemie li se atribuie un handicap.

Ținând cont de natura ereditară a galactozemiei, consilierea medicală și genetică este recomandată viitorilor părinți ale căror familii au rude sau copii cu această boală. Femeile însărcinate cu risc crescut de a avea un copil cu galactozemie ar trebui să-și limiteze consumul de produse lactate.

In contact cu

Colegi de clasa

Un nivel ridicat al glucidelor galactozei din sânge este cauzat de un deficit de galactoză-1-fosfat uridil transferază, una dintre enzimele necesare pentru metabolismul galactozei. Aceasta este o boală ereditară, congenitală.

Fără această enzimă, se naște 1 din 50.000 până la 70.000 de copii. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Simptomele galactozemiei

La început, nou-născutul pare sănătos, dar în câteva zile sau săptămâni își pierde pofta de mâncare, apar vărsături și icter, iar dezvoltarea normală se oprește. Ficatul se mărește, proteinele și aminoacizii apar în urină, țesuturile se umflă, iar organismul reține apa. Dacă tratamentul începe târziu, copiii rămân scunzi și retardați mintal. Mulți pacienți dezvoltă cataractă.

Severitatea bolii variază semnificativ; uneori singura manifestare a galactozemiei este cataracta sau intoleranța la lapte. Una dintre variantele bolii - forma Duarte - este asimptomatică, deși s-a remarcat o tendință a acestor indivizi la boli hepatice cronice.

Un test de laborator determină galactoza în sânge, al cărei conținut poate ajunge la 0,8 g/l; Folosind metode speciale (cromatografie) este posibilă detectarea galactozei în urină. Activitatea enzimelor din eritrocite este redusă brusc sau nu este determinată, conținutul de enzime este crescut de 10-20 de ori față de normă. În prezența icterului, crește atât conținutul de bilirubină directă (diglucuronidă) cât și indirectă (liberă). Alte semne biochimice de afectare a ficatului sunt, de asemenea, caracteristice (hipoproteinemie, hipoalbuminemie, teste pozitive pentru stabilitatea coloidă afectată a proteinelor). Rezistența la infecție este semnificativ redusă. Diateza hemoragică poate apărea și din cauza scăderii funcției de sinteză proteică a ficatului și a scăderii numărului de trombocite - peteșii.

Cauzele galactozemiei

Galactoza, furnizată cu alimente ca parte a zahărului din lapte - lactoză, suferă transformare, dar reacția de transformare nu este finalizată din cauza ereditară.
defect al unei enzime cheie.

În mod normal, zahărul din lapte (lactoza) furnizat cu alimente este descompus în organism în glucoză și galactoză (principalul substrat nutritiv pentru creier și celulele miocardice), aceasta din urmă fiind apoi transformată și în glucoză sub acțiunea enzimei galactoză-1- fosfat uridiltransferaza.

Dacă gena care codifică această enzimă este defectă, aceasta din urmă nu este produsă în organism. În consecință, galactoza nu poate fi transformată în glucoză și se acumulează în sângele și țesuturile pacientului, exercitând un efect toxic asupra sistemului nervos central, ficatului și cristalinului ochiului, ceea ce determină manifestările clinice ale bolii.

Formele severe se termină cu moartea în primele luni de viață; cu un curs prelungit, fenomenele de insuficiență hepatică cronică sau afectarea sistemului nervos central pot trece în prim-plan.

Diagnosticul galactozemiei

Galactozemia este suspectată dacă galactoză și galactoză-1-fosfat sunt detectate în urină. Diagnosticul este confirmat dacă galactoza-1-fosfat uridil transferaza este absentă în celulele hepatice și în sânge. Dacă un medic sau părinții suspectează galactozemie la un copil, deoarece sunt cunoscute cazuri de această boală în familie, aceasta poate fi diagnosticată imediat după naștere pe baza unui test de sânge.

Din 2006, programul de screening pentru nou-născuți a inclus și testarea galactozemiei. În acest caz, în a 4-a-5-a zi de viață, se iau de la copil câteva picături de sânge, în care se determină nivelul de galactoză. Dacă depășește norma, se poate suspecta galactozemie. Analiza se efectuează pe toți nou-născuții. Diagnosticul diferențial se face de obicei cu diabetul zaharat.

Tratamentul galactozemiei

S-a demonstrat eficacitatea ridicată a depistarii precoce a gravidelor din familiile cu risc crescut și a prevenirii intrauterine, care constă în excluderea laptelui din alimentația gravidelor. Dacă galactoza este bogată în sângele mamei, aceasta poate trece la făt și poate provoca formarea cataractei.

Laptele și produsele lactate, o sursă de galactoză, ar trebui excluse complet din dieta unui copil bolnav. Galactoza se găsește în unele fructe, legume și fructe de mare, cum ar fi algele marine; De asemenea, nu sunt recomandate pentru utilizare. Cu toate acestea, nu se știe dacă cantități mici din aceste produse cauzează daune pe termen lung. Pacienții cu galactozemie ar trebui să-și limiteze aportul de galactoză pe tot parcursul vieții.

Este posibil să se utilizeze medicamente care îmbunătățesc metabolismul (orotat de potasiu, multivitamine). Având în vedere tulburările metabolice prezente în organism în timpul galactozemiei, toate medicamentele trebuie utilizate numai după consultarea medicului!

Cu un tratament adecvat al galactozemiei, retardul mintal, de regulă, nu se dezvoltă. Cu toate acestea, acești copii au un IQ mai scăzut decât frații lor și au adesea tulburări de vorbire. La fete, ovulația este perturbată în timpul pubertății și în anii următori, iar concepția naturală este de obicei imposibilă.

Nu există o prevenire specifică a galactozemiei. Având în vedere natura ereditară a patologiei, se recomandă ca părinții care au un copil cu galactozemie să fie supuși consilierii genetice dacă plănuiesc sarcini ulterioare. Consilierea genetică este de asemenea indicată tuturor rudelor apropiate de vârstă fertilă.

Articolul a folosit materiale din Directoratul Medical al Bolilor pentru Medici și Pacienți

Important! Tratamentul se efectuează numai sub supravegherea unui medic. Autodiagnosticarea și automedicația sunt inacceptabile!

Galactozemie a nou-născuților - fiecare copil al 60.000 părăsește maternitatea cu acest diagnostic și la fiecare 200 poate fi purtător al bolii. Statisticile mondiale vorbesc despre asta. Desigur, acestea sunt distribuite inegal pe tot globul; fiecare țară are propria situație. Și în interiorul țărilor, indicatorii sunt, de asemenea, eterogene. Deci, de exemplu, în Rusia, în medie, 1 copil din 20-30 mii este bolnav, în SUA - 1 din 30-190 mii, în Europa - 1 din 18-180 mii. Astfel de cifre sugerează că această boală nu este atât de comună. Ce este și ce trebuie să știe părinții? Citește mai departe.

Despre boală: ce este, cauze

Galactozemia este o tulburare a metabolismului carbohidraților în ceea ce privește conversia galactozei (zahăr simplu) în glucoză.

În mod normal, lactoza care intră în corpul nou-născutului împreună cu laptele matern sau formula se descompune în glucoză și galactoză. Acesta din urmă este apoi transformat și în glucoză în timpul fermentației.

Odată cu galactozemie, galactoza nu este complet descompusă, iar produsele nocive de înjumătățire încep să se acumuleze în organism, ceea ce, la rândul său, duce la deteriorarea organelor și a sistemelor funcționale din cauza expunerii la substanțe toxice. Sunt afectate în special vederea, auzul, organele digestive și sistemul nervos central. În cazurile severe și în cazurile avansate, decesul este probabil.

Cauza bolii constă într-o mutație a genei responsabile de procesarea galactozei. Dar boala se va manifesta numai dacă copilul a moștenit copii ale acestei gene de la ambii părinți (adică nu se poate manifesta dacă numai mama sau tatăl este bolnav). Apoi, producția de enzime corespunzătoare eșuează, iar metabolismul galactozei este perturbat cu toate consecințele care decurg.

Cei care au moștenit doar o copie a genei „greșite” sunt purtători ai bolii. Unele pot avea simptome ușoare care pot fi gestionate cu ușurință cu o dietă specială.

Astfel, este o boală congenitală și nu există leac. Dacă apar dificultăți în procesarea galactozei la o vârstă mai înaltă, motivele pentru aceasta sunt diferite și nu au nimic de-a face cu această boală, chiar și cu simptome similare.

Tipuri de boli

Galactozemia este clasificată în funcție de doi parametri: lipsa unei enzime specifice (1 din 3) și severitatea.

În funcție de deficitul de enzime, există:

Varianta clasica, când nu există suficientă (absente) galactoză-1-fosfat uridil transferază. Simptomele sunt exprimate chiar și în cazurile ușoare, dar în cazurile severe, decesul este foarte probabil.
Varianta Duarte. Sinteza galactokinazei este afectată. O formă relativ ușoară a bolii, care poate fi determinată în timpul screening-ului în maternitate. Dacă screening-ul nu a fost efectuat dintr-un motiv oarecare, semnele indirecte care confirmă diagnosticul includ dezvoltarea cataractei, ușoară întârziere mintală și simptome neurologice ușoare.
Opțiunea „Los Angeles”. Un grad ușor apare fără simptome; într-un caz sever, tabloul clinic este același ca în versiunea clasică. De asemenea, semnele bolii sunt afectarea organelor auditive. Este necesar un diagnostic detaliat, deoarece există forme asimptomatice. Dacă boala este detectată la timp, există șansa de a evita majoritatea consecințelor negative.

Galactozemia are 3 grade de severitate:

Ușoare - principalele sale simptome sunt refuzul precoce la sân și intoleranța la lapte.
Moderat – simptomele sale apar imediat după hrănirea copilului (diaree, vărsături și, ca urmare, scădere în greutate). Uneori există o mărire a ficatului.
Severă - cu aceasta, pe lângă semnele menționate mai sus, pot apărea următoarele: acumulare de lichid în peritoneu, dezvoltarea rapidă a cataractei, afectarea rinichilor, sepsis.

Reteta pentru ocazie::

Acest grad este cel mai periculos deoarece este asociat cu un risc fatal pentru organism.

Diagnosticare

Ca și în cazul altor boli, este extrem de important să o depistați cât mai devreme posibil. În zilele noastre, chiar și diagnosticul intrauterin al galactozemiei este posibil. În Rusia, există reguli conform cărora screening-ul pentru boli genetice se efectuează în primele zile de viață ale bebelușilor. Sângele capilar este prelevat, aplicat pe hârtie, uscat și trimis pentru analiză genetică. Dacă se suspectează ca rezultat galactozemie, se efectuează un test repetat. Dacă rezultatele testelor sunt confirmate, copilul primește un diagnostic final. Toate informațiile necesare sunt transmise medicului local, iar părinții și copilul sunt trimiși la un genetician pentru consultație. Analizează factorii ereditari, efectuează cercetări genetice pentru a determina gena care a suferit mutații și oferă, de asemenea, informații detaliate despre dieta la care bebelușul trebuie să o respecte acum.

De asemenea, poate fi necesar să se determine concentrația de galactoză în urină și să se efectueze teste de stres. Urmărirea rezultatelor testelor de sânge și urină face posibilă tragerea unei concluzii despre starea organelor interne. În plus, atunci când diagnosticul este confirmat, copiii au de obicei nevoie de:

consultație cu un oftalmolog;
consultație cu un neurolog;
EEG (studiul activității creierului prin înregistrarea impulsurilor electrice);
examinarea cu ultrasunete a organelor abdominale;
monitorizarea stării organelor vizuale.

Este important să nu se confunde galactozemia cu alte boli cu manifestări similare. De exemplu, cu boli hemolitice, boli inflamatorii hepatice, diabet de tip 1 și altele.

Simptome

Manifestările galactozemiei variază în funcție de forma și severitatea acesteia. Într-o formă ușoară este:

diaree;
regurgitare frecventă;
refuzul copilului de a mânca.

Această formă, în aparență, seamănă cu intoleranța la lactoză, dar necesită o atitudine mult mai serioasă.

Principalele simptome în cazurile moderate și severe sunt similare cu semnele patologiei hepatice.

Simptomele pentru cazurile severe sunt:

diaree;
mărirea splinei și (sau) ficatului;
ficatul devine mai dens;
icter: mai întâi albul ochilor se îngălbenește, apoi fața și corpul, iar în final se observă îngălbenirea palmelor, picioarelor și axilelor;
convulsii;
mișcarea involuntară a globilor oculari;
scăderea tonusului muscular;
cataractă;
încetinirea generală a dezvoltării;
sângerare crescută;
erupție hemoragică.

anemie;
lipsa de glucoză, proteine totale;
concentrația de galactoză depășește 0,8 g/l;
niveluri crescute de bilirubină;
niveluri crescute de enzime hepatice;
scăderea activității enzimei care transformă galactoza în glucoză.

apariția zahărului și (sau) proteinelor;
exces de galactoză.

Cum să tratezi. Nutriție

Tratamentul la sugari începe cu excluderea produselor care conțin lactoză și galactoză (acest lucru se aplică atât pentru laptele matern, cât și pentru laptele matern). Împreună cu medicul, este selectată o formulă fără lactate. În același timp, se efectuează un tratament pentru acele organe și sisteme care au fost afectate de toxine. Prescris:

antioxidanti;
vitamine;
medicamente pentru protecția ficatului;
preparate de calciu;
medicamente pentru corectarea metabolismului, inhibarea efectelor toxice. Transfuziile de sânge se fac în același scop.

După cum sa menționat deja, pentru galactozemie este prescrisă o dietă. Și va trebui să fie observat în mod constant. Trebuie înțeles că prezența lactatelor în meniu la sugari poate provoca consecințe grave, de exemplu, sepsis sau ciroză hepatică. Acest lucru este periculos pentru viața unui nou-născut!

Ce produse vor fi interzise:

făină;
dulce (cu zaharoză);
orice conține cacao;
nuci;
leguminoase, soia;
cârnați;
spanac;
ouă;
măruntaie;
orice produse lactate.

Interesant este că formele ușoare ale bolii nu vor necesita restricții dietetice stricte pe viață, dar adăugarea a ceva nou la dietă va trebui făcută încet, cu monitorizarea obligatorie a parametrilor de laborator.

Reducerea cantității de galactoză din meniu în timp ce luați medicamente vă permite să opriți dezvoltarea bolii și să evitați consecințele neplăcute.

Prevenirea

Nu există prevenție ca atare, există doar diagnosticul intrauterin al fătului. Pentru cei care au antecedente familiale de galactozemie, cel mai bine este să consulte un genetician în timp ce așteaptă un copil. Dacă boala este detectată, femeia va trebui să urmeze o dietă pe tot parcursul sarcinii, excluzând toate alimentele interzise din dietă.

În plus, screening-ul nou-născuților este crucial: dacă copiii bolnavi sunt introduși imediat în dieta și dieta corecte, consecințele ireversibile pot fi evitate. În caz contrar, în decurs de o lună, activitatea organelor interne va funcționa defectuos.

După ce ați auzit un astfel de diagnostic, nu vă pierdeți inima și nu renunțați: galactozemia nu este o condamnare la moarte; cu o abordare corectă, copilul dumneavoastră are toate șansele să trăiască o viață lungă și fericită. Diagnosticul precoce, dieta și tratamentul sunt principalele componente ale succesului.